Muscle weakness with hypokalemia and hyperthyroidism in an adolescent with down syndrome

La hipokalemia aguda es una causa poco frecuente de debilidadmuscular. La parálisis periódica tirotóxica es una complicacióninfrecuente de la tirotoxicosis, en sus diferentes etiologías,en la cual se produce hipokalemia por un flujo masivo depotasio al compartimiento intracelular, que provoca parálisismuscular, que afecta, principalmente, la musculatura proximalde los miembros inferiores. Es importante reconocer estaentidad para instaurar un tratamiento adecuado que incluyael rápido suplemento de potasio y el uso de beta-bloqueantesno selectivos. El tratamiento del hipertiroidismo subyacentey el retorno al estado eutiroideo es imprescindible para laresolución de los episodios de parálisis periódica tirotóxica.Aquí se presenta a un paciente de 13 años de edad con síndromede Down que consultó por debilidad muscular de los miembrosinferiores y trastorno de la marcha, asociada a hipokalemiaaguda, en el que se realizó el diagnóstico de hipertiroidismopor enfermedad de Graves.Palabras clave: parálisis periódicas familiares, hipertiroidismo,metimazol, hipokalemia, síndrome de Down.Acute hypokalemic paralysis is a rare cause of acute weakness. Thyrotoxic periodic paralysis (TPP) is an unusual complication of hyperthyroidism. It is characterized by sudden onset of hypokalemia condition resulting from a shift of potassium into cells and paralysis that primarily affects the lower extremities. Failure to recognize TPP may lead to improper management. Treatment of TPP includes replacing potassium rapidly, using nonselective beta-blockers and correcting the underlying hyperthyroidism as soon as possible. TPP is curable once euthyroid state is achieved. We describe a 13-year-old male with Down syndrome who presented with acute onset of lower extremity weakness secondary to acute hypokalemia and was found to have new onset Graves’ disease.Fil: Florio, Selene. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Mattone, María Celeste. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Gazek, Natalia. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Belgorosky, Alicia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Herzovich, Viviana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Dujovne, Noelia. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentin

Variables predictivas de talla baja adulta en pacientes con hipotiroidismo adquirido grave de origen autoinmune

Hypothyroidism caused by Hashimoto’s thyroiditis is the most common reason for thyroid dysfunction in children. Our objective was to analyze its impact on final stature in relation to height and pubertal stage at the time of diagnosis in children younger than 18 years with severe autoimmune hypothyroidism. Out of 79 patients, 78.5 % were girls. Those with goiter (56 %) had a better height at diagnosis than those without goiter (mean standard deviation score for height: 0.2versus−2.42; p < 0.0001). Five girls (6.3%) had precocious puberty. When considering the final stature of patients (n: 33), among those with short stature at the time of diagnosis, pubertal children had a significantly shorter final stature than prepubertal children (mean standard deviation score for height: −2.82 versus −1.52; p = 0.0311). The late diagnosis of severe hypothyroidism in pediatrics has a negative impact on final stature, especially in those who were pubertal patients at the time of diagnosis.El hipotiroidismo por tiroiditis de Hashimoto es la causa más frecuente de disfunción tiroidea en niños. Nuestro objetivo fue analizar el impacto en la talla final según la talla y el estadio puberal al momento del diagnóstico en menores de 18 años con hipotiroidismo grave de origen autoinmune. De los 79 pacientes, el 78,5 % fueron mujeres. Los que presentaron bocio (el 56 %) mostraron mejor talla en el diagnóstico que los que no lo tenían (puntaje de desvío estándar de media de talla: 0,2 vs. -2,42; p < 0,0001). Cinco niñas (el 6,3 %) presentaron pubertad precoz. De los pacientes con talla final (n: 33), dentro de los que presentaron talla baja al momento del diagnóstico, los púberes tuvieron una talla final significativamente menor que los prepúberes (puntaje de desvío estándar media: -2,82 vs. -1,52; p = 0,0311). El diagnóstico tardío de hipotiroidismo grave en pediatría tiene un impacto negativo en la talla final, especialmente, en los pacientes puberales al momento del diagnóstico.Fil: Dujovne, Noelia V.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Gazek, Natalia A.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Lazzati, Juan Manuel. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Maceiras, Mercedes Carmen. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Belgorosky, Alicia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Herzovich, Viviana C.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentin

Tumores raros en pediatría: Primer reporte en a Argentina

Introduction: Collaborative clinical trials have enlarged the knowledge base about pediatric tumors; however, this is not the case for rare tumors (RT).Objective: To describe the prevalence, clinical characteristics, and course of RT in pediatric patients diagnosed at Hospital Garrahan.Material and methods: Descriptive, retrospective study of patients aged 0-18 years diagnosed with a RT and admitted between January 2007 and December 2017.Results: Out of 1657 patients diagnosed with solid tumors, 164 (9.9 %) were RT; 71.95 % (118) of patients were younger than 14 years and 81.7 % (130) were males. In order of frequency, RT were thyroid carcinoma (60), adrenal carcinoma (14), lung tumors (14), melanoma (13), salivary gland cancer (11), gastrointestinal tumors (8), non-germ cell gonadal tumors (7), pancreatic tumors (7), renal carcinomas (6), nasopharyngeal carcinomas (5), pheochromocytoma and paraganglioma (5), and thymic carcinoma in 1 patient. Treatment depended on tumor type and stage. The median follow-up was 34.9 months (range: 1-128.5 months); 133 patients (78.7 %) are alive and only 10 patients (6 %) were lost-to-follow-up.Conclusion: The prevalence of RT was 9.9 %. Twenty-seven percent occurred in adolescents. The most frequent tumors included thyroid carcinoma, adrenal carcinoma, and melanoma. Treatment and course varied based on tumor histology. Predisposing molecular alterations were found in 5.3 % of patients; 3.5 % had a history of cancer.Fil: Casanovas, Alejandra. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños Pedro Elizalde (ex Casa Cuna); Argentina. Ministerio de Salud. Instituto Nacional del Cáncer; ArgentinaFil: Viso, Marianela. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Felizzia, Guido. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Rose, Adriana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Mattone, María Celeste. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Gazek, Natalia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Cervini, Bettina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Giuseppucci, Carlos. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Cacciavillano, Walter. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentin