Toistuvien keskenmenojen syiden selvittely

Syiden selvittelyjä suositellaan kolmen kliinisen keskenmenon jälkeen. Tutkimukset voidaan aloittaa jo kahden keskenmenon jälkeen, jos raskauden alkaminen on viivästynyt tai raskaus on keskeytynyt toisen kolmanneksen aikana. Mitä nuorempi pariskunta, sitä todennäköisemmin tutkimuksissa löytyy selittävä syy. Useistakin keskenmenoista huolimatta mahdollisuus onnistuneeseen raskauteen on hyvä.</div

Munasarjojen toiminnan ennenaikainen hiipuminen

Yhdellä sadasta alle 40-vuotiaasta naisesta munasarjatoiminta hiipuu ennenaikaisesti. Syy voi olla ­geneettinen, autoimmuuniprosessiin liittyvä tai iatrogeeninen, mutta useimmiten etiologia jää ­tuntemattomaksi. Munasarjojen toiminnan ennenaikainen hiipuminen altistaa luun haurastumiselle, sydän- ja verisuoni­­-taudeille sekä kognition huononemiselle. Hoidoksi suositellaan hormonikorvaushoitoa luonnolliseen vaihdevuosi-ikään asti ja seurantaa yksikössä, jossa on riittävä asiantuntemus. Munasarjojen toiminnan ennenaikaisen hiipumisen aiheuttaman lapsettomuuden hoitomuodoksi jää usein koeputkihedelmöitys luovutetuilla munasoluilla

Evaluation of SHOX copy number variations in patients with Mullerian aplasia

Peer reviewe

Munasarjojen monirakkulaoireyhtymä ja unihäiriöt

Munasarjojen monirakkulaoireyhtymää (polycystic ovary syndrome, PCOS) sairastavilla on raportoitu muita naisia enemmän unihäiriöitä, erityisesti obstruktiivista uniapneaa. Sekä PCOS- että uniapneapotilaat ovat usein ylipainoisia. Molempiin oireyhtymiin liittyy samankaltainen merkittävä liitännäissairastavuus, ja ne saattavat pahentaa toistensa oireita. Uniapnean hoidon on lisäksi arvioitu parantavan PCOS-potilaiden aineenvaihduntaa. Unihäiriöiden ja PCOS:n väliset biologiset mekanismit tunnetaan vielä huonosti. Myös eri hoitovaihtoehtojen, niin elintapa- kuin lääkehoitojenkin, vaikutusta PCOS-potilaiden uniapnean ja sen liitännäissairauksien riskiin tulee vielä selvittää. Kaikilta PCOS-potilailta tulisikin herkästi seuloa uniapneaa strukturoidulla kyselyllä ja ohjata oireiset potilaat jatkotutkimuksiin

A Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser patient with leiomyoma and dysplasia of neovagina: a case report

Background: Most patients with congenital uterus and vaginal aplasia (i.e., Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser [MRKH] syndrome) have rudimentary pelvic uterine structures that contain smooth muscle. Although leiomyomas and dysplasia of vaginal mucosa are relatively common in the general population, they are rare in MRKH patients. Data on the vulnerability of neovaginas to HPV-associated dysplasia are limited.Case presentation: A rare case of an MRKH patient with two gynaecological conditions detected during long-term gynaecological follow-up is presented. At the age of 21, the patient was treated for HPV-associated neovaginal dysplasia. At the age of 47, a pelvic leiomyoma was detected with transvaginal ultrasound and confirmed with magnetic resonance imaging.Conclusion: A Pap smear or human papillomavirus testing is indicated in sexually active MRKH women. Uterine rudiments contain smooth muscle, which facilitates the development of oestrogen-dependent diseases, such as leiomyomas and adenomyosis. Although magnetic resonance imaging is recommended in cases of a pelvic mass, easily attainable and cost-efficient transvaginal ultrasound offers high diagnostic accuracy in patients with a surgically created neovagina and is suitable for the patients' follow-up. Guidelines for the gynaecological follow-up of MRKH patients are warranted.</div

TBX6, LHX1 and copy number variations in the complex genetics of Mullerian aplasia

Peer reviewe

Evidence of a causal effect of genetic tendency to gain muscle mass on uterine leiomyomata

Uterine leiomyomata (UL) are the most common tumours of the female genital tract and the primary cause of surgical removal of the uterus. Genetic factors contribute to UL susceptibility. To add understanding to the heritable genetic risk factors, we conduct a genome-wide association study (GWAS) of UL in up to 426,558 European women from FinnGen and a previous UL meta-GWAS. In addition to the 50 known UL loci, we identify 22 loci that have not been associated with UL in prior studies. UL-associated loci harbour genes enriched for development, growth, and cellular senescence. Of particular interest are the smooth muscle cell differentiation and proliferation-regulating genes functioning on the myocardin-cyclin dependent kinase inhibitor 1A pathway. Our results further suggest that genetic predisposition to increased fat-free mass may be causally related to higher UL risk, underscoring the involvement of altered muscle tissue biology in UL pathophysiology. Overall, our findings add to the understanding of the genetic pathways underlying UL, which may aid in developing novel therapeutics.Peer reviewe