Oкуларни манифестации кај Голденхар синдром- приказ на случај

Goldenhar's syndrome (GS) is a complex syndrome characterized by a combination of abnormalities: hemifacial macrosomia, mandibular hypoplasia, ocular dermoids, ear abnormalities, and vertebral disorders. The incidence of GS is about 1 in 5000 to 25,000 live births. The male to female ratio is 3: 2.The etiology of this rare disease is not fully understood. The treatment protocol depends on the age of the patient and systemic clinical presentations. This paper presents a case of a 46-year-old woman with Goldenhar syndrome, which manifested with facial asymmetry, epibulbar dermoid, hearing loss, and scoliosis. Because it is a congenital syndrome, these people's lives are complex from an early age. There is a need for timely recognition of this syndrome and a multidisciplinary approach in treating these patients, with a team of specialist physicians, to enable them as much optimal functioning as possible in the environment. By presenting this case report, we would like to attract the attention of GS, which would be of educational significance for all physicians, primarily ophthalmologists, as well as otolaryngologists and orthopedists.Синдромот на Голденхар (ГХC) е комплексен синдром кој се карактеризира со комбинација од аномалии: хемифацијална макросомија, мандибуларна хипоплазија,окуларни дермоиди, абнормалности на ушите и вертебрални нарушувања.Инциденцијата на ГХС е околу 1 на 5000 до 25 000 живородени. Застапеноста на машкиот во однос на  женскиот пол  е 3:2.Етиологијата на оваа ретко заболување не е целосно разјаснета. Протоколот за лекување зависи од возраста на пациентот и системските клинички презентации.Во трудот прикажуваме случај на жена на 46-годишна возраст со Голденхар синдром,кај која тој се манифестирал со фацијална асиметрија, епибулбарни дермоиди, редукција на слухот и сколиоза. Бидејќи се работи за конгенитален синдром, животот на овие луѓе е комплексен уште од најрана возраст. Потребно е навремено препознавање на овој синдром и мултидисциплинарен пристап во лекувањето на овие пациенти, со тим на лекари - специјалисти, за да им се овозможи што е можно пооптимално функционирање во средината. Со приказ на овој случај, сакаме да го насочиме вниманието кон Голденхар синдромот, што би имало едукативно значење за сите лекари, пред сè за офталмолозите, како и за оториноларинголозите и ортопедите

COVID-19 и офталмолошки манифестации: преглед на литература

The epidemics of COVID-19 started in December 2019 in Wuhan, China, and the World Health Organization (WHO) officially declared a pandemic in March 2020. COVID-19 can also affect the eyes.  Ophthalmic manifestations of the virus are not so frequent; the prevalence is about 3% up to now. Recognizing the possibility of ophthalmic transmission and manifestation of the virus is of significant importance for ophthalmologists and health workers. According to published studies, the most common ophthalmic manifestation is follicular conjunctivitis with all the symptoms and signs of viral conjunctivitis.  It is usually bilateral, and patients present adenoviral-like symptoms, discomfort, foreign body sensation, redness, or they have no subjective symptoms. The symptoms are more pronounced in patients with a more severe clinical picture of the disease. One of the described non-specific manifestations of COVID-19 as an initial manifestation is keratoconjunctivitis. The effects of the virus on the retina and blood vessels have not been fully investigated, yet. It has been proven that COVID-19 can be isolated from tears and from ocular surface by PCR conjunctival swab. The most common mode of transmission is through direct contact and through aerosols. Through the nasolacrimal system, the eyes can be the entrance for respiratory infection and hematogenous spread of the virus can occur through the lacrimal gland. Early recognition of the ophthalmic symptoms by ophthalmologists as well as the other health workers during this pandemic is necessary because sometimes they can be the only manifestation of COVID-19, and on the other hand, it will lead to greater protection and prevention of the virus spreading. Prevention measures should be focused on the application of administrative protocols, personal protection and environmental control.Епидемијата на COVID-19 започна во декември 2019 година во Вухан, Кина, а пандемија беше официјално прогласена од Светската здравствена организација (СЗО) во март 2020 година. COVID-19 може да ги афектира и очите. Офталмолошките манифестации на вирусот не се толку фреквентни; преваленцијата досега изнесува околу 3%. Препознавањето на можноста за офталмолошка трансмисија и манифестација на вирусот е од сигнификантно значење за офталмолозите и здравствените работници. Најчеста офталмолошка манифестација, според објавените студии, е фоликуларен конјунктивитис, со сите симптоми и знаци на вирусен конјунктивитис. Обично е билатерален, а пациентите пројавуваат симптоми слични на аденовирусен конјунктивитис, со дискомфорт, чувство на туѓо тело, црвенило или, пак, воопшто немаат субјективни симптоми. Симптомите се поизразени кај пациенти со потешка клиничка слика на болеста. Една од опишаните неспецифични манифестации на COVID-19, како иницијална манифестација, е и кератоконјунктивитис. Влијанието на вирусот врз ретината и крвните садови не се сè уште истражени целосно. Докажано е дека COVID-19 може да се изолира од солзите или од окуларната површина, преку брис од конјунктива со PCR.Најчестиот начин на трансмисија е преку директен контакт и преку аеросоли. Очите, преку назолакрималниот систем, може да бидат влез за респираторна инфекција, а преку лакрималната жлезда може да настане и хематогено ширење на вирусот. Неопходно е навремено препознавање на офталмолошките симптоми во време на оваа пандемија, како од страна на офталмолозите, така и од другите здравствени работници, затоа што понекогаш тие може да претставуваат единствена манифестација на COVID-19, а од друга страна, тоа ќе доведе до поголема заштита и спречување на ширење на вирусот.  Мерките на превенција треба да се насочени кон применување административни протоколи, персонална заштита и контрола во средината

