From the search for diagnosis to treatment uncertainties: challenges of care for rare genetic diseases in Brazil = Da busca pelo diagnóstico às incertezas do tratamento: desafios do cuidado para as doenças genéticas raras no Brasil

Rare genetic diseases are an important public health problem, but they are still little studied in Collective Health. This article aims to analyze the 'therapeutic itineraries' of patients in search of a diagnosis and treatment for rare genetic diseases in the cities of Rio de Janeiro, Salvador and Porto Alegre. It focuses on the material challenges, emotional and structural problems faced in these trajectories. Semi-structured interviews were conducted with patients/caregivers and health professionals in the context of public health medical genetics. Our findings suggest that the experience of the rare genetic disease is aggravated by practical, inter-relational and bureaucratic/institutional problems. The reality of long and circuitous journeys to obtain a diagnosis, non-geneticists' lack of knowledge about rare diseases, difficulties in transportation and access to specialists, diagnostic and complementary examinations, and access to high-cost medicines and food supplies were common challenges in all the narratives examined in the three Brazilian cities. In addition, adherence to care provided by medical genetics requires action and strategies that depend on arrangements involving family members, physicians, patient associations, and the state. / As doenças genéticas raras constituem um importante problema de saúde pública, mas ainda são pouco estudadas na perspectiva da Saúde Coletiva. Este artigo tem por objetivo analisar os itinerários terapêuticos de pacientes com doenças genéticas raras nas cidades do Rio de Janeiro, Salvador e Porto Alegre, tendo por foco os desafios materiais, emocionais e estruturais enfrentados na busca por diagnóstico e tratamento. Foram realizadas entrevistas semiestruturadas com pacientes/cuidadores e profissionais de saúde em serviços públicos de genética médica. Observou-se que a experiência da doença genética rara, além de ser um desafio em si pelo caráter debilitante e incapacitante, é agravada por problemas de ordem prático-relacionais e burocrático-institucionais que não se resolvem com a chegada a um serviço especializado. A existência de longos itinerários terapêuticos até o diagnóstico, o desconhecimento dos médicos não geneticistas sobre as doenças raras, as dificuldades de transporte e de acesso a especialistas, a exames diagnósticos e complementares e o acesso a medicamentos e insumos alimentares de alto custo foram comuns às narrativas nas três cidades. A adesão aos cuidados oferecidos exigem estratégias de ação que dependem de arranjos envolvendo familiares, médicos, associações de pacientes e o Estado

Culto ao corpo e uso de anabolizantes entre praticantes de musculação Body cult and use of anabolic steroids by bodybuilders

O objetivo do estudo foi investigar as motivações para a prática da musculação e uso de anabolizantes, assim como as representações e usos sociais do corpo entre usuários de anabolizantes praticantes de musculação. Foi realizado um estudo etnográfico com observação participante em academias de musculação de bairros de classe média e classes populares de Salvador, Bahia, Brasil, e realização de 43 entrevistas em profundidade com usuários de anabolizantes. A prática da musculação e o uso de anabolizantes, tanto entre usuários de classe média quanto populares, são motivados sobretudo por razões estéticas. A insatisfação com corpo real em comparação ao padrão ideal disseminado pela mídia, o receio de ser desvalorizado ou excluído do grupo de pares, o capital simbólico associado ao corpo "trabalhado" e o imediatismo na obtenção dos resultados favorecem o uso de anabolizantes. Faz-se necessária a realização de campanhas de prevenção voltadas para os jovens que aliem a visão crítica na desconstrução dos valores associados ao corpo na sociedade de consumo à veiculação de informação de qualidade sobre os riscos à saúde no consumo de anabolizantes.<br>This study focused on the reasons for practicing bodybuilding and the use of anabolic steroids, as well as the social representations and uses of the body among bodybuilding steroid users. This ethnographic study involved participant observation in middle and lower-class bodybuilding gyms in Salvador, Bahia State, Brazil, and 43 in-depth interviews with steroid users. Aesthetic reasons are the main motivation for bodybuilding and steroid use in both middle and lower-class users. Dissatisfaction with one's real body as compared to the ideal standard flaunted by the mass media, fear of being devalued or shunned by one's peer groups, the symbolic capital associated with a "pumped-up" body, and the sense of immediacy in obtaining results all contributed to steroid use. Preventive campaigns are needed, targeting young people and combining a critical view and deconstruction of the values assigned to the body by consumer society, counteracted by high-quality information on the health risks associated with anabolic steroid use