Steroid-resistant nephrotic syndrome in children — pathogenesis, diagnosis and treatment

Steroidooporny zespół nerczycowy jest niezwykle istotnym problemem w nefrologii dziecięcej. Ze względu na ograniczone możliwości skutecznego leczenia stanowi jedną z głównych przyczyn schyłkowej niewydolności nerek. Leczenie chorych ze schorzeniem immunologicznym polega na intensyfikacji leczenia immunosupresyjnego, które jest skuteczne jedynie w niektórych przypadkach. Większość chorych z zespołem nerczycowym o podłożu genetycznym nie odpowiada na leczenie. Ich wyodrębnienie na podstawie dobrze zaplanowanych, coraz łatwiej dostępnych badań genetycznych jest konieczne przed decyzją o dalszym długotrwałym leczeniu immunosupresyjnym.Steroid-resistant nephrotic syndrome constitutes a challenge for pediatric nephrologists. Due to the limited efficacy of treatment it appears as one of the main causes of end stage renal disease in childhood. Treatment consists of high doses of corticosteroids in combination with intensive immunosuppression leading to remission only in a proportion of patients. Many others do not respond due to the underlying structural or functional defects of glomerular filtration membrane caused by specific mutations in responsible genes. Mutations of several genes involved in pathogenesis of the disease have been identified. Genetic tests should be introduced as routine clinical practice to identify children with known mutations to avoid unnecessary further immunosuppressive treatment

Leczenie nerkozastępcze dziecka urodzonego ze schyłkową niewydolnością nerek oraz ciężką wadą serca

Terapia nerkozastępcza jest leczeniem, które razpodjęte, musi być kontynuowane do końca życia.Dializoterapia najmłodszych dzieci może się wiązaćz ich długotrwałym cierpieniem fizycznym, a takżecierpieniem psychicznym pacjenta i jego rodziny.Rozpoczynanie jej u noworodków i niemowląt budziwątpliwości natury etycznej, szczególnie w przypadkachwspółistnienia wad kilku narządów.Opis przypadku dotyczy chłopca urodzonego z obustronnądysplazją torbielowatą nerek i zwężeniemmoczowodu prawego oraz ze współistniejącą wadąserca — tetralogią Fallota.Z powodu zaawansowanej niewydolności nerekchłopiec rozpoczął leczenie nerkozastępcze metodądializy otrzewnowej w pierwszym tygodniu życia.Ze względu na szybko powiększające się torbielewymagał pilnego usunięcia niewydzielającej nerkilewej. Jednoczasowe odbarczenie nerki prawej poprzezwykonanie przetoki moczowodowo-skórnejpoprawiło diurezę, ale nie umożliwiło zaprzestaniadializoterapii. W pierwszych miesiącach życia standziecka był ciężki z powodu współistniejącej wadyserca, kilkakrotnie wykonywanych zabiegów operacyjnych,w tym kardiochirurgicznych oraz okresowychtrudności technicznych w prowadzeniudializy otrzewnowej. Po udanej całkowitej korekcjiwady serca, po 6 miesiącach hospitalizacji możliwebyło wypisanie dziecka do domu i kontynuowanieleczenia w trybie ambulatoryjnym. Stosowana automatycznadializa otrzewnowa była skutecznie prowadzonaprzez okres 4 lat do momentu transplantacjinerki. Jednocześnie prowadzono intensywneleczenie żywieniowe, które pozwoliło na osiągnięcieprzed transplantacją wagi i wzrostu odpowiadającychwartościom odpowiednio 50 i 25 percentyla.Osiągnięcie w przedstawionym przypadkuzadowalających efektów leczenia kardiologicznegoi nerkozastępczego zachęca do podejmowania próbprzewlekłego leczenia wybranych noworodków urodzonychz ciężkimi wadami nerek i serca

Recommendations of Polish Society Paediatric Nephrology for the management of the child with nephrotic syndrome

