5 research outputs found
Efficiency of application of different DNA probes in identifying marker chromosomes
The presence of marker chromosomes in the human karyotype always requires a special diagnostic approach. Determination of the marker chromosome type and structure is of great diagnostic and prognostic importance. There are several methods of marker chromosomes identification, which differ in their informative value. The paper presents the results of cytogenetic and FISH diagnostics of supernumerical marker chromosomes (SMC) cases in patientsβ karyotype. Aim. To analyze the results of the cytogenetic and molecular cytogenetic diagnostics for patients with marker chromosomes, and to evaluate and compare the efficiency of the methods used. Methods. Karyotyping was done according to the standard methods. GTG, CBG, QFQ and NOR-Ag methods of differential staining were used. FISH was performed according to the manufacturerβs instructions for CEP, LSI and WCP DNA-probes. Results. Marker chromosome was found in 15 of 7989 patients. Application of standard staining methods was effective in 66.6 % of cases. Combination of differential staining and FISH allowed identifying a marker chromosome in 83.3 %. 90 % of all marker chromosomes were identified as isochromosomes and 60 % of them were derivative from chromosome 15. Conclusions. The use of WCP probes is a main step in the marker chromosome identification with further application of CEP/LSI probes. If a marker chromosome has nonspecific DNA sequences more sensitive methods should be use.ΠΠ°ΡΠ²Π½ΡΡΡΡ ΠΌΠ°ΡΠΊΠ΅ΡΠ½ΠΈΡ
Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌ Π² ΠΊΠ°ΡΡΠΎΡΠΈΠΏΡ Π»ΡΠ΄ΠΈΠ½ΠΈ Π·Π°Π²ΠΆΠ΄ΠΈ Π²ΠΈΠΌΠ°Π³Π°Ρ ΠΎΡΠΎΠ±Π»ΠΈΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Π΄ΡΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡΠ΄Ρ
ΠΎΠ΄Ρ. ΠΠΈΠ·Π½Π°ΡΠ΅Π½Π½Ρ ΡΠΈΠΏΡ Ρ ΡΡΡΡΠΊΡΡΡΠΈ ΠΌΠ°ΡΠΊΠ΅ΡΠ½ΠΎΡ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠΈ ΠΌΠ°Ρ Π²Π΅Π»ΠΈΠΊΠ΅ Π΄ΡΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΡΠ½Π΅ Ρ ΠΏΡΠΎΠ³Π½ΠΎΡΡΠΈΡΠ½Π΅ Π·Π½Π°ΡΠ΅Π½Π½Ρ. ΠΡΠ½ΡΡ ΠΊΡΠ»ΡΠΊΠ° ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ΡΠ² ΡΠ΄Π΅Π½ΡΠΈΡΡΠΊΠ°ΡΡΡ ΠΌΠ°ΡΠΊΠ΅ΡΠ½ΠΈΡ
Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌ, Π°Π»Π΅ ΡΡΠ·Π½Ρ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ΠΈ ΠΌΠ°ΡΡΡ ΡΡΠ·Π½ΠΈΠΉ ΡΡΠ²Π΅Π½Ρ ΡΠ½ΡΠΎΡΠΌΠ°ΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡΡ. Π ΡΠΎΠ±ΠΎΡΡ Π½Π°Π²Π΅Π΄Π΅Π½Ρ ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠΈ ΡΠΈΡΠΎΠ³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ½ΠΎΡ ΡΠ° FISH Π΄ΡΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΠΊΠΈ Π²ΠΈΠΏΠ°Π΄ΠΊΡΠ² ΡΠ· Π½Π°Π΄ΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΈΠΌΠΈ ΠΌΠ°ΡΠΊΠ΅ΡΠ½ΠΈΠΌΠΈ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ°ΠΌΠΈ Π² ΠΊΠ°ΡΡΠΎΡΠΈΠΏΡ ΠΏΠ°ΡΡΡΠ½ΡΡΠ². ΠΠ΅ΡΠ°. ΠΠ½Π°Π»ΡΠ· ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΡΠ² ΡΠΈΡΠΎΠ³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ½ΠΈΡ
