Dominant BIN1-related centronuclear myopathy (CNM) revealed by lower limb myalgia and moderate CK elevation

We report a BIN1-related CNM family with unusual clinical phenotype. The proband, a 56-year-old man suffered of lower limbs myalgia since the age of 52. Clinical examination showed short stature, mild symmetric eyelid ptosis without ophthalmoplegia, scapular winging and Achilles tendon retraction. A muscle weakness was not noted. CK levels were up to 350 UI/L. Deltoid muscle biopsy showed nuclear centralization and clustering, deep sarcolemmal invaginations and type 1 fiber hypotrophy. Whole body MRI revealed fatty infiltration of posterior legs compartments, lumbar paraspinal and serratus muscles. Myotonic dystrophy type1 and 2, Pompe disease and MTM1 and DNM2-related CNM were ruled out. By sequencing BIN1, we identified a heterozygous pathogenic mutation [c.107C > A (p.A36E)], and we demonstrate that the mutation strongly impairs the membrane tubulation property of the protein. One affected sister carried the same mutation. Her clinical examination and muscle MRI revealed a similar phenotype. Our findings expand the clinical and genetic spectrum of the autosomal dominant CNM associated with BIN1 mutations

A real delivery problem dealt with Monte Carlo techniques

[EN] In this paper we use Monte Carlo Techniques to deal with a real world delivery problem of a food company in Valencia (Spain). The problem is modeled as a set of 11 instances of the well known Vehicle Routing Problem, VRP, with additional time constraints. Given that VRP is a NP-hard problem, a heuristic algorithm, based on Monte Carlo techniques, is implemented. The solution proposed by this heuristic algorithm reaches distance and money savings of about 20% and 5% respectively.This research was partially supported by MICINN, Project MTM2013-43540-P and by UPV, Project Programa de Apoyo a la Investigación y Desarrollo de la UPV PAID-06-12.S577181Fernández de Córdoba, P., L.M. García-Raffi and J.M. Sanchis Llopis (1998), A heuristic algorithm based on Monte Carlo methods for the Rural Postman Problem.Computers and Op. Research,25, No. 12, pp. 1097–1106, 1998.Fernández de Córdoba, P. and L.M. García-Raffi, E. Nieto and J.M. Sanchis Llopis (1999a), Aplicación de técnicas Monte Carlo a un problema real de Rutas de Vehículos.Anales de Ingeniería, Colombia. In press.Fernández de Córdoba, P., L.M. García-Raffi and J.M. Sanchis Llopis (1999b), A Constructive Parallel Algorithm based on Monte Carlo techniques for Routing Problems, Submitted toParallel Computers.Laporte, G. (1992), The Vehicle Routing Problem: an overview of exact and approximate algorithms,European Journal of Operations Research,59, 345.Laporte, G., M. Desrochers and Y. Nobert (1985), “Optimal Routing under Capacity and Distance Restrictions.Operations Research,33, pp. 1050–1073.Laporte G. and Y. Nobert (1987), Exact algorithms for The Vehicle Routing Problem,Surveys in Combinatorial Optimization (S. Martello, G. Laporte, M. Minoux and C. Ribeiro Eds.). North-HollandAmsterdamMayado, A. (1998), Organización de los itinerarios de la flota de camiones de reparto de una sociedad cooperativa. Optimización mediante técnicas de simulación Monte Carlo. Proyecto Fin de Carrera. E.T.S.I.I. Universidad Politécnica de Valencia

Monnica (sainte Monique), mère de saint Augustin (331/332-387)

Monique, la mère de saint Augustin, a fait en 1982 l’objet d’une notice exemplaire d’H.-I. Marrou et de N. Moine à laquelle il convient de se reporter pour la bibliographie précise, ainsi que d’un texte plus littéraire mais aussi plus facile d’accès de Serge Lancel (1999). Nous ne faisons ici que les résumer, en ajoutant seulement l’épitaphe de la sainte. Née en Afrique en 331 ou 332, dans une famille chrétienne comptant plusieurs filles, Monique reçut un nom bien libyque, Monnica, qui contra..

Cissi

La ville antique de Cissi était installée sur un ressaut de la côte qui détermine à l’ouest une petite baie, entièrement ouverte aux vents dominants, mouillage convenable par beau temps et difficile l’hiver (des vérifications récentes ont montré l’inexistence d’une jetée antique signalée par l’Atlas archéologique). Dominée par la chaîne côtière, qui culmine à 438 mètres d’altitude, l’agglomération antique était établie sur un petit plateau surplombant la mer de 20 à 30 mètres et surmonté d’un..

Ksar Chebel (antique Petra), Ksar Adekkar (Kabylie)

Compte tenu de la difficulté du relief dans la région de Yakouren et de l’Akfadou, assurer la sécurité du passage entre la vallée du Sebaou et celle de la Soummam a de tout temps posé aux autorités du moment un redoutable problème. Autant, dans le reste de la Kabylie du Djurdjura, la plupart des « redoutes » et « fortins » romains signalés par les militaires français de la seconde moitié du XIXe siècle se sont révélés être de simples fermes, voire des huileries ou même des pressoirs isolés (L..

Mauvais œil (Antiquité)

La crainte du « mauvais œil », plus superstitieuse que religieuse, occupait une grande place dans la vie antique. Elle semble se confondre avec la peur de l’« Invidus », ce que le mot français « Envieux » ne traduit que partiellement. Il s’agissait en fait d’un « regard malveillant et hostile », qui voulait du mal, qui voulait empêcher la réalisation de certains projets. L’Envieux était souvent qualifié de lividus, non pas très pâle, mais de la couleur jaune-bleu-noir d’un hématome, comme s’i..

Ketama, Kutama

Connus surtout par leur épopée au service des Fatimides, les Kutama sont attestés bien auparavant, sous la forme Koidamousii, par le géographe grec Ptolémée* (IV, 2, 5), dont la documentation africaine paraît dater des années 100-110 (Desanges 1967, p. 57 et 71). Ils se trouvaient alors dans la région de la boucle de l’Ampsaga (l’oued el-Kébir). Ils firent sans doute partie au iiie siècle de la grande confédération des Bavares* (dits par les historiens modernes « orientaux » par rapport à d’a..

Kabylie : La Kabylie antique

Les territoires situés entre l’Oued el Kebir (antique Ampsaga*) à l’Est et le bassin de l’Oued Isser (antique Serbétès*) à l’Ouest présentaient dès l’Antiquité des caractères humains particuliers liés sans doute à leur nature montagneuse. Ils se sont ouverts aux différentes cultures, punique, romaine et chrétienne sans renoncer à leur appartenance au monde libyque et sans perdre des identités régionales bien marquées. L’exploration archéologique de la Kabylie du Djurdjura, qui a suivi de peu ..

Addyma

Le nom antique du Sebaou, fleuve qui draine la Kabylie du Djurdjura, était jusqu’ici inconnu. Deux hypothèses identifiaient différemment les points remarquables de la côte kabyle. Si l’on plaçait Cissi à Dellys, le Sebaou était le Serbetes de Ptolémée. Si l’on plaçait Rusucurru à Dellys et Cissi à Cap Djinet, le Serbetes était l’oued Isser, mais le Sebaou n’avait plus de nom. Or Ptolémée (IV, 2) cite parmi les villes de la côte, de l’ouest à l’est, dans l’ordre : Cissi, Addyma, Rusucurru. La ..