Polskie Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej opracowało pierwsze zalecenia dotyczące postępowania z dzieckiem z zespołem nerczycowym. Wytyczne, przygotowane przez doświadczonych nefrologów dziecięcych z różnych polskich ośrodków specjalistycznych, powstały na podstawie dostępnych zaleceń europejskich oraz amerykańskich oraz wyników badań i metaanaliz o wysokim stopniu wiarygodności. Wytyczne nie powinny być odczytane jako nakaz postępowania. Ich celem jest wsparcie dla lekarzy zajmujących się dziećmi z chorobami nerek w ich wyborze najlepszej dla danego dziecka opcji diagnostycznej oraz terapeutycznej. Zalecenia będą w najbliższych latach regularnie aktualizowane, aby przybliżyć lekarzom informacje wynikające z postępu dokonującego się w dziedzinie glomerulopatii.The Polish Society for Paediatric Nephrology has prepared the society’s first recommendations on the management of the child with a nephrotic syndrome. The recommendations have been put together by a representative group of experienced pediatric nephrologists. They are based on existing European and American guidelines and the results of reliable published trials and meta-analyses. Their aim is to aid the physician in their independent choice of the best strategy available for the diagnosis and treatment of an individual child with NS. Due to the rapid progress in the field of glomerulonephritis the recommendations will be regularly updated by the Society in the coming years

Successes and pitfalls of chronic peritoneal dialysis in infants – a Polish nationwide outcome study

Introduction: Peritoneal dialysis (PD) is a preferred method of renal replacement therapy for end-stage renal disease in children. Recent advances have allowed chronic PD to be provided to children of all ages and sizes. Material and methods: The study was designed as a national (10 dialysis centres), multicentre retrospective analysis of the medical history of 33 children who started chronic peritoneal dialysis in their infancy between 1993 and 2005, with a follow-up period of at least 24 months. Results: The nutritional status of the infants was unsatisfactory. The mean SDS of body weight at the start was -2.0, at 1 year of age -1.7. Only 40% of infants were adequately nourished at 1 year of age. Long-term follow-up analysis showed that 12 children received a kidney transplant, 13 were still on dialysis (4 changed method) and 6 died (mortality rate in the first year of life of 9%). In 2 children we observed an improvement of renal function. We observed a relatively high (1/8.8 patient-months) peritonitis rate in the analysed children when compared to 1 : 22 patient-months in all children undergoing PD in Poland. Conclusions: The results of our survey have shown that the management of dialysed infants is still a challenge for the medical team and families, but longterm results of the therapy are encouragin

Disease-related social situation in family of children with chronic kidney disease - parents' assessment : a multicentre study

Introduction and Objective. Chronic kidney disease (CKD) in children burdens life of patients and their families. Little is known about parents` assessment of families’ social situation. However, the knowledge of the details of a patient’s and his family’s life standards might influence modification and optimization of applied therapy. Therefore, the main goal of the present study was to explore the selected elements of life situation of patients suffering with CKD as well as their parents, depending on the CKD stage and appropriate treatment. Materials and Methods. Cross-sectional national study was conducted. A total of 203 children with CKD and 388 their parent-proxies (196 women and 192 men) were enrolled into this study. Patient data and questionnaires filled by both parents, concerning social-demographic parameters and assessment of changes in families after CKD diagnosis in the child, were analysed. Results. CKD children are being brought up in proper families whose financial situation is not good. Children need help in process of education. Perception of current situation differed between both parents in the change of the income source, taking care of CKD child, change in social relations and evaluating relations with medical staff. Parents do not obtain proper support from social workers. Conclusion. Families of CKD children require support in area of financial and educational help for school children. The discrepancies in evaluation of family situation between mothers and fathers of ill children might be the source of conflicts possibly resulting in worsening the outcome for CKD children

Anxiety in children and adolescents with chronic kidney disease - multicenter national study results

