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Diagnóstico diferencial das distrofias musculares com referência especial às alterações enzimáticas Differential diagnosis of muscular dystrophies with special reference to enzymatic activities
Depois de apresentar os dados clĂnicos e genĂ©ticos relativos a 221 casos de distrofia muscular progressiva (125 casos do tipo Duchenne, 63 do tipo cintura pĂ©lvica e 25 do tipo fácio-escápulo-umeral), os autores analisam os resultados das dosagens sĂ´ro-enzimáticas que fizeram; em alguns casos foram pesquisas tambĂ©m as atividades de 25 enzimas em homogeneizados de tecido muscular. Os mesmos exames foram feitos em casos de miopatias de outra etiologia e de distrofias musculares neuropáticas e mielopáticas. Foi verificado que o teor das sĂ´ro-enzimas aumenta em todas as formas de distrofia muscular progressiva hereditária. No tipo Duchenne as-atividades enzimáticas sĂŁo elevadas desde o nascimento das crianças acometidas, precedendo o aparecimento da sintomatologia clĂnica. Com o progredir da molĂ©stia e com o decorrer dos anos os teores sĂ´ro-enzimáticos tendem a diminuir, podendo reduzir-se aos valores normais nas fases finais da molĂ©stia. No tecido muscular nĂŁo existe diferença significante, no que respeita Ă composição enzimática, entre os diversos tipos de distrofia muscular progressiva e hereditária. Com exceção de poucas enzimas cuja atividade Ă© maior nos tecidos conjuntivo e adiposo que progressivamente substituem o tecido muscular que entra em atrofia, o teor das mio-enzimas diminui com o progredir da molĂ©stia, como expressĂŁo do crescente esgotamento do citoplasma da cĂ©lula muscular. Nas distrofias musculares neuropáticas e mielopáticas as alterações sĂŁo idĂŞnticas, embora de menor intensidade. Algumas diferenças quantitativas podem ser explicadas pela idade dos pacientes e pela intensidade do processo. A mesma diferença pode ser demonstrada mediante exames histopatolĂłgicos: nas formas que acometem crianças (Werdnig-Hoffmann) as fibras musculares ainda nĂŁo denervadas se apresentam com aspecto normal, ao passo que, nas formas do adulto (Kugelberg-Welander), possivelmente pelo desgaste provocado pelos esforços musculares, tais fibras freqĂĽentemente apresentam alterações idĂŞnticas Ă s encontráveis nas distrofias musculares miopáticas hereditárias.The enzymes ALD, CPK, GOT, CPT, LDH and MDH were studied in the serum of 221 patients suffering from progressive muscular dystrophy and in 43 cases of infantile and pseudomyopathic muscular dystrophy. Besides, the activity of 25 enzymes was measured in the muscular tissue. All findings were statistically revised. Serum enzymes are increased in all of the 3 types of muscular dystrophy; in most cases of the Duchenne type, however, many times over the other types. The difference is not specific, but can be explained by the considerably more marked progression of muscle degeneration in the Duchenne type. The enzyme increases are already existent at birth and reach a maximum before clinical manifestation of the disease. The activities of all serum enzymes decrease with longer duration of the disease. This phenomenon also occurs in the majority of all serum enzymes. Up to now, modifications indicating a specific abnormality of metabolism could not be stated. Likewise in spinal muscular atrophies of the Kugelberg-Welander type, there appear the same enzyme losses in the muscle and significant increases of the enzyme activities in serum can be demonstrated. This does not apply to the infantile forms of Werdnig-Hoffmann type and this fact might be explained by the almost complete motorial inactivation. The hypothesis that the efflux of enzymes from the muscular cell might point to a disordered membrane permeability as initial process of muscular dystrophies, is likewise refuted by finding necrotic muscular fibers, already in the earliest preclinical stage of the disease. The serum enzyme findings are of limited value for establishing a clinical differential diagnosis. Only extremely marked increases of activity do reliably point to the Duchenne type
Diagnóstico diferencial das distrofias musculares com referência especial às alterações enzimáticas
Depois de apresentar os dados clĂnicos e genĂ©ticos relativos a 221 casos de distrofia muscular progressiva (125 casos do tipo Duchenne, 63 do tipo cintura pĂ©lvica e 25 do tipo fácio-escápulo-umeral), os autores analisam os resultados das dosagens sĂ´ro-enzimáticas que fizeram; em alguns casos foram pesquisas tambĂ©m as atividades de 25 enzimas em homogeneizados de tecido muscular. Os mesmos exames foram feitos em casos de miopatias de outra etiologia e de distrofias musculares neuropáticas e mielopáticas. Foi verificado que o teor das sĂ´ro-enzimas aumenta em todas as formas de distrofia muscular progressiva hereditária. No tipo Duchenne as-atividades enzimáticas sĂŁo elevadas desde o nascimento das crianças acometidas, precedendo o aparecimento da sintomatologia clĂnica. Com o progredir da molĂ©stia e com o decorrer dos anos os teores sĂ´ro-enzimáticos tendem a diminuir, podendo reduzir-se aos valores normais nas fases finais da molĂ©stia. No tecido muscular nĂŁo existe diferença significante, no que respeita Ă composição enzimática, entre os diversos tipos de distrofia muscular progressiva e hereditária. Com exceção de poucas enzimas cuja atividade Ă© maior nos tecidos conjuntivo e adiposo que progressivamente substituem o tecido muscular que entra em atrofia, o teor das mio-enzimas diminui com o progredir da molĂ©stia, como expressĂŁo do crescente esgotamento do citoplasma da cĂ©lula muscular. Nas distrofias musculares neuropáticas e mielopáticas as alterações sĂŁo idĂŞnticas, embora de menor intensidade. Algumas diferenças quantitativas podem ser explicadas pela idade dos pacientes e pela intensidade do processo. A mesma diferença pode ser demonstrada mediante exames histopatolĂłgicos: nas formas que acometem crianças (Werdnig-Hoffmann) as fibras musculares ainda nĂŁo denervadas se apresentam com aspecto normal, ao passo que, nas formas do adulto (Kugelberg-Welander), possivelmente pelo desgaste provocado pelos esforços musculares, tais fibras freqĂĽentemente apresentam alterações idĂŞnticas Ă s encontráveis nas distrofias musculares miopáticas hereditárias
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