Aconselhamento e empoderamento de informações genéticas em mulheres portadoras de variantes patogênicas associadas à distrofia muscular de Duchenne e Becker

Introdução: O advento do sequenciamento de nova geração e de terapias que atuam em alvos moleculares específicos para a distrofia muscular de Duchenne e Becker (DBMD) levou à ampliação no acesso à análise genética do DMD para confirmação diagnóstica. No entanto, não está claro o quanto esses avanços também melhoraram os cuidados de saúde e o acesso a testes genéticos para mulheres em risco de serem portadoras. Objetivos: avaliar o processo de aconselhamento e empoderamento da informação genética de mulheres de famílias com DBMD no Brasil. Métodos: Foi realizado um estudo transversal entre fevereiro e junho de 2022. Os principais critérios de inclusão foram ser do sexo feminino e estar em risco de portar variantes que causam DBMD. Aplicamos um questionário online com itens referentes a dados sociodemográficos; história familiar; acesso aos serviços de saúde; decisões reprodutivas; e Genomic Outcome Scale (GOS) que foi respondido por 123 mulheres recrutadas em um serviço de referência em doenças raras e a convite de associação de pacientes de abrangência nacional. Resultados: Apenas 77/123 (62,6%) das mulheres relataram ter recebido aconselhamento genético, 68,6% relataram oferta de teste e 53,7% relataram ter realizado a análise genética do DMD. Embora a maioria das mulheres avaliadas conheça os riscos para as portadoras de desenvolver problemas cardíacos e fraqueza muscular, apenas 35% das potenciais portadoras realizaram exames cardíacos complementares pelo menos uma vez na vida. Mulheres brasileiras de famílias DBMD mostraram empoderamento sobre a informação genética, com fatores como região do país, tipo de parentesco, número de homens afetados com DBMD na família, especialidade médica que realizou o diagnóstico, idade, impressão de risco genético, escolaridade e participação em associações de pacientes sendo as principais variáveis associadas ao acesso adequado à saúde e ao empoderamento da informação. Conclusão: Ações de educação voltadas aos profissionais de saúde e políticas de ampliação do acesso aos testes genéticos para portadoras, sejam políticas públicas ou regulamentação de programas de diagnóstico apoiados pela indústria farmacêutica, são primordiais para melhorar a atenção das mulheres e das famílias com DBMD no Brasil.Introduction: The emergence of next-generation sequencing and therapies that act on specific molecular targets for Duchenne and Becker muscular dystrophy (DBMD), led to expanded access to genetic analysis of DMD for diagnostic confirmation. However, it is unclear how much of these advances have also improved health care and access to genetic testing for women at risk of being carriers. Objectives: to evaluate the process of genetic counseling and empowerment of genetic information of women from DBMD families in Brazil. Methods: We carried out a cross-sectional study between February and June 2022. Main inclusion criteria were being female and being at risk of carrying variants that cause DBMD. The online survey with items regarding sociodemographic data; family history; access to health services; reproductive decisions; and the Genomic Outcome Scale (GOS) was answered by 123 women recruited from a reference service in rare diseases and from invitation by a nation-wide patient advocacy group. Results: Only 77/123 (62.6%) of women reported having received genetic counseling, 68.6% reported carrier genetic test offer, and 53.7% reported having performed genetic analysis of DMD. Although the majority know about the risks for carriers of developing heart problems and muscle weakness, only 35% of potential carriers have had cardiac studies performed at least once in their lives. Brazilian women from DBMD families showed empowerment over genetic information, with factors such as the country region, type of kinship, number of affected male with DBMD in the family, medical specialty that performed diagnosis, age, impression of genetic risk, schooling and participation in patient associations being the main variables associated with adequate health access and empowerment of genetic information. Conclusion: Education actions to health professionals and policies to expand access to carrier genetic testing, whether public policies or regulation of diagnostic programs supported by the pharmaceutical companies, are paramount to improve women and families with DBMD care in Brazil