Background/Aims: Chronic medical illness is a significant risk factor for the development of psychiatric disorders. The aims of the study were: to investigate the level of anxiety in children with chronic kidney disease (CKD) and to identify factors associated with the presence of that emotional problem. Methods: CKD children on hemodialysis (HD, n=22), peritoneal dialysis (PD, n=20,) and on conservative treatment (CT, n=95) were enrolled in the study. We used State-Trait Anxiety Inventory (STAI) for adolescents and STAI-C for children. Socio-demographic and physical factors were assessed. Results: There was a significantly higher level of anxiety-state among HD children (8-12 years) compared with other groups of participants of the same age and Polish population norms. The level of anxiety among adolescents (13-18 years), both anxiety-state and anxiety-trait, was significantly higher in the HD group compared with other groups, which did not differ among themselves. In the HD adolescents, there was a correlation between the anxiety-state and the duration of the disease as well as with the number of hospitalizations. PD adolescents in the mainstream education had higher levels of anxiety-state and anxiety-trait compared with home schooled patients. Conclusions: Even though children and adolescents with CKD are at risk of developing a variety of emotional disorders, the level of anxiety among the researched group, with the exception of HD patients, was not significantly different than the level of anxiety among healthy subjects. Adolescents on HD who present a high level of anxiety should undergo long-term psychological treatment

Perception of health-related quality of life in children with chronic kidney disease by the patients and their caregivers : multicentre national study results

Objective The aim of the study was to analyse the healthrelated quality of life (HRQoL) in Polish children with chronic kidney disease (CKD) dependant on the CKD stage, treatment modality and selected social life elements in families of the patients. Furthermore, potential differences between self-report and parent/proxy reports and the factors influencing them were assessed. Methods A total of 203 CKD children (on haemodialysis (HD), peritoneal dialysis (PD) and conservative treatment (CT)) and their 388 parent/proxies were enrolled into a cross-sectional national study. The demographic and social data were evaluated. We used the Paediatric Quality of Life Inventory 4.0 Generic Core Scales to assess the HRQoL in children. Results Health-related quality of life scores for all CKD groups were significantly lower in all domains compared with population norms, the lowest one being in the HD group. In CT children, HRQoL did not depend on the CKD stage. Both parents assessed the HRQoL of their children differently depending on their involvement in the care. There are differences between the HRQoL scores of the children and their parents

Hypertension treatment preferences in long-term dialysed children in Poland : a survey of pediatric nephrologists

