Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna rozpoznana u 13-miesięcznego dziecka: opis przypadku i przegląd literatury

Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant, rare and severe disease that results from vascular dysplasia. It is characterised by recurrent epistaxis, teleangiectasias of skin and mucosa and arteriovenous malformations in: lungs, brain, liver, gastrointestinal tract and spinal cord. Diagnosis of HHT is rarely done in early childhood, because of the gradual appearance of vascular malformations. Patients with HHT require complex, multidisciplinary management, because of heterogeneity of clinical manifestations, risk of potentially life-threatening complications and poor prognosis especially in case of multiple visceral teleangiectasia. Here we report a case of severe HTT with diffuse pulmonary arteriovenous malformations in 13-month-old child with negative family history, who presented with polyglobulia and development retardation. On the basis of literature review we present current recommendations for diagnosis and management in HHT, in particularly in the case of diffuse pulmonary arteriovenous malformations, disqualified from any interventional procedures and associated with a poor prognosis

Obraz, przebieg kliniczny i rokowanie w zespole Fallota z brakiem zastawki tętnicy płucnej

Cel pracy: Przedstawienie obserwacji własnych obrazu i przebiegu klinicznego oraz wyników leczenia dzieci z zespołem Fallota i brakiem zastawki tętnicy płucnej. Materiał i metody: Badaniem objęto 7 dzieci (4 chłopców i 3 dziewczynki), w wieku od 1 doby do 25 miesięcy leczonych w latach 1981–2000. U wszystkich poza badaniami podstawowymi, badaniem RTG klatki piersiowej i badaniem elektrokardiograficznym wykonano badania echokardiograficzne, u 5 angiokardiograficzne, zaś u 3 diagnozę zweryfikowano badaniem pośmiertnym. U 2 dzieci (przyrodniego rodzeństwa obojga płci) z mnogimi wadami stwierdzono zaburzenia chromosomalne, tj. delecję długiego ramienia chromosomu 6 u dziewczynki i niezrównoważoną translokację chromosomu z 6. na 11. u chłopca. Wyniki: Wykazano, że szczegółowa ocena wyników badania fizycznego (obecność skurczowo-rozkurczowego szmeru nad sercem, tętnienia prawokomorowego, umiarkowanej sinicy i zaburzeń wentylacji) przy powiększonej sylwetce serca z uwypuklonym górnym lewym obrysem w obrazie RTG klatki piersiowej wraz z cechami przerostu i przeciążenia prawej komory w EKG pozwalają na postawienie prawidłowej wstępnej diagnozy. Wśród badanych wyróżniono 2 grupy, zależnie od dominacji objawów ze strony układów krążenia lub oddechowego. Wnioski: Wcześnie występujące zaburzenia wentylacyjne płuc, wywołane uciskiem drzewa oskrzelowego przez tętniakowato poszerzone tętnice płucne, stanowią ryzyko wczesnego zgonu w tej wadzie. Wykonanie korekcji wady serca z plastyką tętnic płucnych w tych przypadkach może istotnie poprawić dalsze rokowanie

Obraz, przebieg kliniczny i rokowanie w zespole Fallota z brakiem zastawki tętnicy płucnej

Cel pracy: Przedstawienie obserwacji własnych obrazu i przebiegu klinicznego oraz wyników leczenia dzieci z zespołem Fallota i brakiem zastawki tętnicy płucnej. Materiał i metody: Badaniem objęto 7 dzieci (4 chłopców i 3 dziewczynki), w wieku od 1 doby do 25 miesięcy leczonych w latach 1981–2000. U wszystkich poza badaniami podstawowymi, badaniem RTG klatki piersiowej i badaniem elektrokardiograficznym wykonano badania echokardiograficzne, u 5 angiokardiograficzne, zaś u 3 diagnozę zweryfikowano badaniem pośmiertnym. U 2 dzieci (przyrodniego rodzeństwa obojga płci) z mnogimi wadami stwierdzono zaburzenia chromosomalne, tj. delecję długiego ramienia chromosomu 6 u dziewczynki i niezrównoważoną translokację chromosomu z 6. na 11. u chłopca. Wyniki: Wykazano, że szczegółowa ocena wyników badania fizycznego (obecność skurczowo-rozkurczowego szmeru nad sercem, tętnienia prawokomorowego, umiarkowanej sinicy i zaburzeń wentylacji) przy powiększonej sylwetce serca z uwypuklonym górnym lewym obrysem w obrazie RTG klatki piersiowej wraz z cechami przerostu i przeciążenia prawej komory w EKG pozwalają na postawienie prawidłowej wstępnej diagnozy. Wśród badanych wyróżniono 2 grupy, zależnie od dominacji objawów ze strony układów krążenia lub oddechowego. Wnioski: Wcześnie występujące zaburzenia wentylacyjne płuc, wywołane uciskiem drzewa oskrzelowego przez tętniakowato poszerzone tętnice płucne, stanowią ryzyko wczesnego zgonu w tej wadzie. Wykonanie korekcji wady serca z plastyką tętnic płucnych w tych przypadkach może istotnie poprawić dalsze rokowanie

