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Reporte de caso y revisi贸n breve Paciente con un caso poco frecuente de hta: pseudohipoaldosteronismo tipo 2 o s铆ndrome de Gordon
Describimos el caso de una paciente con diagn贸stico de hipertensi贸n arterial (HTA) desde los 14 a帽os de edad con frecuentes hospitalizaciones por crisis hipertensivas que no se lograban controlar con dosis crecientes de antihipertensivos. Se le realizaron m煤ltiples estudios para HTA secundaria pero lo 煤nico anormal fue la presencia de hipercaliemia y acidosis metab贸lica. Con estos hallazgos se hizo la impresi贸n diagn贸stica de pseudohipoaldosteronismo tipo 2 o s铆ndrome de Gordon y se instaur贸 tratamiento con hidroclorotiazida en dosis crecientes con lo cual se lograron estabilizar las cifras tensionales y mejorar la hipercaliemia.
Abstract
We describe the case of a patient diagnosed with hypertension at age 14 with multiple hospitalizations for hypertensive crisis. Despite increasing doses of antihypertensive drugs, her blood pressure was not controlled. Attempts were made to rule out secondary hypertension, but to no avail, except for the presence of hyperkalemia and metabolic acidosis. With these results, the diagnostic impression was of Type 2 pseudohypoaldosteronism or Gordon鈥檚 syndrome. The patient was treated with thiazides at increasing doses, which succeeded in stabilizing her blood pressure and improving hyperkalemia
Avances gen茅ticos y moleculares en el estudio de trastornos mentales
Actualmente, con el aumento de la disponibilidadde t茅cnicas para la realizaci贸n de estudios gen茅ticos,han aparecido nuevas 谩reas del conocimiento como laepigen茅tica y la farmacogen茅tica. Estas nuevas 谩reas hanpermitido esclarecer las bases gen茅ticas implicadas en laaparici贸n de las enfermedades que afectan al ser humano.Dada su aplicaci贸n global, la psiquiatr铆a no ha sido ajenaal alcance de estas nuevas disciplinas, lo cual se refleja enel gran n煤mero de estudios realizados a nivel mundial quehan relacionado la presencia de variantes gen茅ticas en losindividuos con la aparici贸n de trastornos mentales espec铆ficos.De la misma forma, otros estudios han evidenciado que laefectividad de los tratamientos farmacol贸gicos empleadosen psiquiatr铆a se correlaciona con polimorfismos en lasenzimas encargadas de metabolizar dichos medicamentos.Por lo tanto, es importante que los psiquiatras conozcan losaspectos b谩sicos de estas relaciones para obtener mejoresresultados en el diagn贸stico y tratamiento de los principalestrastornos mentales
El papel de la vitamina D en la gestaci贸n y la preeclampsia: de la biolog铆a molecular a la cl铆nica
Los niveles s茅ricos de vitamina D bajos se han asociado con un riesgo elevado de preeclampsia, una de las principales causas de mortalidad materna en Colombia y el mundo. La asociaci贸n parte del papel de la vitamina D en la inflamaci贸n y de su relaci贸n con el eje renina-angiotensina-aldosterona. El Instituto de Salud de los Estados Unidos sugiere que la vitamina D debe suplementarse de forma rutinaria durante el control prenatal; sin embargo, la Organizaci贸n Mundial de la Salud, respaldada en medicina basada en la evidencia, sugiere la no suplementaci贸n de rutina de esta vitamina. En Colombia, no se conoce la prevalencia de la deficiencia o insuficiencia de vitamina D y los puntos de corte de normalidad a煤n son objeto de discusi贸n. El objetivo del presente art铆culo es el de presentar una revisi贸n desde la bases de la biolog铆a molecular a la cl铆nica, dilucidando el papel de la vitamina D en la gestaci贸n y en su relaci贸n con la preeclampsia, as铆 como el de invitar al desarrollo de programas de investigaci贸n en temas relacionados con la vitamina D en el pa铆s.
