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Aproximaci贸n a la identificaci贸n de proteinas diferencialmente expresadas en enfermedades de dep贸sito lisosomal.
CO-138
Introducci贸n: Las esfingolipidosis son enfermedades de dep贸sito lisosomal (EDL) caracterizadas por una alteraci贸n en el transporte y metabolizaci贸n de l铆pidos en el lisosoma y su subsecuente acumulaci贸n en el interior de este org谩nulo. Son enfermedades de baja prevalencia y mayoritariamente de herencia autos贸mica recesiva con una gran variabilidad cl铆nica que provoca que, a pesar de poder diagnosticarse en edad pedi谩trica, hasta en un 40% el diagn贸stico se demora hasta la edad adulta. La enfermedad de Gaucher (EG) es la m谩s com煤n entre las EDL, pero tambi茅n se encuentran otras esfingolipidosis como el d茅ficit de esfingomielinasa 谩cida (DEMA), la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC) en la que el ac煤mulo de esfingol铆pidos es secundario a la disfunci贸n lisosomal, o el d茅ficit de lipasa 谩cida lisosomal (DLAL). En todas ellas existe un importante componente inflamatorio que se traduce en algunos casos por el incremento de inmunoglobulinas o la presencia de gammapat铆as monoclonales. Se ha prestado poca atenci贸n y estudiado escasamente la distribuci贸n de las diferentes prote铆nas s茅ricas en estas entidades. ..