Diagnóstico prenatal de mosaicismo 45,X/46,XX con presencia del gen SRY. Presentación de un caso

El cariotipo más frecuente del Síndrome de Turner es 45,X, aunque también puede presentarse como mosaico 45,X/46,XX. En el Centro Provincial de Genética Médica de Cienfuegos se le realizó la amniocentesis a una gestante de 42 años de edad, detectándose un mosaico de Síndrome de Turner (45,X/46,XX). Por ultrasonido se diagnosticó un varón, por lo que se envió una muestra de líquido amniótico al Centro Nacional de Genética Médica para corroborarlo y se indicó realizar estudio del gen SRY, cuyo resultado fue positivo. La gestante decidió interrumpir el embarazo. El reporte de anatomía patológica informó de cadáver de feto de 25,3 semanas de gestación, con pene y bolsas escrotales morfológicamente normales, con alteraciones por quistificación e hipoplasia de la próstata y vesículas seminales y ausencia testicular. En la literatura se reportan casos de varones 46,XX, como poco frecuentes y se refieren menos aún aquellos donde se combina un mosaico 45,X/46,XX con presencia del gen SRY, hecho en que radica el interés del caso. En este artículo se expone el resultado de un diagnóstico prenatal de esta aberración cromosómica de tan baja frecuencia

Diagnóstico prenatal de mosaicismo 45,X/46,XX con presencia del gen SRY. Presentación de un caso

El cariotipo más frecuente del Síndrome de Turner es 45,X, aunque también puede presentarse como mosaico 45,X/46,XX. En el Centro Provincial de Genética Médica de Cienfuegos se le realizó la amniocentesis a una gestante de 42 años de edad, detectándose un mosaico de Síndrome de Turner (45,X/46,XX). Por ultrasonido se diagnosticó un varón, por lo que se envió una muestra de líquido amniótico al Centro Nacional de Genética Médica para corroborarlo y se indicó realizar estudio del gen SRY, cuyo resultado fue positivo. La gestante decidió interrumpir el embarazo. El reporte de anatomía patológica informó de cadáver de feto de 25,3 semanas de gestación, con pene y bolsas escrotales morfológicamente normales, con alteraciones por quistificación e hipoplasia de la próstata y vesículas seminales y ausencia testicular. En la literatura se reportan casos de varones 46,XX, como poco frecuentes y se refieren menos aún aquellos donde se combina un mosaico 45,X/46,XX con presencia del gen SRY, hecho en que radica el interés del caso. En este artículo se expone el resultado de un diagnóstico prenatal de esta aberración cromosómica de tan baja frecuencia

Epidemiological Surveillance of Congenital Defects in the Cienfuegos Province

Background: congenital defects are among the leading causes of death in children under one year of age. They constitute a problem for the individual, the family, and society. In Cuba they are the leading cause of death in children under one year of age and in Cienfuegos they rank third. Objective: to describe the most frequent congenital defects presented in the Cienfuegos province between the years 2011 and 2018 and to determine the prevalence at birth, adjusted frequency and trend. Methods: a descriptive, cross-sectional study of the most frequent congenital defects in the Cienfuegos province was carried out, in the period 2011-2018. The universe of 330 live-born children with congenital defects diagnosis and 286 voluntary terminations of pregnancy. The results were presented in data tables or graphs as it was more feasible to display the information. The variables analyzed were: prevalence at birth per year of the occurrence of congenital defects, adjusted frequency, and the most frequent major anomalies in the province. Data analysis was carried out by collecting information in a database for which the model of the congenital malformations Cuban registry and the Cuban congenital malformations prenatal registry was used. The prevalence at birth and the adjusted frequency were determined, as well as the trend in the occurrence of some congenital defects in the province. The results were presented in graphs and data tables as it was more feasible to show the information. Results: down syndrome, hydrocephalus and open anterior wall defects were the ones that most frequently occurred in the Cienfuegos population, with a decreasing trend in the appearance of anomalies such as: esophageal atresia, transposition of the great vessels, among others. Conclusions: down syndrome, hydrocephalus and open anterior wall defects were the congenital defects that most frequently occurred in the pediatric population in Cienfuegos