Wstęp Przewlekła choroba nerek prowadzi do rozwoju nadciśnienia tętniczego u większości chorych. Leczenie nadciśnienia towarzyszącego niewydolności nerek jest utrudnione przez ograniczenia w stosowaniu wielu preparatów i brak wystarczających doświadczeń klinicznych, a ponadto istniejące obecnie rekomendacje nie obejmują w ogóle chorych ze schyłkową niewydolnością nerek. Wybór terapii hipotensyjnej ogranicza też młody wiek chorych, gdyż wielu leków nie można stosować u dzieci. Celem badania była analiza jakości leczenia przeciwnadciśnieniowego u dzieci ze schyłkową niewydolnością nerek poddawanych przewlekłej dializoterapii. Materiał i metody Analizą objęto wszystkie dzieci dializowane w Polsce w dniu 30 listopada 2004 roku (n = 134). Uzyskano informacje dotyczące grup stosowanych leków oraz dawek preparatów, a także opinie lekarzy na temat doboru leków stosowanych przy nagłym wzroście ciśnienia tętniczego oraz tych, których dzieciom dializowanym nie powinno się podawać. Wyniki Nadciśnienie tętnicze stwierdzono u 74 (55%) dzieci (47 chłopców, 27 dziewczynek). Najczęstszą przyczyną niewydolności nerek w grupie dzieci z nadciśnieniem było kłębuszkowe zapalenie nerek (27/74). W badanej grupie 65% dzieci leczono za pomocą kilku leków hipotensyjnych, 32% za pomocą jednego leku, a 3% jedynie metodami niefarmakologicznymi. Mimo aktywnego leczenia, zaledwie u 58% dializowanych dzieci prowadziło ono do obniżenia wartości ciśnienia tętniczego poniżej 95 percentyla dla wzrostu i wieku. Najmniejszą skuteczność kontroli ciśnienia tętniczego obserwowano w przypadku leczenia skojarzonego, zwłaszcza wielolekowego. Najczęściej stosowanymi lekami byli antagoniści wapnia, które podawano u ogółem 73% dzieci, w tym u 43/48 w politerapii, a 11/24 w monoterapii. Inhibitory konwertazy angiotensyny były najczęściej stosowane w monoterapii (50%). Mimo znanych kontrowersji, przy nagłym wzroście ciśnienia tętniczego stosowano najczęściej nifedipinę. Wnioski Badanie wykazało, że w Polsce odsetek dializowanych dzieci wymagających leczenia nadciśnieniowego sięga 55%, w tym większość z nich wymaga podawania kilku leków. Pomimo że zasady leczenia są podobne we wszystkich ośrodkach, skuteczność leczenia pozostaje niezadowalająca (58%).Background Chronic kidney disease is associated with the development of arterial hypertension in a vast majority of patients. The treatment of hypertension in these subjects is difficult and challenging due to a limited clinical experience with most drugs and no widely recognised recommendations for patients with end-stage renal disease. A choice of antihypertensive drugs is further narrowed by the young age of the patients since almost all drugs are not recommended in children with renal failure. The aim of this nationwide retrospective analysis was to assess the hypertension treatment patterns in the population of children with chronic kidney diseases (CKD) undergoing hemodialysis or peritoneal dialysis in Poland. Material and methods Among all 134 children dialysed on 30th November 2004 in 13 pediatric dialysis centres in Poland seventy four (55%; 47M, 27F) children were hypertensive. For each patients the treating physicians filled a questionnaire that allowed to collect the following data: the primary kidney disease, chronic dialysis treatment, diagnostic criteria of hypertension and present antihypertensive medication if any. Additionally we asked of the doctors’ preference for a therapy for the acute rise in blood pressure and suggestions which drugs, in their opinion, should not be used in dialysed children. Results In the hypertensive dialysed patients the most frequent causes of chronic kidney disease were chronic glomerulopathies (27/74). Thirty two percent of children were on monotherapy whereas 65% required combined treatment. The therapy was adequate only in 58% of subjects. The lowest rate of efficacy was detected in patients requiring a combined antihypertensive therapy. Among antihypertensive drug classes calcium channel blockers were administered most frequently (in 73% of children, in 11/24 cases in monotherapy and in 43/48 patients in combination). Angiotensin converting enzyme inhibitors were most frequently administered in monotheraphy (50%). Nifedipine was preferred in acute blood pressure rise in children. Conclusion We conclude that incidence of hypertension in dialysed children in Poland is relatively high. The pattern of the treatment was quite uniform, although the efficacy was relatively low (58%)

Hypertension treatment preferences in long-term dialysed children in Poland - a survey of pediatric nephrologists

