95 research outputs found
Aktualny stan wiedzy na temat ADPKD
Autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerekjest najczęstszą chorobą genetyczną nerek i jednąz najczęstszych chorób genetycznych w ogóle.Jest przyczyną leczenia dializami u 9,37% chorych,co daje jej czwarte miejsce wśród zdefiniowanychchorób w tej grupie pacjentów. Mimo stałego postępuw znajomości patofizjologii i kliniki ADPKD,leczenie choroby nadal ma charakter objawowyi w ostateczności nerkozastępczy. Wiadomo corazwięcej o istocie choroby, co pozwala ją nam zaliczyćdo nowej kategorii patogenetycznej, tak zwanejciliopatii — chorób wynikających z patologii rzęskipierwotnej. Wciąż udoskonala się narzędzia diagnostycznepozwalające monitorować przebieg schorzenia.Standardem staje się htTKV (height-adjustedtotal kidney volume) mierzona metodą rezonansumagnetycznego. Trwające badania kliniczne dająnadzieję na opracowanie skutecznej terapii uwalniającejrodziny od stygmatu choroby. A problem jestistotny, ponieważ dotyczy minimum 5 mln chorychna świecie
Autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek. Fakty i mity
Autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek
(ADPKD) jest najczęstszą chorobą genetyczną
nerek i jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych
w ogóle. Jest także schorzeniem, które bardzo
długo istnieje w świadomości ludzkiej (było
znane już w starożytności), a najsłynniejszy opis
przypadku dotyczy polskiego króla Stefana Batorego.
Mimo wielowiekowej "tradycji"Z najistotniejszy
dla rozwoju wiedzy o chorobie był przełom lat
80. i 90. ubiegłego wieku. W tamtym czasie nie
tylko dokonano odkryć i opisano geny odpowiedzialne za rozwój ADPKD, ale także usystematyzowano
objawy kliniczne choroby. Niestety, pojawiło
się także wiele mniej lub bardziej istotnych błędów,
które na stałe zagościły w podręcznikach.
Niniejszy artykuł nie jest pracą poglądową w ścisłym
tego słowa znaczeniu - tych jest w polskim
i zagranicznym piśmiennictwie sporo. Jest to raczej
próba polemiki z kilkoma mitami, którymi obrosła
autosomalnie dominująca wielotorbielowatość
nerek.
Forum Nefrologiczne 2010, tom 3, nr 3, 143-14
Echocardiographic evaluation of the systemic ventricle after atrial switch procedure. The usefulness of subcostal imaging
Background: Subcostal planes allow demonstration of the entire right ventricular cavity and
are frequently used in patients with congenital heart disease; however, their clinical utility in
the evaluation of systemic right ventricular function after atrial switch procedure for complete
transposition has never been verified in adolescent and adult patients.
Methods: In unselected patients with simple transposition who had had an atrial switch
performed between 1982 and 1990, echocardiographic and myocardial perfusion imaging
were performed. Systolic function of the right ventricle was assessed from the subcostal window,
and the right ventricular area change was calculated. Right ventricular systolic function
was defined as impaired when the right ventricular area change was equal to or less than 0.35.
Results: Sixty [43 male and 17 female, mean age (standard deviation) 14.9 (4.5) years]
patients were included in the analysis. Echocardiographic right ventricular area change ranged
from 0.14 to 0.66 [0.42 (0.12)]. Twenty-one patients (35%) had significant impairment of
right ventricular systolic function [0.29 (0.06)]. Right ventricular area change equal to or less
than 0.35 detected moderate-to-severe perfusion abnormalities with 78% sensitivity and 62%
specificity.
