3 research outputs found
Doege–Potter-szindróma a mellhártya óriás malignus szoliter fibrosus tumorával = Doege–Potter syndrome with giant malignant solitary fibrous tumour of the pleura
Absztrakt:
A mellhártya ritkának számító szoliter fibrosus tumora néhány százalékban
hypoglykaemiával társul, amit első két leírójukról Doege–Potter-szindrómának
neveztek el. Hatvanhárom éves férfi betegünk egy évvel korábban már
pulmonológiai kezelés alatt állt bal oldali mellüregi folyadékgyülemmel, bal
alsó lebenyi daganat CT-képével. Ismét fokozódó terhelési dyspnoe miatt végzett
újabb vizsgálatok során a most már óriásira nőtt tumor vastagtű-biopsziája low
grade sarkomát igazolt. Onkológiai konzílium műtéti elbírálás mérlegelését
javasolta. A beteg nyugalmi dyspnoe és ismétlődő hypoglykaemiás rosszullétek
miatt gyorsan romló állapotban az intenzív osztályról került a műtőbe. A tumor
eltávolítása és bal oldali pneumonectomia történt szövődménymentes gyógyulással.
A szövettan szoliter fibrosus pleuratumort igazolt a Doege–Potter-szindrómának
megfelelően. A műtét alatt észlelt pleuralis szóródás miatt adjuváns
kemoterápiában részesült. Egy évvel a műtét után helyileg kiújult tumort
távolítottunk el. A folytatódó kemoterápia ellenére lokális és ellenoldali
pulmonalis progressziót észleltünk. A beteg első műtétjétől számított túlélése
három év. Orv Hetil. 2018; 159(4): 149–153.
|
Abstract:
Infrequent solitary fibrous tumours of the pleura are associated with
hypoglycaemia only in a few percent of the cases; this condition is called
Doege–Potter syndrome, named after its first descriptors. Our 63 years old male
patient has previously undergone clinical treatment for intrathoracic fluid
accumulation on the left side caused by a giant tumour-like mass in the lower
left lobe detected by CT scan. In the course of further investigations performed
due to increasing load-induced dyspnoea, lung core biopsy verified low grade
sarcoma in the tumour. Tumour board suggested surgery. The patient was
transferred from the intensive care unit into the operation theater due to
increasing dyspnoea and repeated hypoglycaemic periods in rapidly worsening
general condition. Pneumonectomy and removal of the tumour was performed on the
left side. Histology showed solitary fibrous tumour of the pleura corresponding
to Doege–Potter syndrome. The patient was discharged without complications and
underwent adjuvant chemotherapy due to pleural dissemination of the tumour
observed intraoperatively. One year after surgery the patient underwent surgical
removal of a locally recurrent tumour. In spite of repeated chemotherapy local
and multiplex contralateral pulmonary progression was observed. Three-year
survival was noted from the time of the first surgery. Orv Hetil. 2018; 159(41):
149–153
Primer myxoid tüdosarcoma ritka esete = Rare case of primary pulmonary myxoid sarcoma
A tüdőből kiinduló rosszindulatú mesenchymalis daganatok ritkák, többnyire agresszív, áttétet képző tumorok, melyek az összes rosszindulatú tüdődaganatnak csak a 0,013–1,1%-át teszik ki. Az Egészségügyi Világszervezet 2015.
évi beosztásában külön entitásként szereplő primer myxoid tüdősarcoma egy még ritkábban előforduló tüdősarcomatípus: a legtöbb esetben ismétlődő kiegyensúlyozott kromoszomális transzlokáció jellemzi, amely az EWSR1–CREB1
fúziós génhez vezet. Eddig 37, myxoid tüdősarcomás esetet közöltek az irodalomban. Esetünk kapcsán áttekintjük a
primer myxoid tüdősarcoma fontosabb jellemzőit és differenciáldiagnosztikáját, valamint áttekintést adunk az irodalomban eddig talált myxoid tüdősarcomás betegekről. Egy 47 éves, primer myxoid tüdősarcomás beteg esetét mutatjuk be, akinél rapid endobronchialis progressziót mutató, jobb oldali centrális tüdőtumor igazolódott, mely empyemával szövődött. Az EWSR1-gén transzlokációját betegünknél nem lehetett kimutatni. A kemoterápiás kezelés
mellett, átmeneti egyensúlyi állapotot követően, tumorprogresszió alakult ki. A molekuláris genetikai vizsgálat során
a MET-gén 14. exonjának ’skipping’ mutációját igazoltuk, amelyre célzott tirozin-kináz-gátló kezelés indult. A primer myxoid tüdősarcoma a mesenchymalis tumorok nonvascularis, orsósejtes tumorai közé sorolható, a jellegzetes
EWSR1–CREB1 fúziós gén transzlokációjával. A férfi-nő arány közel egyező, középkorú nők körében némileg gyakoribb előfordulású (1,5 : 1). Az átlagéletkor 44 (23–80) év. Általában jobb felső lebenyi (62%), illetve endobronchialis (85%) elhelyezkedésű. Specifikus tünettan hiányában a diagnózis nem könnyű. Immunhisztokémiai módszerek, a jellegzetes szöveti kép, illetve a molekuláris genetikai vizsgálat erősítheti meg a diagnózist. A primer myxoid
tüdősarcoma ritka entitás, specifikus tünetek nélkül. Betegünknél a myxoid tüdősarcoma empyemával szövődött,
mely miatt mellűri drenázs történt. Az előrehaladott stádium miatt reszekcióra nem került sor. Pulmonalis sarcomákban a legjobb eredményeket radikális műtéti eltávolítással lehet elérni, inoperábilis esetekben a sarcomákra vonatkozó
terápiás ajánlások irányadóak. Esetünk a myxoid tüdősarcomák azon ritka csoportjába tartozik, amelynél célzott kezelésre alkalmas MET-aktiváló mutációt lehetett kimutatni. | Mesenchymal tumors of the lungs are rare, mostly aggressive, with a high metastatic rate, representing only 0.013–
1.1% of all pulmonary malignancies. Primary pulmonary myxoid sarcoma is an extremely rare type of lung sarcoma
and stands as a separate entity in the 2015 WHO classification, characterized by EWSR1–CREB fusion gene. So far,
37 myxoid sarcoma cases have been reported. We offer an overview of the most important characteristics of pulmonary myxoid sarcoma and differential diagnosis, while reviewing the reported cases. We present the case of a 47-yearold patient with pulmonary myxoid sarcoma, who was diagnosed with a right central pulmonary mass, showing
rapid endobronchial progression, complicated by empyema. EWSR1 gene translocation could not be detected. During chemotherapy, tumor progression occurred. Molecular genetic examinations revealed MET gene exon 14 skipping mutation, based on which tyrosine-kinase inhibitor treatment was administered. Pulmonary myxoid sarcoma
can be classified as a nonvascular, spindle cell entity of mesenchymal tumors, with the characteristic EWSR1–CREB1
gene translocation. The male-female ratio is similar, with a slightly higher incidence in middle-aged women (1.5 : 1).
Patients’ average age is 44 years; with predilection in the right upper lobe (62%), or endobronchially (85%). Without
specific symptoms, diagnosis is often cumbersome. Immunohistochemical methods, typical hystological image and
molecular genetic tests confirm the diagnosis. Pulmonary myxoid sarcoma is a rare entity, without specific symptoms.
In our case, myxoid sarcoma was complicated by empyema, which was drained. Because of advanced stage, surgical resection was not an option. Radical surgery offers the best results, in inoperable cases therapeutic recommendations
for sarcomas are the guiding principles. Our case belongs to the rare group of myxoid sarcomas, where MET activating mutation was detected, making it eligible for targeted treatment