Phát hiện đột biến trên gen KCNJ5 ở bệnh nhân mang khối u tuyến tổng hợp aldosterone ở vỏ thượng thận

Aldosterone is an important hormone in the adrenal gland as well as the human body. It is responsible for regulating salt and water in the body, therefore controlling blood pressure. Primary aldosteronism (also known as aldosterone producing while suppressing renin) plays a significant role in the pathophysiology of hypertension. Mutation in the KCNJ5 gene which leads to aldosterone-production adenomas is the main cause of primary aldosteronism. In this study, the entire coding sequence of the KCNJ5 gene including 2 exons was amplified and directly sequenced to detect mutations. The result revealed that two missense mutations were identified in two patients with hypertension and an apparent mass on the adrenal gland. A heterozygous mutation, D223V, is a novel mutation while the homozygous mutation, Q282E, was known as a polymorphism that had a significant effect on viability of the H295R cell line and K+ conduction channel. Analysis of the 3D protein structural model of the mutants clarified the relationship between genotype and phenotype of the two patients. These results partially pointed out causes of the adrenal gland adenomas and endocrine disorders in the the patient.Aldosterone là một loại nội tiết tố (hormone) quan trọng trong tuyến thượng thận của cơ thể người. Nó tham gia vào quá trình điều tiết muối và nước trong cơ thể, do đó đồng thời kiểm soát huyết áp. Cường aldosterone (sự sản sinh aldosterone khi renin bị kìm hãm) đóng một vai trò lớn trong sinh lý bệnh của tăng huyết áp. Đột biến trên gen KCNJ5 tạo ra khối u tuyến sản sinh aldosterone là nguyên nhân chủ yếu gây ra hiện tượng cường aldosterone. Trong nghiên cứu này, toàn bộ trình tự hai exon của gen KCNJ5 được khuếch đại và giải trình tự trực tiếp để xác định đột biến. Kết quả là hai đột biến đã được tìm thấy trên hai bệnh nhân có biểu hiện tăng huyết áp và xuất hiện khối u trên tuyến thượng thận. Trong đó, đột biến dị hợp tử D223V là một đột biến hoàn toàn mới còn  đột biến đồng hợp tử Q282E đã chứng minh là một đa hình có ảnh hưởng rất đáng kể lên sự sống của dòng tế bào H295R và kênh dẫn truyền K+. Nghiên cứu trên mô hình cấu trúc 3D protein của các đột biến càng làm sáng tỏ mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình của hai bệnh nhân. Những kết quả này đã phần nào chỉ ra được nguyên nhân gây khối u tuyến thượng thận và những rối loạn nội tiết trong cơ thể các bệnh nhân

Xây dựng ảnh não ba chiều sử dụng phương pháp quang cận hồng ngoại

Kỹ thuật quang cận hồng ngoại fNIRS (functional near-infrared spectroscopy) là phương pháp không tiếp xúc được dùng để đo nồng độ hemoglobin của tín hiệu não. Độ phân giải về thời gian của của kỹ thuật này cao (xấp xỉ 1 ms). Tuy nhiên, độ phân giải về không gian thì bị hạn chế (xấp xỉ 10 mm) so với các kỹ thuật không tiếp xúc khác. Do đó trong nghiên cứu này, kỹ thuật fNIRS với 32 cặp thu phát cận hồng ngoại được dùng để đo đáp ứng động học não của 5 người đàn ông trưởng thành khi cho họ thực hiện các phép tính số học. Đặc biệt tọa độ của 256 điểm ảnh 3 chiều được tính toán dựa trên sự phân bố hình học của các cặp thu phát. Hệ số về chiều dài đường đi của các quang tử trong phương trình Beer-Lambert được ước lượng như một hàm của khoảng cách để tính toán độ hấp thụ của ánh sáng. Trị trung bình của nồng độ hemoglobin (Oxy-hemoglobin và deOxy-hemoglobin) được tính từ độ hấp thụ ánh sáng thì được dùng để dựng lại ảnh não 3 chiều. Kết quả đạt được cho thấy phương pháp đề nghị có thể phát hiện tính hoạt động của não với độ phân giải không gian cao hơn so với phương pháp truyền thống

