2 research outputs found
Die intrazerebrale Gentherapie des Aromatischen-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangels mit Eladocagene exuparvovec : Eine Stellungnahme der Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP), der Arbeitsgemeinschaft pädiatrischer Stoffwechselstörungen (APS), der Deutschen Gesellschaft für Neurochirurgie (DGNC) und der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ)
Background
The autosomal recessive defect of aromatic L‑amino acid decarboxylase (AADC) causes a severe combined deficiency of dopamine, serotonin and catecholamines. The clinical picture is characterized by truncal hypotonia, delayed or absent achievement of motor milestones, and oculogyric crises from infancy onwards. The response to conventional drug treatment is very limited, especially in severe cases. The intracerebral application of eladocagene exuparvovec, an AAV2-based gene therapy, which is expected to be approved in mid-2021, is the first available causal therapeutic approach.
Aim
In collaboration with the German Society of Neuropediatrics (GNP), the Working Group of Pediatric Metabolic Disorders (APS), the German Society of Neurosurgery (DGNC) and the German Society of Pediatrics and Adolescent Medicine (DGKJ), the structural requirements and practical aspects in the preparation, implementation and follow-up of the treatment with eladocagene exuparvovec were elaborated.
Discussion
The present statement compiles the necessary framework conditions for a quality-assured administration of eladocagene exuparvovec. The treatment requires prehospital, inpatient and posthospital care by a multiprofessional team in a specialized and qualified treatment center. Patient follow-up is intended to contribute to knowledge-generating care. Due to lack of data on the therapeutic (long-term) effect as well as on advantages and disadvantages of the different stereotactic approaches, a structured follow-up plan and documentation in an appropriate, industry-independent registry are necessary.Hintergrund
Der autosomal-rezessiv vererbte Defekt der aromatischen L‑Aminosäure-Decarboxylase (AADC) führt zu einem ausgeprägten, kombinierten Mangel an Dopamin, Serotonin und Katecholaminen. Das klinische Bild ist charakterisiert durch eine rumpfbetonte, muskuläre Hypotonie, verzögertes oder fehlendes Erreichen der motorischen Meilensteine und okulogyre Krisen ab dem Säuglingsalter. Der Erfolg der konventionellen, medikamentösen Behandlung ist besonders bei schweren Verläufen sehr limitiert. Mit der intrazerebralen Applikation von Eladocagene exuparvovec (Upstaza®), einer AAV2-basierten Gentherapie, deren Zulassung für Mitte 2021 erwartet wird, steht erstmals ein kausaler Therapieansatz zur Verfügung.
Ziel
In Zusammenarbeit mit der Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP), der Arbeitsgemeinschaft pädiatrischer Stoffwechselstörungen (APS), der Gesellschaft für Neurochirurgie (DGNC) und der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) wurden die Strukturvoraussetzungen und die praktischen Aspekte in der Vorbereitung, Durchführung und Nachsorge der Therapie mit Eladocagene exuparvovec erarbeitet.
Diskussion
Die vorliegende Stellungnahme stellt die notwendigen Rahmenbedingungen für eine qualitätsgesicherte Anwendung von Eladocagene exuparvovec zusammen. Die Behandlung erfordert eine prästationäre, stationäre und poststationäre Betreuung durch ein multiprofessionelles Team in einem spezialisierten und qualifizierten Therapiezentrum. Die Nachsorge der Patienten soll zu einer wissensgenerierenden Versorgung beitragen. Aufgrund von fehlenden Daten zur therapeutischen (Langzeit‑)Wirkung sowie zu Vor- und Nachteilen der verschiedenen stereotaktischen Prozeduren sind ein strukturierter Nachsorgeplan und die Erfassung in einem geeigneten, industrieunabhängigen Register notwendig
Die intrazerebrale Gentherapie des Aromatischen-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangels mit Eladocagene exuparvovec
<jats:title>Zusammenfassung</jats:title><jats:sec>
<jats:title>Hintergrund</jats:title>
<jats:p>Der autosomal-rezessiv vererbte Defekt der aromatischen L‑Aminosäure-Decarboxylase (AADC) führt zu einem ausgeprägten, kombinierten Mangel an Dopamin, Serotonin und Katecholaminen. Das klinische Bild ist charakterisiert durch eine rumpfbetonte, muskuläre Hypotonie, verzögertes oder fehlendes Erreichen der motorischen Meilensteine und okulogyre Krisen ab dem Säuglingsalter. Der Erfolg der konventionellen, medikamentösen Behandlung ist besonders bei schweren Verläufen sehr limitiert. Mit der intrazerebralen Applikation von Eladocagene exuparvovec (Upstaza®), einer AAV2-basierten Gentherapie, deren Zulassung für Mitte 2021 erwartet wird, steht erstmals ein kausaler Therapieansatz zur Verfügung.</jats:p>
</jats:sec><jats:sec>
<jats:title>Ziel</jats:title>
<jats:p>In Zusammenarbeit mit der Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP), der Arbeitsgemeinschaft pädiatrischer Stoffwechselstörungen (APS), der Gesellschaft für Neurochirurgie (DGNC) und der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) wurden die Strukturvoraussetzungen und die praktischen Aspekte in der Vorbereitung, Durchführung und Nachsorge der Therapie mit Eladocagene exuparvovec erarbeitet.</jats:p>
</jats:sec><jats:sec>
<jats:title>Diskussion</jats:title>
<jats:p>Die vorliegende Stellungnahme stellt die notwendigen Rahmenbedingungen für eine qualitätsgesicherte Anwendung von Eladocagene exuparvovec zusammen. Die Behandlung erfordert eine prästationäre, stationäre und poststationäre Betreuung durch ein multiprofessionelles Team in einem spezialisierten und qualifizierten Therapiezentrum. Die Nachsorge der Patienten soll zu einer wissensgenerierenden Versorgung beitragen. Aufgrund von fehlenden Daten zur therapeutischen (Langzeit‑)Wirkung sowie zu Vor- und Nachteilen der verschiedenen stereotaktischen Prozeduren sind ein strukturierter Nachsorgeplan und die Erfassung in einem geeigneten, industrieunabhängigen Register notwendig.</jats:p>
</jats:sec>