Síndrome de McCune-Albright: multiples fracturas patologicas en paciente con menarquia precoz

El síndrome de McCune-Albright, es una entidad genética no hereditaria y poco frecuente que corresponde a trastorno postzigótico producido por una mutación somática en el gen GNAS 1. La incidencia mundial es desconocida, pero se estima una frecuencia de un caso por cien mil a un caso por millón de habitantes, esta entidad suele componerse clásicamente por displasia fibrótica poliostótica, manchas café con leche y alteraciones endocrinas; de esta ultima la principal es la pubertad precoz que puede debutar con una menarquia precoz, sin embargo, se pueden asociar otras endocrinopatías. El diagnostico puede estar basado en la clínica cuando se tienen dos de los tres componentes clásicos del síndrome, sin embargo, se pueden requerir de estudios endocrinos completos, pruebas de imágenes, histopatología y estudios genéticos cuando no se manifiesta de manera clásica. El tratamiento para el síndrome de McCune-Albright no es especifico, puede incluir fármacos que controlen las manifestaciones endocrinas, intervenciones quirúrgicas para las endocrinopatías o fracturas derivadas de la displasia fibrosa poliostótica

Pacientes con diabetes gestacional

Gestational mellitus diabetes is an alteration of the carbohydrate metabolism that can cause adverse consequences for both mother and child in the short or long term. This study includes maternal and perinatal consequences associated with this pathology linking the clinical control of the pregnant woman in patients of the Alfredo G. Paulson Hospital during a year. In this study, 100 patients with diagnosis of Gestational diabetes were evaluated. Among the results, 63 patients had a fasting glycemia equal or higher than 95 mg/dl, 71.4% had complications, including preeclampsia, fetal macrosomia, polyhydramnios and death. A large percentage of cesarean section contribution was evident in 85%. It was concluded that control of fasting glycemia is the most effective clinical control parameter, because levels lower than 95 mg/dl were associated with the absence of complications such as macrosomia, polyhydramnios and death.La Diabetes mellitus gestacional constituye una alteración del metabolismo de los carbohidratos que puede ocasionar consecuencias adversas para la madre y el producto a corto o largo plazo. Este estudio incluye consecuencias maternas y perinatales asociadas a esta patología vinculando el control clínico de la mujer gestante en pacientes del Hospital Alfredo G. Paulson durante un año. En este estudio se evaluó a 100 pacientes con diagnóstico de Diabetes gestacional. Dentro de los resultados, 63 pacientes tuvieron una glicemia en ayunas mayor o igual a 95 mg/dl, de los cuales el 71,4% presentaron complicaciones, entre ellas, preeclampsia, macrosomía fetal, polihidramnios y óbito. Fue evidente un mayor porcentaje de parto por cesárea, que se dió en un 85%. Se concluyó que el control de glicemia en ayunas es el parámetro de control clínico más eficaz, dado que niveles menores a 95 mg/dl se asociaron a la ausencia de complicaciones tales como macrosomía, polihidramnios y óbito