DẪN LIỆU BƯỚC ĐẦU VỀ THÀNH PHẦN LOÀI ẤU TRÙNG CÁNH LÔNG (TRICHOPTERA) Ở VƯỜN QUỐC GIA BẠCH MÃ TỈNH THỪA THIÊN HUẾ

PRELIMINARY DATA OF CADDISFLIES  (INSECTA: TRICHOPTERA) INGREDIENT SPECIES IN BACH MA NATIONAL PARK, THUA THIEN HUE PROVINCE In this paper, we report the preliminary data of the Trichoptera and provide a list of caddisfly species, which are known for the first time in Bach Ma National Park. The research is carried out from February in 2009 to July in 2010 in water area of Bach Ma National Park, Thua Thien Hue province. The initial result of the caddisfly specimens collected during 17 months in six major places. As a result, a total of 22 species belonging to 15 genera, 10 families were recognized during the expeditions. The results showed total of 22 species belonging to 15 genera and 10 families that were found from seven sites in Bach Ma. Hydropsychidae is the most diverse with nine species; the second is Rhyacophilidae family with five species, while Brachycentridae, Hydrobiosidae, Leptoceridae, Odontoceridae, Psychomyiidae, Philopotamidae, Stenopsychidae and Xiphocentronidae have only one species of each. Basing on studied preliminary data of the caddisfly, the features of distribution and the features of ecological adapting with distribution of habitats, we devided species of aquatic insects present in Bach Ma National Park into two groups of distribution: the first group distributes in the running streams, and the other distributes in standing water areas

Nghiên cứu ảnh hưởng của vật liệu nano SiO2 điều chế từ tro trấu đến khả năng chống thấm ion clo của bê tông xi măng nhiều tro bay

Silica nanoparticles were successfully extracted from the rice husk ash. The obtained SiO2 powders had monoclinic crystal system, large specific surface area (258.3 m2/g), and particle size (10 to 15 nm). Nano SiO2 prepared from rice husk ash increased the chloride resistance of fly ash cement concrete. The ability to resist chloride penetration increases with the content of using nano-SiO2. When the content of nano-SiO2 is 2 %, the chloride resistance of concrete is optimized (25 % reduction of charge passed compared to concrete not using nano-SiO2). Keywords. Silica nanoparticles, rice husk ash, fly ash cement concretes, chloride resistance of concrete

ẢNH HƯỞNG CỦA KHẢ NĂNG THANH KHOẢN CỔ PHIẾU ĐẾN CHÍNH SÁCH CHI TRẢ CỔ TỨC: BẰNG CHỨNG THỰC NGHIỆM TỪ CÁC DOANH NGHIỆP NIÊM YẾT TRÊN SỞ GIAO DỊCH CHỨNG KHOÁN TP. HỒ CHÍ MINH (HOSE)

This study investigates the relationship between stock liquidity and corporate dividend policy of 267 listed firms on the Hochiminh Stock Exchange during the period from 2008 to 2016. The empirical results statistically indicate a significant negative relationship between stock liquidity and dividend policy in the context of Vietnam. This means that when a company has a stock with high liquidity, there will be a high possibility that the company will not pay out dividends or pay no dividends.Mục tiêu của bài nghiên cứu này là nhằm kiểm định mối quan hệ giữa tính thanh khoản của cổ phiếu và chính sách chi trả cổ tức của 267 doanh nghiệp (DN) được niêm yết trên Sở Giao dịch chứng khoán TP. Hồ Chí Minh (HOSE) trong giai đoạn từ năm 2008-2016. Kết quả cho thấy mối quan hệ ngược chiều và có ý nghĩa thống kê của hai yếu tố này ở thị trường Việt Nam. Điều này có nghĩa là khi cổ phiếu của một doanh nghiệp có tính thanh khoản càng cao thì xác suất để doanh nghiệp đó không chi trả cổ tức hoặc chi trả cổ tức tiền mặt sẽ thấp

Xác định các dịch vụ hệ sinh thái của hệ sinh thái rừng tràm ở vùng đệm Vườn Quốc gia U Minh Hạ - Cà Mau

Nghiên cứu được tiến hành nhằm đánh giá tầm quan trọng các dịch vụ hệ sinh thái (DVHST) tại vườn quốc gia U Minh Hạ, tỉnh Cà Mau. Việc nghiên cứu được tiến hành bằng cách phỏng vấn trực tiếp 120 hộ dân thuộc các mô hình trồng tràm, trồng keo lai, lúa 2 vụ, và lúa – tôm về những lợi ích trực tiếp, gián tiếp và đóng góp của rừng đối với sinh kế của người dân địa phương nhằm kiểm soát, khai thác các sản phẩm rừng mà không làm tổn hại đến môi trường, đồng thời duy trì và bảo tồn được nguồn tài nguyên này. Kết quả nghiên cứu được tổng hợp ý kiến từ đại diện các mô hình trên cho thấy dịch vụ cung cấp, dịch vụ điều tiết và dịch vụ hỗ trợ đóng vai trò quan trọng nhất (điểm 5) chiếm tỷ lệ lần lượt là 46,8%, 28,13%, 25%, trong khi đó dịch vụ văn hóa không nhận được ý kiến đánh giá (0%). Từ đó cho thấy các cơ quan quản lý nhà nước, các ngành chuyên môn và doanh nghiệp cần xúc tiến hợp tác nghiên cứu, phát triển các loại hình du lịch sinh thái cũng như các hoạt động nghiên cứu khoa học liên quan đến rừng, cụ thể cần xác định các DVHST rừng tràm từ ý kiến các bên liên quan và thụ hưởng nhằm đề xuất giải pháp quản lý và khai thác rừng hiệu quả hơn

