Клинический случай Х-сцепленной адренолейкодистрофии у мальчика 9 лет

X-linked adrenoleukodystrophy belongs to peroxisomal disorders characterized by combined damage to the nervous system and adrenal glands and often leading to death. This hereditary disease results in mutations in the ABCD1 gene, leading to ineffective β-oxidation of fatty acids following a decrease in the activity of acetyl-CoA synthetase of their long chains. Accumulation of acyl-CoA derivatives of fatty acids takes place, which affect the physicochemical properties of cell membranes.We have described a clinical case of X-linked adrenoleukodystrophy in a 9-year-old boy with the primary manifestation of the disease at the age of 7 years and 10 months in form of enterovirus encephalitis.Early diagnosis, prenatal screening of adrenoleukodystrophy for performing gene-specific therapy, slowing the progression of the disease, and prolonging the life of the patient with the diagnosis of a rare hereditary disease are required.Х-сцепленная адренолейкодистрофия относится к пероксисомным болезням, характеризуется сочетанным поражением нервной системы и надпочечников, часто приводящим к летальному исходу. Это наследственное заболевание вызывает мутации гена АВСD1, определяющим неэффективность β-окисления жирных кислот, в результате снижения активности ацетил-КоА синтетазы их длинных цепей. Происходит накопление ацил-КоА-производных жирных кислот с нарушением физико-химических свойств клеточных мембран.Нами описан клинический случай Х-сцепленной адренолейкодистрофии у мальчика 9 лет с первичной манифестацией заболевания в возрасте 7 лет 10 мес по типу энтеровирусного энцефалита.Необходима ранняя диагностика, пренатальный скрининг для проведения специфической терапии, замедления прогрессирования заболевания, продления жизни больному с редким наследственным диагнозом

Epidemiological characteristic of obesity at children and teenagers living in conditions of northern territories

Desease and prevalence of obesity and its structure at children and teenagers living in conditions of northern territories is presented. Growth of epidemiological parameters in children's age group for last 3 years with increase in relative density of a metabolic syndrome in structure of obesity is revealed. In progressing obesity the essential contribution is brought with climatic conditions of northern territories of residing, burdening traditional contributing factors of development of obesity. For an estimation of the forecast of development of obesity and its separate forms (metabolic syndrome) use of mathematical models of forecasting for the nearest periods for acceptance of organizational decisions is expedient.Представлена заболеваемость, распространенность ожирения и его структура у детей и подростков, проживающих в условиях северных территорий. Выявлен рост эпидемиологических показателей в детской возрастной группе за последние 3 года с увеличением удельного веса метаболического синдрома в структуре ожирения. В прогрессирование ожирения существенный вклад вносят климатические условия северных территорий проживания, отягощая традиционные предрасполагающие факторы развития ожирения. Для оценки прогноза развития ожирения и отдельных его форм (метаболического синдрома) целесообразно использование математических моделей прогнозирования на ближайшие периоды для принятия организационных решений

Сравнительный анализ пищевого поведения детей различных возрастных групп

The phenomenon of eating behavior in the development of obesity in the pediatric age group remains poorly understood.The purpose of the study. To determine the peculiarities of eating behavior of children of various age groups depending on body mass.Material and methods. A comparative prospective study of 905 children: 342 children 1–7 years (4.7 ± 1.29), 249 children aged 8–12 (11.08 ± 0.81) and 314 adolescents 13–18 (14.25 ± 1,34). A physical survey was conducted according to standard methods with calculation of body mass index. For the study of eating behavior of preschool children, a survey of the parents was conducted using the scales of CEBQ (Child Eating Behaviour Questionnaire; J. Wardle, 2001; by the license author), an assessment of eating behavior of children 8–12 years was conducted through the analysis of the questionnaire FEV - II, and an assessment of adolescents was done with the use of the Dutch questionnaire DEBQ (Dutch Eating Behavior Questionnaire). Statistical analysis: STATISTICA (version 8), Microsoft Excel 7,0.Results. Assessment of the frequency of occurrence of eating disorders in children and adolescents showed that regardless of age and body mass, all the children had eating disorders. The development of pathological disorders begins at 5-years of age and acquires a clear shape at 7 years. All children with normal body weight was dominated by external type of eating behavior, in subgroups of patients with overweight / obesity was the prevalent restrictive type. In patients with obesity, a third had combined forms of food behavior with the prevalence of the combination in children 8–12 years of restrictive and external types, in children 13–18 years of restrictive and emotional types. The frequency of occurrence of these combinations was increased together with the increase in children of body weight. Феномен пищевого поведения в развитии ожирения в детской возрастной группе остается недостаточно изученным.Цель исследования. Определить особенности пищевого поведения детей различных возрастных групп в зависимости от массы тела.Материалы и методы. Проведено сравнительное одномоментное исследование 905 детей: 342 ребенка 1–7 лет (4,7 ± 1,29), 249 детей в возрасте 8–12 (11,08 ± 0,81) и 314 подростков 13–18 (14,25 ± 1,34) лет. Физикальное исследование проведено по стандартной методике с расчетом индекса массы тела. Для изучения пищевого поведения младшей возрастной группы дошкольников анкетированы родители по шкалам CEBQ (Child Eating Behaviour Questionnaire; J. Wardle, 2001; по лицензии автора), анализ пищевого поведения детей 8–12 лет проведен путем оценки специального опросника FEV–II, детей пубертатного возраста – голландского опросника DEBQ (Dutch Eating Behavior Questionnaire). Для статистического анализа использованы Microsoft Excel 7.0, базовая программа Statistica 8.Результаты. Оценка частоты встречаемости различных типов пищевого поведения и их нарушений у детей и подростков показала, что все дети имели нарушения пищевого поведения вне связи с возрастом и массой тела. Формирование патологических нарушений начинается с 5-летнего возраста, и они приобретают определенные черты к 7 годам. В подгруппах детей различного возраста с массой тела, соответствующей возрасту и полу, преобладал внешний тип пищевого поведения, в подгруппах пациентов с избыточной массой тела и ожирением превалировал ограничительный тип. У 1/3 детей с ожирением диагностированы комбинированные формы пищевого поведения с преобладанием сочетания у детей 8–12 лет ограничительного и внешнего типов, у детей 13–18 лет – ограничительного и эмоционального типов. Частота этих комбинаций увеличивалась с нарастанием у детей массы тела.