Nieprawidłowe odejście gałęzi prawej tętnicy płucnej od aorty zstępującej. Opis pomyślnego przebiegu leczenia

This report describes an extremely rare case involving anomalous origin of part of the right pulmonary branch from the thoracic aorta in a 3 month-old boy and its successful repair.This report describes an extremely rare case involving anomalous origin of part of the right pulmonary branch from the thoracic aorta in a 3 month-old boy and its successful repair

Origin of right pulmonary artery branch from descending aorta : case report of the successful treatment

This report describes an extremely rare case involving anomalous origin of part of the right pulmonary branch from the thoracic aorta in a 3 month-old boy and its successful repai

Artykuł oryginalnyWyniki przezskórnej plastyki balonowej w leczeniu zastawkowego zwężenia tętnicy płucnej u dzieci

Background: Isolated pulmonary valve stenosis (PVS) is a common heart defect (6-9%); the preferred treatment is balloon pulmonary valvuloplasty (BPV). Aim: To assess BPV results in children with isolated PVS treated between 1988 and 2004, with a mean follow-up of 6.1 &plusmn; 3.4 years. Methods: The studied group consisted of 137 children (76 males and 61 females), aged 5.4 &plusmn; 4.8 years. The diagnosis was based on physical examination, ECG, chest radiograph, echo, haemodynamic and angiocardiographic studies. The patients were divided into three groups, depending on the ratio of right ventricular systolic (RVSP) to systemic pressure (SP): I (n = 58) &#8211; RVSP Ł 75% of SP, II (n = 41) &#8211; RVSP = 76-100% of SP, III (n = 38) &#8211; RVSP > 100% of SP. In 7.3% of patients, dysplastic pulmonary valve (DPV) was seen. The balloon diameter to pulmonary valve annulus ratio was 1.29 &plusmn; 0.1, and 1.42 &plusmn; 0.1 in DPV children. Results: Immediately post-BPV, the patients showed significantly (p 0.05) increase in pulmonary artery pressure in group I (15.8 &plusmn; 1.1 - 16.8 &plusmn; 0.9 mmHg) and II (15.8 &plusmn; 1.2 - 17.8 &plusmn; 1.3 mmHg) and a significant (p IIo was noted in 8.8%, significantly more frequently in group III; while in late follow-up, it was seen in 7.2%, e.g. twice as often in group III vs. groups I and II. Pulmonary regurgitation > IIo increased from 2.2% before BPV to 25.5%, i.e. 17.2%, 24.4% and 39.5%, respectively in groups I-III. Restenosis was observed in eight (5.8%) patients (group I &#8211; 1, III &#8211; 7), of whom five had re-BPV, two were operated on and one was disqualified due to insignificant restenosis. Conclusions: These long-term follow-up data confirm efficacy and safety of BPV performed in children with isolated PVS.Wstęp: Izolowane zwężenie zastawki tętnicy płucnej (ZZTP) należy do częstszych (6&#8211;9%) wad wrodzonych serca, preferowanym leczeniem jest walwuloplastyka balonowa (WPB). Cel: Ocena wyników WPB u dzieci z ZZTP leczonych w latach 1988&#8211;2004, w okresie