Pericardial effusion and cardiac erosion due to occluding devices of interatrial defects

Uno de los eventos adversos más temidos luego de la oclusión percutánea de una comunicación interauricular (CIA) es la erosión de estructuras cardiacas con el dispositivo. Su prevalencia se estima en el 0.1 al 0.3% de los casos1,2. En general se presentan con dolor precordial asociado a derrame pericárdico con o sin taponamiento cardiaco. El objetivo de este trabajo fue describir una serie de casos de erosión y la forma de proceder en presencia de derrame pericárdico en la base de datos poscomercialización de la Food and Drug Administration.Fil: Contreras, Alejandro Ernesto. Instituto Universitario de Ciencias Biomédicas de Córdoba; Argentina. Hospital Privado Universitario de Córdoba; ArgentinaFil: Peirone, Alejandro Román. Hospital Privado Universitario de Córdoba; Argentina. Instituto Universitario de Ciencias Biomédicas de Córdoba; ArgentinaFil: Ledesma, Facundo. Hospital Privado Universitario de Córdoba; ArgentinaFil: Juaneda, Ernesto Mario. Hospital Privado Universitario de Córdoba; ArgentinaFil: Defago, Víctor. Hospital Privado Universitario de Córdoba; ArgentinaFil: Cuestas, Eduardo. Hospital Privado Universitario de Córdoba; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud. Universidad Nacional de Córdoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentin

Prevalencia relativa de Microdeleción 22q11.2 en pacientes pediátricos y adultos asistidos en la Ciudad de Córdoba

La microdeleción intersticial 22q11.2, es la más frecuentes en humanos; se estima una prevalencia de 1/ 4000 recién nacidos, presentando una marcada variabilidad Clínica que abarca Síndrome de Di George, Velocardiofacial, Cayler, cardiopatías conotruncales aisladas, formas autosómicas dominantes de Opitz BBB y un subtipo de esquizofrenia caracterizada por dismorfias y disfunción cognitiva. Hipótesis: en nuestro medio existe un subdiagnóstico de esta patología especialmente adultos con problemas de comportamiento tardíos, probablemente atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotípica. Objetivos: estimar la prevalencia relativa de microdeleción 22q11.2 en nuestro medio. Correlacionar los hallazgos clínicos con la citogenética de alta resolución y molecular. Diagnosticar las formas heredables. Material y Método: se evaluaran prospectivamente los pacientes derivados por los servicios de cardiología, cardiocirugía, inmunología, psiquiatría que reúnan criterios clínicos de sospecha de microdeleción 22q11.2 desde octubre de 2009 hasta septiembre de 2011. Se excluirán pacientes con cardiopatías conotruncales, insuficiencias velopalatinas, inmunodeficiencias y esquizofrenia encuadradas en otros diagnósticos. Se solicitará consentimiento informado. Se realizará evaluación clínica en el consultorio de Genética Médica. Se efectuará citogenética con técnicas de alta resolución e hibridación in situ fluorescente (FISH). A los progenitores de los pacientes positivos se les realizará igual evaluación clínica y de laboratorio. Resultados: se espera realizar diagnóstico de certeza de microdeleción 22q11.2 en el 90% de los Síndromes de Di George/Velocardiofacial, 20% de las anomalías conotruncales aisladas, 7 al 10% de las formas heredables, 2% de pacientes con esquizofrenia; en este último grupo; el porcentaje puede ascender a un 6%, según datos publicados, si se eligen subpoblaciones de pacientes con retraso del desarrollo, dismorfias, antecedentes de trastornos en el aprendizaje y el lenguaje, voz nasal, historia de hipocalcemia y de aplasia o hipoplasia tímica. Importancia del proyecto: realizar diagnóstico precoz de esta entidad en pacientes pediátricos, adultos con esquizofrenia y formas heredables, lo que permitirá realizar un abordaje interdisciplinario integral de estos individuos y su familia, contribuyendo a un uso racional de los recursos disponibles para optimizar la calidad del servicio de salud. Pertinencia: en relación al tema “innovación y desarrollo tecnológico en medicamentos y tecnología médica” se realizarán técnicas de citogenética molecular (hibridación in situ fluorescente-FISH), indicadas para realizar diagnóstico de certeza de la enfermedad, tanto en las formas esporádicas como en las heredables.Fil: Rossi, Norma Teresa. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Ciencias Químicas; ArgentinaFil: Juaneda Simian, Ernesto Mario. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Ciencias de la Salud; Argentin

