Heterozygous and Homozygous Variants in SORL1 Gene in Alzheimer's Disease Patients: Clinical, Neuroimaging and Neuropathological Findings

In the last few years, the SORL1 gene has been strongly implicated in the development of Alzheimer’s disease (AD). We performed whole-exome sequencing on 37 patients with early-onset dementia or family history suggestive of autosomal dominant dementia. Data analysis was based on a custom panel that included 46 genes related to AD and dementia. SORL1 variants were present in a high proportion of patients with candidate variants (15%, 3/20). We expand the clinical manifestations associated with the SORL1 gene by reporting detailed clinical and neuroimaging findings of six unrelated patients with AD and SORL1 mutations. We also present for the first time a patient with the homozygous truncating variant c.364C>T (p.R122*) in SORL1, who also had severe cerebral amyloid angiopathy. Furthermore, we report neuropathological findings and immunochemistry assays from one patient with the splicing variant c.4519+5G>A in the SORL1 gene, in which AD was confirmed by neuropathological examination. Our results highlight the heterogeneity of clinical presentation and familial dementia background of SORL1-associated AD and suggest that SORL1 might be contributing to AD development as a risk factor gene rather than as a major autosomal dominant gene.This work was supported by the Instituto de Salud Carlos III (PI17/01067) and AGAUR from the Autonomous Catalan Government (2017SGR1134). Dr. Víctor Antonio Blanco-Palmero is supported by the Instituto de Salud Carlos III (ISCIII, Spanish Biomedical Research Institute) through a “Río Hortega” contract (CM18/0095). Dr. Sara Llamas-Velasco is supported by the Instituto de Salud Carlos III (ISCIII; Spanish Biomedical Research Institute) through a “Juan Rodés” contract (JR 18/00046).S

Revista de educación inclusiva

Resumen basado en el de la publicaciónTítulo, resumen y palabras clave en español y en inglésSe analizan y proporcionan herramientas para avanzar en la construcción de un espacio socio-educativo y sanitario en el contexto de las enfermedades poco frecuentes o Enfermedades Raras.. La educación inclusiva es el marco de actuación de las ER en el Sistema Educativo, siendo uno de sus pilares fundamentales la participación de las familias. Dada la naturaleza global del proceso del desarrollo infantil es necesaria una estrecha colaboración intersectorial en la que se integre la intervención de los distintos profesionales. Como ejemplo de coordinación se hace referencia al modelo de atención integrada para niños con necesidades especiales de la CAPV (Comunidad Autónoma del País Vasco).ES

Orientaciones educativas : alumnado con altas capacidades intelectuales

Existe una versión en euskera, con el título "Hezkuntza orientabideak : adimen gaitasun handiko ikasleak"Se ofrece al profesorado, a otros profesionales y a la comunidad educativa en general información y estrategias para conocer y responder de forma adecuada al alumnado con altas capacidades. Con ello, se busca facilitar el acercamiento de la comunidad educativa al alumnado con altas capacidades intelectuales, para conocerlos y comprenderlos mejor; ayudar a la comunidad educativa a identificar y valorar las capacidades y necesidades de estos alumnos y alumnas y ofrecer orientaciones al profesorado que contribuyan a dar a estos alumnos una respuesta educativa adecuada.ES

Artritis Idiopática Juvenil

Existe una versión en euskera, con el título "Gaztaroko artritis idiopatikoa (GAI)"Se ofrece información sobre la Artritis Idiopática Juvenil, ya que un mejor conocimiento de esta enfermedad permite acercarse a los obstáculos que presenta y cooperar en los tratamientos que se necesitan para mejorar la calidad de vida de los niños y niñas afectados.ES

Gaztaroko artritis idiopatikoa (GAI)

Existe una versión en español, con el título "Artritis Idiopática Juvenil"Se ofrece información sobre la Artritis Idiopática Juvenil, ya que un mejor conocimiento de esta enfermedad permite acercarse a los obstáculos que presenta y cooperar en los tratamientos que se necesitan para mejorar la calidad de vida de los niños y niñas afectados.ES

Ikasle gorren sarbidea hizkuntzen curriculumean. 1. Haur eta Lehen Hezkuntza

Existe una versión en español, con el título "Acceso del alumnado con sordera al currículo de lenguas. 1. Educación Infantil y Primaria"Informe que recoge el programa tipo de acceso del alumnado con sordera de la Comunidad Autónoma Vasca al currículo de las lenguas en Infantil y Primaria. Se trata de un proyecto de gran calado debido al intento de unión de tres factores de difícil conexión. En primer lugar, las consecuencias de la pérdida auditiva para el desarrollo lingüístico del individuo. En segundo, el acceso de éste a las lenguas orales del entorno educativo y social y, por último, la heterogeneidad de los alumnos y alumnas según variables como: los niveles de pérdida auditiva, la edad de comienzo de ésta, la funcionalidad auditiva, etc. que hacen que la respuesta y la valoración no pueda ser otra que individual.   Txosten honek Euskal Aurtonomia Erkidegoko ikasle gorrak Haur Hezkuntzako eta Lehen Hezkuntzako hizkuntzen curriculumean txertatzeko eredu‐programa bat aurkezten du. Garrantzi handiko proiektua da, hiru faktore lotzeko ahalegina egiten baitu, lotura hori egitea zaila den arren. Lehenik eta behin, entzumenaren galerak norbanakoaren hizkuntza‐ garapenerako dituen ondorioak. Bestalde, norbanako horrek hezkuntza‐  eta gizarte‐inguruko hizkuntzak eskuratzeko duen aukera, eta, azkenik, ikasleen heterogeneotasuna, honako aldagai hauek kontuan hartuta:  entzumenaren galeraren maila, galera hori zenbat urterekin hasi zen, entzumen‐funtzionaltasuna, etab. Ezaugarri horiek guztiak kontuan izanda, norbanako bakoitzaren erantzuna desberdina eta bakarra izango da.ES

