Relación del COVID-19 y perímetro de cintura y grasa visceral: Revisión sistemática

Objetivos: Este trabajo tiene como objetivo analizar los efectos que provoca la grasa visceral en la infección por COVID-19, intentando esclarecer si un aumento de la grasa visceral implica una evolución más grave en la infección o incluso una mayor mortalidad por COVID-19. Métodos: Se realizó una búsqueda sistemática en Pudmed de la literatura disponible hasta Marzo del 2021 usando los booleanos: “COVID-19” y “waist circumference” y “visceral fat”. Se seleccionaron todos aquellos artículos que contuvieran estudios transversales, prospectivos y retrospectivos, y que incluyeran tanto sujetos infectados por COVID-19, como los valores de la grasa visceral y el perímetro de cintura de estos individuos.Resultados: De los 32 artículos incluidos en la búsqueda inicial, 13 de ellos cumplían criterios de inclusión y exclusión, incluyendo un total de 1.381.567 individuos, dentro de los cuales se incluyen pacientes COVID-19 positivo y negativo, siendo 7 artículos los que incluyen únicamente pacientes COVID-19 positivo. En estos estudios se analizaron variables distintas a la hora de expresar la grasa visceral, ya que 6 (46,2%) dan datos de perímetro de cintura (cm), 7 (53,8%) dan datos del área de grasa visceral (cm2) y 1 (0,08%) da resultados de masa grasa (kg). Encontrando en todos ellos alguna asociación entre el aumento de la grasa visceral, con la gravedad de la infección COVID-19, con el riesgo de ser ventilado mecánicamente, con el riesgo de ingresar en UCI o con la mortalidad por este virus. También se ha realizado un análisis de los distintos artículos que incluían datos sobre marcadores de inflamación (leptina, IL6) relacionados con la disfunción del tejido adiposo. El único artículo que no mostró ninguna relación significativa entre las medidas de distribución de la grasa corporal y la infección por COVID-19 fue el de HPFX Moonen et al (1).Conclusión: Un aumento del área de grasa visceral y/o la circunferencia de cintura, se relaciona con mayor gravedad, mayor riesgo de ingreso en UCI, mayor riesgo de ventilación mecánica y mayor tasa de mortalidad en la infección COVID-19, siendo ambos marcadores mejores predictores de morbi-mortalidad por COVID-19 que el índice de masa corporal. <br /

Entrenamiento con intervalos de alta intensidad en el abordaje terapéutico de la diabetes mellitus tipo 2: revisión bibliográfica.

La intervención sobre el estilo de vida resulta un pilar fundamental en el abordaje terapéutico de la diabetes mellitus tipo 2 (DM2). El objetivo de esta revisión bibliográfica es explorar el efecto del entrenamiento HIIT sobre los parámetros del metabolismo de la glucosa (glucosa, hemoglobina glicosilada (HbA1c), índice HOMA e insulina), sobre sujetos con DM2. La búsqueda se realizó en Pubmed, incluyendo todos aquellos estudios clínicos de intervención realizados en adultos con DM2 durante los años 2017-2018. La revisión bibliográfica reveló un total de 11 artículos, que incluyen un total de 220 participantes. Del total de estudios revisados, 6 de ellos encontraron una mejora significativa del entrenamiento HIIT en alguno de los parámetros del metabolismo de la glucosa, mientras que 5 no encontraron un efecto significativo. Tras el entrenamiento de tipo HIIT: 7 estudios (de los 10 que exploraron este parámetro) encontraron una disminución significativa de la glucosa; 2 estudios (de los 6 que determinaron este valor) reportaron reducciones significativas en la HbA1c; 4 estudios (de los 5 que exploraron este parámetro) hallaron reducciones significativas en la insulina; 2 estudios (de los tan sólo 3 estudios que determinaron este valor) reportaron una disminución significativa. En base a estos heterogéneos hallazgos, no es posible establecer una conclusión sólida respecto al efecto del entrenamiento tipo HIIT sobre el metabolismo de la glucosa en sujetos con DM2. El potencial beneficio de este entrenamiento parece más patente en la concentración de glucosa e insulina. Sin embargo, es importante destacar que la mayor parte de estudios incluidos en esta revisión cuentan con muy bajo tamaño muestral, una duración total del estudio muy limitada y un protocolo de entrenamiento HIIT muy heterogéneo. Así pues, extender el procedimiento de búsqueda a años anteriores y la realización de estudios más amplios resulta imprescindible para establecer conclusiones en esta línea.<br /

