Reporte de caso y revisión breve Paciente con un caso poco frecuente de hta: pseudohipoaldosteronismo tipo 2 o síndrome de Gordon

Describimos el caso de una paciente con diagnóstico de hipertensión arterial (HTA) desde los 14 años de edad con frecuentes hospitalizaciones por crisis hipertensivas que no se lograban controlar con dosis crecientes de antihipertensivos. Se le realizaron múltiples estudios para HTA secundaria pero lo único anormal fue la presencia de hipercaliemia y acidosis metabólica. Con estos hallazgos se hizo la impresión diagnóstica de pseudohipoaldosteronismo tipo 2 o síndrome de Gordon y se instauró tratamiento con hidroclorotiazida en dosis crecientes con lo cual se lograron estabilizar las cifras tensionales y mejorar la hipercaliemia. Abstract We describe the case of a patient diagnosed with hypertension at age 14 with multiple hospitalizations for hypertensive crisis. Despite increasing doses of antihypertensive drugs, her blood pressure was not controlled. Attempts were made to rule out secondary hypertension, but to no avail, except for the presence of hyperkalemia and metabolic acidosis. With these results, the diagnostic impression was of Type 2 pseudohypoaldosteronism or Gordon’s syndrome. The patient was treated with thiazides at increasing doses, which succeeded in stabilizing her blood pressure and improving hyperkalemia

Avances genéticos y moleculares en el estudio de trastornos mentales

Actualmente, con el aumento de la disponibilidadde técnicas para la realización de estudios genéticos,han aparecido nuevas áreas del conocimiento como laepigenética y la farmacogenética. Estas nuevas áreas hanpermitido esclarecer las bases genéticas implicadas en laaparición de las enfermedades que afectan al ser humano.Dada su aplicación global, la psiquiatría no ha sido ajenaal alcance de estas nuevas disciplinas, lo cual se refleja enel gran número de estudios realizados a nivel mundial quehan relacionado la presencia de variantes genéticas en losindividuos con la aparición de trastornos mentales específicos.De la misma forma, otros estudios han evidenciado que laefectividad de los tratamientos farmacológicos empleadosen psiquiatría se correlaciona con polimorfismos en lasenzimas encargadas de metabolizar dichos medicamentos.Por lo tanto, es importante que los psiquiatras conozcan losaspectos básicos de estas relaciones para obtener mejoresresultados en el diagnóstico y tratamiento de los principalestrastornos mentales

El papel de la vitamina D en la gestación y la preeclampsia: de la biología molecular a la clínica

Los niveles séricos de vitamina D bajos se han asociado con un riesgo elevado de preeclampsia, una de las principales causas de mortalidad materna en Colombia y el mundo. La asociación parte del papel de la vitamina D en la inflamación y de su relación con el eje renina-angiotensina-aldosterona. El Instituto de Salud de los Estados Unidos sugiere que la vitamina D debe suplementarse de forma rutinaria durante el control prenatal; sin embargo, la Organización Mundial de la Salud, respaldada en medicina basada en la evidencia, sugiere la no suplementación de rutina de esta vitamina. En Colombia, no se conoce la prevalencia de la deficiencia o insuficiencia de vitamina D y los puntos de corte de normalidad aún son objeto de discusión. El objetivo del presente artículo es el de presentar una revisión desde la bases de la biología molecular a la clínica, dilucidando el papel de la vitamina D en la gestación y en su relación con la preeclampsia, así como el de invitar al desarrollo de programas de investigación en temas relacionados con la vitamina D en el país. Abstract The low serum levels of vitamin D have been associated with the risk of preeclampsia, a leading cause of maternal mortality in Colombia. The biological plausibility of the association is the vitamin D role in inflammation and its relationship with the renin-angiotensin-aldosterone axis. The Institute of Medicine of the United States suggests that vitamin D should be supplemented routinely during antenatal care, however, the World Health Organization, supported by evidence-based medicine, suggests not supplement it. In Colombia, the prevalence of deficiency or insufficiency of vitamin D is not known and even normal break- points are discussed. The aim of this article is to review from the molecular biology to the clinic, elucidating the role of vitamin D during pregnancy and in the genesis of preeclampsia, and to encourage research in this field in the country

Need to develop basic-clinical nets of investigation in Colombia

Uno de los principales factores para el crecimiento económico y social es el desarrollo científico y tecnológico, lo cual a su vez es importante en la creación de nuevas fuentes de empleo. La universalización del conocimiento científico progresa a un ritmo acelerado, apoyado en la investigación y el desarrollo tecnológico, basado en el flujo de información, en la comunicación de los resultados científicos y el intercambio de investigadores. En Colombia y en gran parte de los países de Latinoamérica, no existen políticas coherentes de investigación, por lo que se hacen necesarias, no sólo la creación de espacios en los cuales se aprovechen mejor los recursos científicos en nuestras instituciones, sino también la estimulación de la cooperación entre investigadores de distintas regiones del ámbito nacional e internacional dentro del marco de acuerdos y pr ogramas de desarrollo académico y científico. Colombia es un país con pocos incentivos, públicos o privados, para el apoyo a la investigación, sin llega r a superar el 0.2% del producto interno bruto (PIB) para tales fines, frente a la inversión del 1,8% en países de la unión europea y del 3% en Japón y EEUU