Prevalencia relativa de Microdeleción 22q11.2 en pacientes pediátricos y adultos asistidos en la Ciudad de Córdoba

La microdeleción intersticial 22q11.2, es la más frecuentes en humanos; se estima una prevalencia de 1/ 4000 recién nacidos, presentando una marcada variabilidad Clínica que abarca Síndrome de Di George, Velocardiofacial, Cayler, cardiopatías conotruncales aisladas, formas autosómicas dominantes de Opitz BBB y un subtipo de esquizofrenia caracterizada por dismorfias y disfunción cognitiva. Hipótesis: en nuestro medio existe un subdiagnóstico de esta patología especialmente adultos con problemas de comportamiento tardíos, probablemente atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotípica. Objetivos: estimar la prevalencia relativa de microdeleción 22q11.2 en nuestro medio. Correlacionar los hallazgos clínicos con la citogenética de alta resolución y molecular. Diagnosticar las formas heredables. Material y Método: se evaluaran prospectivamente los pacientes derivados por los servicios de cardiología, cardiocirugía, inmunología, psiquiatría que reúnan criterios clínicos de sospecha de microdeleción 22q11.2 desde octubre de 2009 hasta septiembre de 2011. Se excluirán pacientes con cardiopatías conotruncales, insuficiencias velopalatinas, inmunodeficiencias y esquizofrenia encuadradas en otros diagnósticos. Se solicitará consentimiento informado. Se realizará evaluación clínica en el consultorio de Genética Médica. Se efectuará citogenética con técnicas de alta resolución e hibridación in situ fluorescente (FISH). A los progenitores de los pacientes positivos se les realizará igual evaluación clínica y de laboratorio. Resultados: se espera realizar diagnóstico de certeza de microdeleción 22q11.2 en el 90% de los Síndromes de Di George/Velocardiofacial, 20% de las anomalías conotruncales aisladas, 7 al 10% de las formas heredables, 2% de pacientes con esquizofrenia; en este último grupo; el porcentaje puede ascender a un 6%, según datos publicados, si se eligen subpoblaciones de pacientes con retraso del desarrollo, dismorfias, antecedentes de trastornos en el aprendizaje y el lenguaje, voz nasal, historia de hipocalcemia y de aplasia o hipoplasia tímica. Importancia del proyecto: realizar diagnóstico precoz de esta entidad en pacientes pediátricos, adultos con esquizofrenia y formas heredables, lo que permitirá realizar un abordaje interdisciplinario integral de estos individuos y su familia, contribuyendo a un uso racional de los recursos disponibles para optimizar la calidad del servicio de salud. Pertinencia: en relación al tema “innovación y desarrollo tecnológico en medicamentos y tecnología médica” se realizarán técnicas de citogenética molecular (hibridación in situ fluorescente-FISH), indicadas para realizar diagnóstico de certeza de la enfermedad, tanto en las formas esporádicas como en las heredables.Fil: Rossi, Norma Teresa. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Ciencias Químicas; ArgentinaFil: Juaneda Simian, Ernesto Mario. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Ciencias de la Salud; Argentin

Superoinferior ventricles with criss-cross atrioventricular connections and intact ventricular septum

We report a 6-year-old girl with superoinferior ventricles, criss-cross atrioventricular (AV) relationships with solitus atria, a D-loop, L-transposition of the great arteris, subpulmonary stenosis, but without a ventricular septal defect (VSD). The diagnosis was made by echocardiographic examination and was strengthened by cardiac catheterization and angiocardiography. Balloon atrial septostomy in the neonatal period and a modified Blalock-Taussig shunt at the age of 16 months were performed to alleviate hypoxia. Following the shunt operation, the clinical condition of the patient deteriorated with progressive cardiac enlargement, congestive heart failure, and tricuspid regurgitation. We assume that the absence of a VSD contributed to this deterioration. Subsequent improvement was obtained with balloon enlargement of the atrial septal defect and a bidirectional Glenn anastomosis.Fil: Alday, Luis Eduardo. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Ciencias de la Salud; ArgentinaFil: Juaneda, Ernesto Mario. niversidad Católica de Córdoba. Facultad de Ciencias de la Salud; Argentin