Secuenciación de los genes PAQR3 y ANGPTL3 en sujetos con hipercolesterolemia familiar e hiperlipemia familiar combinada

El presente trabajo se basa en la secuenciación de dos genes, PAQR3 y ANGPTL3, en sujetos con hipercolesterolemia familiar e hiperlipemia familiar combinada respectivamente, con la finalidad de encontrar posibles mutaciones que sean causantes de las patologías mencionadas en aquellos individuos que las padecen y que no presentan mutaciones en los genes candidatos.<br /

Efecto de una dieta hipocalórica rica en proteínas preferentemente de tipo animal, en comparación con una dieta hipocalórica rica en proteínas principalmente de tipo vegetal, en el metabolismo hidrocarbonado y perfil lipídico

Objetivos: Explorar el efecto de una dieta hipocalórica rica en proteínas (con un contenido del 35% del total de calorías de la dieta), preferentemente de origen animal (80% del total de proteínas), en comparación con una dieta hipocalórica rica en proteínas (con un contenido del 35% del total de calorías de la dieta), principalmente de origen vegetal (80% del total de proteínas), en sujetos con prediabetes o DM2 y sobrepeso u obesidad, sobre el metabolismo hidrocarbonado y el perfil lipídico, tras la intervención. Materiales y Métodos: Estudio de intervención nutricional en el que los participantes son aleatorizados a: a) una dieta hipocalórica e HP, cuyo contenido proteico procede principalmente de alimentos de tipo animal; b) una dieta hipocalórica e HP, cuyo contenido proteico procede principalmente de alimentos de tipo vegetal. El estudio tiene una duración total de 6 meses, determinando parámetros clínicos, antropométricos y bioquímicos al inicio del estudio y tras 3 y 6 meses de intervención. Aunque en el estudio se prevé la inclusión de 132 sujetos, en el presente Trabajo Fin de Grado se han incluido los datos de 49 sujetos, todos ellos con prediabetes/DM2 y sobrepeso/obesidad, de acuerdo a los criterios de elegibilidad del estudio.Resultados: La intervención nutricional con una dieta HP animal, en comparación con una dieta HP vegetal, parece no mostrar diferencias significativas en la pérdida de peso, ni tampoco hay una evidencia clara en los parámetros glucídicos y lipídicos, aunque ambos tipos de dieta han obtenido beneficios en estos parámetros. Conclusión: Es necesario finalizar el estudio e incluir a todos los pacientes previstos para sacar conclusiones claras y sólidas, ya que el pequeño tamaño muestral limita el poder extraerlas, aunque, atendiendo a los resultados provisionales, parece que no existiría diferencia significativa en los beneficios de ambos tipos de dietas hipocalóricas e HP.<br /

Comparación de una dieta baja en calorías y rica en proteínas, principalmente procedentes de alimentos de origen animal con una dieta hipocalórica e hiperproteica, en comparación con una dieta hipocalórica e hiperproteica, procedente de alimentos de origen vegetal, sobre la composición corporal en sujetos con prediabetes o diabetes mellitus 2 y el exceso de peso corporal.

