Wpływ czynników społeczno-demograficznych i klinicznych na jakość życia chorych na padaczkę

Background. Epilepsy is one of the most common neurological disorders. Its diagnosis affects the level and quality of life, as well as the daily functioning of people suffering from this disease. Their quality of life assessment is equally dependent on biological, psychological and social factors.Aim. The aim of this study was to determine the relationship between the quality of life of epileptic patients and socio-demographic and clinical factors.Material and methods. The study involved 154 people suffering from epilepsy. Most of them lived in a city with over 60.000 inhabitants and had secondary education. More than a half were retired. The method used in the study was a diagnostic survey. The study adopted surveying as a research technique. A statistical analysis of the results was carried out using the Statistica for Windows 9.0 statistical package. The p values p<0.05 were considered statistically significant.Results. A statistically significant correlation between the quality of life of epileptic patients and socio-demographic factors like: a place of residence (χ2=35.31; p=0.008), education (χ2=56.47; p=0.0007), professional status (χ2=71.86; p=0.0003), and age (χ2=31.16; p=0.02). There was no correlation between the quality of life of people with epilepsy and their sex (χ2=15.61; p=0.07) and marital status (χ2=30.35; p=0.2). The results displayed no relationship between the quality of life and seizure frequency (χ2=43.88; p=0.1) and the number of hospitalizations (χ2=34.15; p=0.5).Conclusions. The higher the level of education and professional activity, the higher the subjective assessment of the quality of life of patients. Respondents living in urban agglomerations asses their quality of life higher compared to those living in rural areas. The older the respondents and the longer disease, the worse the subjective assessment of the quality of life and health. (PNN 2013;2(4):155-164)Wprowadzenie. Padaczka jest jednym z najczęstszych neurologicznych zespołów chorobowych. Jej rozpoznanie rzutuje na poziom i jakość życia chorego na padaczkę, jego codzienne funkcjonowanie, a ocena jakości życia zależy w jednakowej mierze od czynników biologicznych, psychicznych i społecznych.Cel. Celem badań było określenie zależności, między jakością życia a czynnikami społeczno-demograficznymi i klinicznymi osób chorych na padaczkę.Materiał i metody. W badaniach uczestniczyły 154 osoby chore na padaczkę. Większość mieszkała w mieście powyżej 60 tys. mieszkańców i posiadała wykształcenie średnie. Ponad połowa była na rencie. W pracy zastosowano metodę sondażu diagnostycznego. W obrębie sondażu uwzględniono ankietowanie jako technikę badawczą. Analizę statystyczną wyników przeprowadzono za pomocą pakietu statystycznego Statistica for Windows 9.0. Za istotne przyjęto prawdopodobieństwo testowe na poziomie p<0,05.Wyniki. Wykazano istotną statystycznie zależność pomiędzy jakością życia osób chorych na padaczkę a takimi czynnikami społeczno–demograficznymi, jak: miejsce zamieszkania (χ2=35,31; p=0,008), wykształcenie (χ2=56,47; p=0,0007), status zawodowy (χ2=71,86; p=0,0003), wiek (χ2=31,16; p=0,02). Nie stwierdzono zależności między jakością życia osób na padaczkę a płcią (χ2=15,61; p=0,07) i stanem cywilnym (χ2=30,35; p=0,2). Wykazano brak zależności między jakością życia a częstością napadów padaczkowych (χ2=43,88; p=0,1) i liczbą hospitalizacji (χ2=34,15; p=0,5).Wnioski. Im wyższy jest poziom wykształcenia i aktywności zawodowej, tym wyższa jest subiektywna ocena jakości życia badanych. Ankietowani zamieszkujący aglomeracje miejskie wyżej oceniają jakość życia niżeli mieszkańcy wsi. Im starsi badani i dłuższy czas trwania choroby, tym gorsza subiektywna ocena jakości życia i stanu zdrowia. (PNN 2013;2(4):155-164

The Precarious State of Family Balance Sheets

This report seeks to develop a clear picture of the current state of household financial security. It begins by exploring three components of family balance sheets -- income, expenditures, and wealth -- and how they have changed over the past several decades, and concludes with an examination of how these pieces interrelate and why understanding family finances requires that they be examined holistically. The data tell a powerful story about the state of household economic security and opportunity: Despite the national recovery, most families feel vulnerable and stressed, and could not withstand a serious financial emergency. This reality must begin to change if the American Dream is to remain alive and well for future generations

Linkage and association analysis of GAW15 simulated data: fine-mapping of chromosome 6 region

We performed linkage and family-based association analysis across chromosomes 1–22 in Replicates 1–5 of the Genetic Analysis Workshop 15 simulated data. Linkage analysis was performed using the Kong and Cox allele-sharing test as implemented in the program Merlin. Association analysis was performed using the transmission/disequilibrium test (TDT). A region on chromosome 6 was consistently highlighted as showing significant linkage to and association with the disease trait. We focused in on this region and performed fine-mapping using stepwise regression approaches using the case/control and family-based data. In this region, we also applied several new methods, implemented in the computer programs LAMP and Graphminer, respectively, that have recently been proposed for association analysis with family and/or case/control data. All methods confirmed the highly significant associations previously observed. Differentiating between potentially causal single nucleotide polymorphisms (SNPs) and other non-causal loci (associated with disease merely due to linkage disequilibrium) proved to be problematic. However, in most replicates we did identify two SNPs (either SNPs 3437 and 3439 from the dense SNP set, or SNPs 153 and 3437 from the combined non-dense/dense SNP set) that together explain most of the observed disease association in the DR/C locus region, and an additional SNP (3931 or 3933) that accounts for the association 5 cM away at locus D

