Mutacje genu dla fosfolambanu nie wiążą się z występowaniem kardiomiopatii przerostowej u mieszkańców południowej Polski

Background: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a genetic disease. The role of phospholamban (PLN) gene mutations is the development of HCM has not been established. Aim: To screen for PLN gene mutations in a group of HCM patients from the southern Poland. Methods: We included 50 consecutive patients (31 males, mean age 42 ± 14 years) diagnosed with HCM on the basis of typical clinical, echocardiographic, and haemodynamic features. The control group consisted of 50 (sex-, age-matched) healthy subjects with normal echocardiograms. Results: The genetic analysis was focused on R9C mutation with the ability to block PLN phosphorylation leading to chronic inhibition of SERCA2a activity. Another analysed mutation causing the alteration of PLN level in cells was related to the substitution of a leucine residue at position 39 with a premature stop codon (L39X). The sequence analysis of selected coding regions of the PLN gene did not show the presence of mutations in either the patients or the control subpopulations. Conclusions: Systematic mutation screening did not reveal any mutation in the selected regions of the PLN gene. Additionally, no polymorphisms were detected in any patients. Therefore, PLN gene mutations were not found to be associated with HCM in the study group. Kardiol Pol 2011; 69, 2: 134-137Wstęp i cel: Celem pracy było badanie przesiewowe w celu poszukiwania mutacji w obrębie odcinków genu kodującego funkcjonalne miejsca białka fosfolambanu (PLN) u pacjentów z kardiomiopatią przerostową (HCM) zamieszkujących rejon południowej Polski. Metody: Do badania zakwalifikowano kolejnych 50 pacjentów (31 mężczyzn i 19 kobiet w średnim wieku 42 ± 14 lat). Grupę kontrolną stanowiło 50 zdrowych ochotników z prawidłowym echokardiogramem i odpowiednio dobranych pod względem płci i wieku (dla adekwatnego porównania z grupą HCM). Wyniki: Analiza sekwencji dotyczyła przede wszystkim mutacji R9C (odpowiedzialnej za zablokowanie fosforylacji PLN prowadzącej do całkowitego zablokowania aktywności ATP-azy SERCA2a). Kolejną analizowaną zmianą była mutacja L39X prowadząca do zmiany poziomu PLN w komórkach. Badanie wybranych fragmentów genu dla PLN nie wykazało zarówno nowych, jak i znanych (R9C, L39X) mutacji zarówno w grupie badanej, jak i w grupie kontrolnej. Wnioski: Na podstawie uzyskanych wyników stwierdzono, że poszukiwane mutacje w obrębie genu dla PLN nie wydają się odgrywać kluczowej roli w etiopatogenezie HCM w przebadanej aktualnie grupie. Kardiol Pol 2011; 69, 2: 134-13

Idiopathic intracranial hypertension: long-term follow-up and impact on patients’ visual function with a literature review

Aim: The aim of the study was a long-term observation (particularly in terms of visual function) of patients hospitalised at the Neurology Department of St. Adalbert Hospital in Gdańsk, Poland, due to an episode of idiopathic intracranial hypertension. Material and methods: The Department’s archives held records of 13 cases of idiopathic intracranial hypertension treated from 2007 to 2015. The retrospectively retrieved data concerned: age, sex, height, weight, comborbidities, symptoms of idiopathic intracranial hypertension, neurological abnormalities, fundoscopy findings, vision field, brain magnetic resonance findings, visual evoked potentials and employed treatment. Eleven patients reported for a follow-up examination, and 6 patients completed it. The patients were examined neurologically and ophthalmologically with fundoscopy, visual field test, visual acuity and visual evoked potentials. The results were compared with the disease history data. The follow-up period lasted 4–47 months. Results: Nine of 11 patients were females. In 2 of them, the initial diagnosis was revised, and 3 did not complete all procedures. Six patients were included in the analysis. The most common complain upon admission was headache and tunnel vision. Brain magnetic resonance imaging scans revealed changes characteristic of idiopathic intracranial hypertension in 5 patients. Therapeutic drainage of cerebrospinal fluid was performed in all the patients, and all of them were treated with acetazolamide. Visual disturbances (visual field loss or impaired visual evoked potentials) persisted in 3 patients. Significant risk factors for idiopathic intracranial hypertension in the analysed group were: female sex, increased body mass index and reproductive age. Permanent vision impairment was observed in patients who required more intensive treatment. Conclusion: Weight gain is a significant risk factor for poor outcome. Visual field assessment and fundoscopy seem to be superior than visual acuity in the monitoring of disease activity.Cel: Celem pracy była długofalowa ocena stanu chorych, w szczególności funkcji wzrokowych, po przebyciu epizodu idiopatycznego nadciśnienia śródczaszkowego, hospitalizowanych na Oddziale Neurologicznym Szpitala św. Wojciecha w Gdańsku. Materiał i metody: W archiwum od 2007 do 2015 roku znaleziono 13 przypadków idiopatycznego nadciśnienia śródczaszkowego. Retrospektywnie, z dostępnych historii choroby, uzyskano informacje dotyczące: wieku, płci, wzrostu, wagi, obciążeń internistycznych, objawów idiopatycznego nadciśnienia śródczaszkowego, odchyleń w badaniu neurologicznym, badaniu dna oczu, pola widzenia, rezonansu magnetycznego mózgowia, wzrokowych potencjałów wywołanych oraz zastosowanej terapii. Na badanie kontrolne zgłosiło się 11 chorych, a 6 je ukończyło. Pacjentów zbadano neurologicznie oraz wykonano badanie ostrości wzroku, pola widzenia, dna oczu oraz wzrokowych potencjałów wywołanych. Otrzymane dane porównano z informacjami z historii choroby. Okres obserwacji wynosił 4–47 miesięcy. Wyniki: W grupie 11 chorych było 9 kobiet oraz 2 mężczyzn. U 2 kobiet podczas kontroli zmieniono rozpoznanie, 3 pacjentów nie ukończyło badania. Sześciu chorych włączono do dalszych analiz. Najczęściej zgłaszanym objawem przy przyjęciu na Oddział były bóle głowy oraz tunelowe zaburzenia w polu widzenia. W badaniu rezonansu magnetycznego mózgowia 5 chorych miało zmiany typowe dla idiopatycznego nadciśnienia śródczaszkowego. U wszystkich pacjentów wykonano terapeutyczny upust płynu mózgowo-rdzeniowego i włączono acetazolamid. U 3 pacjentów utrzymywały się zaburzenia funkcji wzrokowych (ubytki w polu widzenia lub nieprawidłowy wynik badania wzrokowych potencjałów wywołanych). Istotnymi czynnikami ryzyka rozwoju idiopatycznego nadciśnienia śródczaszkowego w badanej grupie były płeć żeńska, wzrost wskaźnika masy ciała oraz wiek reprodukcyjny. W badanej grupie przetrwałe zaburzenia widzenia wystąpiły u chorych wymagających intensywniejszego leczenia odwadniającego. Wnioski: Wzrost masy ciała jest istotnym czynnikiem pogarszającym rokowanie. Ocena dna oczu oraz badanie pola widzenia wydają się lepszymi parametrami do monitorowania aktywności choroby niż ocena ostrości widzenia