obserwacji 6,1 &plusmn; 3,4 roku. Metody: Grupę badaną stanowiło 137 dzieci (76 płci męskiej i 61 płci żeńskiej) w wieku 5,4 &plusmn; 4,8 roku. Rozpoznanie postawiono na podstawie wyników badania fizycznego, EKG, RTG klatki piersiowej, echokardiografii, diagnostyki hemodynamicznej i angiokardiograficznej. Badanych podzielono na 3 grupy, zależnie od stosunku ciśnienia skurczowego w prawej komorze (CSPK) do ciśnienia systemowego (CS): grupa I (n = 58) z CSPK Ł 75% CS, grupa II (n = 41) z CSPK = 76&#8211;100% CS, grupa III (n = 38), z CSPK > 100% CS. U 7,3% dzieci ZTP była dysplastyczna. Stosunek średnicy balonów do pierścienia płucnego wynosił 1,29 &plusmn; 0,1, a u dzieci z dysplastyczną ZTP 1,42 &plusmn; 0,1. Wyniki: Bezpośrednio po WPB w badaniu hemodynamicznym stwierdzono: istotne (p 0,05) wzrost ciśnienia w tętnicy płucnej w grupie I (z 15,8 &plusmn; 1,1 do 16,8 &plusmn; 0,9 mmHg) i grupie II (z 15,8 &plusmn; 1,2 do 17,8 &plusmn; 1,3 mmHg), a istotny (p < 0,003) w grupie III (z 14,5 &plusmn; 1,3 do 19,4 &plusmn; 2,1 mmHg). Tylko u jednego (2,4%) dziecka z grupy II zabieg był nieskuteczny i konieczna była operacja. Różne powikłania wystąpiły u 5 (3,6%) chorych, w tym u jednego zaklinowanie odwarstwionego balonu w żyle biodrowej, który został usunięty operacyjnie. W trakcie obserwacji w badaniu echokardiograficznym stwierdzano stabilizację wielkości gradientu ciśnienia skurczowego przez ZTP. Zwężenie podzastawkowe tętnicy płucnej przed WPB w badaniu echokardiograficznym miało 5,1% dzieci, po WPB 15,3%, a pod koniec obserwacji tylko 3,6%, głównie z grupy III. Niedomykalność zastawki trójdzielnej powyżej II stopnia w badaniu echokardiograficznym przed WPB występowała u 8,8% dzieci, istotnie częściej w grupie III, a w badaniach odległych u 7,2%, nadal 2-krotnie częściej w grupie III niż w I i II. Stwierdzono wzrost występowania niedomykalności ZTP powyżej II stopnia, z 2,2% chorych przed WPB do 25,5% po WPB, odpowiednio w grupach: 17,2, 24,4 i 39,5%. Nawrót zwężenia wystąpił u 8 (5,8%) chorych (u jednego z grupy II i 7 z grupy III), z których 5 ponownie poddano WPB, 2 operowano, a jednego nie zakwalifikowano (nieistotny gradient przez ZZTP). Wnioski: 1) W kwalifikacji do WPB decydującą rolę, pomimo pewnych ograniczeń, odgrywa kompleksowa diagnostyka echokardiograficzna. 2) Wyniki obserwacji odległych potwierdzają przydatność i skuteczność WPB w leczeniu ZZTP nawet u dzieci ze zmianami dysplastycznymi tej zastawki. 3) Nawroty zwężenia są rzadkie i mogą wymagać powtórnej walwuloplastyki balonowej. 4) Odruchowe podzastawkowe zwężenie drogi wypływu z prawej komory po skutecznej WPB ulega regresji. 5) Istotna niedomykalność ZTP powstała po skutecznej WPB może narastać z wiekiem, co wymaga dalszej obserwacji, zwłaszcza u chorych z najbardziej zaawansowanym ZZTP. 6) Ryzyko powikłań przezskórnej płucnej walwuloplastyki balonowej jest niewielkie pod warunkiem przestrzegania zasad procedury

