Molecular karyotyping – a new approach in clinical and laboratory genetics

Metoda molekularne kariotipizacije omogućava analizu genomskih mutacija s visokom rezolucijom na razini cijelog humanog genoma. Manje genomske mutacije (mikrodelecije, mikroduplikacije) koje nije moguće otkriti klasičnom kariotipizacijom prisutne su u čak 15 % pacijenata s mogućom dijagnozom genetičkog poremećaja. Molekularna kariotipizacija je u određenim kliničkim slučajevima već u potpunosti zamijenila klasičnu kariotipizaciju i primjenjuje se u prenatalnoj i postnatalnoj genetičkoj dijagnostici.Molecular karyotyping enables the analysis of the entire human genome on high resolution scale. Smaller genomic mutations (microdeletions, microduplicaitons) that are not detectable using conventional G-banded karyotyping, are present in about 15 % of patients with suspected genetic disease. In certain clinical settings molecular karyotyping has already replaced classical karyotype analysis and is used in postnatal as well as in prenatal genetic diagnosis