RESUMENObjetivos:Explorar el efecto de dos dieta hipocalóricas e hiperproteicas (HP) (35% del VCT de la dieta), una de ellas con la mayor parte (80%) del contenido proteico procedente de proteínas de origen animal, y otra de ellas con la mayor parte (80%) de proteínas procedentes de fuentes de tipo vegetal, en individuos que padecen prediabetes o DM2, además de sobrepeso u obesidad, sobre el peso y composición corporal, el metabolismo lipídico y glucémico, además de explorar a su vez el cambio en el estilo de vida en función de la dieta, tras 6 meses de intervención. El objetivo específico del presente Trabajo Fin de Grado es investigar el efecto de ambas dietas sobre la composición corporal y el cambio en el estilo de vida (dietético y de actividad física) a lo largo del estudio.Materiales y métodos:Estudio de intervención nutricional aleatorizado, con una duración de 6 meses, en el que se incluyen sujetos con prediabetes o DM2 y sobrepeso u obesidad. Se prevé que se incluyan 132 sujetos, habiendo sido incluidos en el presente Trabajo de Fin de Grado 57 personas. Las determinaciones previstas en el estudio incluyen parámetros clínicos, antropométricos, composición corporal, bioquímicos y valoración del estilo de vida. Para el presente Trabajo, se han tenido en cuenta los datos relativos a la composición corporal (determinados mediante un dispositivo de absorciometría de rayos X de energía dual o DEXA) y los del estilo de vida (características dietéticas determinadas mediante recuerdos de 24 horas y de ejercicio físico, valorado a través de acelerometría). Estos parámetros se han determinado a nivel basal y tras 3 y 6 meses de intervención.ResultadosLos datos del presente estudio han demostrado que ambas dietas producen una similar mejoría en la composición corporal (con un descenso significativo del peso total, masa grasa y compartimentos subcutáneo y visceral, con un óptimo mantenimiento de la masa magra) sin diferencias significativas entre ambas. Los participantes de ambos grupos han reportado una mejoría significativa de la calidad de la dieta, pero el consumo de proteína total ha sido mayor en el grupo de la dieta HP animal, ajustándose mejor a la prescripción dietética en función del diseño del estudio. La proporción de proteínas animales, en relación a las vegetales, se ha cumplido, igualmente, mejor en aquellos participantes que han seguido la dieta HP animal. No se han observado diferencias, entre ambos grupos, en los cambios de práctica de actividad física ni hábitos de sueño durante la intervención.Conclusión:Estos datos provisionales revelan que tanto la dieta hipocalórica e HP vegetal como la dieta hipocalórica e HP animal han generado por igual cambios significativos en la composición corporal, sin diferencia del tipo de dieta, además de mejorar la calidad de la dieta. Sin embargo, la adherencia a la cantidad de proteínas prescrita ha sido mejor en el grupo al que se le asignó la dieta HP animal.Palabras claves:Diabetes Mellitus 2; Sobrepeso; Obesidad; Dieta hipocalórica; Dieta hiperproteica vegetal; Fuente proteica<br /

Efecto de la bergamota sobre el perfíl lipídico en humanos: revisión sistemática

En la actualidad, las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte en los países desarrollados y se considera que lo seguirán siendo en el futuro. Una de las principales causas de las enfermedades cardiovasculares es la alteración del metabolismo lipídico, produciendo la acumulación de lípidos a nivel arterial y la formación de la placa de ateroma. Las dislipemias son un conjunto de patologías caracterizadas por alteraciones de colesterol y triglicéridos en el torrente sanguíneo, generalmente tratadas con estatinas, un fármaco que inhibe la síntesis de colesterol endógeno, pero que no todos los sujetos son capaces de tolerar. Esta revisión sistemática pretende evaluar el efecto de los nutracéuticos, en concreto de la bergamota, Citrus bergamia, sobre el perfil lipídico. Para ello, se recopilaron 442 estudios, obtenidos de diferentes bases de datos como Pubmed, Google Académico, Embase y Cochrane. De los 442 analizados, 12 artículos cumplían con los criterios de elegibilidad. Nueve de los estudios reportaron descensos significativos de los niveles de colesterol total, triglicéridos y colesterol LDL, así como, 8 de ellos muestran un aumento del colesterol HDL tras el consumo bergamota. En esta revisión sistemática, se analizó el efecto de la dosis-respuesta, el efecto sinérgico de la administración de bergamota junto a estatinas y otros factores que pueden interferir en la reducción del perfil lipídico. La heterogeneidad y la calidad de los estudios son un punto clave para poder obtener conclusiones sólidas. Fruto de esta revisión sistemática podemos concluir que, la bergamota parece una opción adecuada para aquellas personas con intolerancia a las estatinas, aunque aún son necesarios más estudios que confirmen el efecto y la dosis adecuada de bergamota.<br /

