15 research outputs found
Biochemical antenatal screening for fetal anomalies
Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenBiochemical antenatal screening started 30 years ago. Initially, the goal was to detect neural tube defects by measuring a-fetoprotein in maternal serum (MS-AFP) and amniotic fluid (AF-AFP). The serendipitous discovery of an association between low AFP maternal serum concentration and chromosomal anomalies resulted in increased research interest in biochemical screening in pregnancy. Subsequently double, triple or quadruple tests in 2nd trimester of pregnancy became widely used in combination with fetal chromosome determination in at risk individuals. In Iceland, antenatal screening for chromosomal anomalies has essentially been based on fetal chromosome studies offered to pregnant women 35 years or older. This strategy needs to be revised. Recently first trimester biochemical screening based on maternal serum pregnancy associated plasma protein A (MS-PAPP-A) and free b-human chorionic gonadotropin (MS-free b-hCG) and multivariate risk assessment has been developed. This screening test can be improved if done in conjunction with nuchal translucency measurements in an early sonography scan.Lífefnaskimun fyrir fósturgöllum er um það bil 30 ára gömul. Í fyrstu var markmiðið leit að miðtaugakerfisgöllum með mælingum á a-fetópróteini í mæðrasermi (MS-AFP) og legvatni (Lv-AFP). Fyrir tilviljun uppgötvaðist að lágt AFP í mæðrasermi sást oftar við litningafrábrigði hjá fóstri og jukust þá rannsóknir á notkun lífefnamælinga í forburðarskimun. Í kjölfarið voru þróuð fjölþátta próf sem meta líkindi á litningafrábrigði fósturs. Svonefnd tvípróf, þrípróf og fjórpróf á öðrum þriðjungi meðgöngu hafa mest verið notuð í þessu skyni en lokagreiningu verður að gera með litningarannsókn á frumum úr fóstri. Á Íslandi hafa almennt ekki verið notaðar lífefnamælingar í forburðarskimun heldur er þunguðum konum eldri en 35 ára boðin litningarannsókn beint. Þetta fyrirkomulag þarf að endurskoða. Á síðustu árum hefur verið þróuð lífefnaskimun fyrir litningafrábrigðum byggð á mælingum á PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) og fríu b-hCG (free b-human chorionic gonadotropin) í mæðrasermi í meðgönguviku 11-13. Þetta próf er hægt að nota eitt sér en betri skimhæfni næst ef jafnframt er gerð hnakkaþykktarmæling á fóstri í snemmómskoðun og reiknað samþætt líkindamat fyrir fósturgalla
Prevalence of myotonic dystrophy in Iceland
Neðst á síðunni er hægt er að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenOBJECTIVE: Epidemiologic studies of Myotonic Dystrophy (Dystrophic Myotony, DM) have shown variable regional prevalence from 0,46 to 189/105. We carried out a total population survey of DM in Iceland in 2004 having Oct. 31 as the day of prevalence. MATERIAL AND METHODS: Patients were collected from multiple sources, including Landspitali University Hospital registry and through contact with neurologists, neuropaediatricians, paediatricians and rehabilitation specialists. All EMGs of DM patients were reviewed. Information was gathered about age, age of onset, family history of DM and clinical symptoms. RESULTS: Eighty-two patients were ascertained giving a crude prevalence of 28.2/105. The prevalence of the congenital form of DM was 7.9/105 (23 patients, 26%). Affected females outnumbered males with a gender ratio of 1.2:1 (NS). Mean age of onset of symptoms for those, who didn't have the congenital form was 27.5 years (range 5-70 years). Ten families with DM were identified and all prevalent patients belonged to those families. CONCLUSION: The prevalence of DM is high in Iceland and higher than generally reported. This study showed a three times higher total prevalence and a seven times higher prevalence of congenital DM than found in a previous study in Iceland. We believe that this increase in prevalence probably reflects increased awareness of inherited diseases in neonates and better detection of patients who have mild symptoms.Tilgangur: Að kanna algengi spennuvisnunar (Dystrophia Myotonica, DM) á Íslandi. Efniviður og aðferðir: Skimun var gerð á íslenskum sjúklingum með vöðvavisnunargreiningar á Landspítala, hjá taugalæknum, taugalífeðlisfræðingum, barnalæknum og endurhæfingarlæknum. Upplýsinga var aflað úr sjúkraskrám varðandi aldur, kyn, aldur við byrjun einkenna, einkenni og ættarsögu um DM. Niðurstöður: Alls fundust 82 einstaklingar með staðfesta DM-greiningu og var algengið á Íslandi 28,2/105. 