Meta-analysis: Epstein-Barr Virus genes - EBNAs, LMPs, and EBERs one of the major causes of nasopharyngeal cancer

Nasopharyngeal cancer is the most common cancer of head and neck cancer in Vietnam. The infection of Epstein-Barr virus (EBV) has been reported to be the cause of nasopharyngeal tumorigenesis. In Vietnam, the studies relevant to EBV, especially the molecular of EBV, are still limited. In the current study, the databases were systematically analyzed to establish the scientific basis for the molecular of EBV which could be applied in further studies. This study was focused on the analysis of three families of EBV genes, included EBNAs, LMPs and EBER based on a meta-analysis. As the result, most studies were focused on the detection of EBNA-1, LMP-1 and EBER. The frequencies of EBNA-1, LMP-1 and EBER were 92.12%; 78.93% and 88.12%, respectively. Moreover, a random effect model was applied to calculate the OR and RR: EBNA-1: RR=20.10; OR= 332.75; LMP-1: RR=3.63; OR=17.9 and EBER: RR=5.4; OR=46.11. Those results indicated that the presence of EBV genes was significantly associated with nasopharyngeal carcinoma. According to the method, PCR was the common method used for the detection of the EBV genes’ presence. Moreover, the nasopharyngeal biopsy was the main source of samples enrolled in nasopharyngeal cancer studied. In summary, we successfully conducted the molecular database about the presence of EBV genes, included the frequency, OR and RR value to be the scientific database for further studies relevant to nasopharyngeal cancer in the Vietnamese population

VẬN DỤNG MÔ HÌNH PHƯƠNG TRÌNH CẤU TRÚC TRONG ĐÁNH GIÁ NĂNG LỰC CẠNH TRANH ĐIỂM ĐẾN DU LỊCH THỪA THIÊN HUẾ

Tóm tắt: Năng lực cạnh tranh điểm đến là phạm trù đa diện được cấu thành bởi tổ hợp các yếu tố gồm điều kiện tài nguyên, cơ sở hạ tầng du lịch, cơ chế chính sách quản lý điểm đến du lịch... Sử dụng số liệu điều tra với 696 chuyên gia gồm các nhà quản lý và doanh nghiệp, và mô hình phương trình cấu trúc, nghiên cứu này đã xác định 7 nhân tố cấu thành năng lực cạnh tranh của điểm đến du lịch. Kết quả cho thấy các nhân tố: hoạt động quản lý điểm đến, đảm bảo an ninh an toàn và các tài nguyên du lịch tự nhiên đóng vai trò quan trọng trong nâng cao năng lực cạnh tranh của điểm đến Thừa Thiên Huế. Các nhân tố giá cả, tài nguyên du lịch văn hóa và các dịch vụ du lịch không giải thích một cách có ý nghĩa đối với nâng cao năng lực cạnh tranh điểm đến du lịch. Do vậy, các nỗ lực cải thiện hoạt động quản lý điểm đến theo hướng định vị và củng cố thương hiệu điểm đến dựa trên các lợi thế tài nguyên, khác biệt hóa sản phẩm dịch vụ du lịch và các dịch vụ bổ sung sẽ là giải pháp có tính chiến lược nhằm nâng cao năng lực cạnh tranh của điểm đến du lịch Thừa Thiên Huế.Từ khóa: Năng lực cạnh tranh, điểm đến du lịch, tài nguyên du lịch, quản lý điểm đến, mô hình phương trình cấu trúc Abstract: Tourist destination competitiveness is a multidimensional concept consisting of many factors such as tourism resources, tourism infrastructure, management strategies, etc. Using survey data with 696 tourism experts, government officers, and practitioners, and applying structural equation modeling, this study identifies 7 factors of Thua Thien Hue tourism destination competitiveness. The results indicate that three factors: management activities, safety and security, and tourism natural resources have statistically significant influence on the competitiveness. The other factors including cultural tourism, tourism services, and its price level are not statistically significant. This indicates that the efforts of Thua Thien Hue tourism management should aim at destination positioning and branding based on the province’s tourism comparative advantages and differentiating tourism products and value-added services. These are the strategic solutions to enhance Thua Thien Hue tourist destination competitiveness.Keywords: competitiveness, tourist destination, tourism resources, destination management, structural equation modeling

