Biofluid Biomarkers in Huntington's Disease

Huntington's disease (HD) is a chronic progressive neurodegenerative condition where new markers of disease progression are needed. So far no disease-modifying interventions have been found, and few interventions have been proven to alleviate symptoms. This may be partially explained by the lack of reliable indicators of disease severity, progression, and phenotype.Biofluid biomarkers may bring advantages in addition to clinical measures, such as reliability, reproducibility, price, accuracy, and direct quantification of pathobiological processes at the molecular level; and in addition to empowering clinical trials, they have the potential to generate useful hypotheses for new drug development.In this chapter we review biofluid biomarker reports in HD, emphasizing those we feel are likely to be closest to clinical applicability

Tremor da escrita: relato de caso

O tremor da escrita é distúrbio precipitado por atividade motora específica, geralmente a escrita. Analisamos este caso sob o ponto de vista clínico e terapêutico. O paciente apresentava tremor ao escrever tomando sua letra ilegível; sem qualquer outra alteração neurológica. Não havia antecedentes familiares, metabólicos, endócrinos, iatrogênicos, tóxicos ou traumáticos. No manuseio terapêutico não ocorreu resposta satisfatória ao propranolol, sendo discreta à primidona. A introdução de anticolinérgicos (tri-hexifenidil) evidenciou certa melhora na sintomatologia, com redução do tremor no momento da escrita