Исследование роли полиморфных вариантов генов цитокинов в развитии бронхиальной астмы в Республике Башкортостан

Summary. Asthma is one of the most common, severe and debilitating multifactorial diseases resulting from complex interaction between genes and environ mental factors. The aim of the present work was to analyze the association between cytokine gene polymorphisms and development of asthma in population of the Republic of Bashkortostan. A total of 638 patients with asthma and 366 healthy individuals were recruited in our investigation. In summary, the study of cytokine gene polymorphisms and genegene interaction suggested an important role of TNFA, IL4, CCL11 and IL13 genepolymorphisms in the development of asthma in Bashkortostan population.Резюме. Бронхиальная астма (БА) является одним из наиболее распространенных, тяжелых и инвалидизирующих многофакторных заболеваний, развивающихся при тесном взаимодействии генетических и средовых факторов риска. Целью настоящей работы явился анализ ассоциации полиморфных вариантов генов цитокинов с развитием бронхиальной астмы в Республике Башкортостан. Материалом для исследования служили образцы ДНК 638 неродственных индивидов, больных БА, и 366 практически здоровых индивидов контрольной группы. Проведенное исследование полиморфных вариантов генов цитокинов (IL4, IL4RA, IL1B, IL1RA, IL10, IL13, CCL11, TNFA) и межгенных взаимодействий показало, что полиморфные варианты генов цитокинов TNFA, IL4, CCL11 и IL13 вносят вклад в формирование генетической предрасположенности к БА в Республике Башкортостан

Toll-like receptor gene polymorphisms are associated with atopic dermatitis in Volga-Ural region of Russia

Poster session 46: Mechanisms of atopic dermatiti

Ассоциация полиморфных вариантов генов Toll-подобных рецепторов TLR1 и TLR6 с развитием бронхиальной астмы

The aim of this study was to analyze an association between TLR1 and TLR6 gene polymorphism and development of bronchial asthma in Russian patients living at the Republic of Bashkortostan. Methods. We investigated DNA samples of unrelated individuals (n = 179) and healthy volunteers (n = 121) of Russian ethnic group. DNA was extracted by phenol-chlorophorm extraction. Genotyping of polymorphic variant was performed by the real-time polymerase chain reaction. Results. An association between rs5743571 polymorphism in the TLR1 gene and rs5743794 polymorphism in the TLR6 gene with occurrence of bronchial asthma has been found. Conclusion. TLR1 and TLR6 genes are important for asthma susceptibility in Russian population. Polymorphism in rs5743571*C allele and rs5743571*CC genotype of TLR1 gene could be used as high-risk markers; rs5743571*CT genotype of this polymorphic variant could be used as low-risk marker of asthma occurrence. These results can improve our knowledge on defensive mechanisms against atopic sensitization including TLR2 heterodimers and subsequent development of atopic asthma.Бронхиальная астма (БА) – распространенное хроническое воспалительное заболевание дыхательных путей, в котором принимают участие многие клетки и клеточные элементы. БА имеет многофакторную природу и развивается при тесном взаимодействии генетической предрасположенности и факторов окружающей среды. В последнее время большой интерес представляют исследования, посвященные участию врожденного иммунитета в развитии аллергических заболеваний системы. В различных популяциях мира показана ассоциация с развитием БА полиморфных вариантов генов Toll-подобных рецепторов. Целью настоящей работы явился анализ ассоциации полиморфных локусов генов TLR1 и TLR6 с развитием БА у больных русской этнической принадлежности, проживающих на территории Республики Башкортостан. Материалы и методы. Материалом для исследования служили образцы ДНК больных БА неродственных индивидов (n = 179) и практически здоровых лиц (n = 121) русской этнической принадлежности. ДНК выделена методом фенольно-хлороформной экстракции. Генотипирование полиморфных вариантов осуществлялось методом полимеразной цепной реакции в реальном времени. Результаты. По результатам проведенного анализа выявлена ассоциация полиморфных локусов rs5743571 гена TLR1 и rs5743794 гена TLR6 с развитием БА. Заключение. Продемонстрирована значительная роль генов TLR1 и TLR6 в формировании предрасположенности к БА в русской популяции. Аллель rs5743571*C и генотип rs5743571*CC полиморфного локуса гена TLR1 являются маркерами повышенного риска, а генотип rs5743571*CT данного полиморфного варианта – маркером пониженного риска развития БА. Полученные данные будут способствовать лучшему пониманию механизмов защиты от атопической сенсибилизации и последующего развития атопической БА с участием TLR2-гетеродимеров