4 research outputs found
A 22-es csapdája? A 22q11 kromoszóma deletiós szindróma változatos klinikai megjelenése két eset kapcsán
Absztrakt
A 22q11 deletiós szindróma szerteágazó klinikai tüneteket mutató, általában
jellegzetes arcdysmorphiával és többszörös fejlődési rendellenességgel járó
tünetegyüttes. A diagnózis megállapítása a jellegzetes tünetek együttállása
esetén a mindennapi gyakorlatban célzott in situ fluoreszcens
hibridizációs próbával lehetséges. A bemutatásra kerülő két beteget a szerzők
több éven keresztül követték genetikai tanácsadójukban minor anomáliák és
fejlődési rendellenességek miatt, de a vizsgálatokkal definitív diagnózishoz nem
jutottak. A szerzők intézetében évek óta alkalmazott array komparatív
genomhibridizációs módszerrel vizsgálva mindkét betegnél a 22-es kromoszóma
hosszú karján a 11.2 régió deletiója igazolódott. A szerzők a 22q11 kromoszóma
deletiós szindróma gyakoriságára, szerteágazó fenotípusos megjelenésére hívják
fel a figyelmet, amelynek felderítésében az új molekuláris genetikai módszer
lehet segítségre. Orv. Hetil., 2015, 156(45), 1834–1838
Herediter spasticus paraplegia genetikai vizsgálata
Bevezetés: A herediter spasticus paraplegia progresszív, változó súlyosságú alsó végtagi spasticitással járó, klinikailag
és genetikailag is eltérő kórképek összefoglaló neve. Az autoszomális domináns öröklésmenetet mutató herediter
spasticus paraplegiák leggyakoribb okai a spastin gén különböző mutációi, incidenciája különböző etnikai csoportokban
változó, 15–40%-ra tehető. A génmutáció következtében kialakuló spastin-funkcióvesztés progresszív neuronalis
zavarhoz vezet, ami végül axondegenerációt hoz létre. Célkitűzés: A szerzők intézetében 2014 óta elérhető a
spastin gén vizsgálata. Közleményükben a szerzők ismertetik az első 11 beteg vizsgálata során nyert tapasztalataikat.
Módszer: A spastin gén 17 exonjának vizsgálata során, polimeráz láncreakciót követően, a termékeket Sanger-féle
direkt szekvenálással analizálták. A spastin gén nagyobb átrendeződéseinek vizsgálatát multiplex ligatiofüggő próbaamplifi
káció-technikával végezték el. A vizsgálatokra beérkezett vérminták nagy részét az intézet genetikai tanácsadójában
részletes fenotípuselemzésen átesett betegek (8 beteg) mintái képezték, kisebb részt a minták külső intézetekből
érkeztek a laboratóriumba. Eredmények: A 11 beteg molekuláris genetikai vizsgálata során 5 betegben
4 különböző, feltételezhetően patogén mutációt azonosítottak, ebből 1 az irodalomban is ismert. Következtetések:
Jelen közleményben a szerzők beszámolnak az első hazai adatokról, amit 11 beteg vizsgálatával szereztek. Öt betegnél
mutattak ki mutációt a spastin génben, ez 45,5% gyakoriságot mutat, ami a nemzetközi adatoknak megfelel.
A hazai herediter spasticus paraplegiás betegek molekuláris genetikai vizsgálatával és ezt követően a genotípus-fenotípus
részletes összehasonlításával értékes, új információk szerezhetők, amelyek a későbbiekben esetleg befolyásolhatják
a terápiás lehetőségeinket, illetve döntéseinket