Familial cases of a submicroscopic Xp22.2 deletion : genotype-phenotype correlation in microphthalmia with linear skin defects syndrome

Purpose: Microphthalmia with linear skin defects syndrome (MLS or MIDAS, OMIM #309801) is a rare X-linked male-lethal disorder characterized by microphthalmia or other ocular anomalies and skin lesions limited to the face and neck. However, inter-and intrafamilial variability is high. Here we report a familial case of MLS. Methods: A mother and daughter with MLS underwent a complete ophthalmological examination, and extensive imaging, including anterior segment pictures, corneal topography and keratometry, autofluorescence, infrared reflectance and red free images, as well as spectral-domain optical coherence tomography. The mother also underwent full-field flash electroretinography. In addition, high-resolution array comparative genomic hybridization analysis was performed in both as well as in the maternal grandparents of the proband. Results: Microphthalmia and retinal abnormalities were noted in the proband and the mother, whereas only the mother presented with scars of the typical neonatal linear skin defects. Array comparative genomic hybridization analysis revealed a 185-220 kb deletion on chromosome band Xp22.2 including the entire HCCS gene. Conclusions: The identification of a deletion including HCCS led to the diagnosis of MLS in these patients. Retinal abnormalities can be part of the ocular manifestations of MLS

Michel Charolles, La référence et les expressions référentielles en français

La collection L’Essentiel Français, qui publie depuis plusieurs années des synthèses à visée didactique portant sur un point précis, mais non étroit, de la linguistique française, a su s’imposer comme une référence en la matière : si le format et le ton restent ceux d’un manuel, le propos est toujours pertinent et les auteurs sont des spécialistes reconnus du sujet traité. Ce nouveau volume, consacré aux problèmes de référence abordés du point de vue linguistique des expressions référentielle..

Nadine Charbonnel et Georges Kleiber (éd.), La métaphore entre philosophie et rhétorique

Cet ouvrage propose un dialogue, une rencontre, autour de l’imposante figure de la métaphore, entre des chercheurs issus de différents champs disciplinaires, qui tous à leur manière travaillent et interrogent cette notion. Métaphore entre philosophie et rhétorique, annonce le titre, mais la littérature, la stylistique, l’anthropologie et la linguistique sont également convoquées. Le recueil débute par une « Ouverture à deux voix », celles de N. Charbonnel, qui souligne l’actualité du sujet («..

Marie-Noëlle Gary-Prieur, L’Individu pluriel. Les Noms propres et le nombre

La question du pluriel des noms propres, évacuée en quelques lignes dans la plupart des grammaires du français, est entièrement revisitée dans cet ouvrage, où Marie-Noëlle Gary-Prieur confronte la conception logique du nom propre comme désignateur individualisant à l’observation d’énoncés présentant l’apparent paradoxe de GN pluriels construits autour d’un nom propre. Après avoir rappelé en introduction la définition logique de l’individu comme entité non divisible et non reproductible, et m..

Christin, Anne-Marie, L’écriture du nom propre

Cet ouvrage rassemble les actes du colloque éponyme (8-10 juin 1995, Paris) organisé par le Centre d’étude de l’écriture (Paris VII – CNRS). La thématique de l’écriture du nom propre s’inscrit dans la problématique générale du rôle du sujet dans la production écrite et en particulier du « rôle décisif [du] lecteur dans la genèse de la communication écrite ». Le nom propre, par sa double fonction individualisante et catégorisante, se trouve à l’intersection de ces deux approches : marque de l’..

Quels fonctionnements discursifs pour lʼantonomase du nom propre ?