The practice of tredmii-test using to teenagers with arterial hypertensia and different body weight

The purpose. Definition of influence of physical activities on arterial pressure and physical working capacity at teenagers with various weight of a body. Materials and methods. 118 teenagers with various degree of adiposity and an arterial hypertensia have been subjected to the tredmil-test. Raw data and physical activity response are defined. According to the results of this test direct and indirect indexes defining physical efficiency are calculated. The comparison of indexes depending on the adiposity degree is carried out. The conclusion.The direct dependence of body weight and arterial pressure and the inverse relationship of body weight and physical efficiency are revealed.Цель. Определение влияния физических нагрузок на артериальное давление и физическую работоспособность у подростков с различной массой тела. Материалы и методы. Проведена тредмилметрия у 118 подростков с различной степенью ожирения и артериальной гипертензией. Определены исходные данные и реакция на физическую нагрузку. По результатам проведенного теста вычислены прямые и косвенные показатели, определяющие физическую работоспособность у подростков в зависимости от степени ожирения. Заключение. Выявлена прямая зависимость массы тела и величин артериального давления и обратная зависимость массы тела и физической работоспособности

Correlation of the severity of type 1 diabetes with the severity of affective disorders in children and adolescents

То determine the severity of affective disorders in children and adolescents with diabetes type 1 diabetes and their relationship with the severity of diabetes 48 DM patients aged 10-15 years were examined. Children and adolescents were divided in two groups depending on carbohydrate metabolism target values individualized by age. Verification of the affective disorders was performed using Montgomery-Asberg Depression Rating Scale to evaluate depression: Zung, Hamilton, Spielberger scales to evaluate anxiety. The incidence and severity of affective disorders in children and adolescents with diabetes depends on the duration and degree of compensation of diabetes. Related Depression and anxiety disorders interfere with achieving and maintaining long-term compensation of diabetes and worsen its prognosis.Цель работы: определить связь степени компенсации сахарного диабета с частотой и выраженностью депрессивных и тревожных расстройств у детей и подростков Основные процедуры: обследовано 48 пациентов с сахарным диабетом в возрасте 10-15 лет, разделенных на 2 группы в зависимости от целевых возрастных показателей углеводного обмена. Верификация аффективных расстройств проводилась с использованием адаптированной для детского возраста шкалы Монтгомери-Асберга для оценки депрессии, личностного опросника Спилбергера, шкал Цунга, Гамильтона для оценки тревоги. Результаты: отчётливые симптомы депрессии выявлены у 33,3% пациентов с сахарным диабетом и у 12% детей контрольной группы (р<0,05). Тревожные расстройства диагностированы у 64% пациентов с сахарным диабетом и 28% пациентов группы контроля. Выявлена разница в частоте аффективных расстройств у детей в зависимости от состояния углеводного обмена: в 1-й группе (компенсированный, субкомпенсированный сахарным диабетом) частота депрессий составила 26,6%, тревожных расстройств 40,3%, в группе пациентов с декомпенсацией сахарным диабетом депрессии выявлены в 45% случаев, тревожные расстройства в 48,8% (р<0,01). Выводы: аффективные нарушения достоверно чаще диагностируются в группе пациентов с сахарным диабетом, в сравнении с детьми без эндокринной патологии. Частота и выраженность аффективных расстройств зависит от длительности и степени компенсации диабета. В свою очередь, депрессии и тревожные расстройства сопутствующие сахарному диабету препятствуют достижению и поддержанию длительной компенсации и ухудшают его прогноз

Comparative analysis of eating behavior of children of different age groups

The phenomenon of eating behavior in the development of obesity in the pediatric age group remains poorly understood.The purpose of the study. To determine the peculiarities of eating behavior of children of various age groups depending on body mass.Material and methods. A comparative prospective study of 905 children: 342 children 1–7 years (4.7 ± 1.29), 249 children aged 8–12 (11.08 ± 0.81) and 314 adolescents 13–18 (14.25 ± 1,34). A physical survey was conducted according to standard methods with calculation of body mass index. For the study of eating behavior of preschool children, a survey of the parents was conducted using the scales of CEBQ (Child Eating Behaviour Questionnaire; J. Wardle, 2001; by the license author), an assessment of eating behavior of children 8–12 years was conducted through the analysis of the questionnaire FEV - II, and an assessment of adolescents was done with the use of the Dutch questionnaire DEBQ (Dutch Eating Behavior Questionnaire). Statistical analysis: STATISTICA (version 8), Microsoft Excel 7,0.Results. Assessment of the frequency of occurrence of eating disorders in children and adolescents showed that regardless of age and body mass, all the children had eating disorders. The development of pathological disorders begins at 5-years of age and acquires a clear shape at 7 years. All children with normal body weight was dominated by external type of eating behavior, in subgroups of patients with overweight / obesity was the prevalent restrictive type. In patients with obesity, a third had combined forms of food behavior with the prevalence of the combination in children 8–12 years of restrictive and external types, in children 13–18 years of restrictive and emotional types. The frequency of occurrence of these combinations was increased together with the increase in children of body weight