Prevalence of myotonic dystrophy in Iceland

Neðst á síðunni er hægt er að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenOBJECTIVE: Epidemiologic studies of Myotonic Dystrophy (Dystrophic Myotony, DM) have shown variable regional prevalence from 0,46 to 189/105. We carried out a total population survey of DM in Iceland in 2004 having Oct. 31 as the day of prevalence. MATERIAL AND METHODS: Patients were collected from multiple sources, including Landspitali University Hospital registry and through contact with neurologists, neuropaediatricians, paediatricians and rehabilitation specialists. All EMGs of DM patients were reviewed. Information was gathered about age, age of onset, family history of DM and clinical symptoms. RESULTS: Eighty-two patients were ascertained giving a crude prevalence of 28.2/105. The prevalence of the congenital form of DM was 7.9/105 (23 patients, 26%). Affected females outnumbered males with a gender ratio of 1.2:1 (NS). Mean age of onset of symptoms for those, who didn't have the congenital form was 27.5 years (range 5-70 years). Ten families with DM were identified and all prevalent patients belonged to those families. CONCLUSION: The prevalence of DM is high in Iceland and higher than generally reported. This study showed a three times higher total prevalence and a seven times higher prevalence of congenital DM than found in a previous study in Iceland. We believe that this increase in prevalence probably reflects increased awareness of inherited diseases in neonates and better detection of patients who have mild symptoms.Tilgangur: Að kanna algengi spennuvisnunar (Dystrophia Myotonica, DM) á Íslandi. Efniviður og aðferðir: Skimun var gerð á íslenskum sjúklingum með vöðvavisnunargreiningar á Landspítala, hjá taugalæknum, taugalífeðlisfræðingum, barnalæknum og endurhæfingarlæknum. Upplýsinga var aflað úr sjúkraskrám varðandi aldur, kyn, aldur við byrjun einkenna, einkenni og ættarsögu um DM. Niðurstöður: Alls fundust 82 einstaklingar með staðfesta DM-greiningu og var algengið á Íslandi 28,2/105. 26% sjúklinga höfðu meðfætt form sjúkdómsins. Meðalaldur við byrjun einkenna var 27,5 ára hjá þeim, sem ekki höfðu meðfædda formið (bil 5-70 ára) og meðalaldur við rannsókn var 43,5 ára fyrir allan hópinn (bil 1-85 ára). Sjúkdómurinn var heldur algengari meðal kvenna, 44 konur á móti 38 körlum. Könnun á innbyrðis skyldleika sjúklinga leiddi í ljós að sjúkdómurinn finnst meðal 10 íslenskra fjölskyldna. Ályktun: Spennuvisnun er algengari á Íslandi en sýnt hefur fram á í flestum þeim faraldsfræði­rannsóknum sem gerðar hafa verið erlendis. Í þessari rannsókn fannst þrefalt hærra algengi en í rannsókn Kjartans Guðmundssonar frá árunum 1954-64 og hlutfall sjúklinga með meðfædda spennuvisnun var sjöfalt hærra en í rannsókn hans. Líklega má rekja hærra algengi til betri greiningar á sjúkdómnum við tilkomu erfðarannsókna og meiri árvekni fyrir erfðasjúkdómum meðal lækna hérlendis

Prevalence of myotonic dystrophy in Iceland

Neðst á síðunni er hægt er að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenOBJECTIVE: Epidemiologic studies of Myotonic Dystrophy (Dystrophic Myotony, DM) have shown variable regional prevalence from 0,46 to 189/105. We carried out a total population survey of DM in Iceland in 2004 having Oct. 31 as the day of prevalence. MATERIAL AND METHODS: Patients were collected from multiple sources, including Landspitali University Hospital registry and through contact with neurologists, neuropaediatricians, paediatricians and rehabilitation specialists. All EMGs of DM patients were reviewed. Information was gathered about age, age of onset, family history of DM and clinical symptoms. RESULTS: Eighty-two patients were ascertained giving a crude prevalence of 28.2/105. The prevalence of the congenital form of DM was 7.9/105 (23 patients, 26%). Affected females outnumbered males with a gender ratio of 1.2:1 (NS). Mean age of onset of symptoms for those, who didn't have the congenital form was 27.5 years (range 5-70 years). Ten families with DM were identified and all prevalent patients belonged to those families. CONCLUSION: The prevalence of DM is high in Iceland and higher than generally reported. This study showed a three times higher total prevalence and a seven times higher prevalence of congenital DM than found in a previous study in Iceland. We believe that this increase in prevalence probably reflects increased awareness of inherited diseases in neonates and better detection of patients who have mild symptoms.Tilgangur: Að kanna algengi spennuvisnunar (Dystrophia Myotonica, DM) á Íslandi. Efniviður og aðferðir: Skimun var gerð á íslenskum sjúklingum með vöðvavisnunargreiningar á Landspítala, hjá taugalæknum, taugalífeðlisfræðingum, barnalæknum og endurhæfingarlæknum. Upplýsinga var aflað úr sjúkraskrám varðandi aldur, kyn, aldur við byrjun einkenna, einkenni og ættarsögu um DM. Niðurstöður: Alls fundust 82 einstaklingar með staðfesta DM-greiningu og var algengið á Íslandi 28,2/105. 26% sjúklinga höfðu meðfætt form sjúkdómsins. Meðalaldur við byrjun einkenna var 27,5 ára hjá þeim, sem ekki höfðu meðfædda formið (bil 5-70 ára) og meðalaldur við rannsókn var 43,5 ára fyrir allan hópinn (bil 1-85 ára). Sjúkdómurinn var heldur algengari meðal kvenna, 44 konur á móti 38 körlum. Könnun á innbyrðis skyldleika sjúklinga leiddi í ljós að sjúkdómurinn finnst meðal 10 íslenskra fjölskyldna. Ályktun: Spennuvisnun er algengari á Íslandi en sýnt hefur fram á í flestum þeim faraldsfræði­rannsóknum sem gerðar hafa verið erlendis. Í þessari rannsókn fannst þrefalt hærra algengi en í rannsókn Kjartans Guðmundssonar frá árunum 1954-64 og hlutfall sjúklinga með meðfædda spennuvisnun var sjöfalt hærra en í rannsókn hans. Líklega má rekja hærra algengi til betri greiningar á sjúkdómnum við tilkomu erfðarannsókna og meiri árvekni fyrir erfðasjúkdómum meðal lækna hérlendis