Variaciones genéticas en los trastornos del metabolismo lipídico

Cardiovascular diseases are the main cause of death, disability and consumption of health resources both in Spain and in most of the developed world. Cardiovascular diseases are, mostly of vascular origin and atherosclerosis is the main cause of their development. The etiology of the atheroma plaque is multifactorial. Risk factors include age, body mass index, arterial hypertension, smoking, diabetes and dyslipidaemia.Primary hyperlipemias are a heterogeneous group of lipid metabolism disorders characterized by a high cardiovascular risk. The most important clinical forms are accompanied by increases in the plasma concentration of cholesterol, triglycerides or both. Although the concentration of cholesterol and triglycerides depends on multiple genetic and environmental mechanisms, subjects who have extremes of hypercholesterolemia or hypertriglyceridemia usually have a higher genetic risk. In spite of the important advances in the field of genetics that have allowed the identification of numerous loci responsible for different dyslipidaemias, there is still a high percentage of dyslipidaemias of unknown genetic origin. This thesis is made by a compendium of 5 different publications, which main objective is to discover novel genes and understand their role on cholesterol and triglyceride metabolism in the pathogenesis of hereditary dyslipidaemia. The first study aimed to identify genetic variants in LMF1 gene in subjects with triglyceride (TG) values above 500 mg/dL and without secondary causes recruited at the Lipid Unit at the Miguel Servet Hospital. The promoter, exons and exon-intron regions of the LMF1 gene were sequenced in 112 patients with severe primary hypertriglyceridemia (HTG). Five patients (4.46%) were carriers of 4 rare variants in LMF1 previously associated with HTG. In addition, 2 common variants were identified with an allelic frequency different from that observed in the general population: c.194-28 T> G and c.729 + 18C> G. A bioinformatic analysis of the variants found was carried out, identifying the variants p. (Arg364Gln), p. (Arg451Trp), p. (Pro562Arg) and p. (Leu85Leu) as potentially harmful. Therefore, we conclude that our results suggest that the LMF1 gene contributes to the etiology of severe primary HTG in a significant percentage of patients, with a combination of mutations with moderate to aggressive effects and polymorphisms classically associated with this dyslipidaemia.In the second study, our objective was to identify the prevalence of HTG andd the frequency of rare mutations causing HTG in a whole non-selected population. A total of 23,310 subjects, aged over 18 years, from a primary care-district in a middle-class area of Zaragoza (Spain) with TG >500 mg/dL were selected to establish HTG prevalence. Those diagnosed as primary HTG were considered for further genetic analysis. The promoters, coding regions and exon-intron boundaries of LPL, LMF1, APOC2, APOA5, APOE and GPIHBP1 genes were sequenced. The frequency of rare variants identified was studied in 90 controls. We defined rare variants those their frequencies were less than 1 % in general population obtained from the 1000 Genomes project. Our results show that one hundred ninety-four subjects (1.04 %) had HTG and 90 subjects (46.4 %) met the inclusion criteria for primary HTG. In this subgroup, nine patients (12.3 %) were carriers of 7 rare variants in LPL, LMF1, APOA5, GPIHBP1 or APOE genes. Three of these mutations are described for the first time in this work. The presence of a rare pathogenic mutation did not confer a differential phenotype or a higher family history of HTG. We concluded that the prevalence of rare mutations in candidate genes in subjects with primary HTG is low. The low frequency of rare mutations, the absence of a more severe phenotype or a dominant transmission of HTG indicates the complexity and heterogeneity of this disease.In the third study, our objective was to determine the contribution to low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) of the single nucleotide variants associated with polygenic hypercholesterolemia in probands with genetic hypercholesterolemia