Abstract
The low serum levels of vitamin D have been associated with the risk of preeclampsia, a leading cause of maternal mortality in Colombia. The biological plausibility of the association is the vitamin D role in inflammation and its relationship with the renin-angiotensin-aldosterone axis. The Institute of Medicine of the United States suggests that vitamin D should be supplemented routinely during antenatal care, however, the World Health Organization, supported by evidence-based medicine, suggests not supplement it. In Colombia, the prevalence of deficiency or insufficiency of vitamin D is not known and even normal break- points are discussed. The aim of this article is to review from the molecular biology to the clinic, elucidating the role of vitamin D during pregnancy and in the genesis of preeclampsia, and to encourage research in this field in the country
Need to develop basic-clinical nets of investigation in Colombia
Uno de los principales factores para el crecimiento econ贸mico y social es el desarrollo cient铆fico y tecnol贸gico, lo cual a su vez es importante en la creaci贸n de nuevas fuentes de empleo. La universalizaci贸n del conocimiento cient铆fico progresa a un ritmo acelerado, apoyado en la investigaci贸n y el desarrollo tecnol贸gico, basado en el flujo de informaci贸n, en la comunicaci贸n de los resultados cient铆ficos y el intercambio de investigadores. En Colombia y en gran parte de los pa铆ses de Latinoam茅rica, no existen pol铆ticas coherentes de investigaci贸n, por lo que se hacen necesarias, no s贸lo la creaci贸n de espacios en los cuales se aprovechen mejor los recursos cient铆ficos en nuestras instituciones, sino tambi茅n la estimulaci贸n de la cooperaci贸n entre investigadores de distintas regiones del 谩mbito nacional e internacional dentro del marco de acuerdos y pr ogramas de desarrollo acad茅mico y cient铆fico. Colombia es un pa铆s con pocos incentivos, p煤blicos o privados, para el apoyo a la investigaci贸n, sin llega r a superar el 0.2% del producto interno bruto (PIB) para tales fines, frente a la inversi贸n del 1,8% en pa铆ses de la uni贸n europea y del 3% en Jap贸n y EEUU
Sobrepeso y expresi贸n de receptores de adiponectina en monocitos de sangre perif茅rica
Antecedentes. Estudios anteriores han demostrado la asociaci贸n entre aumento del tejido adiposo e incremento de ateroesclerosis y han evidenciado la expresi贸n de receptores de adiponectina en la placa ateroescler贸tica. A su vez, trabajos previos han permitido concluir que los macr贸fagos del ateroma provienen de los monocitos circulantes.Objetivo. Determinar la expresi贸n relativa de los receptores 1 y 2 de adiponectina (AdipoR1 y AdipoR2) en monocitos circulantes de sujetos con sobrepeso y con peso normal. Material y m茅todos. Mediante reacci贸n en cadena de la polimerasa en tiempo real se determin贸 la expresi贸n relativa (mRNA) de AdipoR1 y AdipoR2 en monocitos de sangre perif茅rica aislados con t茅cnica de inmunoafinidad, en un grupo de estudiantes de 18 a 25 a帽os (n=48); adem谩s se midieron par谩metros antropom茅tricos y bioqu铆micos (resistencia a la insulina con modelo homeost谩tico, colesterol total, colesterol-HDL y triglic茅ridos). Resultados. Se encontr贸 que los niveles de expresi贸n de AdipoR1 en monocitos eran mayores que los de AdipoR2 (p and lt; 0,001). No se observaron diferencias en la expresi贸n de AdipoR1 o AdipoR2 en monocitos de acuerdo al g茅nero, 铆ndice de masa corporal, porcentaje de masa grasa, resistencia a la insulina o perfil lip铆dico.Conclusi贸n. El hallazgo de una mayor expresi贸n de AdipoR1 en comparaci贸n a AdipoR2 en monocitos circulantes corrobora los resultados de otros autores. Los datos obtenidos sugieren que la expresi贸n de AdipoR1 y AdipoR2 en monocitos de sujetos normales y con sobrepeso no se relaciona con la sensibilidad a la insulina. Se recomienda realizar otros estudios, que adem谩s de involucrar poblaci贸n con 铆ndice de masa corporal superior a 30 kg/m2 e individuos con obesidad abdominal, determinen posibles efectos de factores relacionados con el estilo de vida sobre la regulaci贸n de la expresi贸n de estos receptores en monocitos circulantes
SOBREPESO Y EXPRESI脫N DE RECEPTORES DE ADIPONECTINA EN MONOCITOS DE SANGRE PERIF脡RICA
Antecedentes. Estudios anteriores han demostrado la asociaci贸n entre aumento del tejido adiposo e incremento de ateroesclerosis y han evidenciado la expresi贸n de receptores de adiponectina en la placa ateroescler贸tica. A su vez, trabajos previos han permitido concluir que los macr贸fagos del ateroma provienen de los monocitos circulantes.
