Reseau de chiari et cariopathie congenitale chez un enfant

The authors report a togolese case of Chiari network revealed at a cross-sectional echocardiography in a nine-year-old boy with cardiac signs of congenital cardiopathy which definite diagnosis has not been made. They describe echocardiographic findings of this rare anomaly named Chiari network. Les auteurs rapportent l’observation d’un réseau de Chiari, découvert à l’échographie bi-dimensionnelle chez un enfant de neuf ans porteur d’une symptomatologie cardiaque en faveur d’une cardiopathie congénitale dont le diagnostic n’a pu être précisé. Ils décrivent les aspects échocardiographiques de cette anomalie rare qu’est le réseau de Chiari

Hémolyse et insuffisance rénale aiguës chez l'enfant déficient en clucose-6-phosphate déhydrogénase au CHU de Lomé

No Abstract Available J. Rech. Sci. Univ. Lomé (Togo) 2002, 6(2) : 191-19

Pathologies en période néonatale précoce au CHU de Lomé, resultats à partir de 3174 naissances vivantes

No Abstract Available j. Rech. Sci. Univ. Lomé (Togo) 2002, 6(1) : 193-19

L’extrophie vésicale : diagnostic et prise en charge au CHU-Tokoin, à propos d’une nouvelle observation

Les auteurs ont rapporté un nouveau cas de malformation de vessie chez un nouveau-né de 32 semaines ; les problèmes de diagnostic et de prise en charge ont été répertoriés et discutés à la vue des données de la littérature.Mots clés : Extrophie vésicale, diagnostic, traitementThe authors reported a new case of bladder malformation at a newborn of 32 weeks. The problems of diagnosis and hold in charge have been listed and have been discussed at the sight of the data of the literature.Key words: Bladder extrophy, diagnosis, treatment

Etude morphologique d’un cas de femme XY avec dysgénésie gonadique pure

Les auteurs décrivent le morphogramme d’une femme âgée de 20 ans, ne présentant pas d’ambiguïté sexuelle, atteinte d’inversion sexuelle (caryotype 46, XY) et de dysgénésie gonadique. La morpho dysplasie est de type androïde et le faciès d’allure infantile. Mots clés : Etude morphologique, femme XY, dysgénésie gonadique pure.The authors describe the morphological features of a twenty years old female, without ambiguous genitalia, presenting a 46,XY karyotype, normal female external genitalia and gonadal dysgenesis. She has an android type of morpho dysplasia and an infantile appearance facies.Key words: Morphoogical study, 46,XY karyotype female, pure gonadal dysgenesis

Plune-belly syndrome : Aspects epidemiologiques et therapeutiques, a propos de six nouveaux cas au Chu-Tokoin

Six cases of prune belly syndrom in peadiatric service of CHU-Tokoin. All the children were seen one day to fourteen years after their birthday. Clinical signs were, absence of testicular gland and hypoplasic abdominal muscles with a difference of degree: hypoplasic abdominal muscles were general in three cases, localized in three cases, in wich two were on the right side and one on the middle line and iliac passages. The chromosome abnormalities were rare. The urinary tract abnormalities were variable: two cases of big bladder and big ureter, one case oh hydronephrosis and one case of double ureter.Conclusion: In our study, we did not find the etiology of the prune belly syndrome. Six cas de syndrome de PRUNE-BELLY colligés en milieu pédiatrique au CHU-Tokoin. Tous les enfants ont été vus après la naissance et dans un délai allant de un jour à quatorze ans. Cliniquement,ces patients avaient présenté tous une ectopie testiculaire et une hypoplasie musculaire mais à des degrés divers : généralisée dans 3 cas puis localisée dans trois cas (dont deux à droite et un cas au niveau de la ligne blanche et des fosses iliaques). Les anomalies chromosomiques ont été rares. Les anomalies urinaires ont été également variées : deux cas de méga vessie et méga uretère, un cas d’hydronéphrose et un cas de bifidité urétérale. Conclusion : dans notre série, aucune étiologie du syndrome de PRUNEBELLY n’a été retrouvée 

Osteogenese Imparfaite A Revelation Tardive, Quelle Qualite De Survie En Mileu Rural Africain ? : A Propos D’un Cas Au Chu Sylvanus Olympio De Lome (Togo)