Sobrepeso y expresión de receptores de adiponectina en monocitos de sangre periférica

Antecedentes. Estudios anteriores han demostrado la asociación entre aumento del tejido adiposo e incremento de ateroesclerosis y han evidenciado la expresión de receptores de adiponectina en la placa ateroesclerótica. A su vez, trabajos previos han permitido concluir que los macrófagos del ateroma provienen de los monocitos circulantes.Objetivo. Determinar la expresión relativa de los receptores 1 y 2 de adiponectina (AdipoR1 y AdipoR2) en monocitos circulantes de sujetos con sobrepeso y con peso normal. Material y métodos. Mediante reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real se determinó la expresión relativa (mRNA) de AdipoR1 y AdipoR2 en monocitos de sangre periférica aislados con técnica de inmunoafinidad, en un grupo de estudiantes de 18 a 25 años (n=48); además se midieron parámetros antropométricos y bioquímicos (resistencia a la insulina con modelo homeostático, colesterol total, colesterol-HDL y triglicéridos). Resultados. Se encontró que los niveles de expresión de AdipoR1 en monocitos eran mayores que los de AdipoR2 (p and lt; 0,001). No se observaron diferencias en la expresión de AdipoR1 o AdipoR2 en monocitos de acuerdo al género, índice de masa corporal, porcentaje de masa grasa, resistencia a la insulina o perfil lipídico.Conclusión. El hallazgo de una mayor expresión de AdipoR1 en comparación a AdipoR2 en monocitos circulantes corrobora los resultados de otros autores. Los datos obtenidos sugieren que la expresión de AdipoR1 y AdipoR2 en monocitos de sujetos normales y con sobrepeso no se relaciona con la sensibilidad a la insulina. Se recomienda realizar otros estudios, que además de involucrar población con índice de masa corporal superior a 30 kg/m2 e individuos con obesidad abdominal, determinen posibles efectos de factores relacionados con el estilo de vida sobre la regulación de la expresión de estos receptores en monocitos circulantes

SOBREPESO Y EXPRESIÓN DE RECEPTORES DE ADIPONECTINA EN MONOCITOS DE SANGRE PERIFÉRICA

Antecedentes. Estudios anteriores han demostrado la asociación entre aumento del tejido adiposo e incremento de ateroesclerosis y han evidenciado la expresión de receptores de adiponectina en la placa ateroesclerótica. A su vez, trabajos previos han permitido concluir que los macrófagos del ateroma provienen de los monocitos circulantes. Objetivo. Determinar la expresión relativa de los receptores 1 y 2 de adiponectina (AdipoR1 y AdipoR2) en monocitos circulantes de sujetos con sobrepeso y con peso normal. Material y métodos. Mediante reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real se determinó la expresión relativa (mRNA) de AdipoR1 y AdipoR2 en monocitos de sangre periférica aislados con técnica de inmunoafinidad, en un grupo de estudiantes de 18 a 25 años (n=48); además se midieron parámetros antropométricos y bioquímicos (resistencia a la insulina con modelo homeostático, colesterol total, colesterol-HDL y triglicéridos). Resultados. Se encontró que los niveles de expresión de AdipoR1 en monocitos eran mayores que los de AdipoR2 (p < 0,001). No se observaron diferencias en la expresión de AdipoR1 o AdipoR2 en monocitos de acuerdo al género, índice de masa corporal, porcentaje de masa grasa, resistencia a la insulina o perfil lipídico. Conclusión. El hallazgo de una mayor expresión de AdipoR1 en comparación a AdipoR2 en monocitos circulantes corrobora los resultados de otros autores. Los datos obtenidos sugieren que la expresión de AdipoR1 y AdipoR2 en monocitos de sujetos normales y con sobrepeso no se relaciona con la sensibilidad a la insulina. Se recomienda realizar otros estudios, que además de involucrar población con índice de masa corporal superior a 30 kg/m2 e individuos con obesidad abdominal, determinen posibles efectos de factores relacionados con el estilo de vida sobre la regulación de la expresión de estos receptores en monocitos circulantes

Niveles séricos del factor neurotrófico derivado del cerebro durante la gestación normal y la preeclampsia