Objetivo. Determinar la expresi贸n relativa de los receptores 1 y 2 de adiponectina (AdipoR1 y AdipoR2) en monocitos circulantes de sujetos con sobrepeso y con peso normal.
Material y m茅todos. Mediante reacci贸n en cadena de la polimerasa en tiempo real se determin贸 la expresi贸n relativa (mRNA) de AdipoR1 y AdipoR2 en monocitos de sangre perif茅rica aislados con t茅cnica de inmunoafinidad, en un grupo de estudiantes de 18 a 25 a帽os (n=48); adem谩s se midieron par谩metros antropom茅tricos y bioqu铆micos (resistencia a la insulina con modelo homeost谩tico, colesterol total, colesterol-HDL y triglic茅ridos).
Resultados. Se encontr贸 que los niveles de expresi贸n de AdipoR1 en monocitos eran mayores que los de AdipoR2 (p < 0,001). No se observaron diferencias en la expresi贸n de AdipoR1 o AdipoR2 en monocitos de acuerdo al g茅nero, 铆ndice de masa corporal, porcentaje de masa grasa, resistencia a la insulina o perfil lip铆dico.
Conclusi贸n. El hallazgo de una mayor expresi贸n de AdipoR1 en comparaci贸n a AdipoR2 en monocitos circulantes corrobora los resultados de otros autores. Los datos obtenidos sugieren que la expresi贸n de AdipoR1 y AdipoR2 en monocitos de sujetos normales y con sobrepeso no se relaciona con la sensibilidad a la insulina. Se recomienda realizar otros estudios, que adem谩s de involucrar poblaci贸n con 铆ndice de masa corporal superior a 30 kg/m2 e individuos con obesidad abdominal, determinen posibles efectos de factores relacionados con el estilo de vida sobre la regulaci贸n de la expresi贸n de estos receptores en monocitos circulantes
Niveles s茅ricos del factor neurotr贸fico derivado del cerebro durante la gestaci贸n normal y la preeclampsia
Introducci贸n. La preeclampsia (PE) es una de las principales causas de mortalidad materna y perinatal en el mundo, aparece en la segunda mitad de la gestaci贸n y actualmente no hay marcadores que la detecten en forma temprana. Dadas las propiedades angiog茅nicas del factor neurotr贸fico derivado del cerebro (BDNF) y la disfunci贸n endotelial de los vasos sangu铆neos presente en la PE, se ha propuesto una posible asociaci贸n entre el BDNF y PE.Objetivo. Determinar si existe asociaci贸n entre niveles s茅ricos de BDNF durante el embarazo y la preeclampsia.Materiales y m茅todos. Estudio de cohorte prospectivo longitudinal. Se seleccionaron 13 pacientes quienes desarrollaron PE y 31 gestantes de curso normal. Se midieron variables antropom茅tricas y niveles de BDNF, glicemia, insulina y perfil lip铆dico en la gestaci贸n temprana, media y tard铆a. Se practic贸 un modelo de regresi贸n log铆stica para verificar si los niveles de BDNF, en conjunto con otras variables, pueden explicar el desarrollo de PE.Resultados. Los niveles de BDNF no variaron significativamente entre el grupo de gestantes que desarrollaron preeclampsia y las que no: en gestaci贸n temprana 25.3 y 23.3ng/ml, en gestaci贸n media 28 y 24.7ng/ml y en gestaci贸n tard铆a 25.4 y 27.4ng/ml, respectivamente. Se hallaron diferencias entre los dos grupos en el peso, la insulina y la evaluaci贸n del modelo homeost谩tico (HOMA). Se encontr贸 asociaci贸n entre niveles de BDNF y peso e IMC y glucemia en las gestantes que no desarrollaron PE. Se practic贸 un modelo de regresi贸n log铆stica en el que la PE se explic贸 mejor con variables como IMC, PAS y HOMA, pero no con BDNF.Conclusiones. El BDNF puede participar en la regulaci贸n del peso corporal y el metabolismo de la glucosa en mujeres gestantes, pero el nivel de BDNF, solo o en conjunto con otras variables, no puede explicar la preeclampsia.Introduction. Preeclampsia (PE) is one