Integración de variables clínicas y de expresión génica en un modelo estadístico para la valoración pronóstica en pacientes con cáncer de mama

Pese a programas de detección precoz, el uso de técnicas de imagen de mayor resolución o la mayor especificidad de los tratamientos quimioterápicos, el cáncer fue la segunda causa de muerte en España con 238 casos/100.000 habitantes. En el cáncer de mama, pese al diagnóstico precoz, la mejora en el tratamiento y el aumento en la tasa de curación, la tasa de supervivencia a los 10 años de la remisión se encuentra en un 80% de media en los países europeos. Diversos autores han demostrado el valor añadido al incluir la medición de la expresión génica o la identificación de ciertos patrones de expresión en la mejora del diagnóstico, pronostico o tratamiento del cáncer de mama. Recientemente otros autores han descrito una mayor potencia para pronosticar o predecir respuestas al tratamiento al integrar variables de expresión génica y variables obtenidas en la práctica clínica en un modelo estadístico sin que esto suponga un sobreajuste del modelo. Tras un análisis y una selección de variables clínicas y de expresión génica provenientes de una base de datos pública, se obtuvo un clasificador mediante LASSO con un rendimiento diagnóstico bueno. La aplicación del modelo en una cohorte independiente muestra un rendimiento aceptable. Se observa una ligera mejoría al incluir variables clínicas a los modelos con variables de expresión génica que debe ser validado en una mayor cohorte.Malgrat programes de detecció precoç, l'ús de tècniques d'imatge de major resolució o la major especificitat dels tractaments quimioterápicos, el càncer va ser la segona causa de mort a Espanya amb 238 casos/100.000 habitants. En el càncer de mama, malgrat el diagnòstic precoç, la millora en el tractament i l'augment en la taxa de curació, la taxa de supervivència als 10 anys de la remissió es troba en un 80% de mitjana als països europeus. Diversos autors han demostrat el valor afegit en incloure el mesurament de l'expressió gènica o la identificació de certs patrons d'expressió en la millora del diagnòstic, pronostico o tractament del càncer de mama. Recentment altres autors han descrit una major potència per pronosticar o predir respostes al tractament en integrar variables d'expressió gènica i variables obtingudes en la pràctica clínica en un model estadístic sense que això suposi un sobreajuste del model. Després d'una anàlisi i una selecció de variables clíniques i d'expressió gènica provinents d'una base de dades pública, es va obtenir un classificador mitjançant LASSO amb un rendiment diagnòstic bo. L'aplicació del model en una cohorte independent mostra un rendiment acceptable. S'observa una lleugera millorança en incloure variables clíniques als models amb variables d'expressió gènica que ha de ser validat en una major cohorte.Despite early detection programs, the use of higher resolution imaging techniques or the greater specificity of chemotherapy treatments, cancer remains one of the leading causes of mortality in the population. For the breast cancer, despite the early diagnosis, the improvement in the treatment and the increase in the cure rate, the survival rate after 10 years of remission is around 80% in western coutries. Several authors have demonstrated the added value by including the measurement of genetic expression or the identification of patterns in the improvement of the diagnosis or the treatment. Other authors have described the utility of integrating variables of gene expression and variables obtained during clinical practice in a statistical model without an overfitting. After the analysis and the selection of clinical and gene expression variables from a public database, a LASSO classifier with good diagnostic performance was obtained. The application of the model in an independent cohort shows an acceptable performance. However, only a small improvement is observed when clinical variables are included in the models with the gene expression variables

Evaluation of the New Beckmann Coulter Analyzer DxH 900 Compared to Sysmex XN20: Analytical Performance and Flagging Efficiency

Efficiency and accuracy in automated hematology analyzers are very important for clinical laboratories. The purpose was to evaluate the flags and results reported by the newest Beckman Coulter analyzer DxH 900 compared to the Sysmex XN20 system. Samples were analyzed on the XN20 (Sysmex, Kobe, Japan) and on the Beckman Coulter DxH 900 (Beckman Coulter, Miami, Florida, USA). Slide reviews were performed microscopically. Morphologic criteria were used to identify abnormal cells as recommended by International Consensus Group for Hematology (ICSH): blasts, immature granulocytes (IG%), abnormal lymphocytes (ALs) and plasma cells. Results: there was a strong correlation between the analyzers in almost all clinical parameters tested. Both DxH 900 and XN20 showed an excellent degree of association for the leukocyte differential compared to the reference method (manual microscopy). When it comes to IG%, XN20 showed a positive bias for higher results. Related to platelets, there are no differences between the two methods for PLT count. For mean platelet volume (MPV), DxH 900 provided 100% results of the samples analyzed while XN20 while in the XN20 analyzer, 16% of the results were missing. From our results we came to the conclusion that both analyzers, DxH 900 and XN20 were clinically accurate and efficient. Abnormal Lymphocyte detection highlighted the differences between the two technologies as only minimal agreement was obtained. DxH 900 demonstrated higher sensitivity in detecting IG with good correlation with microscopic review. The DxH 900 for platelet clumps identification provides an excellent flag (PLT Clumps) with the highest sensitivity observed in our evaluation