without mutations in candidate genes (FH-) and the genetic score in cascade screening in their family members. We recruited 49 nonfamilial hypercholesterolemia genetic hypercholesterolemia families (294 participants) and calculated cholesterol gene scores, derived from single nucleotide variants in SORT1, APOB, ABCG8, APOE and LDLR and lipoprotein(a) plasma concentration. Our results showed that risk alleles in SORT1, ABCG8, APOE, and LDLR showed a statistically significant higher frequency in blood relatives than in the 1000 Genomes Project. However, there were no differences between affected and nonaffected members in each of the single nucleotide variants. Although, the contribution of the cholesterol gene score to LDL-C was significantly higher in affected than in nonaffected participants (p = 0.048). The percentage of the LDL-C variation explained by the score was 3.1%, and this percentage increased to 6.9% in those families with the highest genetic score in the proband. In this work we concluded that nonfamilial hypercholesterolemia genetic hypercholesterolemia families concentrate risk alleles for high LDL-C. Their contribution varies greatly among families, indicating the complexity and heterogeneity of these forms of hypercholesterolemias. The gene score explains a small percentage of LDL-C, which limits its use in diagnosis.In the fourth study, we analysed the prevalence the of ABCG5/G8 genetic variants in FH- patients, as defects in these genes relate to intestinal hyperabsorption of cholesterol and thus ABCG5/G8 variants could explain in part the mechanism of hypercholesterolemia. We sequenced the ABCG5/G8 genes in 214 FH- and 97 controls and quantified surrogate markers of cholesterol absorption (5α-cholestanol, β-sitosterol, campesterol, stigmasterol, and sitostanol) by high-performance liquid chromatography–tandem mass spectrometry in both studied groups. We found 8 FH- patients (3.73%) with a pathogenic mutation in ABCG5/G8 genes. We observed significantly higher concentration of surrogate markers of cholesterol absorption in FH- than in controls. In addition, we found significantly higher concentrations of cholesterol absorption markers in FH- with ABCG5/G8 defects than FH- patients without mutation in ABCG5/G8 genes. A gene score created from 27 common single nucleotide variants in ABCG5/G8 associated with hypercholesterolemia was significantly higher in cases than in controls (p= 0.032). Subjects with a gene score above the mean had significantly higher 5α-cholestanol and stigmasterol than those with a lower gene score. We concluded that FH- subjects accumulate an excess of rare and common gene variations in ABCG5/G8 genes. This variation is associated with increased intestinal absorption of cholesterol, as determined by surrogate makers, suggesting that these loci contribute to hypercholesterolemia by enhancing intestinal cholesterol absorption.Finally, we concluded this thesis with one study still pending publication in the Scientific reports journal, in which we aim to investigate the role of genetic factors in weight loss in a large cohort of subjects with overweight under a homogeneous dietary intervention. We retrospectively recruited all subjects (N= 788) aged over 18 with a BMI between 25-40 kg/m2 and a control group of subjects (168 patients) with normal BMI (18.5-25 kg/m2) from a Lipid Unit with at least one-year of follow-up from 2008 to 2016. All cases received counselling by a nutritionist which included healthy diet and increase of physical activity. We genotyped 25 single nucleotide variants (SNV) in 25 genes previously associated with obesity and calculated weighted genetic score derived from 5 SNV (FLJ35779, KCTD15, NRXN3, RPL27A and SH2B1 genes). Our results showed the risk allele in CADM2 showed a higher frequency in overweight and obese subjects than in controls (p=0.007). The mean follow-up was 5.58 ± 2.68 years. Subjects with lower genetic score showed higher weight loss along follow-up. The genetic score was the variable that explained best weight change variance, after baseline weight, explaining 1.7% weight change variance at one year and 1.5% weight change variance at the end of follow-up (p<br /

