Compliance with ESPGHAN position on complementary feeding in a multicultural European community. Does ethnicity matter?

AbstractIntroductionIn 2008, ESPGHAN published a position paper on complementary feeding providing recommendations to health care professionals. Cultural and socio-economic factors might affect the compliance to these orientations.AimTo estimate the prevalence of inadequacies during complementary feeding (ESPGHAN, 2008) and its association with different ethnic backgrounds.MethodsCross-sectional survey of a convenience sample of caretakers of children up to 24 months of age in a single community health centre in Greater Lisbon, through a volunteer, self-applied questionnaire.ResultsFrom a sample of children with wide cultural diversity, 161 valid questionnaires were obtained (median child's age 9 months, median mother's age 32 years). The prevalence rate of at least one complementary feeding inadequacy was 46% (95%CI: 38.45–53.66). The commonest inadequacies were: avoiding lumpy solid foods after 10 months of age (66.7%), avoidance or delayed introduction of foods beyond 12 months (35.4%), introduction of gluten beyond 7 months (15.9%) or salt before 12 months (6.7%). For each increase of 1 month in the age of the child, the odds of inadequacies raised 36.7% (OR=1.37; 95%CI: 1.20–1.56; p<0.001). The odds for inadequacies in children of African or Brazilian offspring was three times higher that of Portuguese ancestry (OR=3.31; 95%CI: 0.87–12.61; p=0.079). The influence of grandparents was related to an increase in the odds of inadequacies (OR=3.69; 95%CI: 0.96–14.18; p=0.058).ConclusionInadequacies during complementary feeding are frequent and may be influenced by the cultural background

Programa de vigilância em Saúde Infantil e Juvenil. Revisão 2012

A Direcção Geral da Saúde tem por missão regulamentar, orientar e coordenar as atividades de promoção da saúde e prevenção da doença1. Fá-lo através da emissão de normas e orientações e ainda pelo desenvolvimento de programas que têm como finalidade a melhoria da prestação de cuidados em áreas relevantes da saúde.É o caso do PROGRAMA DE SAÚDE INFANTIL E JUVENIL, que inclui as atividades realizadas no âmbito das consultas de vigilância de saúde, onde quer que estas tenham lugar; não é demais lembrar que a finalidade última é sempre a promoção da saúde e prevenção da doença, não apenas na ótica da deteção precoce de alterações que comprometam a saúde, mas também na perspetiva de poder mudar a trajetória da vida das crianças afetadas por circunstâncias adversas (médicas, sociais, económicas, saúde mental).O programa português – do qual nos devemos orgulhar – teve origem no Programa-tipo de Actuação em Saúde Infantil e Juvenil, publicado em 1992, pela Direcção-Geral dos Cuidados de Saúde Primários, sob a orientação da Dra. Celsa Afonso de Carvalho e do Dr. Mário Cordeiro2; foi alvo de revisões em 20023 e 20054. Durante o ano de 2012 será publicada uma atualização, passando a designar-se por Programa de Vigilância em Saúde Infantil e Juveni

Estágio em Cuidados de Saúde Primários – A opinião dos Internos de Pediatria

Introdução: O Estágio em Cuidados de Saúde Primários à Criança e ao Adolescente foi integrado no programa do Internato Complementar de Pediatria em 1996. Desde então, não foi revisto, apesar de vários aspectos relativos à sua realização suscitarem controvérsia.Objectivos: Conhecer a opinião dos internos relativamente ao estágio e, deste modo, contribuir para a revisão do programa de formação, em curso.Metodologia: Estudo transversal descritivo com aplicação de um questionário por via electrónica, aos internos de Pediatria e recém-especialistas, incidindo sobre três questões: parecer geral sobre o estágio actualmente preconizado, caracterização e opinião sobre o estágio realizado e perspectivas para o futuro.Resultados: Foram obtidas 68 respostas; 62/68 (91%) dos inquiridos concordam com a realização do estágio, mas 58/68 (85%) consideram-no demasiado longo e 18/68 (25%) pouco útil; 46/68 (68%) observaram crianças/adolescentes sem médico assistente atribuído e 36/68 (44%) consideram que o estágio foi maioritariamente não tutelado. Os aspectos positivos referidos foram a possibilidade de fazer a consulta de vigilância de forma longitudinal e de conhecer a realidade dos cuidados de saúde primários assim como o contacto com a saúde escolar e com a comunidade da criança. Os aspectos negativos incluíram a duração excessiva, a orientação inadequada, a ausência de um estágio estruturado e a má definição do papel do interno.Conclusões: O grau de insatisfação com o Estágio em Cuidados de Saúde Primários à Criança e ao Adolescente foi elevado, ficando clara a necessidade de instituir modificações relativamente à duração, programa e orientação do estágio.Com base nas opiniões dos inquiridos, é apresentado um conjunto de propostas para a reformulação do estágio

Unraveling the genetic background of individuals with a clinical familial hypercholesterolemia phenotype

Familial hypercholesterolemia (FH) is a common genetic disorder of lipid metabolism caused by pathogenic/likely pathogenic variants in LDLR, APOB, and PCSK9 genes. Variants in FH-phenocopy genes (LDLRAP1, APOE, LIPA, ABCG5, and ABCG8), polygenic hypercholesterolemia, and hyperlipoprotein (a) [Lp(a)] can also mimic a clinical FH phenotype. We aim to present a new diagnostic tool to unravel the genetic background of clinical FH phenotype. Biochemical and genetic study was performed in 1,005 individuals with clinical diagnosis of FH, referred to the Portuguese FH Study. A next-generation sequencing panel, covering eight genes and eight SNPs to determine LDL-C polygenic risk score and LPA genetic score, was validated, and used in this study. FH was genetically confirmed in 417 index cases: 408 heterozygotes and 9 homozygotes. Cascade screening increased the identification to 1,000 FH individuals, including 11 homozygotes. FH-negative individuals (phenotype positive and genotype negative) have Lp(a) >50 mg/dl (30%), high polygenic risk score (16%), other monogenic lipid metabolism disorders (1%), and heterozygous pathogenic variants in FH-phenocopy genes (2%). Heterozygous variants of uncertain significance were identified in primary genes (12%) and phenocopy genes (7%). Overall, 42% of our cohort was genetically confirmed with FH. In the remaining individuals, other causes for high LDL-C were identified in 68%. Hyper-Lp(a) or polygenic hypercholesterolemia may be the cause of the clinical FH phenotype in almost half of FH-negative individuals. A small part has pathogenic variants in ABCG5/ABCG8 in heterozygosity that can cause hypercholesterolemia and should be further investigated. This extended next-generation sequencing panel identifies individuals with FH and FH-phenocopies, allowing to personalize each person’s treatment according to the affected pathway