Суво око и урбаното загадување на воздухот како ризик фактор- преглед на литература

Air pollution has a major impact on health, and it particularly affects the mucous membranes of the respiratory tract and the eyes. The ocular effects of chronic, long-term exposure to high levels of air pollution are still unclear. The increase in air pollution levels can be associated with an increase in the instability of the tear film. The aim of this paper is to evaluate and discuss the available data about chronic eye diseases in regions with high air pollution. Furthermore, the review also offers a certain understanding of the link between chronic dry eye disease (DED) and air pollution. Materials and methods: Specific keywords (dry eye, air pollution, and urban) were used to search the medical databases of PubMed and Medline. This research technique led to obtaining 103 papers, dating from 1995 to 2021. Out of those, 15 were used as the basis of this paper. Results: The pathophysiological mechanisms of oxidative stress and ocular surface inflammation involve the selective binding of environmental agents to ocular surface membrane receptors, leading to the activation of proinflammatory signaling pathways with changes in the extracellular stromal matrix and consequent occurrence of inflammation of the ocular surface with epithelial defects. Conclusions: Dry eye disease, pollution, and eye allergy overlap, but their presentations can be different. Future advancements in monitoring technology and the development of modern, non-invasive diagnostic methods will help prove the link between air pollutants and  DED. The points should be aimed at preventing the global risks of antigenic stimulation of "urban eye".Загадувањето на воздухот има големо влијание врз здравјето, а особено влијае на мукозните мембрани на респираторниот тракт и очите. Окуларните ефекти од хроничната, долготрајна изложеност на високи нивоа на загадување на воздухот сè уште се нејасни. Зголемувањето на нивото на загаденост на воздухот може да биде поврзано со зголемување на нестабилноста на солзниот филм. Целта на овој труд е да се евалуираат и дискутираат достапните податоци за хроничните очни болести во регионите со високо загадување на воздухот. Понатаму, прегледот нуди и одредено толкување за врската помеѓу хроничната болест на суво око и загадувањето на воздухот. Материјали и методи: Специфични клучни зборови (суво око, загадување на воздухот и урбано) беа користени за пребарување на медицинските бази на податоци на PubMed и Medline. Пронајдовме 103 трудови, кои датираат од 1995 до 2021 година. Од нив, 15 беа користени како основа на овој труд. Резултати: Патофизиолошките механизми на оксидативниот стрес и воспалението на окуларната површина вклучуваат селективно врзување на агенсите од средината за рецепторите на окуларната површина што доведува до активирање на проинфламаторните сигнални патишта со промени во екстрацелуларната стромална матрица и последователна појава на воспаление на окуларната површина. со дефекти на епителот. Заклучок: Суво око, загадувањето и алергијата на очите се преклопуваат, но нивните презентации може да бидат различни. Идните достигнувања во технологијата за следење и развојот на современи, неинвазивни дијагностички методи ќе помогнат да се докаже врската помеѓу загадувањето на воздухот и сувото око. Мерките треба да бидат насочени кон спречување на глобалните ризици од антигенска стимулација на „урбаното око“

OCULAR ASPECTS OF USHER SYNDROM

Introduction: Usher Syndrome is a rare syndrom, which typical expressions are hearing loss, retinitis pigmentosa and in some cases impairment of balance and congenital cataract. It is inherited autosomal recessive. Nine genes whose mutation are associated with this condition have been isolated. It is diagnosed on the basis of clinical and genetic testing. The therapy is aimed at facilitating the functioning of these patients in the environment. Gene therapy is promising in treatment. The purpose of this paper is to focus attention on the specificity and multiplicity of the disease, which would be of educational significance to ophthalmologists and otolaryngologists, through the use of the case report of Usher syndrome. Case report: We present the case of gene confirmed Usher syndrome with 85% hearing loss, retinitis pigmentosa and congenital cataract. Female at the age of 39, pregnant at 26 gestational week, second pregnancy. Genetic investigation by Macedonian Academy of Sciences and Arts (MANU) confirmed double heterozygosity for pathogenic changes c.13010C>T. p.(Thr4337Met) and c.13137delC; p. (Thr4380GinfsTer11) in the USH2A gene, a genotype that confirmed the diagnosis of autosomal recessive disease Usher syndrome type 2A (Usher syndrome 2A). Conclusion: Detailed anamnesis is always required in patients with retinitis pigmentosa, who are referred to an ophthalmologist for hearing and vice versa for patients with hearing loss that are examined by an otorhinolaryngologist. Early diagnosis is important in terms of quality of life, i.e. timely diagnosing and undertaking measures for genetic testing in the family, in order to inform them about the type of the disease and the earlier involvement in educational programs designed for these conditions