Efecto del consumo de cervezas sin alcohol con diferente composición de carbohidratos sobre la respuesta metabólica posprandial

La Diabetes Mellitus tipo 2 (DM2), y otras enfermedades cardiometabólicas como obesidad,enfermedades cardiovasculares (ECV) o las dislipemias, entre otras, son la principal causa de morbimortalidaden todo el mundo. En la etiología de estas enfermedades intervienen múltiples factores yaunque los mecanismos fisiopatológicos de la DM2 no se conocen completamente, se sabe que laspersonas con sobrepeso u obesidad y exceso de grasa corporal, sedentarias, y con hábitos dietéticospoco saludables, como consumo elevado de contenido calórico, carbohidratos (HC) refinados ybebidas azucaradas, entre otros, presentan una alta probabilidad de desarrollar DM2 y otrasenfermedades cardiometabólicas. Además, las bebidas azucaradas, que incluyen refrescoscarbonatados y no carbonatados, bebidas a base de frutas y bebidas deportivas, son la mayor fuente de azúcar agregada a la dieta y proporcionan un exceso de calorías con baja calidad nutricional. Debido al aumento exponencial de la incidencia de estas patologías crónicas en los últimos años, y elimpacto de la dieta sobre su desarrollo, los nuevos enfoques terapéuticos se dirigen a la modificaciónde estos factores dietéticos poco saludables, incidiendo en la calidad de los HC e índice glucémico(IG) o consumo de fibra dietética, y la promoción de mejores patrones dietéticos. Los cambios en lacalidad de los HC y una adherencia adecuada a estos patrones saludables, ha demostrado lareducción de la incidencia de la DM2.El consumo elevado y constante de alcohol resulta perjudicial el manejo terapéutico de la DM2. Sin embargo, diferentes estudios epidemiológicos relacionan la ingesta moderada de alcohol con efectosbeneficiosos a nivel cardiovascular e incluso un menor riesgo de padecer DM2. Este hechoúnicamente ha sido atribuido al consumo de bebidas fermentadas, como vino o cerveza. La cerveza sin alcohol aporta componentes bioactivos beneficiosos, pero elimina el contenido de alcohol,aunque su IG continúa siendo relativamente alto, por lo que su consumo está restringido enpersonas con DM2.En este contexto, el objetivo del presente trabajo es explorar el efecto posprandial de una cervezasin alcohol con composición modificada en los HC, que incluye la fermentación casi completa de losmismos y la adición de isomaltulosa y una maltodextrina resistente (CIM), y que previamente, en un estudio desarrollado por nuestro equipo, demostró beneficios en la homeostasis de la glucemia enpersonas con prediabetes o diabetes y sobrepeso u obesidad, tras su consumo durante 10 semanas.Este trabajo pretende dilucidar los posibles mecanismos responsables del mencionado beneficio, con la hipótesis de que la cerveza con composición modificada en HC inducirá un menor IG que unacerveza sin alcohol con composición estándar (CE). Además, el consumo combinado de esta cervezamodificada, CIM, junto con 50 gramos de HC procedentes de pan blanco, generará una mejor respuesta metabólica posprandial, incluyendo una mayor síntesis de incretinas y una mayorinhibición de la saciedad, en comparación con la ingesta de una CE o agua. MétodosPara la consecución del objetivo general del estudio, se realizaron dos estudios controlados, con undiseño doble ciego, aleatorios y cruzados. Un primer estudio, de 4 semanas de duración, seincluyeron 10 voluntarios sanos, que recibieron en ayunas 25 g de HC provenientes de: a) cerveza sinalcohol con composición estándar (CE), b) cerveza sin alcohol con fermentación casi completa de losHC y enriquecida con isomaltulosa (2,5 g/100 mL) y una maltodextrina resistente (0,8 g/ 100 mL) (CIM), c) cerveza sin alcohol con fermentación casi completa de los HC y enriquecida con maltodextrina resistente (2,0 g/100 mL) (CM), y d) bebida a base de glucosa (25 g de glucosa). En el segundo estudio, de 5 semanas de duración, se incluyeron 20 voluntarios sanos, que recibieron en ayunas: a) 50 g de HC de pan blanco más agua; b) 50 g de HC de pan blanco pan junto con 14,3 g de HC provenientes de una CIM; c) 50 g de HC de pan blanco pan junto con 14,3 g de HC provenientes de una CM; c) 50 g de HC de pan blanco pan combinados con 14,3 g de HC provenientes de una CE; e) 50 g de HC de pan blanco mas 14,3 g de pan blanco. Se obtuvieron muestras de sangre previas a cada ingestión y cada 15 min durante 2 h. En estas muestras se determinaron las concentraciones de glucosa, insulina, hormonas incretinas, triglicéridos y ácidos grasos no esterificados (AGNE). Los valores de colesterol total, HDL y LDL, así como las concentraciones de grelina, leptina, glucagón,polipéptido pancreático y polipéptido Y se determinaron en las muestras basales, a los 60 y a los 120minutos en el estudio 2.ResultadosLas características clínicas, antropométricas, así como la evolución dietética, se mantuvieronconstantes en todos los sujetos a lo largo de los dos estudios. El aumento de glucosa, insulina y GIP generado tras el consumo de CIM y CM fue significativamente menor que tras el consumo de la CE. Elconsumo de pan blanco en combinación con la CIM y la CM indujo un menor aumento en los niveles de glucosa que el consumo de pan blanco en combinación con agua y pan blanco con CE (p=0,006 ypséricas de las hormonas relacionadas con saciedad o los valores lipídicos posprandiales.ConclusionesEl consumo de una cerveza sin alcohol con una fermentación casi completa de los HC y enriquecidaen maltodextrina e isomaltulosa es capaz de atenuar y mejorar la respuesta posprandial a la ingestade HC en la comida. Estos hallazgos avalarían la hipótesis de que esta mejora en la respuesta posprandial constituiría uno de los mecanismos responsables de que el consumo de este tipo de cerveza sin alcohol en las comidas, durante 10 semanas, contribuyó a la mejora de la resistenciaperiférica a la insulina en personas con prediabetes o DM2 y sobrepeso u obesidad.<br /

