PRIM1 Deficiency Causes a Distinctive Primordial Dwarfism Syndrome

DNA replication is fundamental for cell proliferation in all organisms. Nonetheless, components of the replisome have been implicated in human disease, and here we report PRIM1 encoding the catalytic subunit of DNA primase as a novel disease gene. Using a variant classification agnostic approach, biallelic mutations in PRIM1 were identified in five individuals. PRIM1 protein levels were markedly reduced in patient cells, accompanied by replication fork asymmetry, increased interorigin distances, replication stress, and prolonged S-phase duration. Consequently, cell proliferation was markedly impaired, explaining the patients' extreme growth failure. Notably, phenotypic features distinct from those previously reported with DNA polymerase genes were evident, highlighting differing developmental requirements for this core replisome component that warrant future investigation

Controlling specialties in health care management

A közszférán belül az egészségügy helyzete mindig speciális volt, és nincs ez másképpen napjainkban sem. Az állami finanszírozású egészségügyi szervezetek, kórházak, mind felépítésük, mind sajátos és komplex környezetük miatt jelentősen eltérnek más gazdasági szereplőktől. A közgazdaságban jól ismert elméletek és mechanizmusok csak igen korlátozottan jelennek meg, vagy válnak érvényesíthetővé a kórházak gazdálkodása, vezetési szemlélete során. Mindezek közül azonban a kontrolling egy igen speciális szerepet tölt be. Hiszen a kontrolling mindig ötvözi a gazdasági szemléletet, az adott terület speciális „szakértői” feladataival. Egy kórház menedzsmentje számára pont a kontrolling adhatja a legnagyobb és legsokrétűbb támogatást akár a stratégia alkotás, akár a gazdasági döntések, akár az operatív tervezés során.MSc/MAegészségügyi menedzsermagyarlevelezőg

A táplálásterápia jelentősége a behozó növekedés támogatására, a koraszülöttek kórházból történő hazabocsátását követően

L