Informe elaborado desde la Plataforma Temática Interdisciplinar Salud Global/Global Health del CSIC

Informe elaborado desde la Plataforma Temática Interdisciplinar Salud Global/Global Health del CSIC.-- Coordinadores: M.Victoria Moreno-Arribas y Jesús Marco de Lucas.La pandemia COVID-19, causada por el coronavirus SARS-CoV-2, se ha convertido durante este último año en una de las peores amenazas para la historia de la humanidad. Su impacto en todo el planeta ha planteado un desafío sin precedentes para la sociedad. El CSIC tomó la iniciativa en marzo de 2020 con el lanzamiento de la Plataforma Salud Global, orientada a buscar soluciones desde la ciencia ante la pandemia, y ha canalizado este esfuerzo contando desde el primer momento con el trabajo coordinado e ininterrumpido de nuestros investigadores y con el apoyo de la sociedad en su conjunto. La plataforma ha movilizado y coordina a más de 300 grupos de investigación de más de 90 centros del CSIC, en seis temáticas de trabajo, que tratan de cubrir con un enfoque interdisciplinar todos los aspectos de la pandemia: Prevención, Enfermedad, Contención y Diagnóstico, Tratamiento y Vacunas, Impacto social, y Comunicación. Gracias al apoyo recibido a través de nuestro ministerio, convocatorias y donaciones directas de entidades públicas y privadas, y de particulares, a quienes queremos agradecer la confianza depositada, el CSIC desarrolla más de 100 proyectos de investigación, que abarcan desde el desarrollo de antivirales, anticuerpos y antiinflamatorios, la monitorización de la transmisión, el estudio del genoma del virus y el impacto de las mutaciones, las características del microbioma intestinal y la genética de los pacientes, su respuesta inmune a la infección y a la vacunación, hasta la fabricación y puesta en el mercado de mascarillas, sistemas de diagnóstico y contención del virus, así como estudios realizados sobre la percepción social de las medidas, especialmente sobre el impacto en residencias de mayores. Los tres proyectos de desarrollo de vacunas que lidera el CSIC arrancaron también al comienzo de la pandemia, como una apuesta estratégica para demostrar la capacidad de desarrollar de principio a fin una vacuna propia en España. Los proyectos de investigación han dado lugar por el momento a más de 800 resultados de investigación, más de 150 artículos en revistas de alto impacto, más de 180 resultados de transferencia protegidos, un máster propio, así como numerosos informes y guías científicas, y múltiples acciones de comunicación, divulgación y educación. Este documento tiene como objetivo difundir desde un enfoque global las principales investigaciones a nivel mundial, y las respuestas y soluciones basadas en proyectos en los dominios en que los grupos de investigación del CSIC son expertos. En estos intensos meses de trabajo, la plataforma Salud Global se ha convertido en una estructura estable de cooperación científica dimensionada a las expectativas cambiantes que ha demandado esta brutal pandemia. Su consolidación, reforzando su estructura y mecanismos de coordinación, en particular el enlace con el sector clínico, nos prepara para hacer frente a los nuevos desafíos y oportunidades, y el desarrollo de iniciativas con empresas en nuestro país, tan necesario para configurar una respuesta ante esta y futuras pandemias.1. ACTUACIONES EN PREVENCIÓN. 1.1. Modelos de predicción. 1.2. Origen y ecología del virus SARS-CoV-2, emergencia de nuevos virus. 1.3. Apps de seguimiento: Llegar a tiempo para frenar nuevos brotes. 1.4. Movilidad: incidencia y propagación de la enfermedad. 1.5. Proyectos en la temática PREVENCIÓN que se desarrollan en el CSIC.-- 2. ACTUACIONES SOBRE LA ENFERMEDAD Y LA CONEXIÓN CON LA CLÍNICA. 2.1. Entendiendo la enfermedad: dónde, cómo, cuándo y quién transmite el SARS-CoV-2. Presintomáticos, sintomáticos, y asintomáticos. Transmisión en personas asintomáticas. 2.2. Epidemiología genómica para rastrear la transmisión. 2.3. Genética del virus, evolución de la pandemia y respuesta ante la enfermedad. 2.4. Población infantil. COVID-19 y los niños. 2.5. Gravedad de la enfermedad. Factores de riesgo. Nuevos síntomas y secuelas. 2.6. Genética humana y otros factores en fase de estudio y su conexión con la gravedad de la enfermedad. 2.7. Inmunidad y respuesta inflamatoria ante el SARS-CoV-2. 2.8. Proyectos en la temática ENFERMEDAD que se desarrollan en el CSIC.-- 3. ACTUACIONES EN CONTENCIÓN Y DIAGNÓSTICO. 3.1. Conociendo cómo se trasmite el virus y los protocolos de desinfección. 3.2. Protección específica de las mucosas frente a la entrada del SARS-CoV-2. 3.3. Proyectos en la temática TRANSMISIÓN Y CONTENCIÓN que se desarrollan en el CSIC. 3.4. El papel del diagnóstico frente a la pandemia. 3.5. Proyectos en la temática DIAGNÓSTICO que se desarrollan en el CSIC.-- 4. ACTUACIONES EN TRATAMIENTO Y VACUNAS. 4.1. Tratamiento: el esfuerzo desde la investigación para curar la Covid-19. 4.2. Vacunas. 4.3. Proyectos en la temática TRATAMIENTO que se desarrollan en el CSIC.-- 5. IMPACTO GLOBAL DE LA PANDEMIA. 5.1. Residencias de ancianos. 5.2. Covid-19 y efectos en la salud mental. 5.3. Habitabilidad 5.4. El trabajo después de la COVID-19. 5.5. Publicación científica urgente: los cambios en la comunicación científica. 5.6. Proyectos en la temática IMPACTO GLOBAL que se desarrollan en el CSIC.-- 6. TRANSFERENCIA EN TIEMPOS COVID-19.-- 7. DIVULGACIÓN Y COMUNICACIÓN. 7.1. ExpoCovid, Exposición itinerante: ¿Qué sabemos hoy del SARS-CoV-2?Peer reviewe