THIẾT KẾ CẤU TRÚC NHẰM TĂNG CƯỜNG BIỂU HIỆN GEN MÃ HÓA PEROXIDASE Ở CÂY DỪA CẠN (CATHARANTHUS ROSEUS (L.) G. Don) CHUYỂN GEN

Dừa cạn (Catharanthus roseus (L.) G. Don) là loài cây dược liệu qu. có khả năng sản xuất alkaloid có giá trị dược liệu cao, trong đó vinblastine và vincristine có tác dụng điều trị ung thư máu, tuy nhiên hàm lượng vinblastine và vincristine trong cây dừa cạn rất thấp. Peroxidase là enzyme chìa khóa trong con đường sinh tổng hợp các terpenoid alkaloid indole (TIA) ở cây dừa cạn, có chức năng xúc tác trong phản ứng tạo tiền chất cho sự tổng hợp vinblastine và vincristine. Nghiên cứu biểu hiện mạnh gen mã hóa peroxidase (CrPrx) để tăng cường hoạt động của peroxidase nhằm cải thiện hàm lượng vinblastine và vincristine trong cây dừa cạn được chúng tôi quan tâm. Trong bài báo này chúng tôi trình bày kết quả thiết kế vector chuyển gen chứa cấu trúc mang gen CrPrx phân lập từ cây dừa cạn. Vector chuyển gen pBI121-CrPrx được thiết kế từ kỹ thuật thu nhận gen CrPrx từ vector tái tổ hợp pBT-CrPrx, tạo vector tái tổ hợp pRTRA7/3-CrPrx, thu nhận cấu trúc CrPrxcmyc- KDEL, ghép nối tạo vector chuyển gen pBI121-CrPrx. Vector chuyển gen pBI121-CrPrx được dòng hóa trong A. tumefaciens và lây nhiễm vào dừa cạn qua nách lá mầm. Trong 666 mẫu biến nạp có 197 mẫu tạo chồi, 65 mẫu có chồi kéo dài trên môi trường chọn lọc bằng kháng sinh kanamycin, thu được 15 cây T0 phát triển trên giá thể và 7 cây dừa cạn chuyển gen ở thế hệ T0 cho kết quả PCR nhân bản đoạn promoter 35S. Kết quả thiết kế cấu trúc mang gen chuyển hoàn chỉnh (cassette) và tăng cường biểu hiện gen mã hóa enzyme chìa khóa sẽ quyết định sự thành công của kỹ thuật tạo cây dừa cạn biến đổi gen có hàm lượng alkaloid cao

Ứng dụng phần mềm primer đánh giá sự phân bố cá tự nhiên ở vùng đệm Vườn Quốc gia U Minh Hạ - Cà Mau

Nghiên cứu thành phần loài cá tự nhiên ở mô hình trồng keo lai, tràm trồng và tràm tự nhiên theo tầng phèn và độ tuổi cây rừng được thực hiện từ 09/2018 đến 03/2019 tại vườn Quốc gia U Minh Hạ, tỉnh Cà Mau. Ngư cụ lưới kéo, lưới giăng, lợp, lờ, lú, vớn, lưới ma trận được sử dụng để bắt cá. Vào mùa mưa, 21 loài cá thuộc 06 bộ, 12 họ được phát hiện, trong khi đó 25 loài cá thuộc 15 họ, 08 bộ được phát hiện vào mùa khô. Bộ cá Vược chiếm ưu thế nhất ở cả hai mùa với 11 loài. Sản lượng cá theo mẫu khảo sát dao động trong mùa mưa và mùa khô lần lượt là 2,28 g và 2,32 g; 2,13 g – 7.652,53 g và 1,52 g – 10.339,85 g. Nhóm cá trắng như cá rằm (Puntius brevis), cá đỏ mang (Puntius orphoides), cá lành canh xiêm (Parachela siamensis), cá ngựa sông (Hampala macrolepidota) phân bố ở vùng đất phèn sâu, trong khi cá rô (Anabas testudineus), cá bãi trầu (Trichopsis vittata), cá lia thia (Betta taeniata) phân bố ở vùng phèn nông. Đa dạng cá được chia thành 03 nhóm cá tương đồng theo vị khảo sát trong mùa mưa và 02 nhóm trong mùa khô. Qua kết quả nghiên cứu, loại mô hình, điều kiện phèn và yếu tố mùa có ảnh hưởng lớn đến đa dạng cá tự nhiên tại khu vực nghiên cứu