CO-138
Introducción: Las esfingolipidosis son enfermedades de depósito lisosomal (EDL) caracterizadas por una alteración en el transporte y metabolización de lípidos en el lisosoma y su subsecuente acumulación en el interior de este orgánulo. Son enfermedades de baja prevalencia y mayoritariamente de herencia autosómica recesiva con una gran variabilidad clínica que provoca que, a pesar de poder diagnosticarse en edad pediátrica, hasta en un 40% el diagnóstico se demora hasta la edad adulta. La enfermedad de Gaucher (EG) es la más común entre las EDL, pero también se encuentran otras esfingolipidosis como el déficit de esfingomielinasa ácida (DEMA), la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC) en la que el acúmulo de esfingolípidos es secundario a la disfunción lisosomal, o el déficit de lipasa ácida lisosomal (DLAL). En todas ellas existe un importante componente inflamatorio que se traduce en algunos casos por el incremento de inmunoglobulinas o la presencia de gammapatías monoclonales. Se ha prestado poca atención y estudiado escasamente la distribución de las diferentes proteínas séricas en estas entidades. ..