Informe elaborado desde la Plataforma Temática Interdisciplinar Salud Global / Global Health del CSIC

Victoria Moreno, Vicepresidencia Adjunta de Áreas Científico-Técnicas, coordinadora del informe.Newsletter PTI Salud Global / Global Health Cov19. Píldoras: https://cutt.ly/sgmXa2vLa pandemia COVID-19, causada por un nuevo coronavirus, el SARS-CoV-2, se ha convertido en pocos meses en una amenaza para la humanidad, desencadenando la peor crisis sanitaria de este siglo. Más de veinte millones de personas han sido ya infectadas por el virus y más de 700.000 han muerto en todo el mundo como resultado de esta infección. En el ámbito de la investigación, esta pandemia ha obligado a un esfuerzo extraordinario de colaboración nacional e internacional. El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha canalizado este esfuerzo creando una Plataforma Temática Interdisciplinar (PTI) denominada Salud Global/Global Health, con el objetivo de encontrar soluciones a corto, medio y largo plazo, para reducir el impacto de esta pandemia en nuestra sociedad. La plataforma ha movilizado y coordina a más de 300 grupos de investigación de más de 90 centros del CSIC, en seis grupos de trabajo temáticos, que tratan de cubrir con un enfoque interdisciplinar todos los aspectos de la pandemia: Prevención, Enfermedad, Contención y Diagnóstico, Tratamiento y Vacunas, Impacto social, y Comunicación. Este informe, elaborado desde esta plataforma, presenta por una parte el conocimiento actual a nivel global que tenemos en estas temáticas sobre la pandemia, basado en las publicaciones e informes científicos y técnicos publicados hasta el momento, y en paralelo los proyectos de investigación en desarrollo por los grupos de investigación del CSIC. Gracias al apoyo a través de convocatorias y donaciones directas de entidades públicas y privadas, y también de particulares, a quienes desde aquí queremos agradecer la confianza depositada, el CSIC ha puesto en marcha más de 80 proyectos y acciones de investigación, que abarcan desde el estudio del genoma del virus, la genética de los pacientes, su respuesta inmune, la gravedad de la infección, hasta el desarrollo de antivirales, vacunas, sistemas de diagnóstico, de monitorización, de protección, de desinfección, etc. Nuestro conocimiento sobre la pandemia y su evolución está cambiando rápidamente, y por ello una parte importante de los contenidos de este informe deberán actualizarse, esperamos que tanto la investigación en el CSIC como a escala nacional y global logren que podamos describir en el futuro como estos avances han logrado que la pandemia quede controlada.Peer reviewe