骨折既往のある重症心身障害児（者）の臨床像と骨代謝マーカー（尿中I型コラーゲン架橋N末端テロペプチド）との関連性の後方視的検討

社会福祉法人 花ノ木医療福祉センター小児科京都府立医科大学附属北部医療センター小児科まついこどもクリニックDepartment of Pediatrics, Hananoki Medical and Welfare Center, Kameoka, JapanDepartment of Pediatrics, North Medical Center Kyoto Prefectural University of Medicine, Yosano, JapanMatsui Pediatric Clinic, Kameoka, Japan花ノ木医療福祉センターに長期入院中の重症心身障害児（者）（重症児( 者)）について尿中I型コラーゲン架橋Nテロペプチド（尿中NTx）を測定し、骨折に関する危険因子を探索する調査を行った。骨折の既往がある成人重症児（者）36名（男性17名、女性19名）について検討した。男性重症児（者）、月経のある女性重症児（者）、月経のない女性重症児（者）のいずれも、尿中NTxの平均値は骨折リスクカットオフ値を超えた。特に20歳代の成人男性の重症児（者）と無月経を呈する成人女性の尿中NTx が高値であった。研究対象者全体でBody Mass Index（BMI，体重/(身長)２）は尿中NTxと負の相関を示し、特に男性重症児（者）で負の相関を示した。摂取カロリーも全体で尿中NTxと逆相関を呈する傾向にあった。骨脆弱性のある成人の重症児（者）は基本的に骨吸収が亢進していることが理解された。とくに低栄養や性ホルモンの変化が重症児（者）の骨代謝に与える影響が大きいと考えられた

ステロイド治療が奏功した猫ひっかき病の１女児例

京都府立医科大学附属北部医療センター小児科Department of Pediatrics, North Medical Center, Kyoto Prefectural University of Medicine猫ひっかき病 (Cat Scratch Disease: CSD) は、猫やノミを媒介して感染する人畜共通感染症で、基本的に自然治癒する。しかし、全身性の症状を呈する場合は、治療に難渋し、ステロイド治療が施行されることがある。本症例は局所のリンパ節腫脹と発熱を主訴とした典型的なCSDであったが、抗生剤の反応が乏しく、発熱が遷延するためプレドニゾロンを使用し著効した。発熱が遷延するCSDにおいては、全身性炎症を考慮し、ステロイドの使用が考慮される

低マグネシウム血症のないGitelman症候群の小児同胞例

京都府立医科大学附属北部医療センター　小児科Department of Pediatrics, North Medical Center, Kyoto Prefectural University of MedicineGitelman症候群(GS、MIM#263800)は腎遠位尿細管のサイアザイド感受性Na-Cl共輸送体(NCCT、責任遺伝子SLC12A3)の機能異常に由来する常染色体劣性遺伝病である。今回我々は頭痛・全身倦怠感・嘔気嘔吐・テタニーを契機に診断されたGSの小児同胞例を経験した。9歳の女児(姉)が夏季運動部活動の練習中に頭痛、全身倦怠感、嘔吐を訴え当科を紹介となった。右前腕にテタニーを認め、血液検査では低カリウム(K)血症(血清K、3.1mmol/L)を伴う代謝性アルカローシスを認めた。低マグネシウム(Mg)血症はなかった。高レニン血症および血清アルドステロンの高値を認めた。次世代シーケンサーを用いた遺伝子解析でSLC12A3 exon 22にc.2573T>A(p.Leu858His)ヘテロ接合性バリアントを認めた。塩化カリウムの経口補充で頭痛・倦怠感・テタニーの症状はなくなった。4歳の弟には慢性頭痛、全身倦怠感、嘔吐の主訴があり精査を実施した。低K血症、代謝性アルカローシス、高レニン性高アルドステロン血症の存在が明らかとなった。低Mg血症はなかった。姉と同様に遺伝子解析でSLC12A3 p.Leu858Hisバリアントを認め、GSの診断となった。低K血症は全身倦怠感の原因やテタニー・慢性頭痛・嘔気嘔吐の増悪因子として重要であり、GSを含む腎尿細管異常症を視野に積極的に精査する価値は高い。自験例では低Mg血症の存在はなく、GSとしては非典型例だったが、次世代シーケンサーを用いた網羅的な遺伝学的解析が確定診断に有用であった。(著者抄録

Association of Type 2 Deiodinase Thr92Ala Polymorphism with Pediatric Obesity in Japanese Children: A Case-Control Study

Genetic factors play critical roles in the onset and progression of obesity. Brown adipose tissue (BAT) activity is also critical for adiposity. The objective of this study was to evaluate the prevalence and effects of BAT gene polymorphisms in pediatric obesity. This case-control study included 270 non-obese and 86 obese children. All participants underwent genotyping for type 2 deiodinase (DIO2) Thr92Ala (rs225014). The prevalence of the homozygous Ala/Ala allele of the DIO2 gene in the obese group was 15.1% versus 6.3% in the non-obese group, resulting in an odds ratio (OR) of 3.393 (p = 0.003). The results of this study indicate that the homozygous Ala/Ala allele of the DIO2 gene is associated with an increased risk of pediatric obesity and suggest that pediatric obesity might be suitable for assessing the association with gene polymorphisms related to BAT, especially DIO2 Thr92Ala