Neurofibromatosis type 1 in an adult diagnosed by a pulmonologist

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest częstą chorobą genetyczną wynikającą z braku białka neurofibrominy i w konsekwencji prowadzącą do różnych nieprawidłowości w obrębie obwodowego i ośrodkowego układu nerwowego, a także w innych narządach. Najczęściej rozpoznawana jest przez pediatrów w wieku dziecięcym. Zdarza się, że pozostaje nierozpoznana lub rozpoznana dopiero w wieku dorosłym. W niniejszej pracy przedstawiamy 32-letnią chorą, u której nerwiakowłókniakowatość typu 1 rozpoznano po skierowaniu jej do pulmonologa z podejrzeniem guza płuca lewego. Chorą przyjęto do Kliniki Pulmonologii do diagnostyki zacienienia w lewym płucu, stwierdzonego w badaniu rentgenowskim klatki piersiowej. W badaniu przedmiotowym stwierdzono na skórze ciała kilka plamistych przebarwień oraz guzków, które histologicznie okazały się nerwiakowłókniakami. Dalsza diagnostyka, obejmująca TK i PET klatki piersiowej oraz badanie okulistyczne, pozwoliła na rozpoznanie nerwiakowłókniakowatości typu 1.Neurofibromatosis type 1 (NF1), referred to as von Recklinghausen’s disease, is a genetic disorder triggered by mutation of the NF1 gene, resulting in a lack of neurofibromin, which leads to abnormalities found in the peripheral nervous system and central nervous system, as well as in other organs. The disease is diagnosed early, usually in childhood by pediatricians. However, in some cases, the disease is clinically silent and remains undiagnosed or is recognized in the late adulthood. We report a case study of a 32-year-old female, who was referred to the pulmunologist with a suspicion of a lung tumor. The patient was admitted to the Pulmonology Department to investigate further the subpleural mass localized in the left lung found by chance in a chest X-ray. Physical examination revealed café-au-lait spots on her skin, several subcutaneous nodules which were confirmed by a histopathology to be consistent with neurofibroma. Further diagnostic testing, such as chest CT, PET and ophthalmological examination, led to diagnosis of neurofibromatosis type 1 with pulmonary involvement

Influence of omalizumab therapy on airway remodeling assessed with high-resolution computed tomography (HRCT) in severe allergic asthma patients

Introduction: Airway remodeling is an important factor in persistent obstruction in severe asthma. High resolution computed tomography (HRCT) is an effective method of detecting changes in airway structure. Our aim was to use HRCT to assess changes in airway remodeling in patients with severe allergic asthma who are treated with omalizumab. Material and methods: In 12 patients with severe allergic asthma, HRCT was performed before and after treatment with omalizumab. In selected bronchi airways, parameters were calculated: bronchial wall area (BA), also corrected for body surface area (BSA); percentage of wall area (WA%); and the ratio of luminal area to total bronchial area (Ai/Ao). Clinical response to treatment was assessed using an asthma control questionnaire (ACQ), asthma quality of life questionnaire (AQLQ), and number of exacerbations per year. Assessment included spirometry and blood eosinophilia. Results: Treatment resulted in significant improvement in ACQ (p = 0.035) and AQLQ (p = 0.001). We observed significant reduction in exacerbations per year (p = 0.002) and reduction of daily systemic steroid dose (p = 0.032). FEV1 and peripheral blood eospinophilia did not change (p = 0.846 and p = 0.221). Airway dimensions (Ai/Ao) of particular bronchi were consistent with the mean of the parameters calculated for all bronchi measured. Although we observed a significant decrease in WA (p = 0.002) and WA/BSA (p = 0.002), WA% and Ai/Ao did not improve (p = 0.39 and p = 0.49). We found no correlations between changes in airways and changes in spirometry or clinical parameters. Conclusion: Despite clinical effectiveness of omalizumab, its effect on airway remodeling may be limited

Influence of omalizumab therapy on airway remodeling assessed with high-resolution computed tomography (HRCT) in severe allergic asthma patients

Introduction: Airway remodeling is an important factor in persistent obstruction in severe asthma. High resolution computed tomography (HRCT) is an effective method of detecting changes in airway structure. Our aim was to use HRCT to assess changes in airway remodeling in patients with severe allergic asthma who are treated with omalizumab. Material and methods: In 12 patients with severe allergic asthma, HRCT was performed before and after treatment with omalizumab. In selected bronchial airways, parameters were calculated: bronchial wall area (BA), also corrected for body surface area (BSA); percentage of wall area (WA%); and the ratio of luminal area to total bronchial area (Ai/Ao). Clinical response to treatment was assessed using an asthma control questionnaire (ACQ), asthma quality of life questionnaire (AQLQ), and number of exacerbations per year. Assessment included spirometry and blood eosinophilia. Results: Treatment resulted in significant improvement in ACQ (p = 0.035) and AQLQ (p = 0.001). We observed significant reduction in exacerbations per year (p = 0.002) and reduction of daily systemic steroid dose (p = 0.032). FEV₁ and peripheral blood eospinophilia did not change (p = 0.846 and p = 0.221). Airway dimensions (Ai/Ao) of particular bronchi were consistent with the mean of the parameters calculated for all bronchi measured. Although we observed a significant decrease in WA (p = 0.002) and WA/BSA (p = 0.002), WA% and Ai/Ao did not improve (p = 0.39 and p = 0.49). We found no correlations between changes in airways and changes in spirometry or clinical parameters. Conclusion: Despite clinical effectiveness of omalizumab, its effect on airway remodeling may be limited