Ρ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎ-ΡΠΈΡΠΎΠ³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ½ΠΈΡ
Π΄ΠΎΡΠ»ΡΠ΄ΠΆΠ΅Π½Ρ ΠΊΠ°ΡΡΠΎΡΠΈΠΏΡΠ² ΠΏΠ°ΡΡΡΠ½ΡΡΠ² Π· ΠΌΠ°ΡΠΊΠ΅ΡΠ½ΠΈΠΌΠΈ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ°ΠΌΠΈ, Π° ΡΠ°ΠΊΠΎΠΆ ΠΎΡΡΠ½ΠΊΠ° Ρ ΠΏΠΎΡΡΠ²Π½ΡΠ½Π½Ρ Π΅ΡΠ΅ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡΡ Π²ΠΈΠΊΠΎΡΠΈΡΡΠ°Π½ΠΈΡ
ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ΡΠ². ΠΠ΅ΡΠΎΠ΄ΠΈ. ΠΠ°ΡΡΠΎΡΠΈΠΏΡΠ²Π°Π½Π½Ρ Π±ΡΠ»ΠΎ Π²ΠΈΠΊΠΎΠ½Π°Π½ΠΎ Ρ Π²ΡΠ΄ΠΏΠΎΠ²ΡΠ΄Π½ΠΎΡΡΡ Π΄ΠΎ ΡΡΠ°Π½Π΄Π°ΡΡΠ½ΠΈΡ
ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ΡΠ². ΠΡΠ»ΠΈ Π²ΠΈΠΊΠΎΡΠΈΡΡΠ°Π½Ρ GTG, CBG, QFQ Ρ NOR-Ag ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ΠΈ Π΄ΠΈΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΡΡΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ°ΡΠ±ΡΠ²Π°Π½Π½Ρ. FISH Π±ΡΠ»Π° Π²ΠΈΠΊΠΎΠ½Π°Π½Π° Π²ΡΠ΄ΠΏΠΎΠ²ΡΠ΄Π½ΠΎ Π΄ΠΎ ΡΠ½ΡΡΡΡΠΊΡΡΠΉ Π²ΠΈΡΠΎΠ±Π½ΠΈΠΊΠ° Π΄Π»Ρ CEP, LSI ΡΠ° WCP ΠΠΠ-ΠΏΡΠΎΠ±. Π Π΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠΈ. ΠΠ°ΡΠΊΠ΅ΡΠ½Π° Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ° Π±ΡΠ»Π° Π²ΠΈΡΠ²Π»Π΅Π½Π° Ρ 15 Π· 7989 ΠΏΠ°ΡΡΡΠ½ΡΡΠ². ΠΠ°ΡΡΠΎΡΡΠ²Π°Π½Π½Ρ ΡΡΠ°Π½Π΄Π°ΡΡΠ½ΠΈΡ
ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ΡΠ² ΡΠ°ΡΠ±ΡΠ²Π°Π½Π½Ρ Π±ΡΠ»ΠΎ Π΅ΡΠ΅ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΈΠΌ Ρ 66,6% Π²ΠΈΠΏΠ°Π΄ΠΊΡΠ². ΠΠΎΡΠ΄Π½Π°Π½Π½Ρ Π΄ΠΈΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΡΡΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ°ΡΠ±ΡΠ²Π°Π½Π½Ρ ΡΠ° FISH Π΄ΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΠΈΠ»ΠΎ ΡΠ΄Π΅Π½ΡΠΈΡΡΠΊΡΠ²Π°ΡΠΈ ΠΌΠ°ΡΠΊΠ΅ΡΠ½Ρ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠΈ Ρ 83,3 %. 90 % Π²ΡΡΡ
ΠΌΠ°ΡΠΊΠ΅ΡΠ½ΠΈΡ
Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌ Π±ΡΠ»ΠΈ Π²ΠΈΠ·Π½Π°ΡΠ΅Π½Ρ ΡΠΊ ΡΠ·ΠΎΡ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠΈ Ρ 60 % Π· Π½ΠΈΡ
Π±ΡΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΡ
ΡΠ΄Π½ΠΈΠΌΠΈ Π²ΡΠ΄ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠΈ 15. ΠΠΈΡΠ½ΠΎΠ²ΠΊΠΈ. ΠΠΈΠΊΠΎΡΠΈΡΡΠ°Π½Π½Ρ WCP ΠΠΠ-ΠΏΡΠΎΠ± Ρ ΠΎΡΠ½ΠΎΠ²Π½ΠΈΠΌ Π΅ΡΠ°ΠΏΠΎΠΌ ΡΠ΄Π΅Π½ΡΠΈΡΡΠΊΠ°ΡΡΡ ΠΌΠ°ΡΠΊΠ΅ΡΠ½ΠΈΡ
Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌ Π· Π½Π°ΡΡΡΠΏΠ½ΠΈΠΌ Π·Π°ΡΡΠΎΡΡΠ²Π°Π½Π½ΡΠΌ CEP ΡΠ° LSI ΠΠΠ-ΠΏΡΠΎΠ±. Π―ΠΊΡΠΎ ΠΌΠ°ΡΠΊΠ΅ΡΠ½Π° Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ° ΠΌΠ°Ρ Π½Π΅ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΡΡΡΠ½Ρ ΠΏΠΎΡΠ»ΡΠ΄ΠΎΠ²Π½ΠΎΡΡΡ ΠΠΠ, ΡΠΎ Ρ ΡΠ°ΠΊΠΈΡ
Π²ΠΈΠΏΠ°Π΄ΠΊΠ°Ρ
ΠΏΠΎΠ²ΠΈΠ½Π½Ρ Π±ΡΡΠΈ Π·Π°ΡΡΠΎΡΠΎΠ²Π°Π½Ρ Π±ΡΠ»ΡΡ ΡΡΡΠ»ΠΈΠ²Ρ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ΠΈ.ΠΠ°Π»ΠΈΡΠΈΠ΅ ΠΌΠ°ΡΠΊΠ΅ΡΠ½ΡΡ
Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌ Π² ΠΊΠ°ΡΠΈΠΎΡΠΈΠΏΠ΅ ΡΠ΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Π²ΡΠ΅Π³Π΄Π° ΡΡΠ΅Π±ΡΠ΅Ρ ΠΎΡΠΎΠ±ΠΎΠ³ΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Ρ
ΠΎΠ΄Π°. ΠΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠΈΠΏΠ° ΠΈ ΡΡΡΡΠΊΡΡΡΡ ΠΌΠ°ΡΠΊΠ΅ΡΠ½ΠΎΠΉ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΡ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ Π±ΠΎΠ»ΡΡΠΎΠ΅ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ΅ ΠΈ ΠΏΡΠΎΠ³Π½ΠΎΡΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ΅ Π·Π½Π°ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅. Π‘ΡΡΠ΅ΡΡΠ²ΡΠ΅Ρ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡΠΊΠΎ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ΠΎΠ² ΠΈΠ΄Π΅Π½ΡΠΈΡΠΈΠΊΠ°ΡΠΈΠΈ ΠΌΠ°ΡΠΊΠ΅ΡΠ½ΡΡ
Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌ, Π½ΠΎ ΡΠ°Π·Π½ΡΠ΅ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄Ρ ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ ΡΠ°Π·Π½ΡΠΉ ΡΡΠΎΠ²Π΅Π½Ρ ΠΈΠ½ΡΠΎΡΠΌΠ°ΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡΠΈ. Π ΡΠ°Π±ΠΎΡΠ΅ ΠΏΡΠΈΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Ρ ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΡ ΡΠΈΡΠΎΠ³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΉ ΠΈ FISH Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΠΊΠΈ ΡΠ»ΡΡΠ°Π΅Π² ΡΠΎ ΡΠ²Π΅ΡΡ
ΡΠΈΡΠ»Π΅Π½Π½ΡΠΌΠΈ ΠΌΠ°ΡΠΊΠ΅ΡΠ½ΡΠΌΠΈ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ°ΠΌΠΈ Π² ΠΊΠ°ΡΠΈΠΎΡΠΈΠΏΠ΅ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ². Π¦Π΅Π»Ρ. ΠΠ½Π°Π»ΠΈΠ· ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠΎΠ² ΡΠΈΡΠΎΠ³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ
ΠΈ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎ-ΡΠΈΡΠΎΠ³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ
ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΊΠ°ΡΠΈΠΎΡΠΈΠΏΠΎΠ² ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Ρ ΠΌΠ°ΡΠΊΠ΅ΡΠ½ΡΠΌ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ°ΠΌΠΈ, Π° ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΎΡΠ΅Π½ΠΊΠ° ΠΈ ΡΡΠ°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΡΡΠ΅ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡΠΈ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΡ
ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ΠΎΠ². ΠΠ΅ΡΠΎΠ΄Ρ. ΠΠ°ΡΠΈΠΎΡΠΈΠΏΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π²ΡΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½ΠΎ ΡΠΎΠ³Π»Π°ΡΠ½ΠΎ ΡΡΠ°Π½Π΄Π°ΡΡΠ½ΡΡ
ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ΠΈΠΊ. ΠΡΠΏΠΎΠ»ΡΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Ρ GTG, CBG, QFQ ΠΈ NOR-Ag ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄Ρ Π΄ΠΈΡΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΡΠΈΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΠΊΡΠ°ΡΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΡ. FISH Π²ΡΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½Π° Π² ΡΠΎΠΎΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²ΠΈΠΈ Ρ ΠΈΠ½ΡΡΡΡΠΊΡΠΈΡΠΌΠΈ ΠΏΡΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡΠ΅Π»Ρ Π΄Π»Ρ CEP, LSI ΠΈ WCP ΠΠΠ-ΠΏΡΠΎΠ±. Π Π΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΡ. ΠΠ°ΡΠΊΠ΅ΡΠ½Π°Ρ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ° ΠΎΠ±Π½Π°ΡΡΠΆΠ΅Π½Π° Ρ 15 ΠΈΠ· 7989 ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ². ΠΡΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΡΠ°Π½Π΄Π°ΡΡΠ½ΡΡ
ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ΠΎΠ² ΠΎΠΊΡΠ°ΡΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΡ Π±ΡΠ»ΠΎ ΡΡΡΠ΅ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΡΠΌ Π² 66,6 % ΡΠ»ΡΡΠ°Π΅Π². Π‘ΠΎΡΠ΅ΡΠ°Π½ΠΈΠ΅ Π΄ΠΈΡΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΡΠΈΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΠΊΡΠ°ΡΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΈ FISH ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΠΈΠ»ΠΎ ΠΈΠ΄Π΅Π½ΡΠΈΡΠΈΡΠΈΡΠΎΠ²Π°ΡΡ ΠΌΠ°ΡΠΊΠ΅ΡΠ½ΡΠ΅ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΡ Π² 83,3 %. 90 % Π²ΡΠ΅Ρ
ΠΌΠ°ΡΠΊΠ΅ΡΠ½ΡΡ
Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌ Π±ΡΠ»ΠΈ ΠΎΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Ρ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈΠ·ΠΎΡ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΡ ΠΈ 60 % ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ
Π±ΡΠ»ΠΈ ΠΏΡΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄Π½ΡΠΌΠΈ ΠΎΡ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΡ 15. ΠΡΠ²ΠΎΠ΄Ρ. ΠΡΠΏΠΎΠ»ΡΠ·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ WCP ΠΠΠ-ΠΏΡΠΎΠ± ΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ ΠΎΡΠ½ΠΎΠ²Π½ΡΠΌ ΡΡΠ°ΠΏΠΎΠΌ ΠΈΠ΄Π΅Π½ΡΠΈΡΠΈΠΊΠ°ΡΠΈΠΈ ΠΌΠ°ΡΠΊΠ΅ΡΠ½ΡΡ
Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌ Ρ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΡΠΈΠΌ ΠΏΡΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ CEP ΠΈ LSI ΠΠΠ-ΠΏΡΠΎΠ±. ΠΡΠ»ΠΈ ΠΌΠ°ΡΠΊΠ΅ΡΠ½Π°Ρ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ° ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ Π½Π΅ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΡΡΠΈ ΠΠΠ, ΡΠΎ Π² ΡΠ°ΠΊΠΈΡ
ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΡ
Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ Π±ΡΡΡ ΠΏΡΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½Ρ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΡΠ²ΡΡΠ²ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΡΠ΅ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄Ρ
Male Infertility. Genetic Aspects
This review presents evidence of some genetic factors of male infertility and the methods that can be used for its diagnosis. Among the genetic factors there are being distinguished the genetic apparatus changes at the level of gene (mutation), chromosomes (chromosome aberrations), total DNA (chromatin dispersion and fragmentation of DNA). In addition to standard cytogenetic methods of examination, spermogram and DNA diagnostics, there are a number of molecular cytogenetic techniques such as FISH, TUNEL, SCSA, SCGE, SCD. Depth study of sperm in infertile men on several levels of the organization of the genetic material will assess the information content of each method separately and in combination, as well as develop an optimal algorithm for diagnosis with a view to selecting the most effective treatment of male infertility