Loss-of-Function Mutations in SERPINB8 Linked to Exfoliative Ichthyosis with Impaired Mechanical Stability of Intercellular Adhesions

M.P. is supported by a Fellowship from the Deutsche Forschungsgemeinschaft. This work was supported in part by a generous donation of Israel and Ruthi Ram (E.S.) and from a British Heart Foundation Programme grant (D.P.K.)

Pseudotumoral cutaneous aspergillosis in chronic granulomatous disease, report of a pediatric case.

International audienceInvasive aspergillosis is a life-threatening condition in patients with chronic granulomatous disease (CGD). Skin invasion by Aspergillus occurs most commonly by contiguity to a neighboring cavity. We describe an unusual case of invasive cutaneous aspergillosis presented as a large burgeoning tumor in a 4-year-old girl with CGD who underwent surgical treatment for bifocal osteomyelitis of the left leg. The skin invasion occurred 4 months after a "successful" treatment of invasive pulmonary aspergillosis. Atypical presentation and diagnostic difficulties are discussed. Invasive cutaneous aspergillosis may be polymorphic. The diagnosis should be considered early in the etiological investigation of any suspicious skin lesions in CGD even in uncommon aspects such as burgeoning tumors

Blépharochalasis d'installation rapide.

peer reviewedLe blépharochalasis est une affection rare caractérisée par des poussées oedémateuses des paupières aboutissant à une altération de leur structure fine et principalement à un relâchement cutané. Il est le plus souvent bilatéral et atteint préférentiellement les paupières supérieures. Nous rapportons l’observation d’une jeune fille de 11 ans, qui présente un blépharochalasis qui s’est installé 3 mois après des épisodes successifs pratiquement subintrants d’œdème palpébral. Le diagnostic a été étoffé par un examen histologique qui a montré une absence quasi totale de fibre élastique. Le blépharochalasis survient habituellement chez le sujet jeune. Deux formes cliniques sont classiquement décrites : la forme hypertrophique et la forme atrophique, observée chez notre patiente. L’atrophie des paupières s’installe progressivement sur plusieurs années suite à des poussées œdèmateuses qui durent quelques jours et qui surviennent 3 à 4 fois par an

Traitement du psoriasis par méthotrexate à l’ère des biothérapies : étude chez 21 patients tunisiens

Introduction. Nous présentons ici les résultats en terme d’efficacité et de tolérance du méthotrexate administré chez 21 patients tunisiens atteints de psoriasis sévère. Méthode. Il s’agit d’une étude rétrospective menée, de janvier 2002 à décembre 2009, au service de dermatologie de l’Hôpital Charles Nicolle de Tunis. Nous avons recensé 21 patients atteints de psoriasis sévère et mis sous méthotrexate. Résultats. La moyenne d’âge des patients était de 53 ans avec un sex-ratio de 6. La durée moyenne d’évolution du psoriasis était de 10 ans (un mois - 60 ans). Il s’agissait d’un psoriasis en plaques dans 18 cas (85,8 %) [surface cutanée moyenne atteinte de 63 %], d’un psoriasis érythrodermique dans 2 cas (9,5 %) et d’un psoriasis arthropathique dans 1 cas (4,7 %). Le méthotrexate a été administré per os à une dose initiale de 5 à 7,5 mg/semaine. La dose maximale hebdomadaire était de 7,5 mg à 12,5 mg. La rémission était totale dans 62 % des cas et partielle dans 28,5 % des cas. Des effets indésirables hématologiques et hépatiques ont été observés chez 2 patients (9,5 %). La période de rémission après l’arrêt du méthotrexate était en moyenne de 14 mois (3 mois-3 ans). Une récidive à type de psoriasis sévère a été observée chez 7 patients. Conclusion. Notre étude montre une bonne réponse clinique du psoriasis sévère au méthotrexate et ce en terme de taux et de durée de rémission, malgré des doses hebdomadaires plus faibles que celles classiquement utilisées dans la littérature

Tinea capitis favosa due to Trichophyton schoenleinii.

Archives Acta Dermatovenerol Alp Pannonica Adriat (http://www.acta-apa.org/journals/acta-dermatovenerol-apa/papers/10.15570/archive/acta-apa-07-1/7.pdf)International audienceA case of a tinea capitis caused by Trichophyton schoenleinii is presented. It involves a 6-year old Tunisian boy that had presented with diffuse scaling of the scalp misdiagnosed as psoriasis and was treated unsuccessfully with keratolytic shampoos for two years. Tinea favosa due to Trichophyton schoenleinii was confirmed by mycological examination. He was successfully treated with griseofulvin for 6 weeks and topical application of imidazole. Trichophyton schoenleinii is an important anthropophilic dermatophyte that causes tinea favosa. It is transmitted by contagion between humans and is currently endemic in Africa. Ringworm is still frequent in Tunisia, but favus is becoming exceptional due to improvements in living conditions and hygiene