Introducción. La preeclampsia (PE) es una de las principales causas de mortalidad materna y perinatal en el mundo, aparece en la segunda mitad de la gestación y actualmente no hay marcadores que la detecten en forma temprana. Dadas las propiedades angiogénicas del factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF) y la disfunción endotelial de los vasos sanguíneos presente en la PE, se ha propuesto una posible asociación entre el BDNF y PE.Objetivo. Determinar si existe asociación entre niveles séricos de BDNF durante el embarazo y la preeclampsia.Materiales y métodos. Estudio de cohorte prospectivo longitudinal. Se seleccionaron 13 pacientes quienes desarrollaron PE y 31 gestantes de curso normal. Se midieron variables antropométricas y niveles de BDNF, glicemia, insulina y perfil lipídico en la gestación temprana, media y tardía. Se practicó un modelo de regresión logística para verificar si los niveles de BDNF, en conjunto con otras variables, pueden explicar el desarrollo de PE.Resultados. Los niveles de BDNF no variaron significativamente entre el grupo de gestantes que desarrollaron preeclampsia y las que no: en gestación temprana 25.3 y 23.3ng/ml, en gestación media 28 y 24.7ng/ml y en gestación tardía 25.4 y 27.4ng/ml, respectivamente. Se hallaron diferencias entre los dos grupos en el peso, la insulina y la evaluación del modelo homeostático (HOMA). Se encontró asociación entre niveles de BDNF y peso e IMC y glucemia en las gestantes que no desarrollaron PE. Se practicó un modelo de regresión logística en el que la PE se explicó mejor con variables como IMC, PAS y HOMA, pero no con BDNF.Conclusiones. El BDNF puede participar en la regulación del peso corporal y el metabolismo de la glucosa en mujeres gestantes, pero el nivel de BDNF, solo o en conjunto con otras variables, no puede explicar la preeclampsia.Introduction. Preeclampsia (PE) is one of the major causes of maternal and perinatal mortality in the world. PE appears during the second half of pregnancy and there are currently no markers for its early detection. Given the angiogenic properties of brain derived neurotrophic factor (BDNF) and the endothelial dysfunction of blood vessels that occurs during PE, an association between BDNF and PE has been proposed.Objective. To determine if there is an association between BDNF serum levels and PE during pregnancy.Materials and Methods. Prospective longitudinal cohort study. 13 patients who developed PE and 31 patients with normally coursing pregnancies were selected. Anthropometric variables, BDNF serum levels, glycemia, insulin and lipid profile in early, mid-term and late pregnancies were measured.Results. No significant differences were observed in BDNF levels between women who developed PE and those who did not; in early pregnancy the levels were 25.3 and 23.3 ng/ml, for mid-term pregnancy 28 and 24.7 ng/ml and for late pregnancy 25.4 and 27.4 ng/ml for PE and normal pregnancy, respectively. An association between BDNF and weight and BMI and serum glucose was found in women who did not develop PE. A logistic regression model was carried out where PE was better explained through variables such as BMI, SBP and homoeostasis model assessment (HOMA), however BDNF was not taken into account here.Conclusions. BDNF might have a role in regulating body weight and glucose metabolism in pregnant women but there is no evidence to suggest that BDNF alone or in combination with other variables can account for PE

Niveles séricos del factor neurotrófico derivado del cerebro durante la gestación normal y la preeclampsia

Introducción. La preeclampsia (PE) es una de las principales causas de mortalidad materna y perinatal en el mundo, aparece en la segunda mitad de la gestación y actualmente no hay marcadores que la detecten en forma temprana. Dadas las propiedades angiogénicas del factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF) y la disfunción endotelial de los vasos sanguíneos presente en la PE, se ha propuesto una posible asociación entre el BDNF y PE.  Objetivo. Determinar si existe asociación entre niveles séricos de BDNF durante el embarazo y la preeclampsia.  Materiales y métodos. Estudio de cohorte prospectivo longitudinal. Se seleccionaron 13 pacientes quienes desarrollaron PE y 31 gestantes de curso normal. Se midieron variables antropométricas y niveles de BDNF, glicemia, insulina y perfil lipídico en la gestación temprana, media y tardía. Se practicó un modelo de regresión logística para verificar si los niveles de BDNF, en conjunto con otras variables, pueden explicar el desarrollo de PE.  Resultados. Los niveles de BDNF no variaron significativamente entre el grupo de gestantes que desarrollaron preeclampsia y las que no: en gestación temprana 25.3 y 23.3ng/ml, en gestación media 28 y 24.7ng/ml y en gestación tardía 25.4 y 27.4ng/ml, respectivamente. Se hallaron diferencias entre los dos grupos en el peso, la insulina y la evaluación del modelo homeostático (HOMA). Se encontró asociación entre niveles de BDNF y peso e IMC y glucemia en las gestantes que no desarrollaron PE. Se practicó un modelo de regresión logística en el que la PE se explicó mejor con variables como IMC, PAS y HOMA, pero no con BDNF.  Conclusiones. El BDNF puede participar en la regulación del peso corporal y el metabolismo de la glucosa en mujeres gestantes, pero el nivel de BDNF, solo o en conjunto con otras variables, no puede explicar la preeclampsia