L’ostéogenèse imparfaite ou maladie « des os de verre » est une maladie génétique rare caractérisée par une très grande fragilité osseuse occasionnant des fractures à répétition. Son diagnostic peut être posé dès la naissance dans les formes sévères ou plus tard dans les formes frustes. Sa prise en charge dans les pays développés est de mieux en mieux connue, avec des moyens matériels et médicamenteux bien définis. Dans notre cas, le diagnostic a été évoqué à six ans d’âge chez une patiente vivant en milieu rural, loin de toute réalité thérapeutique. Les auteurs de ce travail s’interrogent sur la qualité de survie chez un patient atteint d’ostéogenèse imparfaite dans un contexte de pays en développement tel que celui de notre cas au Togo.Mots clés : ostéogenèse imparfaite, prise en charge, milieu rural africain (Togo).Osteogenesis imperfecta or "brittle bones" is a rare genetic disease characterized by high bone fragility causing repeated fractures. Its diagnosis can be made at birth in severe form or later in the moderate form. Its  management in developed countries is better known, with well-defined materials and medicinal means. In our case, the diagnosis was made in six years of age in a patient living in rural areas, far from any therapeutic reality. The authors of this work are questioning the quality of survival in a patient with osteogenesis imperfecta in the context of developing countries such as in our case in Togo.Key words : osteogenesis imperfecta, management, african rural area (Togo).Article in Frenc

Profils épidémiologiques et cliniques des enfants handicapés mentaux des centres de l’Institut « ENVOL » du Togo

But : Dégager les aspects épidémiologiques et cliniques du handicap mental, en déterminer les étiologies afin d’envisager une approche de prise en charge appropriée des différents cas. Patients et Méthodes : Il s’est agi d’une étude descriptive portant sur 212 élèves de l’Institut Médico- Psycho-Pédagogique « ENVOL » du Togo, du 1er au 24 mars 2004. Résultats : Sur les 212 élèves examinés, 65 % étaient des garçons et 35 % des filles, avec un sex-ratio de 1,86. Ils étaient âgés de 16 ans en moyenne. A leur naissance, leurs mères avaient entre 20 et 29 ans (46,4%) et leurs pères entre 30 et 39 ans (45,4 %). La dysmorphie sans la morphologie de Trisomie 21 (84 %), le phénotype de Trisomie 21 (21,7 %) et l’infirmité motrice cérébrale (IMC) (10,8 %) étaient les principaux motifs d’admission aux centres « ENVOL ». Dans les antécédents, 93 % des élèves étaient nés par voie basse normale, 95,3 % étaient nés à terme, 31 % étaient associés à une anoxie périnatale, 12,3 % étaient épileptiques. Les tableaux cliniques étaient sous forme de syndrome dysmorphique (74,2 %) ou de dysmorphie isolée (25,8 %). Les anomalies prénatales (43 %) dont 71,4 % d’origine génétique, et les anomalies périnatals (21,7 %) dominées par l’anoxie périnatale (78,3 %) étaient les principales causes de retard mental. Conclusion : Cette étude nous a permis de nous rendre compte de la diversité étiologique et de la complexité de l’approche diagnostique du retard mental. Mots clés : Profils épidémiologiques et cliniques, enfants handicapés mentaux, Togo. Aim: To release the epidemiologic and clinical aspects of mental handicap, to determine the etiologies of them in the order to consider an approach of appropriated management of different cases. Patients and Methods: It was a descriptive study carrying on 212 pupils of Medico-Psycho-Educational institute “ENVOL” of Togo, from 1st to 24 march 2004. Results: On the 212 examined pupils, 65% were boys, 35% the girls, with a sex-ratio of 1.86. They were 16 years old on average. At their birth, their mothers had between 20 and 29 years (46.4%) and their fathers between 30 and 39 years (45.4%). Dysmorphy without the morphology of Trisomy 21 (84%), phenotype of Trisomy 21 (21.7%) and cerebral driving infirmity (10.8%) were the principal reasons for admission in the “ENVOL” institute’s centers. In the past medical history, 93% of the pupils had been born by normal vaginal delivery, 95.3 % were full-term infants, 31% were associated a perinatal anoxia, 12.3% were epileptics. The clinical pictures were in the form of dysmorphic syndrome (74.2%) or of isolated dysmorphy (25.8%). Anomalies prenatals (43%) including 71.4% of genetic origin, and anomalies perinatals (21.7%) dominated by perinatal anoxia (78.3%) were the principal causes of mental retardation. Conclusion: This study showed the etiologic diversity and the complexity of diagnostic approach of mental retardation.Key words: Epidemiologic and clinical profiles, mentally handicapped children, Togo

Profil epidemiologique et clinique de la trisomie 21 au Togo.

