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Etude des mucopolysaccharidoses en France : constitution de la cohorte RaDiCo-MPS
International audienceIntroduction : Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies de surcharge lysosomale : il sâagit de maladies gĂ©nĂ©tiques rares (1/ 25 000 Ă 30 000 naissances). Ces maladies ont une Ă©volution chronique, progressive et multisystĂ©mique avec des symptĂŽmes pouvant dĂ©buter dĂšs la petite enfance, voire avant la naissance. LâespĂ©rance de vie des patients atteints est raccourcie [1]. La cohorte RaDiCo-MPS porte sur les diffĂ©rents types de MPS : MPS-I, MPS-II, MPS-III, MPS-IV, MPS-VI, MPS-VII, MPS-IX et DMS. Elle est soutenue par la plateforme RaDiCo qui est un programme national du Plan dâinvestissement dâAvenir, dĂ©veloppĂ© Ă lâINSERM U933, financĂ© par lâANR et dĂ©diĂ© Ă la construction et Ă lâanalyse de cohortes longitudinales de patients atteints de maladies rares. Depuis 2015, en partenariat avec les centres de compĂ©tences, de rĂ©fĂ©rences et les filiĂšres de santĂ© maladies rares, RaDiCo construit, enrichit et analyse des collections de donnĂ©es en vie rĂ©elle [2]. Lâobjectif de RaDiCo-MPS est de constituer une base de donnĂ©es prospectives et rĂ©trospectives sâinscrivant dans la recherche de lâamĂ©lioration de la prise en charge et de l'organisation des soins. Le dĂ©veloppement de traitements spĂ©cifiques pour certains types de MPS a permis dâamĂ©liorer les perspectives dâĂ©volution des patients [3]. En partenariat avec la cohorte, un projet de recherche spĂ©cifique portant sur lâeffet de lâenzymothĂ©rapie chez les patients atteints de MPS-II est en cours. MĂ©thode : La population dâĂ©tude concerne tout patient (adulte ou enfant) avec un diagnostic confirmĂ© de MPS ou de maladie dâAustin (DMS) ayant un consentement Ă©clairĂ© signĂ©. Les donnĂ©es sont collectĂ©es de maniĂšre anonymisĂ©e sur la plateforme Inserm RaDiCo, RGPD compatible, via REDcap, application web sĂ©curisĂ©e avec une interface intuitive et un contrĂŽle qualitĂ© du circuit des donnĂ©es [4]. La pĂ©riode de recrutement est prĂ©vue pour durer 2 ans et le suivi 5 ans. Les rĂ©sultats prĂ©sentĂ©s proviennent dâune extraction de la base de donnĂ©es du 27 janvier 2021.RĂ©sultats : Au total, 254 patients MPS ont Ă©tĂ© recrutĂ©s depuis dĂ©cembre 2017 par 14 centres français dont 55% des patients par 3 centres (Trousseau-APHP, Necker-APHP et La Timone-APHM) (Fig. 1). Les trois-quarts des patients Ă©taient de type MPS-I, MPS-II ou MPS-III et aucun patient MPS-IX nâavait Ă©tĂ© inclus (Fig. 2 et Fig. 3). A lâinclusion, 76% des patients Ă©taient vivants et 24% concernaient des dossiers rĂ©trospectifs de patients dĂ©cĂ©dĂ©s (Fig. 4). Parmi les 69 patients atteints de MPS-II, un seul patient Ă©tait de sexe fĂ©minin (1%) (Tab. 1). Lâensemble des moyennes et des mĂ©dianes de lâĂąge au diagnostic Ă©tait infĂ©rieur Ă 10 ans, indiquant que, globalement, il sâagit plus souvent de maladies dĂ©butant dans lâenfance (Fig. 5). Pour les patients rĂ©trospectifs, lâĂąge moyen de dĂ©cĂšs Ă©tait compris entre 8,8 5,8 ans (MPS-I) et 24,2 3,8 ans (DMS) (Fig. 6). La moitiĂ© des patients (52%, n=132) avait reçu au moins une fois pendant lâĂ©tude un traitement spĂ©cifique de correction de dĂ©ficits enzymatiques (58% MPS-I, 77% MPS-II, 7% MPS-III, 83% MPS-IV et 27% MPS-VI) (Tab.2).Discussion / Conclusion : Le suivi des patients nâĂ©tant pas achevĂ©, les rĂ©sultats prĂ©sentĂ©s sont prĂ©liminaires. RaDiCo-MPS est une opportunitĂ© unique dâacquĂ©rir une meilleure connaissance des diffĂ©rents types de MPS, de leur histoire naturelle aux effets des traitements spĂ©cifiques ou non, ainsi que de la qualitĂ© de vie