Self-Contained Gene-Set Analysis of Expression Data: An Evaluation of Existing and Novel Methods

Gene set methods aim to assess the overall evidence of association of a set of genes with a phenotype, such as disease or a quantitative trait. Multiple approaches for gene set analysis of expression data have been proposed. They can be divided into two types: competitive and self-contained. Benefits of self-contained methods include that they can be used for genome-wide, candidate gene, or pathway studies, and have been reported to be more powerful than competitive methods. We therefore investigated ten self-contained methods that can be used for continuous, discrete and time-to-event phenotypes. To assess the power and type I error rate for the various previously proposed and novel approaches, an extensive simulation study was completed in which the scenarios varied according to: number of genes in a gene set, number of genes associated with the phenotype, effect sizes, correlation between expression of genes within a gene set, and the sample size. In addition to the simulated data, the various methods were applied to a pharmacogenomic study of the drug gemcitabine. Simulation results demonstrated that overall Fisher's method and the global model with random effects have the highest power for a wide range of scenarios, while the analysis based on the first principal component and Kolmogorov-Smirnov test tended to have lowest power. The methods investigated here are likely to play an important role in identifying pathways that contribute to complex traits

Neighborhood Poverty and Household Financial Security

In a previous study, The Pew Charitable Trusts examined the effects of neighborhood context on American families' economic mobility. That analysis found that neighborhood poverty is associated with downward mobility, reinforcing other research that has shown a link between high-poverty neighborhoods and unemployment, poorer performing schools, and increased violence, all of which pose risks to residents' economic security.This chartbook draws on data from the Survey of American Family Finances, commissioned by Pew in November 2014, to illustrate the health of family balance sheets in high- and low-poverty communities across the United States and to examine how neighborhood context influences people's attitudes toward the economy

Identification of gene-gene interaction using principal components

After more than 200 genome-wide association studies, there have been some successful identifications of a single novel locus. Thus, the identification of single-nucleotide polymorphisms (SNP) with interaction effects is of interest. Using the Genetic Analysis Workshop 16 data from the North American Rheumatoid Arthritis Consortium, we propose an approach to screen for SNP-SNP interaction using a two-stage method and an approach for detecting gene-gene interactions using principal components. We selected a set of 17 rheumatoid arthritis candidate genes to assess both approaches. Our approach using principal components holds promise in detecting gene-gene interactions. However, further study is needed to evaluate the power and the feasibility for a whole genome-wide association analysis using the principal components approach

Pląsawica u 13-letniej dziewczynki jako pierwszy objaw tocznia rumieniowatego układowego, a może innej zapalnej choroby tkanki łącznej? Opis przypadku

Pląsawicę określa się jako mimowolne hiperkinetyczne zaburzenia, polegające na nagłych, nieregularnych, bezcelowych ruchach dotyczących obwodowych części ciała. Wśród wyodrębnionych w klasyfikacji American College of Rheumatology (ACR) zaburzeń ruchowych w przebiegu tocznia rumieniowatego układowego (SLE) pląsawica odgrywa wiodącą rolę. Przyczyną pląsawicy są zmiany zwyrodnieniowe bądź naciekowo-zapalne w strukturach zwojów podstawnych, których zajęcie obserwuje się również w zespołach antyfosfolipidowych (APS). W pracy przedstawiono nietypowy przypadek 13-letniej dziewczynki, u której przez kilka tygodni obserwowano nasilające się ruchy mimowolne dotyczące prawej kończyny górnej. Po przeprowadzeniu szerokiej diagnostyki różnicowej wykluczono przyczyny neurologiczne objawów, zaś z uwagi na zaburzenia koagulologiczne oraz obciążający wywiad rodzinny w kierunku chorób autoimmunologicznych u pacjentki wysunięto podejrzenie SLE. W badaniach dodatkowych, poza utrzymującymi się zaburzeniami w zakresie układu krzepnięcia, stwierdzano graniczne miano przeciwciał ANA, bez obecności przeciwciał anytgenowo-swoistych. Pacjentka spełniała kryteria laboratoryjne APS. Wobec nasilania się objawów pląsawiczych pod postacią powłóczenia kończyny dolnej i bełkotliwej mowy, u pacjentki zdecydowano o rozszerzeniu diagnostyki obrazowej o badanie SPECT uwidaczniając rozsiane ogniska niedokrwienne. Pomimo że pacjentka nie spełniała kryteriów rozpoznania SLE, w leczeniu zastosowano pulsy z metylprednizolonu, uzyskując spektakularną poprawę kliniczną