Objectif : analyser les données du profil épidémiologique et clinique de la trisomie 21 à l’Unité de génétique humaine du Togo et déterminer la pertinence, à nos jours, de idées reçues sur ce syndrome.Patients et méthodes : Il s’agit d’une étude rétrospective portant sur 68 enfants trisomiques 21 et leurs parents respectifs, du 1er Janvier 2003 au 31 Décembre 2013.Résultats : Sur 68 enfants enregistrés, 29 (42,7%) étaient de sexe masculin et 39 (57,3%), de sexe féminin, avec un sex-ratio de 1,3 en faveur des filles. A la première consultation, la majorité (78%) des patients étaient âgés de 0 à 12 mois. A la naissance des enfants, les mères (n=68) étaient âgées de 15 à 19 ans (3,0%), 20 à 24 ans (10,3%), 25 à 29 ans (23,5%), 30 à 34 ans (14,7%), 35 à 39 ans (26,5%), 40 à 44 ans (13,2%), et de 45 ans et plus (8,8%) ; les pères étaient âgés de 15 à 19 ans (0,0%), 20 à 24 ans (1,5%), 25 à 29 ans (13,2%), 30 à 34 ans (17,6%), 35 à 39 ans (25%), 40 à 44 ans (20,6%), et de 45 ans et plus (22,1%). Les principaux motifs de consultation des patients étaient la dysmorphie faciale (76,5%), l’hypotonie axiale (23,5%), et le retard de la parole (14,7%). Les signes cliniques caractéristiques de trisomie 21 observés chez nos patients étaient le faciès trisomique (92,6%), la microcéphalie (89,7%), la nuque plate et les anomalies des extrémités (76,5% chacun), l’hypotonie (69,1%). Des anomalies cardio-vasculaires ont été associées (70,6%) : communication interventriculaire (33,3%), canal atrioventriculaire (23%), arythmie (23%), communication interauriculaire (12,5%). Autres anomalies observées : hernie ombilicale et strabisme (3% chacun). Bilan honoré : caryotype standard (100%), échocardiographie (23,5%), et radiographie du thorax (13,2%).Conclusion : Cette étude montre que certaines notions acquises sur la trisomie 21 devraient être reconsidérées.Mots clés : Profil épidémiologique et clinique, trisomie 21, Togo.ABSTRACTObjective: To analyze the epidemiological data and clinical profile of trisomy 21 in the Human Genetics Unit of Togo and determine the relevance, nowadays, of accepted ideas about this syndrome.Patients and methods: This is a retrospective study of 68 children with Down syndrome and their parents, from January 1, 2003 to December 31, 2013.Results: Out of 68 registered children, 29 (42.7%) were male and 39 (57.3%) were female, with sex-ratio 1.3 in favor of female. At the first consultation, the majority (78%)  atients were aged 0-12 months. At child birth, mothers (n = 68) were aged 15-19 years (3.0%), 20-24 years (10.3%), 25-29 years (23.5%), 30-34 (14.7%), 35-39 years (26.5%), 40-44 years (13.2%), and 45 and over (8.8%); fathers were aged 15-19 years (0.0%), 20-24 years (1.5%), 25-29 years (13.2%), 30-34 years (17.6%), 35-39 (25%), 40-44 years (20.6%), and 45 and over (22.1%). The main reasons for consultation patients were facial dysmorphia (76.5%), axial hypotonia (23.5%), and speech delay (14.7%). Characteristic Clinical signs of trisomy 21 observed in our patients were trisomic facies (92.6%), microcephaly (89.7%), neck flat and anomalies of the extremities (76.5% each), hypotonia (69.1%). Cardiovascular abnormalities have been associated (70.6%): interventricular communication (33.3%), atrioventricular canal (23%), arrhythmias (23%), atrial septal defect (12.5%). Other anomalies: umbilical hernia and strabismus (3% each). Bilan honored: standard karyotype (100%), echocardiography (23.5%), and chest radiography (13.2%).Conclusion: This study shows that certain notions acquired on trisomy 21 should be reconsidered.Keywords: epidemiological and clinical profile, trisomy 21, Togo

Le syndrome de treacher collins-franceschetti : A propos d’un cas observe au Chu-Tokoin de Lome

Les auteurs présentent l’observation d’un nourrisson de 1 mois 10 jours admis dans le service de Pédiatrie du CHU TOKOIN de Lomé pour détresse respiratoire. Les signes cliniques permettent d’évoquer la dysostose mandibulo-faciale et excluent la dysplasie oculo-auriculo-vertébrale ou syndrome de Goldenhar et la microsomie hémifaciale. Notre observation montre quelques aspects particuliers du cas que nous allons décrire.Mots clés : Dysostose mandibulo-faciale, dysplasie oculo-auriculo-vertébrale, syndrome de Treacher Collins-Franceschetti.Treachers collins-franceschetti syndrome in Lome. The authors present the clinical case of an infant of 1 month 10 days admitted in the Pediatrics service of CHU-Tokoin in Lomé for respiratory disorders. The clinical signs permit to evoke the mandibulo-facial dysostosis and exclude the oculo-auriculo - vertebral dysplasia or Goldenhar syndrome of and the hemifacial microsomia. Our observation shows some particular aspects of the case that we are going to describe.Key words : Mandibulo-facial dysostosis, oculo-auriculo - vertebral dysplasia or Goldenhar syndrom of and the hemifacial microsomia, Treacher Collins-Franceschetti syndrom