26% sjúklinga höfðu meðfætt form sjúkdómsins. Meðalaldur við byrjun einkenna var 27,5 ára hjá þeim, sem ekki höfðu meðfædda formið (bil 5-70 ára) og meðalaldur við rannsókn var 43,5 ára fyrir allan hópinn (bil 1-85 ára). Sjúkdómurinn var heldur algengari meðal kvenna, 44 konur á móti 38 körlum. Könnun á innbyrðis skyldleika sjúklinga leiddi í ljós að sjúkdómurinn finnst meðal 10 íslenskra fjölskyldna. Ályktun: Spennuvisnun er algengari á Íslandi en sýnt hefur fram á í flestum þeim faraldsfræðirannsóknum sem gerðar hafa verið erlendis. Í þessari rannsókn fannst þrefalt hærra algengi en í rannsókn Kjartans Guðmundssonar frá árunum 1954-64 og hlutfall sjúklinga með meðfædda spennuvisnun var sjöfalt hærra en í rannsókn hans. Líklega má rekja hærra algengi til betri greiningar á sjúkdómnum við tilkomu erfðarannsókna og meiri árvekni fyrir erfðasjúkdómum meðal lækna hérlendis
Acute abdominal pain caused by acute intermittent porphyria - case report and review of the literature
Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn Skoða/Opna(view/open)We describe a case of acute intermittent porphyria in a woman who presented repeatedly with abdominal pain. Porphyrias are caused by decreased enzyme activity in the heme biosynthetic pathway leading to overproduction of heme precursors if demand increases. This can cause symptoms such as abdominal pain, nausea and vomiting, constipation, tachycardia and hypertension. Treatment includes removal of causative factors, administration of carbohydrates or hemin to reduce the production of heme precursors as well as symptomatic treatment.Lýst er bráðu porfýríukasti hjá konu sem hafði leitað endurtekið á bráðamóttöku vegna kviðverkja. Porfýríur orsakast af skertri ensímvirkni í myndunarferli hems og við ákveðið álag verður uppsöfnun á milliefnum í ferlinu vegna þessa. Einkenni geta verið kviðverkir, ógleði og uppköst, hægðabreytingar, hraður hjartsláttur og blóðþrýstingshækkun. Meðferðin felst í að fjarlægja mögulega orsakavalda, meðhöndla einkenni og gefa kolvetni eða hemín til að draga úr myndun milliefna
A case report - Severe electrolyte disturbances in an eight week old boy
Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn Skoða/Opna(view/open)Hyponatremia is the most common electrolyte abnormality in children and underlying causes are many. It is most often caused by excessive salt loss from the gut but is also associated with severe systemic disorders in which there is actual or apparent aldosterone deficiency, such as congenital adrenal hyperplasia (CAH), which is the most common inherited disorder of aldosterone synthesis, and pseudohypoaldosteronism (PHA). Abscent aldosterone activity also leads to hyperkalemia which is characteristic for PHA and can result in life threatening arrythmias. This is a case report about a boy presenting with life threatening electrolyte disturbances in conjunction with PHA resulting from pyelonephritis and vesicoureteral reflux.Natríumskortur er algengasta salttruflun sem kemur fyrir hjá börnum og geta einkenni verið mjög mismunandi, allt frá einkennaleysi til alvarlegra einkenna frá miðtaugakerfi. Algengasta orsök natríumskorts er tap á vökva og natríum um meltingarveg en sé tapið um nýru getur orsökin meðal annars verið skortur á saltsteranum aldósteróni sem hefur megin hlutverk í stýringu saltjafnvægis líkamans. Þegar virkni aldósteróns vantar verður minni seyting á kalíum og vetnisjónum í nýrnapíplum auk þess sem endurupptaka á natríum verður minni og natríumskortur hlýst af. Kalíumofgnótt, sem getur valdið lífshættulegum hjartsláttartruflunum, er einnig einkennandi fyrir lága virkni aldósteróns. Algengasta orsök fyrir minnkaðri myndun aldósteróns er skortur á ensíminu 21-hydroxylasa (21-OH) sem veldur sjúkdómnum congenital adrenal hyperplasia (CAH) en svipuð einkenni geta komið fram í sjaldgæfum sjúkdómi, pseudohýpóaldósterónismus (PHA), þar sem truflun er í virkni aldósteróns. Hér er fjallað um dreng með lífshættulegar brenglanir á blóðsöltum vegna PHA sem orsakaðist af þvagfærasýkingu og bakflæði
Bone remodeling effect of a chitosan and calcium phosphate-based composite.