Prenatal diagnosis of duodenal atresia in fetus with Down syndrome. About a case

Duodenal atresia (AD) is a rare congenital pathology. It is the result of a failure in the recanalization of the duodenum and can be found associated with chromosomopathies such as Down syndrome in 30% of cases. Down syndrome is caused by a trisomy of the 21 chromosome pair and is the most frequent chromosomal aberration. Due to the need to have reports of this alteration, we present the prenatal diagnosis by ultrasound and a cytogenetic study of a 25-year-old patient who, at 28 weeks pregnancy, had a dual echolucent image below the fetal abdomen under the stomach (double bubble image) compatible with duodenal atresia. On the bases of the suspicion of the association type of malformation with chromosomal disease, a prenatal cytogenetic diagnosis was performed, resulting: 47, XX, +21, inv (9) (p11; q12), female fetus positive for trisomy 21 and pericentric inversion of chromosome 9. After genetic counseling, the couple opted for the exceptional pregnancy interruption. The presence of duodenal atresia and dysmorphic features compatible with down syndrome were confirmed by pathological anatomy

Myotonic Steiner dystrophy in a family. Case Presentation

Myotonic dystrophy type I or Steinert's disease is of autosomal dominant genetic origin. It is characterized by multisystemic alterations such as musculoskeletal, cardiac, ocular, and endocrine and the most manifest that are usually neurological.The diagnosis is established by clinical data, electromyography and genetic studies. So far the treatment is only symptomatic. The case of a family with Steinert's disease is presented, in which mother and son present the clinical and electromyographic manifestations of the disease

Factores relacionados con la mortalidad y las discapacidades en la hemorragia cerebral parenquimatosa espontánea

OBJECTIVE: To determine potentially factors related with mortality and disabilities of patients with diagnosis of spontaneous intraparenchymal cerebral hemorrhage. METHODS: A descriptive study was carried out of patients admitted in “Gustavo Aldereguía Lima” Hospital (Cienfuegos Province) in two years (2009 and 2010) with cranial CT scan diagnosis of spontaneous intraparenchymal cerebral hemorrhage. Main variables assessed related with mortality and neurological disabilities were: age, hematoma volume, intraventricular hemorrhage, Glasgow coma scale on admission, National Institutes of Health (NIHSS) value, final Barthel index, systolic and diastolic blood pressure value, arterial hypertension, diabetes mellitus, and delay time between hospitality arrival and symptoms onset.RESULTS: 63 patients have the inclusion criteria. Age (68.8 ±11.8) did not show significant differences between groups (p=0.05). These results not occurred with hematoma volume where dead had an average of 22.96 ±17.02 cm3 (p=0.02), with a directly proportional correlation (R=0.30). GS and NIHSS showed an average for dead of 13.0 ±2.3 (p<0.0001) and 16.7 ±4.9 (p<0,001), respectively. GS showed an inversely proportional correlation (R=–0.62) and NIHSS a directly proportional correlation (R=50). Factors with significant relation to neurological disability were: hematoma volume (p=0.03), age (p=0.01), and GS (p<0.001).CONCLUSIONS: GS value, hematoma volume and NIHSS on admission were key indicators related with survival. High hematoma volume and low GS were the main prognostic factors related to mortality and disabilities of patients with spontaneous intraparenchymal cerebral hemorrhage.OBJETIVO: Determinar los factores pronósticos potencialmente relacionados con la mortalidad y las discapacidades de los pacientes con hemorragia cerebral parenquimatosa espontánea. MÉTODOS: Se realizó un estudio descriptivo de los casos ingresados en el Hospital “Gustavo Aldereguía Lima” (Provincia Cienfuegos), en un periodo de dos años (2009 y 2010), con diagnóstico de hemorragia cerebral parenquimatosa espontánea constatado por estudio de tomografía computarizada (TC) de cráneo. Se valoraron las siguientes variables relacionadas con la mortalidad y las discapacidades neurológicas: edad, volumen del hematoma, hemorragia intraventricular, escala de coma de Glasgow (EG) al ingreso, puntuación con la escala de ictus del National Institutes of Health (NIHSS), índice de Barthel final, valor de tensión arterial sistólica y diastólica al ingreso, hipertensión arterial, diabetes mellitus y tiempo de llegada al hospital desde el inicio de los síntomas. RESULTADOS: En total fueron 63 pacientes los que cumplieron con los criterios de inclusión. La edad (68,8 ±11,8) no mostró diferencias entre grupos (p=0,05). No ocurrió lo mismo con el volumen del hematoma donde los fallecidos tuvieron una media de 22,96 ± 17,02 cm3 (p=0,02), con una correlación directamente proporcional (R=0,30). La EG y la NIHSS mostraron una media para los fallecidos de 13,0 ± 2,3 (p<0,0001) y 16,7± 4,9 (p<0,001), respectivamente. La EG tuvo una correlación inversamente proporcional (R=–0,62) y la NIHSS una correlación directamente proporcional (R=50). Los factores con relación significativa con la discapacidad fueron: el volumen del hematoma (p=0,03), la edad (p=0,01) y la EG (p<0,001). CONCLUSIONES: Los valores de la EG, el volumen del hematoma y la NIHSS tomados al ingreso del paciente fueron los indicadores claves relacionados con la sobrevida. El alto volumen del hematoma y la EG baja al ingreso fueron los principales factores pronósticos relacionados con la mortalidad y las discapacidades neurológicas de los pacientes con hemorragia cerebral parenquimatosa espontánea

