Familial persistent developmental stuttering: genetic perspectives

A gagueira é uma desordem da comunicação oral que tem uma característica multidimensional. A predisposição biológica no desenvolvimento da gagueira ainda não é bem compreendida, mas contribuições genéticas para esta predisposição são reforçadas tanto por referências à agregação familial da gagueira, quanto à gagueira familial, que têm aparecido na literatura há mais de 70 anos. Assim, procuramos estabelecer uma revisão quanto aos prováveis fatores genéticos envolvidos com a manifestação da gagueira desenvolvimental persistente familial. A identificação de genes relacionados à gagueira, bem como de alterações em suas estruturas (por exemplo, mutações), contribuem significativamente para sua compreensão. O modelo exato de transmissão da herança genética para a gagueira ainda não está claramente definida e, provavelmente pode ser diferente entre diferentes famílias e populações. As análises genômicas demonstram, concomitantemente, a relevância dos componentes genéticos envolvidos e sua complexidade, sugerindo assim tratar-se de uma doença poligênica, na qual diversos genes de efeitos variados podem estar envolvidos com o aumento da susceptibilidade de ocorrência da gagueira. O clínico deverá estar alerta ao fato de que uma criança com histórico familial positivo para gagueira poderá ter uma forte tendência a desenvolver o distúrbio de forma crônica. É importante que o clínico esteja atento, de modo a fornecer às famílias orientações precisas sobre o distúrbio. As avaliações objetivas e os tratamentos controlados têm um papel muito importante para o domínio da evolução do distúrbio

Diadococinesia sequencial em crianças fluentes e com gagueira desenvolvimental persistente: análise da velocidade e tipo do erro da consoante alvo

RESUMO Objetivo Comparar a performance motora oral complexa em crianças com gagueira persistente do desenvolvimento e em crianças fluentes, a partir do cálculo da velocidade de produção da diadococinesia sequencial (DDK/SMR) e análise da tipologia de desvio da consoante alvo. Métodos Participaram do estudo 46 crianças com idades entre 4 anos e 11 anos e 11 meses, divididas em dois grupos: Grupo Pesquisa (GI), composto por 23 crianças com diagnóstico de gagueira; Grupo Controle (GII), composto por 23 crianças fluentes, pareadas por gênero e idade aos participantes do GI. Para cada participante, foram coletadas e gravadas três amostras de DDK/SMR em janelas de 15 segundos cada, sendo analisadas, posteriormente, a velocidade de produção articulatória, o número e os tipos de erros apresentados nas amostras. Resultados Os grupos não se diferenciaram em nenhuma das variáveis testadas, ou seja, apresentaram desempenhos semelhantes quanto à velocidade de produção articulatória, quanto ao número de erros e quanto aos tipos de erros (o desvio da consoante alvo mais frequente foi a inversão, para ambos os grupos). Conclusão As crianças com gagueira do desenvolvimento e as crianças fluentes apresentaram desempenho semelhante nas variáveis testadas, sugerindo que a prova de diadococinesia sequencial não foi eficiente para auxiliar na identificação precoce da gagueira em crianças

Aspectos da fluência da fala em crianças com distúrbio específico de linguagem

Objetivo Avaliar aspectos específicos da fluência da fala em crianças com DEL, quanto à tipologia de rupturas comuns e velocidade de fala (em palavras e sílabas por minuto), considerando as diferentes faixas etárias. Métodos Participaram 50 crianças de ambos os gêneros, na faixa etária de 3 a 7 anos, com QI não verbal e limiares auditivos dentro da normalidade e ausência de gagueira. As crianças foram divididas em dois grupos: G1 (DEL), com 25 crianças (sete meninas e 18 meninos, com idades entre 3 e 7 anos) e G2 (desenvolvimento típico), com 25 crianças pareadas em idade e gênero ao GI. Foi apresentada uma figura à criança e solicitado que falasse o que quisesse sobre ela. Cada amostra de fala foi composta por 200 sílabas fluentes ou 100 palavras fluentes. Resultados A análise intergrupos demonstrou que crianças de 3 e 4 anos do G1 apresentaram menor velocidade de fala que seus pares em desenvolvimento típico. Na análise intragrupos, no que se refere à tipologia de rupturas, o G1 não apresentou diferenças em nenhuma das faixas etárias. Já o G2, para as faixas etárias de 4 e 5 anos, a hesitação foi mais frequente e aos 6 e 7 anos, a hesitação e a repetição de palavras se diferenciaram das demais tipologias. Conclusão Crianças com suspeita de DEL nas idades de 3 e 4 anos, aqui estudadas, apresentaram redução da produção de palavras e sílabas. As rupturas de fala, do tipo hesitação, foram recursos usados pelas crianças com desenvolvimento típico de todas as faixas etárias, o que não ocorreu nas crianças com DEL