Wpływ leczenia omalizumabem na remodeling dróg oddechowych oceniony za pomocą tomografii komputerowej wysokiej rozdzielczości (TKWR) u chorych na ciężką astmę alergiczną

WSTĘP: Remodeling dróg oddechowych jest istotną składową utrwalonej obturacji w ciężkiej astmie. Tomografia komputerowa wysokiej rozdzielczości (TKWR) to skuteczna metoda wykrywania zmian w strukturze dróg oddechowych. Celem pracy jest wykorzystanie TKWR do oceny zmian w remodelingu dróg oddechowych u pacjentów z ciężką astmą alergiczną leczonych biologicznie omalizumabem. MATERIAŁ I METODY: U 12 pacjentów z ciężką astmą alergiczną, wykonano TKWR klatki piersiowej przed i po leczeniu omalizumabem. W wybranych oskrzelach obliczono następujące parametry: pole powierzchni ściany oskrzela (BA, bronchial wall area), również skorygowane o powierzchnię ciała (BSA, body surface area); procent powierzchni ściany oskrzela (WA%, wall area); i stosunek powierzchni światła do całkowitej powierzchni oskrzela (Ai / Ao). Odpowiedź kliniczną na leczenie oceniano za pomocą kwestionariusza kontroli astmy (ACQ, asthma control questionnaire), kwestionariusza jakości życia w astmie (AQLQ, asthma quality of life questionnaire) i liczby zaostrzeń w ciągu roku. Ocena obejmowała również spirometrię i eozynofilię krwi obwodowej. WYNIKI: Leczenie spowodowało istotną poprawę ACQ (p = 0,035) i AQLQ (p = 0,001). Zaobserwowano istotną redukcję zaostrzeń w ciągu roku (p = 0,002) i zmniejszenie dziennej dawki steroidu sytemowego (p = 0,032). Natężona objętość wydechowa pierwszosekundowa (FEV1, forced expiratory volume in 1 second) i eozynofilia krwi obwodowej nie uległy zmianie (p = 0,846 i p = 0,221). Wymiary dróg oddechowych (Ai/Ao) poszczególnych oskrzeli były zgodne ze średnią parametrów obliczonych dla wszystkich zmierzonych oskrzeli. Chociaż zaobserwowano znaczny spadek WA (p = 0,002) i WA/BSA (p = 0,002), WA% i Ai/ /Ao nie uległy poprawie (p = 0,39 i p = 0,49). Nie stwierdzono korelacji między zmianami w drogach oddechowych a zmianami w spirometrii lub parametrach klinicznych. WNIOSEK: Pomimo skuteczności klinicznej omalizumabu, jego wpływ na remodeling dróg oddechowych może być ograniczony.WSTĘP: Remodeling dróg oddechowych jest istotną składową utrwalonej obturacji w ciężkiej astmie. Tomografia komputerowa wysokiej rozdzielczości (TKWR) to skuteczna metoda wykrywania zmian w strukturze dróg oddechowych. Celem pracy jest wykorzystanie TKWR do oceny zmian w remodelingu dróg oddechowych u pacjentów z ciężką astmą alergiczną leczonych biologicznie omalizumabem. MATERIAŁ I METODY: U 12 pacjentów z ciężką astmą alergiczną, wykonano TKWR klatki piersiowej przed i po leczeniu omalizumabem. W wybranych oskrzelach obliczono następujące parametry: pole powierzchni ściany oskrzela (BA, bronchial wall area), również skorygowane o powierzchnię ciała (BSA, body surface area); procent powierzchni ściany oskrzela (WA%, wall area); i stosunek powierzchni światła do całkowitej powierzchni oskrzela (Ai / Ao). Odpowiedź kliniczną na leczenie oceniano za pomocą kwestionariusza kontroli astmy (ACQ, asthma control questionnaire), kwestionariusza jakości życia w astmie (AQLQ, asthma quality of life questionnaire) i liczby zaostrzeń w ciągu roku. Ocena obejmowała również spirometrię i eozynofilię krwi obwodowej. WYNIKI: Leczenie spowodowało istotną poprawę ACQ (p = 0,035) i AQLQ (p = 0,001). Zaobserwowano istotną redukcję zaostrzeń w ciągu roku (p = 0,002) i zmniejszenie dziennej dawki steroidu sytemowego (p = 0,032). Natężona objętość wydechowa pierwszosekundowa (FEV1, forced expiratory volume in 1 second) i eozynofilia krwi obwodowej nie uległy zmianie (p = 0,846 i p = 0,221). Wymiary dróg oddechowych (Ai/Ao) poszczególnych oskrzeli były zgodne ze średnią parametrów obliczonych dla wszystkich zmierzonych oskrzeli. Chociaż zaobserwowano znaczny spadek WA (p = 0,002) i WA/BSA (p = 0,002), WA% i Ai/ /Ao nie uległy poprawie (p = 0,39 i p = 0,49). Nie stwierdzono korelacji między zmianami w drogach oddechowych a zmianami w spirometrii lub parametrach klinicznych. WNIOSEK: Pomimo skuteczności klinicznej omalizumabu, jego wpływ na remodeling dróg oddechowych może być ograniczony

Differences between Guidelines on Management of COPD

Przewlekla obturacyjna choroba pruc (POChP) jest chorobct na która w ostatnich latach zawrócono wieksza uwage [...