Early and late results of balloon dilation for congenital mitral stenosis

Abstract Balloon dilation was attempted in seven symptomatic patients with congenital mitral stenosis aged 7.6±5.3 years. Of the five patients with typical mitral stenosis, four underwent successful dilation with decrease of the mean left atrial pressure and the gradient across the mitral valve and increases in the area of the valve of 127±43 and 85±16%, respectively, as demonstrated hemodynamically or by Doppler echocardiography. In the patient in whom the procedure was unsuccessful, a small child with recurrent pulmonary edema, death occurred during the procedure as a consequence of vasovagal reaction. In the other two patients, one with a parachute-like mitral valve and the other with Shone's syndrome, severe pulmonary hypertension and reversal of the shunt through a patent arterial duct, it was not possible to dilate the valve. In the patient with Shone's syndrome, nonetheless, palliation was achieved by balloon angioplasty of the aortic coarctation and by creation of an atrial septal defect. The patients undergoing dilation remained symptom-free during follow-up and mantained the increase in valvar area as judged by Doppler studies and, in one patient, also by cardiac catheterization. A residual atrial septal defect closed spontaneously in three patients. We conclude that balloon dilation of congenital mitral stenosis is an effective alternative to surgery in patients with typical mitral stenosis. Cross-sectional echocardiography plays an important role in defining valvar morphology and selection of patients. The procedure is not without risk, especially in very sick patients but satisfactory results are long-lasting.Fil: Alday, Luis Eduardo. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Ciencias de la Salud; ArgentinaFil: Juaneda, Ernesto Mario. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Ciencias de la Salud; ArgentinaFil: Spillmann, Ana. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Ciencias de la Salud; ArgentinaFil: Ruiz, Esteban. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Ciencias de la Salud; Argentin

Sufficient versus deficient rims during percutaneous closure of ostium secundum type atrial septal defect: A systematic review and meta-analysis

Background: The aim of this meta-analysis was to compare the efficacy and adverse events of percutaneous occlusion among patients with sufficient and deficient rims. Methods: A systematic review of all articles published in the Pubmed, MEDLINE and Google Scholar databases was performed. Odds ratio (OR) and 95% CI were used as a measure of effect of the combination of studies. I2 with 95% CI was estimated to assess study heterogeneity. For the meta-analysis, a random effects model was used. Results: The systematic search identified ten studies which included 4355 patients; 2661 of those had sufficient rim and the remaining 1694 patients showed some rim deficiency. Implant failure rate was 4.13% CI 95% 3.53–4.72%. Compared to frequency of failures in the group with a deficient rim (5.43% CI 95% 4.35–6.50%), implant failure in patients with a sufficient rim was significantly lower (3.30% CI 95% 2.62–3.97%), OR 2.27 CI 1.34–3.83 (p 0.002). The combined adverse events were 5.19% CI 95% 4.22–6.35% vs 2.7% CI 95% 2.08–3.31% in the deficient vs sufficient rim groups respectively (OR 2.21 CI 0.93–5.29; p 0.07). Implant failures and adverse events were more frequent in patients with posterior inferior rim deficiency. Conclusion: Patients presenting a posteroinferior rim deficiency are associated to both, an increased incidence of closure failure and a combined adverse events occurrence. More studies on posterior rim deficiency are necessary to ensure the feasibility and safety of the percutaneous approach.Fil: Contreras, Alejandro Ernesto. Hospital Privado Universitario de Córdoba; Argentina. Instituto Universitario de Ciencias Biomédicas de Córdoba; ArgentinaFil: Ledesma, Facundo. Hospital Privado Universitario de Córdoba; ArgentinaFil: Peirone, Alejandro R.. Hospital Privado Universitario de Córdoba; ArgentinaFil: Juaneda, Ernesto Mario. Hospital Privado Universitario de Córdoba; ArgentinaFil: Defagó, Víctor Hugo. Hospital Privado Universitario de Córdoba; ArgentinaFil: Cuestas, Eduardo. Hospital Privado Universitario de Córdoba; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud. Universidad Nacional de Córdoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentin