Lupus eritematoso: de la correlación clinicopatológica a la serología. Revisión de 108 casos en el servicio de dermatología del Hospital Clínico Universitario Zaragoza

El trabajo presentado para fin de Máster de Iniciación en la Investigación en Medicina estudia un tema importante como es el lupus eritematoso, que presenta manifestaciones clínicas a nivel dermatológico y también sistémicas, siendo susceptible el estudio de estos pacientes en dermatología y medicina interna. Se ha realizado una revisión amplia en el tiempo, con la correlación clínico-patológica y serológica, obteniendo resultados útiles para el manejo de estos pacientes. Ha precisado de una amplia revisión de historias clínicas, de estudio de las piezas anatomopatológicas y de los resultados analíticos serológicos, analizando los datos obtenidos mediante estudio informático

Identificación de variantes genéticas comunes que aumentan el riesgo de melanoma en población española: Estudio caso-control.

Se realiza un estudio estudio multicéntrico analítico observacional de tipo caso-control, calculando las frecuencias alélicas de polimorfismos genéticos de un solo nucleótido (SNPs) en pacientes con melanoma (casos) y en pacientes sanos (controles) para detectar variantes genéticas que aumenten el riesgo de melanoma en genes de baja penetrancia en la población europea. Para ello realizamos un estudio de asociación de genoma completo en una muestra de la población islandesa (591 casos de melanoma y 34.998 controles sanos) detectando en una primera fase los SNPs asociados a melanoma, que son los que se han usado en la segunda fase para confirmar o rechazar los hallazgos, en población española (805 casos y 1672 controles), suiza (1.056 casos y 2631 controles), holandesa (736 casos y 1.832 controles), austriaca (152 casos y 376 controles) e italiana (560 casos y 368 controles). Resultados. Detectamos asociación de riesgo entre el SNP rs16891982 [G] localizado en el gen determinante de la pigmentación humana normal SLC45A2 (OR= 2.95, p= 8.5 x 10-27 en población española y OR= 2.95, p= 8.5 x 10-39 en el total de la población europea) y el riesgo de melanoma. Detectamos el primer SNP de protección frente a melanoma SNP rs401681 [C] en un locus no relacionado con la pigmentación humana normal, TERT-CLPTM1L (OR= 0.9; p=9.4 x 10-2 en población española y OR= 0.86 de 5.0 x 10-8 en el total de la población europea)