Hjartans mál : hjarta- og æðasjúkdómar eru líka sjúkdómar kvenna

Rannsóknaráætlun þessi er lokaverkefni til B.S. gráðu í hjúkrunarfræði við Heilbrigðisvísindasvið Háskólans á Akureyri. Tilgangur fyrirhugaðrar rannsóknar er að kanna þekkingu hjúkrunarfræðinga á bráðamóttökum á einkennum kransæðastíflu og kynbundinn mun á þeim. Jafnframt er tilgangurinn að kanna hvað liggur að baki þeim ákvörðunum sem hjúkrunarfræðingar taka við forgangsröðun sjúklinga með grun um kransæðastíflu. Þátttakendur rannsóknarinnar verða 20 hjúkrunarfræðingar á fjórum bráðamóttökum á Íslandi með a.m.k. fimm ára starfsreynslu á því sviði. Hjarta- og æðasjúkdómar eru ein helsta dánarorsök karla og kvenna í heiminum í dag. Kransæðasjúkdómar eru helsta umfjöllunarefni þessa verkefnis og valda þeir flestum dauðsföllum af hjarta- og æðasjúkdómum. Í rannsókninni verður megin áhersla lögð á konur með kransæðastíflu en í gegnum tíðina hefur athyglinni verið beint frekar að körlum. Ástæður þess eru m.a. taldar vera að konur greinast seinna á lífsskeiðinu og birtingarmyndir einkenna þeirra eru oft óljósari. Þau einkenni sem konur tjá frekar en karlar eru t.d. svimi, dreifðir verkir í baki, hálsi, kjálka og maga, þróttleysi, hjartsláttaróregla og uppköst. Oft virðist vera flókið að greina óljós einkenni sem margar konur upplifa. Þær virðast líklegri en karlar til að vanmeta þessi einkenni, leita sér síður hjálpar og fá því ekki jafn skjóta og inngripsmikla meðferð og karlar. Aðferðafræðin sem stuðst verður við í rannsókninni er eigindleg og verður gagna aflað með rýnihópaviðtölum við hjúkrunarfræðinga á bráðamóttökum. Höfundar vonast til þess að niðurstöður fyrirhugaðrar rannsóknar verði til þess að bæta ákvarðanir við forgangsröðun, auka þekkingu á kransæðasjúkdómum meðal kvenna og að niðurstöðurnar geti nýst til þess að endurskoða og þróa klínískar leiðbeiningar og verkferla um kransæðasjúkdóma.This thesis is a final project to the completion of a B.Sc. degree in nursing from the University of Akureyri. The aim of the proposed study is to explore the knowledge of nurses in emergency departments (ED) of gender based differences of symptoms in coronary heart disease and to explicate their decision-making process in triaging men and women for coronary heart disease. The participants will be 20 nurse's in four different ED's in Iceland with at least five year's experience in that field. Cardiovascular diseases are the leading cause of death for both men and women in the world today. The main focus of this thesis is on coronary heart disease and women but over the years studies have more focused on men than women. Women are more likely than men to experience atypical symptoms as dizziness, fatique, nausea, and -pain in the back, neck, jaw and stomach. Women are also more likely to underestimate the symptoms and delay seeking care and therefor have more complications and higher mortality rate. A qualitative, descriptive study will be conducted using focus group methodology. A question frame with six leading questions will be used to guide focus groups discussions. The findings of the proposed study is aimed to improve the quality of nurses cardiac triage decisions and increase knowledge of coronary heart disease. Further more it is propesed that the findings can be applied to and develope clinical guidelines and procedures regarding gender difference in coronary heart disease