L’antonomase du nom propre est un phénomène complexe qui donne lieu à diverses classifications. Une approche de type stylistique conduit à s’interroger sur ses relations avec d’autres tropes (l’antonomase est-elle une forme de synecdoque, de métonymie, de métaphore ?), tandis qu’une approche de type lexicologique oppose les antonomases lexicalisées aux antonomases « vives ». On propose ici, en s’inspirant de travaux existants, une typologie qui, à partir du fonctionnement discursif de l’antonomase du nom propre, distingue antonomase référentielle et antonomase prédicative. On s’appuie ensuite sur cette typologie, ainsi que sur la dimension dialogique de la signifiance de l’antonomase, pour mettre en lumière des nuances sémantiques relatives aux différentes réalisations antonomasiques.The antonomasia of the proper noun is a complex phenomenon which lends itself to various classifications. From a stylistic point of view, it can be related to other figures of speech such as synecdoques, metonymies and metaphors. From a lexical point of view, lexicalised antonomasias are contrasted with live ones. Following up on previous research, this article is putting forward a typology of antonomasia based on discursive analysis which distinguishes two main categories : in absentia and in praesentia. This distinction, combined with Bakhtin’s theory of dialogism, is in turn used to highlight the differences in meaning linked to the different types of antonomasias

Nadine Charbonnel et Georges Kleiber (éd.), La métaphore entre philosophie et rhétorique

Cet ouvrage propose un dialogue, une rencontre, autour de l’imposante figure de la métaphore, entre des chercheurs issus de différents champs disciplinaires, qui tous à leur manière travaillent et interrogent cette notion. Métaphore entre philosophie et rhétorique, annonce le titre, mais la littérature, la stylistique, l’anthropologie et la linguistique sont également convoquées. Le recueil débute par une « Ouverture à deux voix », celles de N. Charbonnel, qui souligne l’actualité du sujet («..

Frédéric Gobert, Glossaire bibliographique des sciences du langage

C’est un étrange objet éditorial que nous proposent Frédéric Gobert et les éditions Panormitis. En effet, cet ouvrage, dont on ne peut que souligner, avec Michel Arrivé dans sa Préface, « l’originalité absolue », s’inscrit à la fois dans la tradition éditoriale du dictionnaire des termes et concepts et dans celle de la bibliographie rétrospective. Cette double appartenance est indiquée dès le titre, qui donne l’ouvrage pour un glossaire, ce qui implique un aspect terminologique et définitoire..

Christiane Montécot, Vladimir Osipov et Sophie Vassilako (éds.) Autour du nom propre (cahiers balkaniques 32)

La revue Cahiers Balkaniques, publiée par l’Institut national des langues et civilisations orientales (Inalco), propose des numéros portant tantôt sur la linguistique et les langues, tantôt sur la culture et la civilisation, de l’aire géographique balkanique. Si ce numéro semble, au premier abord, plutôt linguistique, il apparaît bientôt que le nom propre se trouve à l’intersection de la langue et de la civilisation et constitue, à ce titre, un objet d’étude particulièrement approprié à l’ap..

Glasnost et perestroïka. Les pérégrinations de deux russismes dans la presse française

Pendant la période soviétique, le lexique français a emprunté au russe des termes politiques, dont glasnost et perestroïka, qui ont connu un succès rapide mais éphémère. On mesure ici l’intégration de ces russismes, en observant leurs gloses (leurs « patrons » et les équivalents proposés) dans la presse française. Les gloses font apparaître une faible intégration sémantique qui rappelle que les mots, comme les faits qu’ils ont désignés, nous sont restés lointains et étrangers.During the Soviet period, the French lexicon borrowed political terms from Russian, like glasnost and perestroïka, which knew a fast but short-lived success. We here measure the integration of these russisms, by the observation of their glosses (their « patterns » and the proposed equivalents) in the French press. The glosses show up a weak semantic integration which reminds that the words, as well as the facts they designated, remained distant and foreign to us.Durante el período soviético, el léxico francés adoptó del ruso términos políticos como glasnost y perestroïka, que conocieron un éxito rápido pero efímero. En este artículo analizamos la integración de estos rusismos, observando sus glosas (sus « patrones » y los equivalentes propuestos) en la prensa francesa. Las glosas evidencian una débil integración semántica que recuerda que las palabras, como los hechos que designaron, nos quedaron lejanos y extranjeros