Performance evaluation of the neonatal screening program in the state of Rio de Janeiro

Made available in DSpace on 2011-05-04T12:42:01Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010Fundação Oswaldo Cruz. Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.A avaliação de desempenho do programa de triagem neonatal (PTN) do estado do Rio de Janeiro (RJ) teve como foco os componentes de estrutura e processo. A pesquisa foi realizada em três etapas: (1) revisão bibliográfica sobre a cobertura efetiva e o momento da coleta dos testes em PTN de diversos países do mundo, especialmente no Brasil; (2) análise retrospectiva dos resultados obtidos pelos dois Serviços de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do estado do RJ entre 2005 e 2007; (3) avaliação nos dois modelos de PTN e em uma amostra de conveniência de 66 Unidades de Coleta (UC) selecionadas em 92 Municípios do estado do RJ a partir de instrumento desenvolvido para avaliação de PTN.Nos países industrializados, a cobertura efetiva e a coleta oportuna estão consolidadas. Naqueles em desenvolvimento, há obstáculos de natureza política, econômica, social ecultural a serem superados. No Brasil, há heterogeneidade de cobertura em função do estágio de implantação dos PTN. No estado do RJ, em 2007, a cobertura chegou a 88,2%,com 61,7% das coletas realizadas acima de 8 dias e com incidência global de hipotireoidismo congênito de 1:1.030 recém-natos vivos e de fenilcetonúria de 1:25.025 recém-natos vivos. Houve diferenças nas incidências de hipotireoidismo congênito efenilcetonúria entre os dois modelos de PTN e ao longo do tempo. As incidências da doença falciforme (1: 1.288 recém-natos) e do traço falcêmico (1: 21 recém-natos) foram elevadas e homogêneas em ambos os modelos e ao longo do tempo, além de compatíveis com a etnia da população. Os intervalos de tempo intermediários entre o nascimento e a confirmação diagnóstica estavam acima das metas preconizadas resultando em mediana de idade no diagnóstico de 48 dias, no modelo A, e 47,5 dias, no modelo B. A avaliação das UC mostrou unidades de saúde alcançando desempenho satisfatório e muitas outras com problemas de acesso, falhas na capacitação de profissionais e falta de material para coleta e educacional. Os atrasos na liberação dos resultados dos testes foram atribuídos a características do fluxo em um dos modelos, e insuficiência de recursos materiais e humanos em ambos. Os resultados indicam que as atividades de TN estão incorporadas às ações básicas de saúde da criança em quase toda a rede de serviços públicos de saúde, e que as condições típicas das unidades permitem que o PTN alcance bom desempenho. Não obstante, ajustes no PTN, em todos os níveis, foram apontados com vistas a incrementar sua efetividade. Essa abordagem poderá ser replicada em outros PTN.The performance evaluation of the newborn screening program (NBSP) of the State of Rio de Janeiro (RJ) focused on its structure and process components. The research was performed in three stages: (1) bibliographic review on the effective coverage and timeliness of bloodspot specimen collections in NBSP of different countries worldwide, especially in Brazil; (2) retrospective analysis of the results obtained by the two existing NPSP models in the State of Rio de Janeiro, from 2005 to 2007; (3) evaluation of the two models and a convenience sample of 66 Collecting Units (CU) selected from 92 Municipalities of the State of RJ after the development of an evaluation tool for NBSP. In industrialized countries, effective coverage and timely bloodspot collection are consolidated. In the developing ones, there are obstacles of politic, economic, social and cultural nature to be overcome. In Brazil, the coverage is heterogeneous in view of the establishment stage of the NBSP. In the State of RJ, in 2007, coverage reached 88,2%, with 61,7% of collection performed later than the 8th day of life and with a global incidence of congenital hypothyroidism of 1:1,030 of live newborns, and of phenylketonuria of 1:25,025 of live newborns. There were differences regarding congenital hypothyroidism and phenylketonuria incidences between both models and the time interval considered. Incidence of sickle cell disease (1:1,288 newborns) and falcemic trait (1:21 newborns) were homogeneous in both models and in the time interval considered, as well as compatible with the population ethnicity. Intermediate time intervals from birth and diagnostic confirmation were longer than the recommended timing resulting in a median age of diagnosis of 48 days at A model, and 47,5 days at B model. The evaluation of the CU showed healthcare units reaching a satisfactory performance, while many others having access problems, failures in staff training, lack of material supply for collecting bloodspot specimens as well as of instruction material. The delays in results liberation of tests were attributed to the flow features of one the models, and insufficiency of material and human resources in both. Results indicate that NBS activities are incorporated to the basic children healthcare in almost every service of the public healthcare network, and that the typical unit conditions can allow NBSP reach a good performance. However, NPSP adjustments were indicated at all levels in order to improve its effectiveness. This approach may be replicated in other NBSP

Phenylketonuria, congenital hypothyroidism and haemoglobinopathies: public health issues for a Brazilian newborn screening program