Wstęp Przewlekła choroba nerek prowadzi do rozwoju nadciśnienia tętniczego u większości chorych. Leczenie nadciśnienia towarzyszącego niewydolności nerek jest utrudnione przez ograniczenia w stosowaniu wielu preparatów i brak wystarczających doświadczeń klinicznych, a ponadto istniejące obecnie rekomendacje nie obejmują w ogóle chorych ze schyłkową niewydolnością nerek. Wybór terapii hipotensyjnej ogranicza też młody wiek chorych, gdyż wielu leków nie można stosować u dzieci. Celem badania była analiza jakości leczenia przeciwnadciśnieniowego u dzieci ze schyłkową niewydolnością nerek poddawanych przewlekłej dializoterapii. Materiał i metody Analizą objęto wszystkie dzieci dializowane w Polsce w dniu 30 listopada 2004 roku (n = 134). Uzyskano informacje dotyczące grup stosowanych leków oraz dawek preparatów, a także opinie lekarzy na temat doboru leków stosowanych przy nagłym wzroście ciśnienia tętniczego oraz tych, których dzieciom dializowanym nie powinno się podawać. Wyniki Nadciśnienie tętnicze stwierdzono u 74 (55%) dzieci (47 chłopców, 27 dziewczynek). Najczęstszą przyczyną niewydolności nerek w grupie dzieci z nadciśnieniem było kłębuszkowe zapalenie nerek (27/74). W badanej grupie 65% dzieci leczono za pomocą kilku leków hipotensyjnych, 32% za pomocą jednego leku, a 3% jedynie metodami niefarmakologicznymi. Mimo aktywnego leczenia, zaledwie u 58% dializowanych dzieci prowadziło ono do obniżenia wartości ciśnienia tętniczego poniżej 95 percentyla dla wzrostu i wieku. Najmniejszą skuteczność kontroli ciśnienia tętniczego obserwowano w przypadku leczenia skojarzonego, zwłaszcza wielolekowego. Najczęściej stosowanymi lekami byli antagoniści wapnia, które podawano u ogółem 73% dzieci, w tym u 43/48 w politerapii, a 11/24 w monoterapii. Inhibitory konwertazy angiotensyny były najczęściej stosowane w monoterapii (50%). Mimo znanych kontrowersji, przy nagłym wzroście ciśnienia tętniczego stosowano najczęściej nifedipinę. Wnioski Badanie wykazało, że w Polsce odsetek dializowanych dzieci wymagających leczenia nadciśnieniowego sięga 55%, w tym większość z nich wymaga podawania kilku leków. Pomimo że zasady leczenia są podobne we wszystkich ośrodkach, skuteczność leczenia pozostaje niezadowalająca (58%).Background Chronic kidney disease is associated with the development of arterial hypertension in a vast majority of patients. The treatment of hypertension in these subjects is difficult and challenging due to a limited clinical experience with most drugs and no widely recognised recommendations for patients with end-stage renal disease. A choice of antihypertensive drugs is further narrowed by the young age of the patients since almost all drugs are not recommended in children with renal failure. The aim of this nationwide retrospective analysis was to assess the hypertension treatment patterns in the population of children with chronic kidney diseases (CKD) undergoing hemodialysis or peritoneal dialysis in Poland. Material and methods Among all 134 children dialysed on 30th November 2004 in 13 pediatric dialysis centres in Poland seventy four (55%; 47M, 27F) children were hypertensive. For each patients the treating physicians filled a questionnaire that allowed to collect the following data: the primary kidney disease, chronic dialysis treatment, diagnostic criteria of hypertension and present antihypertensive medication if any. Additionally we asked of the doctors’ preference for a therapy for the acute rise in blood pressure and suggestions which drugs, in their opinion, should not be used in dialysed children. Results In the hypertensive dialysed patients the most frequent causes of chronic kidney disease were chronic glomerulopathies (27/74). Thirty two percent of children were on monotherapy whereas 65% required combined treatment. The therapy was adequate only in 58% of subjects. The lowest rate of efficacy was detected in patients requiring a combined antihypertensive therapy. Among antihypertensive drug classes calcium channel blockers were administered most frequently (in 73% of children, in 11/24 cases in monotherapy and in 43/48 patients in combination). Angiotensin converting enzyme inhibitors were most frequently administered in monotheraphy (50%). Nifedipine was preferred in acute blood pressure rise in children. Conclusion We conclude that incidence of hypertension in dialysed children in Poland is relatively high. The pattern of the treatment was quite uniform, although the efficacy was relatively low (58%)