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Chaperonas farmacolĂłgicas. Nueva alternativa terapĂ©utica para la nefropatĂa por enfermedad de Fabry en Argentina
La enfermedad de Fabry (EF, OMIM 301500) es una enfermedad por depĂłsito lisosomal (EDL). Este grupo de enfermedades incluye al menos cincuenta entidades hereditarias de baja frecuencia, originadas por un error congĂ©nito del metabolismo, secundario a un defecto gĂ©nico especĂfico, que conduce a una deficiencia en la actividad de una o varias enzimas lisosomales. El dĂ©ficit de actividad enzimática produce el acĂşmulo anormal de productos no metabolizados, primariamente en los lisosomas celulares.
La EF es una EDL causada por la actividad deficiente de la enzima α-galactosidasa-A (αGal-A, EC 3.2.1.22), lo que produce la acumulaciĂłn de glicoesfingolĂpidos complejos, principalmente globotriaosilceramida (Gb3) (Galα1→4Galβ1→4Glcβ→Cer, Gb3) y sus metabolitos asociados, en los lisosomas, otros compartimientos celulares y el plasma de manera progresiva y multisistĂ©mica