Ikasle gorren sarbidea hizkuntzen curriculumean. 2. Derrigorrezko Bigarren Hezkuntza

Existe una versión en español, con el título "Acceso del alumnado con sordera al currículo de lenguas. 2. Educación Secundaria Obligatoria"Informe que recoge el programa tipo de acceso del alumnado con sordera de la Comunidad Autónoma Vasca al currículo de las lenguas en Enseñanza Secundaria Obligatoria. Se trata de un proyecto de gran calado debido al intento de unión de tres factores de difícil conexión. En primer lugar, las consecuencias de la pérdida auditiva para el desarrollo lingüístico del individuo. En segundo, el acceso de éste a las lenguas orales del entorno educativo y social y, por último, la heterogeneidad de los alumnos y alumnas según variables como: los niveles de pérdida auditiva, la edad de comienzo de ésta, la funcionalidad auditiva, etc. que hacen que la respuesta y la valoración no pueda ser otra que individual.Txosten honek Euskal Aurtonomia Erkidegoko ikasle gorrak Derrigorrezko Bigarren Hizkuntzako hizkuntzen curriculumean txertatzeko eredu‐programa bat aurkezten du. Garrantzi handiko proiektua da, hiru faktore lotzeko ahalegina egiten baitu, lotura hori egitea zaila den arren. Lehenik eta behin, entzumenaren galerak norbanakoaren hizkuntza‐ garapenerako dituen ondorioak. Bestalde, norbanako horrek hezkuntza‐ eta gizarte‐inguruko hizkuntzak eskuratzeko duen aukera, eta, azkenik, ikasleen heterogeneotasuna, honako aldagai hauek kontuan hartuta: entzumenaren galeraren maila, galera hori zenbat urterekin hasi zen, entzumen‐funtzionaltasuna, etab. Ezaugarri horiek guztiak kontuan izanda, norbanako bakoitzaren erantzuna desberdina eta bakarra izango da.ES

Ikasle gorren sarbidea hizkuntzen curriculumean. 3. Batxilergoa

Existe una versión en español, con el título "Acceso del alumnado con sordera al currículo de lenguas. 3. Bachillerato"Informe que recoge el programa tipo de acceso del alumnado con sordera de la Comunidad Autónoma Vasca al currículo de las lenguas en Bachillerato. Se trata de un proyecto de gran calado debido al intento de unión de tres factores de difícil conexión. En primer lugar, las consecuencias de la pérdida auditiva para el desarrollo lingüístico del individuo. En segundo, el acceso de éste a las lenguas orales del entorno educativo y social y, por último, la heterogeneidad de los alumnos y alumnas según variables como: los niveles de pérdida auditiva, la edad de comienzo de ésta, la funcionalidad auditiva, etc. que hacen que la respuesta y la valoración no pueda ser otra que individual.Txosten honek Euskal Aurtonomia Erkidegoko ikasle gorrak Batxilergoko hizkuntzen curriculumean txertatzeko eredu‐programa bat aurkezten du. Garrantzi handiko proiektua da, hiru faktore lotzeko ahalegina egiten baitu, lotura hori egitea zaila den arren. Lehenik eta behin, entzumenaren galerak norbanakoaren hizkuntza‐garapenerako dituen ondorioak. Bestalde, norbanako horrek hezkuntza eta gizarte inguruko hizkuntzak eskuratzeko duen aukera, eta, azkenik, ikasleen heterogeneotasuna, honako aldagai hauek kontuan hartuta: entzumenaren galeraren maila, galera hori zenbat urterekin hasi zen, entzumen‐funtzionaltasuna, etab. Ezaugarri horiek guztiak kontuan izanda, norbanako bakoitzaren erantzuna desberdina eta bakarra izango da.ES

Jardunbide egokien gidaliburua. Irakasleak eta irakurketaren irakaskuntza

Existe una versión en español, con el título "Guía de buenas prácticas. El profesorado ante la enseñanza de la lectura”Conocedores de la importancia que tiene una correcta enseñanza de la lectura en la prevención del fracaso lector y escolar y en un marco de coordinación y colaboración del Departamento de Educación, Universidades e Investigación con DISLEBI, asociación vinculada a las dificultades especificas de aprendizaje relacionadas con trastornos de la lectura, escritura y cálculo, dicho departamento ha reunido a un equipo de profesionales de la Educación para elaborar el presente documento dirigido principalmente al profesorado de la Etapa Infantil, Primaria y Secundaria. En el documento se enfoca el aprendizaje de la lectura desde una doble vertiente: la del aprendizaje del código escrito y la de la comunicación a través del lenguaje escrito.Ondo irakurtzen irakasteak garrantzi handia du irakurle onak sortu eta eskola-porrotari aurrea hartzeko. Horren jakitun, Eusko Jaurlaritzako Hezkuntza, Unibertsitate eta Ikerketa Sailak hezkuntza-arloko profesionalen talde bat osatu du, dokumentu hau presta dezan, Haur Hezkuntzako, Lehen Hezkuntzako eta Bigarren Hezkuntzako irakasleentzat nagusiki. DISLEBI elkartearekiko koordinazioaren eta elkarlanaren esparruan egin du hori; hain zuzen ere, ikasteko zailtasun espezifikoekin lan egiten du elkarte horrek, irakurmenaren, idazmenaren eta kalkuluaren trastornoen esparruan. Dokumentuak bi ikuspegitatik aztertzen du irakurketaren ikaskuntza: idatzizko kodea ikastearen ikuspegitik eta idatzizko hizkuntzaren bidez komunikatzearen ikuspegitik.ES