Segregación familiar de mutaciones en los genes LPL, LMF1 Y APOA5 en sujetos con Hipertrigliceridemias primarias

La gran mayoría las de hipertrigliceridemias graves primarias (HTG), con un rango de triglicéridos entre 500 y 2000 mg/dl, se diagnostican en adultos, y sus bases moleculares no se han dilucidado completamente. Con objeto de conocer la prevalencia de variantes genéticas asociadas con hipertrigliceridemia en la población general, hemos secuenciado los promotores, los exones, y las regiones exón-intrón de los genes LPL, APOA5 y LMF1 en 112 pacientes con HTG severa primaria. Trece pacientes (11,6%) resultaron portadores de 11 variantes raras asociadas a HTG en los analizados, 1 de las cuales se describe por primera vez en este trabajo. Hemos identificado polimorfismos que se asocian con la HTG ya que se encuentran en una frecuencia alélica diferente de la que se observa en población general: c.281T>G, p.Asn36Asn, p.Val135Val, c.430-6C>T, p.Pro234Leu, p.Thr379Ile y p.Ser474X en LPL; c.194-28 T>G y c.729+18C>G en LMF1; y c.-3A>G, p.Ser19Trp, p.Asp37Glu, c.162-43A >G y c.*158 T>C en APOA5. Además, llevamos a cabo un análisis bioinformático de todas las variantes encontradas, observando los siguientes cambios como potencialmente dañinos y causales de HTG: c.-241G>C, c.1018+2G>A, p.Gln16GlufsX39, p.Asp36Asn, p.Gln133X, p.Pro234Leu, p.Gly215Glu, c.430-6C>T y p.Asn318Ser de LPL, p.Arg364Gln, P.Arg451Trp, p.Pro562Arg y p.Leu85Leu de LMF1, p.Pro253Leu y p.Ser19Trp de APOA5. Nuestros resultados confirman que la HTG primaria es altamente heterogénea en su etiología y se asocia con la acumulación de variantes comunes y raras en los genes involucrados en el metabolismo de los TG. En conclusión, nuestros resultados sugieren que la HTG primaria del adulto con TG alrededor de 500-1000 mg/dl presenta mayor cantidad de variantes genéticas respecto a la población general, con una combinación de mutaciones de efecto entre moderado y agresivo, y polimorfismos clásicamente asociados con la enfermedad

Online Teaching Alternative in Human Anatomy

The objective was to implement a “Breakout” activity using an online platform (Genially®) similar to those carried out in person to increase interactivity, motivation, and teamwork. The activity was proposed during the 2021–2022 academic year in the Human Anatomy II (Splanchnology) course taken in the second semester of the Bachelor’s Degree in Medicine (University of Zaragoza, Zaragoza, Spain) and was carried out with the participation of 89 students enrolled in the course. The evaluation of the experience by the students was carried out by means of an online questionnaire that comprised four questions (based on the Likert scale) and by the teaching staff through a coordination meeting. In total, 86% of the students agreed regarding the positive effect of these kinds of activities on interactivity and motivation, with 65% agreeing on the usefulness of these tools. Around 70% agree that this activity helped them to integrate course content and to enhance teamwork