Sisekõrva implantatsioon. Sisekõrvaimplantaadiga patsiendid Eestis

Kuulmisnõrkus on kõige enam levinud sensoorne haigus kogu maailmas. Erinevate kuulmisnõrkuse vormide puhul on varajane rehabilitatsioon äärmiselt oluline, et vältida patsiendi sotsiaalse isolatsiooni kujunemist ning säilitada tema elukvaliteet ja karjääriväljavaated. Sensorineuraalse kuulmisnõrkuse puhul on esmaseks rehabilitatsioonivahendiks kuuldeaparaat, mille võimaluste ammendumisel rakendatakse sisekõrva implantatsiooni (SI). Esimene sisekõrva implantaat paigaldati 1978. a. Tänapäeval on SI laialdaselt aktsepteeritud kompleksne kirurgiline ning kuulmis- ja kõnestamisalane ravimeetod mõlemapoolse sügava sensorineuraalse kuulmisnõrkusega patsientidele. SI peamisteks kandidaatideks on kaasasündinud sügava kuulmisnõrkusega lapsed. Käesolev artikkel annab ülevaate kuulmisnõrkuse klassifikatsioonist ja diagnostikast, vastsündinute audioloogilisest sõeluuringust, samuti SI hetkeseisust Eestis. Eesti Arst 2009; 88(3):182−18

Kohlea implantaat – “kuuldeaparaat” kurtidele

Kohleaarimplantatsioon annab võimaluse tajuda helisid ja eristada kõnet väga sügava kuulmislangusega inimestel. Kohlea implantaadi abil muudetakse helisignaal elektrilisteks impulssideks, mis stimuleerivad kuulmisnärvi kohleaarneuroneid, ja selle kaudu jõuab informatsioon aju kuulmiskeskustesse. Kohleaarimplantatsioon on protsess, kus oluline osa on patsientide õigel valikul ja operatsioonile järgneval rehabilitatsioonil. On selgunud, et kohlea implantatsiooni kasulikkus ja sellega kaasnev elukvaliteedi tõus on kolmandal kohal kõige kallimate meditsiiniliste sekkumiste hulgas

Pärilik ehk geneetiline kuulmislangus

Kuulmislangus on kõige enam levinud sensoorne haigus kogu maailmas. Varajase ehk kõne-eelse kuulmislanguse esinemissagedus arvatakse olevat 1–2 juhtu 1000 lapse kohta ning pooltel juhtudest on see pärilik. Geneetiline kuulmislangus jagatakse sündroomseks vormiks, mille korral kuulmislangus on seotud teiste elundite anomaaliatega, ja mittesündroomseks ehk isoleeritud vormiks. Eesti Arst 2007; 86 (4): 254–26

Kuulmislanguse geneetilised põhjused Eesti lastel ning leitud genotüübi ja fenotüübi omavaheline võrdlus

Eesmärk. Selgitada välja kuulmislanguse (KL) geneetilised põhjused Eesti lastel ja kirjeldada nende fenotüüpi. Metoodika. Uuringus osales 233 KLiga last, kellele tehti APEX-geenikiibi analüüs 201 erineva mutatsiooni suhtes 8 pärilikku KLi põhjustavas geenis (GJB2, GJB3, GJB6, GJA1, SLC26A4, SLC26A5, 12S-rRNA ja tRNA (Ser) geenid). Tulemused. Leidsime 115 patsiendil (49%) GJB2 mutatsiooni vähemalt ühes alleelis, neist 100 lapsel esines vähemalt ühes alleelis mutatsioon c.35delG. 5 patsiendi (2%) KL oli tingitud kaasasündinud tsütomegalovi irusinfektsioonist. Sündroomne KL kinnitati 7 uuritaval. Kogu genoomi genotüpiseerimisplatformi analüüs tehti 28 patsiendile, selle tulemusel leidsime 4 erinevat potentsiaalselt patogeenset deleteerunud kromosoomipiirkonda. Järeldused. Kõige sagedasem lapseea KLi põhjustav mutatsioon on c.35delG, mille osakaal KLiga laste hulgas on 75% GJB2 geeni mutatsioonidest. Uuringu tulemusena selgus või täpsustus KLi etioloogias geneetiline faktor 140 patsiendil (60%). Eesti Arst 2010; 89(12):781−78