Disfunções na motricidade orofacial em pacientes com Distrofia Muscular de Cinturas R2 por deficiência de disferlina

As distrofias musculares das cinturas constituem um grupo de doenças genéticas musculares progressivas, nas quais a musculatura das cinturas pélvica e ou escapular estão predominantemente envolvidas. Os músculos da face não são comumente afetados nesta patologia, por este motivo não são frequentemente investigados em estudos. Objetivou-se identificar a existência de possíveis alterações na motricidade orofacial (MO) de pessoas com a distrofia muscular de cinturas R2 relacionada à disferlina (LGMDR2). Essa pesquisa é do tipo caso-controle, duplo cego, descritiva e transversal. Foi realizada avaliação estrutural dos órgãos fonoarticulatórios. Os dados foram registrados em um protocolo criado pelas fonoaudiólogas examinadoras, baseado na pesquisa dos sintomas mais presentes na literatura em pessoas com doenças neuromuculares, categorizados e alocados em planilha digital. Posteriormente, as variáveis foram analisadas através do teste Qui-quadrado. Utilizou-se o software estatístico R com nível de significância igual a 5%. Foram avaliados 21 homozigotos e 61 controles para a variante patogênica c.5979 dupA (p. Glu1994Argfs). A alteração da MO foi encontrada em 85,7% dos homozigotos e 27% dos controles (p-valor 0,001%), sendo as alterações da mobilidade de lábios e de assimetria facial estatisticamente significantes.  Estas alterações na MO associada a LGMDR2 não foram descritos em estudos multicêntricos, sendo necessário realizar estudos com descrição de protocolo de avaliação e inclusão do fonoaudiólogo na equipe de investigação a fim de detectar se os achados são característicos da variante investigada. Em conclusão, alterações de MO, especificamente a mobilidade de lábios e a simetria facial podem estar associadas à LGMDR2