Distrofia miotônica tipo 1 em pacientes com catarata: diagnóstico molecular para triagem e aconselhamento genético Myotonic dystrophy type 1 in cataract patients: Molecular diagnosis for screening and genetic counseling

OBJETIVOS: Detectar novos pacientes portadores da mutação e pré-mutação da DM1, entre pacientes com catarata e realizar aconselhamento genético. MÉTODOS: Foi estudado o DNA de 60 pacientes, por meio da análise por reação em cadeia de polimerase. Este estudo foi realizado no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto e os pacientes foram selecionados a partir dos atendimentos realizados no Ambulatório de Catarata do Departamento de Oftalmologia, entre 01/01/1982 a 30/06/1995. Os critérios de seleção foram pacientes com menos de 55 anos, com catarata bilateral, sem fator causal que justificasse a lesão, exceto por diabete melito tipo 2 com ou sem sinais neuromusculares sugestivos de distrofia miotônica. RESULTADOS: Foram encontrados 3 pacientes com a mutação completa, correspondendo a 5% da amostra. Nenhum portador da pré-mutação foi encontrado. A partir dos pacientes diagnosticados, outros familiares afetados foram detectados. CONCLUSÕES: Este estudo enfatiza a importância da triagem de distrofia miotônica tipo 1 (DM1) entre pacientes com catarata, e mostra, também, a importância do aconselhamento genético destes pacientes.<br>PURPOSE: To detect MD1 premutation and full mutation carriers among cataract patients and offer familial genetic counseling. METHODS: We studied the DNA of 60 selected cataract patients through polymerase chain reaction analysis. This study was performed at the "Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto" where selected patients had been examined at the Cataract Outpatient Clinic from 01/01/1982 to 30/06/1995. Selection criteria were age under 55 with no obvious precipitating factor, except diabetes mellitus type 2, with or without neuromuscular signs suggestive of myotonic dystrophy. RESULTS: Three patients were found to have a full mutation corresponding to 5% of the group. Additional affected individuals were found among patients' relatives. No premutation was found. CONCLUSIONS: These results emphazise the importance of screening for MD1 gene carriers among cataract patients, and further genetic counselling

Pré-condicionamento precoce da medula espinal isquêmica: pesquisa em coelhos

Investigou-se a possibilidade de desencadear o fenômeno do pré-condicionamento, imediatamente antes da esquemia de 30 minutos, como meio adicional de proteção medular nos casos de pinçamento aórtico prolongado. Oitenta e sete coelhos da raça Nova Zelândia, distribuídos em 6 grupos, foram estudados. A isquemia medular resultou do pinçamento (P) da aorta abdominal, imediatamente após a origem da artéria renal esquerda. Estimulou-se o pré-condicionamento por curtos e repetidos períodos de isquemia, assinalados no texto por grifo, seguidos por variáveis tempos de reperfusão. Grupo I - Controle: 20 animais tiveram a aorta pinçada por 30 min. Dois (10%) recuperaram integralmente a motricidade e a sensibilidade das patas posteriores e cauda; 18 (90%) tornaram-se paraplégicos. Grupo II - Operação simulada: 10 (100%) animais operados como os do grupo anterior, exceto pelo não pinçamento da aorta, recuperaram plenamente as funções sensitivo-motoras. Grupo III - Pré-condicionamento: 10 animais - (P) 1 min ®15 min ®(P) 30 min® reperfusão final. Todos (100%) tornaram-se paraplégicos. Grupo IV - Pré-condicionamento: 6 animais - (P) 1 min ®5 min ®(P) 2 min ®5 min ®(P) 2 min ®5 min (P) 30 min ®reperfusão final. Cinco (83,33%) coelhos ficaram paraplégicos e 1 (16,66%) ficou monoplégico. Grupo V - Clorpromazina: 20 animais receberam clorpromazina por via endovenosa, na dose de 2 mg/kg peso, 10 min antes do pinçamento aórtico. Onze (55%) tiveram recuperação sensitivo-motora integral e 9(45%), ficaram paraplégicos. Grupo VI - Clorpromazina + pré-condicionamento: 21 animais receberam a clorpromazina como os do grupo anterior, sendo pré-condicionados da forma (P) 1 min ® 5 min ®(P) 1 min ® 5 min ®(P) 30 min ® reperfusão final. Nove 42,8%) tiveram recuperação sensitivo-motora integral e 2 (9,52%), recuperação parcial. Os demais (47,68%) ficaram paraplégicos. A análise estatística demonstrou não haver diferença significativa entre os resultados dos grupos III e IV, e quando ambos foram comparados com o grupo I. Não foi significativa a diferença entre os grupos V e VI, mas foi significativa quando ambos foram comparados com o grupo I (p&lt;0,05). Estudo histológico - Outros 12 animais foram usados exclusivamente para o estudo histológico sob microscopia óptica: 6 do grupo controle e 6 com pré-condicionamento do tipo (P) 1 min ® 5 min ®(P) 1 min ® 5 min ® (P) 30 min ® reperfusão de 5 h. Os resultados, avaliados pelo percentual de neurônios isquêmicos, evidenciaram importante dispersão dos valores, sem diferença significativa entre os grupos, considerando-se a mediana desses números (p &lt; 0,05)