To access publisher's full text version of this article, please click on the hyperlink in Additional Links field or click on the hyperlink at the top of the page marked DownloadChitosan is a biocompatible polymer that has been widely studied for tissue engineering purposes. The aim of this research was to assess bone regenerative properties of an injectable chitosan and calcium phosphate-based composite and identify optimal degree of deacetylation (%DDA) of the chitosan polymer. Drill holes were generated on the left side of a mandible in Sprague-Dawley rats, and the hole was either left empty or filled with the implant. The animals were sacrificed at several time points after surgery (7-22 days) and bone was investigated using micro-CT and histology. No significant new bone formation was observed in the implants themselves at any time points. However, substantial new bone formation was observed in the rat mandible further away from the drill hole. Morphological changes indicating bone formation were found in specimens explanted on Day 7 in animals that received implant. Similar bone formation pattern was seen in control animals with an empty drill hole at later time points but not to the same extent. A second experiment was performed to examine if the %DDA of the chitosan polymer influenced the bone remodeling response. The results suggest that chitosan polymers with %DDA between 50 and 70% enhance the natural bone remodeling mechanism.Technology Development Fun
A population-based survey of FBN1 variants in Iceland reveals underdiagnosis of Marfan syndrome
Publisher Copyright: © 2023, The Author(s).Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant condition characterized by aortic aneurysm, skeletal abnormalities, and lens dislocation, and is caused by variants in the FBN1 gene. To explore causes of MFS and the prevalence of the disease in Iceland we collected information from all living individuals with a clinical diagnosis of MFS in Iceland (n = 32) and performed whole-genome sequencing of those who did not have a confirmed genetic diagnosis (27/32). Moreover, to assess a potential underdiagnosis of MFS in Iceland we attempted a genotype-based approach to identify individuals with MFS. We interrogated deCODE genetics’ database of 35,712 whole-genome sequenced individuals to search for rare sequence variants in FBN1. Overall, we identified 15 pathogenic or likely pathogenic variants in FBN1 in 44 individuals, only 22 of whom were previously diagnosed with MFS. The most common of these variants, NM_000138.4:c.8038 C > T p.(Arg2680Cys), is present in a multi-generational pedigree, and was found to stem from a single forefather born around 1840. The p.(Arg2680Cys) variant associates with a form of MFS that seems to have an enrichment of abdominal aortic aneurysm, suggesting that this may be a particularly common feature of p.(Arg2680Cys)-associated MFS. Based on these combined genetic and clinical data, we show that MFS prevalence in Iceland could be as high as 1/6,600 in Iceland, compared to 1/10,000 based on clinical diagnosis alone, which indicates underdiagnosis of this actionable genetic disorder.Peer reviewe
Ógæfumál nái frumvarpið fram að ganga
Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenSamhæfðir gagnagrunnar á heilbrigðissviði gætu verið til margra hluta nytsamlegir bæði til vísindarannsókna og stjórnunar. Frumvarp til laga um það efni sem nú hefur verið lagt fram á Alþingi er hins vegar meingallað og það yrði ógæfumál næði það fram að ganga. Afleiðing þess yrði glötun á miklum verðmætum, bæði mannréttindum, vísindaumhverfi og fjármagni. Markmið þessa frumvarps er auðsætt. Það á að gefa einu fyrirtæki, Íslenskri erfðagreiningu, allar sjúkraupplýsingar án þess að hagsmuna heilbrigðisþjónustunnar og sjúklinga og reyndar landsmanna allra sé gætt sem skyldi. Jafnframt miðar frumvarpið að því að gefa sama fyrirtæki einokun til mannerfðafræðirannsókna á Íslandi og á markaðssetningu þeirra erlendis. Til þess að tryggja þessi markmið frekar er boðað í greinargerð um frumvarpið að í haust verði einnig lagt fram frumvarp um lífsýni. Hvað um það? Er nokkuð slæmt við það að ríkisstjórnin og Alþingi beiti sér fyrir því skapa fjölda fólks atvinnu og hleypi miklu fé inn í landið? Oft er það hið besta mál en hér er ekki svo. Rök fyrir þeirri afstöðu fylgja hér á eftir
Ógæfumál nái frumvarpið fram að ganga
Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenSamhæfðir gagnagrunnar á heilbrigðissviði gætu verið til margra hluta nytsamlegir bæði til vísindarannsókna og stjórnunar. Frumvarp til laga um það efni sem nú hefur verið lagt fram á Alþingi er hins vegar meingallað og það yrði ógæfumál næði það fram að ganga. Afleiðing þess yrði glötun á miklum verðmætum, bæði mannréttindum, vísindaumhverfi og fjármagni. Markmið þessa frumvarps er auðsætt. Það á að gefa einu fyrirtæki, Íslenskri erfðagreiningu, allar sjúkraupplýsingar án þess að hagsmuna heilbrigðisþjónustunnar og sjúklinga og reyndar landsmanna allra sé gætt sem skyldi. Jafnframt miðar frumvarpið að því að gefa sama fyrirtæki einokun til mannerfðafræðirannsókna á Íslandi og á markaðssetningu þeirra erlendis. Til þess að tryggja þessi markmið frekar er boðað í greinargerð um frumvarpið að í haust verði einnig lagt fram frumvarp um lífsýni. Hvað um það? Er nokkuð slæmt við það að ríkisstjórnin og Alþingi beiti sér fyrir því skapa fjölda fólks atvinnu og hleypi miklu fé inn í landið? Oft er það hið besta mál en hér er ekki svo. Rök fyrir þeirri afstöðu fylgja hér á eftir
Biochemical antenatal screening for fetal anomalies
Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenBiochemical antenatal screening started 30 years ago. Initially, the goal was to detect neural tube defects by measuring a-fetoprotein in maternal serum (MS-AFP) and amniotic fluid (AF-AFP). The serendipitous discovery of an association between low AFP maternal serum concentration and chromosomal anomalies resulted in increased research interest in biochemical screening in pregnancy. Subsequently double, triple or quadruple tests in 2nd trimester of pregnancy became widely used in combination with fetal chromosome determination in at risk individuals. In Iceland, antenatal screening for chromosomal anomalies has essentially been based on fetal chromosome studies offered to pregnant women 35 years or older. This strategy needs to be revised. Recently first trimester biochemical screening based on maternal serum pregnancy associated plasma protein A (MS-PAPP-A) and free b-human chorionic gonadotropin (MS-free b-hCG) and multivariate risk assessment has been developed. This screening test can be improved if done in conjunction with nuchal translucency measurements in an early sonography scan.Lífefnaskimun fyrir fósturgöllum er um það bil 30 ára gömul. Í fyrstu var markmiðið leit að miðtaugakerfisgöllum með mælingum á a-fetópróteini í mæðrasermi (MS-AFP) og legvatni (Lv-AFP). Fyrir tilviljun uppgötvaðist að lágt AFP í mæðrasermi sást oftar við litningafrábrigði hjá fóstri og jukust þá rannsóknir á notkun lífefnamælinga í forburðarskimun. Í kjölfarið voru þróuð fjölþátta próf sem meta líkindi á litningafrábrigði fósturs. Svonefnd tvípróf, þrípróf og fjórpróf á öðrum þriðjungi meðgöngu hafa mest verið