Conclusions: Right ventricular area change evaluated from the subcostal plane provides
significant clinical information in patients with complete transposition. A cutoff value of 0.35
can be used as an indication of right ventricular impairment associated with significant
perfusion abnormalities. (Cardiol J 2008; 15: 156-161
SAM nie tylko w kardiomiopatii przerostowej
Hypertrophic obstructive cardiomyopathy with significant hypertrophy of the basal septum is the most frequently reported cause of left ventricular outflow tract obstruction (LVOTO) in the mechanism of systolic anterior movement (SAM). Additionally, other conditions such as dehydration, vasodilatation, mitral valve repair, dobutamine stress echocardiography and pheochromocytoma have been associated with LVOTO. In this report, we present a case of a patient without hypertrophic cardiomyopathy who developed severe LVOTO in the SAM mechanism. The presented case serves as a reminder that hypovolaemia together with hyperdynamic state resulting from increased catecholemines may result in the development of dynamic LVOTO.Hypertrophic obstructive cardiomyopathy with significant hypertrophy of the basal septum is the most frequently reported cause of left ventricular outflow tract obstruction (LVOTO) in the mechanism of systolic anterior movement (SAM). Additionally, other conditions such as dehydration, vasodilatation, mitral valve repair, dobutamine stress echocardiography and pheochromocytoma have been associated with LVOTO. In this report, we present a case of a patient without hypertrophic cardiomyopathy who developed severe LVOTO in the SAM mechanism. The presented case serves as a reminder that hypovolaemia together with hyperdynamic state resulting from increased catecholemines may result in the development of dynamic LVOTO
Nadciśnienie tętnicze nerkopochodne
Nadciśnienie tętnicze stanowi jeden z najważniejszych
czynników ryzyka zmian w obrębie układu
sercowo-naczyniowego, przede wszystkim: udaru
mózgu, choroby wieńcowej, zawału mięśnia sercowego
czy niewydolności nerek (druga przyczyna,
po cukrzycy, schyłkowej niewydolności nerek i konieczności
leczenia nerkozastępczego). Według
World Health Organization nadciśnienie tętnicze jest
także jedną z czołowych w świecie przyczyn zgonów
(w krajach rozwiniętych pierwszą, zaś wśród
rozwijających się trzecią, po niedożywieniu i paleniu).
W chwili obecnej choroba ta dotyka prawie
miliard populacji światowej, w tym 37,5% w krajach
rozwiniętych i 22% w krajach rozwijających
się. W 2007 roku ukazały się nowe zalecenia European
Society of Hypertension/European Society of
Cardiology, zaś w 2008 roku - zalecenia Polskiego
Towarzystwa Nadciśnienia Tętniczego. Zgodnie
z nowymi zaleceniami chorzy na cukrzycę/z niewydolnością
nerek stanowią grupę pacjentów wysokiego/
bardzo wysokiego ryzyka. W niniejszej pracy
omówiono nadciśnienie wtórne nerkopochodne, patogenezę
i metody leczenia
Kości i nerki. Szkielet czy centrum metaboliczne?
Od dawna uważano, że kości stanowią podporę
i szkielet organizmu, jednak pełnią one również wiele
innych funkcji. Wyniki intensywnych badań przeprowadzonych
u zwierząt i ludzi udowodniły, że
tkanka kostna jest mocno zaangażowana w procesy
metaboliczne nie tylko lokalne, ale i obwodowe.
Osteokalcyna — polipeptyd wydzielany przez osteoblasty
— stała się obiektem zainteresowania
z uwagi na jej związek z adiponektyną oraz działaniem
pośrednim i bezpośrednim na komórki beta trzustki. Efektem jej działania jest między innymi
obniżenie insulinooporności. U chorych z przewlekłą
chorobą nerek zawsze jest zachwiany metabolizm
kostny. Niewykluczone, że osteokalcyna
i inne peptydy wydzielane przez kości pełnią w tej
chorobie istotną rolę w łańcuchu patofizjologicznym,
którego konsekwencją są zdarzenia sercowo-
-naczyniowe i dalsza progresja choroby.
