1 research outputs found
Kezdeti tapasztalataink spinalis muscularis atrophiában szenvedő gyermekek intravénás génterápiájával
A veleszĂĽletett gerincvelĹ‘i izomsorvadás ritka, progresszĂv neurodegeneratĂv betegsĂ©g, a gyermekkori halál egyik
legjelentősebb genetikai oka. Az orvostudomány lehetőségei a XXI. század előtt a progresszió megfékezésére, a szö-
vődmények késleltetésére és ellátására korlátozódtak. A legsúlyosabb génhibában szenvedő gyermekeket általában
kĂ©tĂ©ves kor elĹ‘tt elveszĂtettĂĽk. A genetikai diagnosztika fejlĹ‘dĂ©se lehetĹ‘vĂ© teszi a korai diagnĂłzist, a sĂşlyosság Ă©s a
progresszió előrejelzését. A 2018-ban hazánkban engedélyezett intrathecalis nuszinerszennel a nagy betegszámon
alapuló klinikai eredmények meggyőzőek. A 2019-től elérhető új, intravénás génpótló terápiával (onaszemnogén
abeparvovek) kapcsolatos tapasztalatok még kisebb betegszámon alapulnak. Hazánkban öt betegnél került sor az
alkalmazására a Bethesda Gyermekkórházban, szigorú szakmai kritériumok és előkészületek alapján. Közülük annak
a három gyermeknek a kezelĂ©sĂ©rĹ‘l számolunk be dolgozatunkban, akiknĂ©l már rendelkezĂĽnk utánkövetĂ©si tapasztalatokkal. Vizsgálatunk szerint a kĂ©szĂtmĂ©ny elĹ‘segĂti a mozgásteljesĂtmĂ©ny javulását. A mellĂ©khatások elsĹ‘sorban reverzibilis májenzim-emelkedĂ©sben, thrombocytopeniában, granulocytopeniában Ă©s a szĂvizom-nekroenzim emelkedĂ©sĂ©ben nyilvánultak meg. EzĂ©rt fontosnak tartjuk a betegek szoros Ă©s tartĂłs követĂ©sĂ©t, a mellĂ©khatások korai Ă©szlelĂ©se Ă©s elhárĂtása Ă©rdekĂ©ben