Síndrome de DiGeorge (deleção do cromossomo 22q11.2): manejo e prognóstico

A síndrome de DiGeorge (SDG), também conhecida como síndrome velocardiofacial, é uma condição neurogenética autossômica dominante de interesse global caracterizada pela microdeleção do cromossomo 22q11.2, na qual não há predileção por gênero ou raça. A doença é conhecida pela tríade clássica as cardiopatias congênitas, timo hipoplásico – ou aplásico – e hipocalcemia decorrente da hipoplasia paratireoidiana O diagnóstico da síndrome baseia-se em dois exames laboratoriais, a Hibridização Genômica Comparativa baseada em microarray (aCGH) e a Hibridização por Fluorescência in situ (FISH), ambas com a finalidade de investigar o distúrbio genético e o tratamento consiste em tratar as alterações decorrentes da patologia. O objetivo estudo é analisar o manejo e o prognóstico da síndrome de DiGeorge por meio de um apanhado de casos clínicos. Trata-se de uma revisão bibliográfica integrativa, de natureza quantitativa, que utilizou as plataformas PubMed (Medline), Scientific Eletronic Library On-line (SciELO) e Cochrane Library como bases de dados para a seleção dos artigos, todos na língua inglesa. Foram utilizadas literaturas publicadas com recorte temporal de 2017 a 2022. De acordo com as literaturas analisadas, foi observado que a SDG requer diligência por parte dos profissionais da saúde no que concerne ao seu manejo, vide os vários fenótipos, desde leves a graves, da patologia. Por ter envolvimento multissistêmico, é essencial que, mesmo antes do diagnóstico, os distúrbios inerentes à síndrome sejam tratados e sujeitos à suspeição por intermédio da equipe, a qual necessita ter conhecimento acerca dessa possibilidade, haja vista a eventualidade de um pior prognóstico aos pacientes portadores

Perspectivas atuais sobre o uso de psilocibina no manejo da depressão resistente: revisão sistemática

A depressão resistente ao tratamento é um desafio global, impactando negativamente a qualidade de vida dos pacientes. Nesse contexto, a psilocibina, um composto psicodélico presente em certos cogumelos, desperta interesse como possível intervenção terapêutica. Seu potencial para influenciar positivamente o humor e a cognição, através da ativação dos receptores de serotonina no cérebro, sugere uma nova abordagem no tratamento da depressão resistente. Este estudo busca analisar as perspectivas atuais sobre o uso da psilocibina nesse contexto, destacando a necessidade de mais pesquisas sobre seus efeitos e segurança para sua integração clínica. Este estudo, baseado em uma revisão sistemática da literatura científica, abrange o período de 2016 a 2024, utilizando as bases de dados PubMed (Medline), Cochrane Library e Scientific Electronic Library Online (SciELO). No primeiro estudo, os efeitos agudos da psilocibina foram detectáveis de 30 a 60 minutos após a administração, atingindo o pico em 2 a 3 horas e diminuindo após pelo menos 6 horas. A substância foi bem tolerada, com eventos adversos leves e transitórios. Houve uma redução significativa nos sintomas depressivos, ansiedade e anedonia após o tratamento com doses altas. O segundo estudo envolveu 233 participantes distribuídos em grupos de doses diferentes. Houve uma redução significativa nos sintomas depressivos após o tratamento, com doses mais altas apresentando uma diferença estatisticamente maior em comparação com a dose mais baixa e o grupo de controle. Eventos adversos, como dor de cabeça e náusea, foram comuns entre os participantes. O terceiro estudo abordou as perspectivas futuras para o tratamento com psilocibina para depressão resistente. Recomendações incluíram equilibrar o tempo dos pacientes e terapeutas, aumentar gradualmente a intensidade das sessões e integrar a terapia sustentada ao tratamento. O envolvimento de pacientes experientes e estudos naturalísticos adicionais foi destacado como importante para abordagens mais personalizadas. Em resumo, a psilocibina mostra potencial como tratamento para a depressão resistente, com redução significativa dos sintomas depressivos e boa tolerabilidade. No entanto, são necessárias mais pesquisas para confirmar sua eficácia e segurança, destacando a importância de estudos adicionais e ensaios clínicos controlados