Forum Nefrologiczne 2011, tom 4, nr 1, 1–
The Jerusalem Balsam–a case study of a 150-year-old sample
The Jerusalem Balsam (JB) was formulated in the pharmacy of the Saint Savior monastery in the old city of Jerusalem in 1719. According to traditional sources, JB was based on an ethanolic extract of an herbal mixture. Several variations of the formulation could be found in European Pharmacopoeias, mostly recommended as an antiseptic product [1]. During the current study, an original sample of JB prepared approximately in the year 1870, as well as four contemporary samples of different variations in composition, were analyzed by gas chromatography coupled with mass spectrometry with the aid of solid phase microextraction, as well as by the liquid injection approach. About sixty different compounds have been identified in the materials–mostly essential-oil constituents. Additionally, the LC-MS and NMR (1H, HSQC, and TOCSY) profiles have been measured for the analyzed samples. Several fingerprint compounds, specific for the herbal material were found in this way. Furthermore, JB samples were tested for cytotoxicity. Two normal (J774E.1 and NIH/3T3) and two cancer cell lines (CLBL-1 [2] and CLBL70 [3]) were used in this experiment. All tested JB samples showed no cytotoxic or were very slightly toxic to normal cell lines. Only one JB sample, the almost 150-year-old one, showed a strong cytotoxic activity but only towards cancer cell lines, with the efficiency of 80-90%
Zwapnienia metastatyczne u dializowanej pacjentki z adynamiczną chorobą kości
Zwapnienia metastatyczne są rzadkim zespołem ektopowych
kalcyfikacji u pacjentów ze schyłkową
niewydolnością nerek, klinicznie charakteryzującym
się obecnością nieregularnych okołostawowych
zwapnień tkanek miękkich o morfologii włóknistych
torbieli wypełnionych bezpostaciowymi masami
wapniowymi z towarzyszącym miejscowym odczynem
zapalnym. Czynnikami ryzyka kalcyfikacji
u dializowanych pacjentów są: czas trwania dializ,
cukrzyca, starszy wiek, hiperfosfatemia, nadczynność
przytarczyc oraz suplementacja wapnia i witaminy
D. Najważniejszym czynnikiem patogenetycznym
jest zwiększony produkt Ca ¥ P i hiperfosfatemia,
niekoniecznie związane z nadczynnością
przytarczyc. Przedstawiono przypadek 56-letniej pacjentki dializowanej z powodu schyłkowej niewydolności
nerek. U chorej po półtora roku hemodializ
rozwinęły się duże zwapnienia okołostawowe. Najbardziej
prawdopodobną przyczyną była nadmierna
supresja wydzielania parathormonu spowodowana
suplementacją wapnia i kalcitriolu, która doprowadziła
do rozwoju adynamicznej choroby kości. Skutkiem
tego były zmniejszenie deponowania fosforu
w kościach i hiperfosfatemia z powstawaniem metastatycznych
zwapnień. Zastosowaną metodą leczenia
było chirurgiczne usunięcie zwapnień, przewlekłe
stosowanie bezwapniowych preparatów wiążących
wapń oraz niskiego stężenia wapnia
w dializacie.
Forum Nefrologiczne 2011, tom 4, nr 1, 38–4
The effectiveness of transvenous leads extractions implanted more than 10 years before
Background: The increasing number of patients with cardiac implantable electronic devices (CIEDs) causes a rise in the absolute percentage of individuals qualifying for a transvenous lead extraction (TLE) due to infectious, vascular or lead failure related indications. As the survival time prolongs, TLE procedures more and more often concern the electrodes of long- -term functioning. Authors provide a retrospective analysis of the effectiveness and safety of TLE performed on leads implanted at least 10 years before the extraction. Methods: Between 2008 and 2012 we performed TLE of 364 electrodes in 217 patients. Out of these, 66 (18.1%) leads in 43 (19.8%) patients had been implanted for at least 10 years. The mean dwelling time for electrodes was 161 months (120 to 330). In 62% of cases CIED-related infection was an indication for TLE. The following extracting techniques were used: manual direct traction, device traction, mechanical telescopic sheaths, autorotational cutting sheaths and femoral approach. Results: Fifty-eight pacemakers and 8 defibrillating leads were extracted. Sixty-three (95%) completely, in the remaining 3 cases the clinical success was achieved with the small portion of the lead left into the vascular space. No major procedure complications were observed; minor complications were found in 3 (6%) patients. Conclusions: TLE with the use of various endovascular techniques is an effective and safe method for treating infectious, vascular and mechanical complications of long-lasting CIEDs therapy.
- …