Infarto cerebeloso debido a disección de la arteria vertebral extracraneal causada por rotación brusca del cuello: reporte de caso

INTRODUCTION: Carotid and vertebral arteries dissection represents a rare cause of stroke, and it´s reported mainly in young and middle age patients. This case shows the variable presentation of vertebral artery dissection and some current management problems.CLINICAL CASE: 42 year old male patient who began in the morning after a sudden head rotation with dizziness that improved with decubitus and were exacerbated with the changes of position. Neurological examination revealed focal signs as ataxic gait, dysmetria, dysdiadochokinesis, right muscle hypotonia, and paresis of right abducens muscle due cranial nerve VI lesion. Magnetic resonance images showed an infarct in right cerebellar hemisphere and angioCT scan showed right vertebral artery dissection. It was decided hospitalization in neurology service with diagnosis of ischemic stroke of posterior territory. Then the patient received treatment with aspirin (125 mg/day). After 10 days of evolution he began with improvement of the neurological focal symptoms, and later with disappearance of neurological signs.CONCLUSIONS: This case reaffirms the need to consider this entity as cause of ischemic stroke in young adults. The attribution of symptoms to minor conditions and symptoms variability teach the value of capacity for history collection and examination, anatomic correlation and chronologic approach. Also, is fundamental a rapid diagnosis and the early beginning of therapy, that can potentially change the evolution of this entity.INTRODUCCIÓN: La disección de las arterias carótidas y vertebrales representa una causa rara de ictus, y su mayor incidencia se reporta en los pacientes jóvenes y en la edad media de la vida. La presentación de este caso tiene como objetivo mostrar la variedad de manifestaciones clínicas de la disección de la arteria vertebral y algunos de los problemas actuales en su manejo.CASO CLÍNICO: Paciente masculino de 42 años que luego de un giro brusco de la cabeza comenzó con un cuadro de mareos que mejoraban con el decúbito y se exacerbaban con los cambios de posición. En la exploración neurológica se encontraron signos de focalización neurológica como ataxia de la marcha, dismetría, disdiadococinesia, hipotonía muscular derecha, y paresia del músculo recto lateral derecho por afectación del VI nervio craneal. En las imágenes de resonancia magnética se encontró un infarto en el hemisferio cerebeloso derecho y la angioTAC multicorte de cráneo permitió observar los signos de la disección de la arteria vertebral derecha. Se decidió el ingreso en la sala de Neurología con el diagnóstico de ictus isquémico del territorio posterior de causa inhabitual. Se comenzó tratamiento con aspirina (125 mg/día). A los 10 días de evolución comenzó con mejoría importante y paulatinamente ocurrió la desaparición de los síntomas focales neurológicos.CONCLUSIONES: Este caso de disección arterial reafirma la necesidad de considerar esta entidad como causa de ictus isquémico en el adulto joven. La atribución de los síntomas a procesos menos graves y la variabilidad de los síntomas enseñan que al interrogar y examinar a un paciente se requiere de gran pericia y de la correlación neuroanatómica y cronológica de los hallazgos. Asimismo, es fundamental un diagnóstico rápido y el inicio precoz de una terapia con el potencial de cambiar el curso de esta entidad