Wyniki przezskórnej plastyki balonowej w leczeniu zastawkowego zwężenia tętnicy płucnej u dzieci

Background: Isolated pulmonary valve stenosis (PVS) is a common heart defect (6-9%); the preferred treatment is balloon pulmonary valvuloplasty (BPV). Aim: To assess BPV results in children with isolated PVS treated between 1988 and 2004, with a mean follow-up of 6.1 &plusmn; 3.4 years. Methods: The studied group consisted of 137 children (76 males and 61 females), aged 5.4 &plusmn; 4.8 years. The diagnosis was based on physical examination, ECG, chest radiograph, echo, haemodynamic and angiocardiographic studies. The patients were divided into three groups, depending on the ratio of right ventricular systolic (RVSP) to systemic pressure (SP): I (n = 58) &#8211; RVSP Ł 75% of SP, II (n = 41) &#8211; RVSP = 76-100% of SP, III (n = 38) &#8211; RVSP > 100% of SP. In 7.3% of patients, dysplastic pulmonary valve (DPV) was seen. The balloon diameter to pulmonary valve annulus ratio was 1.29 &plusmn; 0.1, and 1.42 &plusmn; 0.1 in DPV children. Results: Immediately post-BPV, the patients showed significantly (p 0.05) increase in pulmonary artery pressure in group I (15.8 &plusmn; 1.1 - 16.8 &plusmn; 0.9 mmHg) and II (15.8 &plusmn; 1.2 - 17.8 &plusmn; 1.3 mmHg) and a significant (p IIo was noted in 8.8%, significantly more frequently in group III; while in late follow-up, it was seen in 7.2%, e.g. twice as often in group III vs. groups I and II. Pulmonary regurgitation > IIo increased from 2.2% before BPV to 25.5%, i.e. 17.2%, 24.4% and 39.5%, respectively in groups I-III. Restenosis was observed in eight (5.8%) patients (group I &#8211; 1, III &#8211; 7), of whom five had re-BPV, two were operated on and one was disqualified due to insignificant restenosis. Conclusions: These long-term follow-up data confirm efficacy and safety of BPV performed in children with isolated PVS.Wstęp: Izolowane zwężenie zastawki tętnicy płucnej (ZZTP) należy do częstszych (6&#8211;9%) wad wrodzonych serca, preferowanym leczeniem jest walwuloplastyka balonowa (WPB). Cel: Ocena wyników WPB u dzieci z ZZTP leczonych w latach 1988&#8211;2004, w okresie obserwacji 6,1 &plusmn; 3,4 roku. Metody: Grupę badaną stanowiło 137 dzieci (76 płci męskiej i 61 płci żeńskiej) w wieku 5,4 &plusmn; 4,8 roku. Rozpoznanie postawiono na podstawie wyników badania fizycznego, EKG, RTG klatki piersiowej, echokardiografii, diagnostyki hemodynamicznej i angiokardiograficznej. Badanych podzielono na 3 grupy, zależnie od stosunku ciśnienia skurczowego w prawej komorze (CSPK) do ciśnienia systemowego (CS): grupa I (n = 58) z CSPK Ł 75% CS, grupa II (n = 41) z CSPK = 76&#8211;100% CS, grupa III (n = 38), z CSPK > 100% CS. U 7,3% dzieci ZTP była dysplastyczna. Stosunek średnicy balonów do pierścienia płucnego wynosił 1,29 &plusmn; 0,1, a u dzieci z dysplastyczną ZTP 1,42 &plusmn; 0,1. Wyniki: Bezpośrednio po WPB w badaniu hemodynamicznym stwierdzono: istotne (p 0,05) wzrost ciśnienia w tętnicy płucnej w grupie I (z 15,8 &plusmn; 1,1 do 16,8 &plusmn; 0,9 mmHg) i grupie II (z 15,8 &plusmn; 1,2 do 17,8 &plusmn; 1,3 mmHg), a istotny (p < 0,003) w grupie III (z 14,5 &plusmn; 1,3 do 19,4 &plusmn; 2,1 mmHg). Tylko u jednego (2,4%) dziecka z grupy II zabieg był nieskuteczny i konieczna była operacja. Różne powikłania wystąpiły u 5 (3,6%) chorych, w tym u jednego zaklinowanie odwarstwionego balonu w żyle biodrowej, który został usunięty operacyjnie. W trakcie obserwacji w badaniu echokardiograficznym stwierdzano stabilizację wielkości gradientu ciśnienia skurczowego przez ZTP. Zwężenie podzastawkowe tętnicy płucnej przed WPB w badaniu echokardiograficznym miało 5,1% dzieci, po WPB 15,3%, a pod koniec obserwacji tylko 3,6%, głównie z grupy III. Niedomykalność zastawki trójdzielnej powyżej II stopnia w badaniu echokardiograficznym przed WPB występowała u 8,8% dzieci, istotnie częściej w grupie III, a w badaniach odległych u 7,2%, nadal 2-krotnie częściej w grupie III niż w I i II. Stwierdzono wzrost występowania niedomykalności ZTP powyżej II stopnia, z 2,2% chorych przed WPB do 25,5% po WPB, odpowiednio w grupach: 17,2, 24,4 i 39,5%. Nawrót zwężenia wystąpił u 8 (5,8%) chorych (u jednego z grupy II i 7 z grupy III), z których 5 ponownie poddano WPB, 2 operowano, a jednego nie zakwalifikowano (nieistotny gradient przez ZZTP). Wnioski: 1) W kwalifikacji do WPB decydującą rolę, pomimo pewnych ograniczeń, odgrywa kompleksowa diagnostyka echokardiograficzna. 2) Wyniki obserwacji odległych potwierdzają przydatność i skuteczność WPB w leczeniu ZZTP nawet u dzieci ze zmianami dysplastycznymi tej zastawki. 3) Nawroty zwężenia są rzadkie i mogą wymagać powtórnej walwuloplastyki balonowej. 4) Odruchowe podzastawkowe zwężenie drogi wypływu z prawej komory po skutecznej WPB ulega regresji. 5) Istotna niedomykalność ZTP powstała po skutecznej WPB może narastać z wiekiem, co wymaga dalszej obserwacji, zwłaszcza u chorych z najbardziej zaawansowanym ZZTP. 6) Ryzyko powikłań przezskórnej płucnej walwuloplastyki balonowej jest niewielkie pod warunkiem przestrzegania zasad procedury