of the major causes of maternal and perinatal mortality in the world. PE appears during the second half of pregnancy and there are currently no markers for its early detection. Given the angiogenic properties of brain derived neurotrophic factor (BDNF) and the endothelial dysfunction of blood vessels that occurs during PE, an association between BDNF and PE has been proposed.Objective. To determine if there is an association between BDNF serum levels and PE during pregnancy.Materials and Methods. Prospective longitudinal cohort study. 13 patients who developed PE and 31 patients with normally coursing pregnancies were selected. Anthropometric variables, BDNF serum levels, glycemia, insulin and lipid profile in early, mid-term and late pregnancies were measured.Results. No significant differences were observed in BDNF levels between women who developed PE and those who did not; in early pregnancy the levels were 25.3 and 23.3 ng/ml, for mid-term pregnancy 28 and 24.7 ng/ml and for late pregnancy 25.4 and 27.4 ng/ml for PE and normal pregnancy, respectively. An association between BDNF and weight and BMI and serum glucose was found in women who did not develop PE. A logistic regression model was carried out where PE was better explained through variables such as BMI, SBP and homoeostasis model assessment (HOMA), however BDNF was not taken into account here.Conclusions. BDNF might have a role in regulating body weight and glucose metabolism in pregnant women but there is no evidence to suggest that BDNF alone or in combination with other variables can account for PE
Niveles s茅ricos del factor neurotr贸fico derivado del cerebro durante la gestaci贸n normal y la preeclampsia
Introducci贸n. La preeclampsia (PE) es una de las principales causas de mortalidad materna y perinatal en el mundo, aparece en la segunda mitad de la gestaci贸n y actualmente no hay marcadores que la detecten en forma temprana. Dadas las propiedades angiog茅nicas del factor neurotr贸fico derivado del cerebro (BDNF) y la disfunci贸n endotelial de los vasos sangu铆neos presente en la PE, se ha propuesto una posible asociaci贸n entre el BDNF y PE.聽
Objetivo. Determinar si existe asociaci贸n entre niveles s茅ricos de BDNF durante el embarazo y la preeclampsia.聽
Materiales y m茅todos. Estudio de cohorte prospectivo longitudinal. Se seleccionaron 13 pacientes quienes desarrollaron PE y 31 gestantes de curso normal. Se midieron variables antropom茅tricas y niveles de BDNF, glicemia, insulina y perfil lip铆dico en la gestaci贸n temprana, media y tard铆a. Se practic贸 un modelo de regresi贸n log铆stica para verificar si los niveles de BDNF, en conjunto con otras variables, pueden explicar el desarrollo de PE.聽
Resultados. Los niveles de BDNF no variaron significativamente entre el grupo de gestantes que desarrollaron preeclampsia y las que no: en gestaci贸n temprana 25.3 y 23.3ng/ml, en gestaci贸n media 28 y 24.7ng/ml y en gestaci贸n tard铆a 25.4 y 27.4ng/ml, respectivamente. Se hallaron diferencias entre los dos grupos en el peso, la insulina y la evaluaci贸n del modelo homeost谩tico (HOMA). Se encontr贸 asociaci贸n entre niveles de BDNF y peso e IMC y glucemia en las gestantes que no desarrollaron PE. Se practic贸 un modelo de regresi贸n log铆stica en el que la PE se explic贸 mejor con variables como IMC, PAS y HOMA, pero no con BDNF.聽
Conclusiones. El BDNF puede participar en la regulaci贸n del peso corporal y el metabolismo de la glucosa en mujeres gestantes, pero el nivel de BDNF, solo o en conjunto con otras variables, no puede explicar la preeclampsia