Endothelial cell protein C receptor and the risk of venous thrombosis.

artcile de perspectiveInternational audiencen.

Identification des polymorphismes du gène du récepteur AXL en vue d'une correlation génotype/phénotype

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Etude de l'interaction de la protéine C avec son récepteur endothélial, l'endothelial cell protein C receptor (EPCR) (rôle de la séquence RGDS de la protéine C dans cette interaction)

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Recherche d'anticorps anti EPCR chez des patients ayant un syndrome des antiphospholipides

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Contribution à l'étude du domaine homologue à la Sex Hormone Binding Globulin (SHBG) de la protéine S

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Etude fonctionnelle du domaine homologue à la Sex Hormone Binding Globulin (SHBG) de la protéine S et relation génotype-phénotype du récepteur des cellules endothéliales de la protéine C (EPCR), deux cofacteurs du système de la protéine C

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Mutations des protéines de la coagulation et thromboses

Les anomalies génétiques à l’origine des maladies hémorragiques ont permis de découvrir la plupart des protéines de l’hémostase. Par analogie avec l’hémophilie, on a utilisé le terme de thrombophilie pour désigner un excès de coagulation responsable de thrombose. Les premiers cas de thrombophilie héréditaire décrits dans la littérature sont les déficits en antithrombine, protéine C et protéine S, trois inhibiteurs de la coagulation. Il s’agit d’anomalies à transmission autosomique dominante se manifestant chez l’adulte par des thromboses veineuses profondes récidivantes. Ces déficits sont rares, alors que les thromboses veineuses ne le sont pas. Avec la découverte de deux mutations fréquentes, le FV Leiden et la mutation g.20210 G → A du gène de la prothrombine (F2), apparaît la notion de facteur de prédisposition génétique dont l’impact est démontré par des études épidémiologiques, mais dont la traduction clinique en termes de thrombose est beaucoup plus complexe