notuð í þessu skyni en lokagreiningu verður að gera með litningarannsókn á frumum úr fóstri. Á Íslandi hafa almennt ekki verið notaðar lífefnamælingar í forburðarskimun heldur er þunguðum konum eldri en 35 ára boðin litningarannsókn beint. Þetta fyrirkomulag þarf að endurskoða. Á síðustu árum hefur verið þróuð lífefnaskimun fyrir litningafrábrigðum byggð á mælingum á PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) og fríu b-hCG (free b-human chorionic gonadotropin) í mæðrasermi í meðgönguviku 11-13. Þetta próf er hægt að nota eitt sér en betri skimhæfni næst ef jafnframt er gerð hnakkaþykktarmæling á fóstri í snemmómskoðun og reiknað samþætt líkindamat fyrir fósturgalla
Prevalence of myotonic dystrophy in Iceland
Neðst á síðunni er hægt er að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenOBJECTIVE: Epidemiologic studies of Myotonic Dystrophy (Dystrophic Myotony, DM) have shown variable regional prevalence from 0,46 to 189/105. We carried out a total population survey of DM in Iceland in 2004 having Oct. 31 as the day of prevalence. MATERIAL AND METHODS: Patients were collected from multiple sources, including Landspitali University Hospital registry and through contact with neurologists, neuropaediatricians, paediatricians and rehabilitation specialists. All EMGs of DM patients were reviewed. Information was gathered about age, age of onset, family history of DM and clinical symptoms. RESULTS: Eighty-two patients were ascertained giving a crude prevalence of 28.2/105. The prevalence of the congenital form of DM was 7.9/105 (23 patients, 26%). Affected females outnumbered males with a gender ratio of 1.2:1 (NS). Mean age of onset of symptoms for those, who didn't have the congenital form was 27.5 years (range 5-70 years). Ten families with DM were identified and all prevalent patients belonged to those families. CONCLUSION: The prevalence of DM is high in Iceland and higher than generally reported. This study showed a three times higher total prevalence and a seven times higher prevalence of congenital DM than found in a previous study in Iceland. We believe that this increase in prevalence probably reflects increased awareness of inherited diseases in neonates and better detection of patients who have mild symptoms.Tilgangur: Að kanna algengi spennuvisnunar (Dystrophia Myotonica, DM) á Íslandi. Efniviður og aðferðir: Skimun var gerð á íslenskum sjúklingum með vöðvavisnunargreiningar á Landspítala, hjá taugalæknum, taugalífeðlisfræðingum, barnalæknum og endurhæfingarlæknum. Upplýsinga var aflað úr sjúkraskrám varðandi aldur, kyn, aldur við byrjun einkenna, einkenni og ættarsögu um DM. Niðurstöður: Alls fundust 82 einstaklingar með staðfesta DM-greiningu og var algengið á Íslandi 28,2/105. 26% sjúklinga höfðu meðfætt form sjúkdómsins. Meðalaldur við byrjun einkenna var 27,5 ára hjá þeim, sem ekki höfðu meðfædda formið (bil 5-70 ára) og meðalaldur við rannsókn var 43,5 ára fyrir allan hópinn (bil 1-85 ára). Sjúkdómurinn var heldur algengari meðal kvenna, 44 konur á móti 38 körlum. Könnun á innbyrðis skyldleika sjúklinga leiddi í ljós að sjúkdómurinn finnst meðal 10 íslenskra fjölskyldna. Ályktun: Spennuvisnun er algengari á Íslandi en sýnt hefur fram á í flestum þeim faraldsfræðirannsóknum sem gerðar hafa verið erlendis. Í þessari rannsókn fannst þrefalt hærra algengi en í rannsókn Kjartans Guðmundssonar frá árunum 1954-64 og hlutfall sjúklinga með meðfædda spennuvisnun var sjöfalt hærra en í rannsókn hans. Líklega má rekja hærra algengi til betri greiningar á sjúkdómnum við tilkomu erfðarannsókna og meiri árvekni fyrir erfðasjúkdómum meðal lækna hérlendis