In this study, the frequency of detected congenital hypothyroidism, phenylketonuria and haemoglobinopathies in the State of Rio de Janeiro's (Brazil) Newborn Screening Program (NBSP) was analyzed between the years of 2005 and 2007. There were two Newborn Screening Reference Centers (named NSRC A and B) with programmatic differences. In 2007, overall detection coverage reached 80.7%. The increase in the incidence of congenital hypothyroidism (1:1,030 in 2007) was attributed to the reduction of neonatal TSH value limits over time. The incidence discrepancy of phenylketonuria between NSRC A (1:28,427) and B (1:16,522) might be partially explained by the small number of cases. The incidence of sickle cell disease and its traits were uniformly high (1:1,288 and 1:21, respectively). This was coherent with the ethnic composition of the population. The differences in laboratory methods and critical values, in addition to other programmatic issues, may explain the variances in the results and limited analysis of the role of biological and environmental determinants in the occurrence of these diseases

Análise de desempenho do Programa de Triagem Neonatal do Estado do Rio de Janeiro, Brasil, de 2005 a 2007

As diretrizes enfatizam o momento adequado para a coleta do teste de triagem neonatal entre o 3º e o 7º dias de vida, em 100% dos recém-natos. O tratamento do hipotireoidismo congênito e da fenilcetonúria iniciado até 2 semanas de vida é capaz de evitar as sequelas neurológicas dessas doenças. O programa de triagem neonatal do Estado do Rio de Janeiro foi credenciado para Fase II do Programa Nacional de Triagem Neonatal com dois modelos de programa - modelo A e modelo B. Foi realizada análise de desempenho do PTN de 2005 a 2007. Entre 2002 e 2007, a cobertura foi crescente e chegou a 80,4%, com 33,8% das coletas realizadas até 7 dias. Ambos os modelos tiveram desempenhos semelhantes e aquém das metas preconizadas, com 50% dos casos confirmados obtendo diagnóstico com mais de 48 dias de vida. Os atrasos acumulados nas diversas etapas do processo podem anular os benefícios da detecção precoce, fundamento da triagem neonatal. Os efeitos deletérios de longo prazo transcendem a esfera individual acarretando impacto no sistema de saúde e grande ônus social

Avaliação das unidades de coleta do Programa de Triagem Neonatal no Estado do Rio de Janeiro Evaluation of Neonatal Screening Program collection centers in the State of Rio de Janeiro

OBJETIVOS: avaliar estrutura e processo das unidades de coleta (UC) e incluindo coleta e transporte das amostras, e busca ativa do Programa de Triagem Neonatal do Estado do Rio de Janeiro (PTN-RJ). MÉTODOS: foram selecionadas 66 das 422 UC existentes, conforme tipo, localização e volume de amostras. Foram aplicados questionário semi-estruturado e roteiros para observação direta e análise documental. Foram gerados escores para estrutura e processo para cada UC. Foram calculadas medianas da pontuação, avaliada a consistência interna do instrumento, correlação de escores entre estrutura e processo. RESULTADOS: o escore mediano global (máximo de 100) foi de 69,1 (variação: 50,5-86,6) para estrutura e 63,9 (variação: 46,9-77,4) para processo. O desempenho das UC foi semelhante em estrutura. Maternidades e PSF tiveram desempenhos superiores em processo, e UCB inferiores. O coeficiente alfa de Cronbach indicou alta consistência dos instrumentos para avaliação de estrutura (alfa=0,93) e processo (alfa=0,81). Os escores de estrutura e processo apresentaram fraca correlação (coeficiente de Pearson = 0,44; Spearman = 0,42). Diferenças nos escores médios entre tipos de UC demonstraram considerável magnitude, porém sem significância estatística (p=0,387). CONCLUSÕES: o desempenho global em estrutura e processo foi satisfatório. As deficiências foram encontradas na capacitação de profissionais e suprimento de material para coleta e educativo.<br>OBJECTIVES: evaluate the structure and process of collection centers with focus on specimen collection, transportation of tests and active search in the state of Rio de Janeiro's Neonatal Screening Program (PTN-RJ). METHODS: 66 of the 422 collection centers were chosen, according to type, location and workload volume. The evaluation tool employed during the research included: semi-structured questionnaires, guidelines for direct observation and document review. Scores were generated for both structure and process components assessment at each collection center. Median scores were then calculated, evaluated for internal analytical consistency, score correlation between structure and process components. RESULTS: the overall median score (maximum of 100) was 69.1 (variation: 50.5-86.6) for structure and 63.9 (variation 46.9-77.4) for process components. The performance of each collection center showed consistency among centers with similar structure. Maternity centers and Family Health Program Units (PSF) showed superior performance in their process components, with collection centers type B (UCB) showing lower performance with the same group of components. The Cronbach alpha coefficient indicated a high consistency of among the assessment tools for structure (alpha=0.93) and process components (alpha=0.81). The structure and process components scores showed weak correlation (Pearson coefficient = 0.44; Spearman = 0.42). Differences in mean scores among types of collection center showed considerable magnitude, but without statistical signi-ficance (p=0.387). CONCLUSIONS: the overall performance in structure and process components was satisfactory. Deficiencies were found in professional training and in availability of specimen collection and educational material